什么是基因检测？

       基因检测的目的是了解一个人的DNA是否有某些与疾病相关的突变存在。一个人的DNA样本通常可以有2个采集来源，一是通过血液进行采样，二是通过嘴巴取面颊细胞。利用一个小的类似于牙刷的拭子从嘴巴进去就可以得到脸颊细胞。通过拭子获取脸颊细胞是很容易且无痛的，但是通过这种方式获取的DNA样本往往不太稳定，或者不可用。

       获取到个体的DNA样本就可以通过2种方式进行突变检测了。第一种检测是寻找特定位点的突变信息。这种“特定位点突变检测”可以发现关注位点是否发生了突变，但是不能了解到基因是否有其他突变发生。这种类型检测适用于患同种病的大多数人都是由相同的少数几个突变位点而引发疾病。另一种基因检测叫做“测序”。这种检测方法会针对整个DNA序列进行检测或者对于某个基因或某个片段进行检测，可以发现几乎所有存在的突变。这种检测难度稍大且成本更高。常用于检测一个基因有多个致病突变的疾病基因检测。

基因检测有哪些好处？

       如果一个突变被发现，它或许可以解释某个个人为什么患病，就像耳聋。某些情况下，了解一个个体含有什么样的突变有助于医生预测疾病可能的严重程度、是否会有其他症状发生，从而提前给予干预或者治疗，给予最适合的治疗。同时，了解一个个体患病的原因也有助于了解有多大可能会将该疾病遗传给后代。还可以为家庭其他成员进行生育指导。

基因检测有哪些缺陷？

       与疾病相关的基因，迄今还未全部被发现； 因此，即使知道一家系有某种遗传疾病，也可能找不到致病突变。有些基因的检测难度很大； 比如，对于有很多碱基序列的很大的基因，很难获取整个基因的信息。有时候不能确定某个突变是某疾病的发病原因，或许只是巧合。

基因检测有哪些风险？

       有些人在了解到基因检测结果时会有非常强烈的情感反应。有些人在了解到他们或者他们的孩子有某种突变会感到生气、悲伤或内疚。每个人都需要知道而且非常重要的一点就是每个人都有一些突变，而且一个人的基因不是某个个体的“错误”。

       基因检测不同于其他医学检查，基因检测的结果关系到家系内其他成员，不仅仅是检测者本人。有的家庭成员并不想知道整个家庭是有什么样的致病突变。而且，由于孩子的基因来源于其生物学父母，基因检测就会了解到家庭成员个人的隐私信息，诸如孩子是领养的或者她/他其实另有真正的生物学父亲等关系到一个家庭的隐私。

       有时候人们会担心怎样保护他们基因检测结果的隐私权。举个例子，他们并不想让朋友、亲人或者同事发现这些信息。公司提供的基因检测会非常小心确保保证基因检测结果的隐私权。检测结果不会被其他人看到，除非受检者本人或者其父母或有监护人的许可。

内容参考Centers for Disease Control and Prevention, National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities, ‘A Parent’s Guide to Genetics & Hearing Loss’