近期，五岁罕见病患儿潘子琪急需骨髓移植的新闻引起广泛关注。2014年1月14日，深圳传来好消息，华大基因的下属机构华大医学为琪琪与其姐姐成功配型。

去年10月，琪琪被确诊患上罕见的粘多糖症，属先天性遗传疾病。12月26日，华大医学为琪琪和两个姐姐进行人类白细胞抗原（HLA）高分辨率基因分型检测，以确定他们的HLA基因型别在高分辨水平上是否相合。如不相合，移植则容易引发严重的排斥反应，危及患者的生命。在确定琪琪与两个姐姐完全相合后，华大医学为他们进行了杀伤细胞免疫球蛋白样受体（KIR）检测，从两个“候选者”中寻找出琪琪的最佳移植供者。在这场生命与时间的竞赛中，华大医学为琪琪争取到宝贵的治疗时间，寻找到最佳供者，并免收所有的检测费用。

据了解，HLA低分辨基因分型数据并不能辨别供者和患者的HLA型别是否真正匹配。进行低分辨分型检测后的患者和供者往往要再次进行高分辨检测才有可能找到真正合适的供者。如果在复核后发现供患者之间HLA不匹配，为了争取时间而进行移植，往往容易在术后出现严重的排斥反应。如需再次寻找合适供者，则耽误了宝贵的时间，而且增加患者的经济负担。此外，在存在多位HLA高分辨基因型别匹配的对象中，KIR检测能为进一步确定最佳供者提供参考。

自2008年起，华大医学应用自主研发的HLA高分辨基因分型技术推动中华骨髓库高分辨入库工作，为广大患者提供了快速、直接、可靠的检索数据。目前，华大医学共完成逾39万例HLA高分辨分型检测，其中为中国造血干细胞捐献者资料库（中华骨髓库）检测并上传的HLA高分辨分型数据超过29万例，有929位配型成功。

下一步，琪琪将尽快接受造血干细胞移植手术。让我们为琪琪加油！

粘多糖病介绍

粘多糖病是因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍。患者中男性多于女性，发病率为百万分之一。由于粘多糖降解过程中缺陷的酶不同，器官组织中沉积的粘多糖也不同，临床表现也不同。粘多糖可分为7型，各型间有一定的差别。一般情况下，患儿出生一年后发病。该病一般无药物治疗，可进行造血干细胞移植，以替代粘多糖病各型酶的缺乏。