为什么要检测地中海贫血？

       地中海贫血是一种遗传性的贫血疾病，与父母的基因有关。因最早发现于地中海区域而称为“地中海贫血”（简称地贫）。在我国南方各省的发病率也很高，其中两 广、海南是高发区。广东省的地贫基因携带者占该省总人口的11%，每年约诞生1万名地贫患儿，其中约1000名是重症患儿，广西省地贫携带率更是高达25%。

       地贫发病的原因是患者体内的地贫突变基因导致血红蛋白异常。根据血红蛋白缺陷的位置不同分为α地贫（甲型）和β地贫（乙型），根据病情的轻重，地贫可分重型、中间型、轻型、静止型4个等级。

       重型地贫是一种非常严重的疾病，重型α地贫患儿全身水肿、肝脾肿大、腹部积水，在胎儿时期或是出生不久后死亡，同时孕妇多患有妊娠高血压综合征和产后大出 血；重型β地贫出生后3～6个月发病，面色苍白，腹部逐渐隆起，出现地贫特殊面容（比如头大，额头突起，两颊突出，鼻梁低平，两眼距离增宽），需定期输血 和接受除铁剂治疗，但很少能活过20多岁。

       中间型患者贫血程度不一，脾有不同程度肿大，骨髓可能会有轻度改变，发育比一般孩子迟。中间型患者可接受药物治疗和脾切除手术，但仅仅是改善而不能治愈，相对较重的还需要输血。大多数的患者可存活至成年。

      静止型基因携带者没有任何不适，与常人基本没有差别。轻型地贫有轻度的贫血，经常感到没有力气，大多数在体检时才发现自己有地贫。这两型患者是基因携带 者,大多数都不知道自己带有地贫基因,虽然不需要进行治疗，但是会遗传到下一代。如果夫妇都是携带者，那么宝宝有可能罹患重型地贫。

       根据地贫遗传规律，正常的情况下，每个人会拥有两组正常的血红蛋白基因：一组来自父亲，另一组来自母亲。如果从父母那里遗传了一个或多个不正常的地贫基 因，就有可能患上地贫。夫妇双方都是静止型或轻型地贫，他们的孩子就会有25%的可能是重型地贫，50%的可能是轻型地贫，另有25%的可能是正常的。