国家卫生研究院（NIH）为罕见疾病临床研究计划提供重要支持，包括罕见病临床研究网络（RDCRN）开发，涉及NIH罕见病研究办公室下属的国家推进转化科学中心，以及其它8个研究机构。

       此计划的目的为：（1）促进罕见病临床协作研究，包括纵向研究、临床研究、临床试验。（2）对进行罕见病研究的临床研究者进行培训。（3）促进罕见病临床研究项目的概念验证。（4）获得关于罕见病研究人员、医生、医护人员、患者和公众方面的信息。NIH主导的包括RDCRN在内的十七个合作项目专注于10种罕见疾病的研究，也涉及到了未成年人群。

       儿童罕见病研究是基因医学的重要组成部分，有望发展成为一门新兴学科。对于许多罕见病来说，早期治疗可明显改善患者预后和生活质量。最典型的例子是苯丙酮尿症，如果在婴儿时期便实行饮食治疗可能会使患者正常发育，而治疗显著延迟的情况下就会导致严重智力障碍和身体缺陷。

       苯丙酮尿症早期治疗的成功案例是推动新生儿普查的主要动力，现在已推广到对新生儿进行50种罕见病筛查。质谱联用技术将有可能辅助测定DNA序列。这种方法可使大量的罕见遗传病得以准确诊断，并使一部分患者得到治愈。但因为新生儿筛查的复杂性和病例诊断的延迟性，这种新方法在新陈代谢的先天缺陷治疗上并未表现出一致的临床获益。

       此外，任何大规模筛查程序均依赖于生物标志物的识别,可筛查大部分无明显症状的亚临床病例。新生儿无症状生化检测必须需尽量减少假阴性结果，可预见的是，新生儿筛查将对家庭造成短暂的紧张和焦虑，这是阻止死亡和残疾所付出的必然代价。

       大众期待开发一种在童年时期就能应用的新疗法。在罕见病基因研究过程中已发现先前未知的生物学机制，也有助于治疗普通疾病。比如对家族性高胆固醇血症的研究最终促进了他汀类药物的发展，这是可应用于普通人群的高胆固醇治疗。

       综上所述，儿童罕见病研究可为普通疾病提供重要信息，获得的利益将超过群种研究。基于此认识，政府最近通过了早产儿研究推广及早产儿教育修订法案，包括创建国家儿科研究网络帮助罕见遗传病儿童，这将是促进儿童罕见病研究方向的另一重要步骤。