分子检测技术到底有什么用？  

       引用中国医学科学院顾东风教授在一次学术大会上分享的亲身经历：十年前，淮北某村，一个家族里的好几个男人都于55岁之前在睡梦中猝死。家里人非常恐慌，辗转托人找到我，想要搞清楚原因，但当时我们只能做心电图等常规体检。如果是现在，就能通过分子诊断技术来检测出这个家族男性成员的基因缺陷，从而做一些预警工作，也许只要装个起搏器就没事了。这个真实的案例足以看出来分子检测对某些家庭和生命的重要性！

       分子检测能够绘制出每个人的“基因地图”，不同个体间有相同的部分，也有“个性化”的部分。未来，分子检测或许可以告诉我们为什么有的人光见吃不见胖，羡煞喝凉水也长肉的自己？为什么有的人从不抽烟喝酒还得了肺癌、肝癌，有的人一辈子抽烟喝酒却没啥问题。这一切都是“个性化”基因在作祟，等待未来分子检测帮我们解答。

分子检测到底是什么？

       分子检测又称DNA检测或基因检测，通过分子生物学和分子遗传学的手段，从血液、体液、细胞、组织等样品入手，检测出一个人的DNA分子结构水平或蛋白表达水平是否异常，从而分析疾病致病基因或易感基因的情况，使人们能及时了解自己是否会患某种疾病或患某种疾病的风险概率，从而及时采取应对手段，达到及早干预，及早预防，防患于未然的目的。

分子检测可以预防疾病？

       药物性耳聋是后天性耳聋的主要原因，他们在发病前没有任何征兆可循，医生都知道有一部分人会因为药物的原因引发不可逆的耳聋，但是没有办法通过直观判断来区分这部分人群。如今通过分子检测技术来判断是否携带药物性耳聋致聋基因，就可以把他们区分出来，就诊时只要出示检测后派发的个性化用药指南卡片，提醒医生不要使用像庆大霉素、卡那霉素和链霉素这样的氨基糖苷类抗生素，耳聋就不会发生。我国每年新增非先天性耳聋约3万人，而药物致聋占40%—50%。以每年全国新生人口2000万计算，药物耳聋高敏人群近6万人。如果在新生儿期就进行耳聋基因筛查，“一针致聋”的悲剧就可以避免。

       分子检测除了可以指导安全用药外，还可以帮助医生定制个性化治疗方案，以便更加有效地治疗疾病。比如通过检测宿主细胞组遗传变异情况，来确定靶向治疗方案，从而减轻了对医生经验和临床表现的过分依赖，却没有好的疗效。

预防疾病的意义大大超过治疗

       2013年5月，好莱坞女影星安吉丽娜•朱莉公开表示：通过分子检测，发现自身携带乳腺癌的高风险基因——BRCA1，完成切除乳腺的手术后，其乳腺癌患病风险从87%降到了5%。这个原本普通的案例由于明星的光环受到了热烈的讨论。一部分有乳腺癌家族史的个体，纷纷雀跃，希望通过基因检测来确定自己是否有患病风险。但是也有科学家认为这样的行为过于激进了。对于很多复杂疾病而言，疾病的实质发生是由先天的基因因素和后天的环境因素共同作用的结果，后天环境包括生活方式、环境情况、情绪管理等等。通过基因检测明确疾病高风险人群，在生活方式等环境因素上进行改变，或许可以不通过激进的手术切除治疗等手段来治愈疾病。

       在美国，通过基因检测及时发现并采取积极有效的预防措施，家族性结肠癌发病率下降了90%，死亡率下降了70%，女性乳腺癌发病率降低了70%，每年都有近百万人在专业人士指导下接受基因检测。

       程京院士针对分子检测在疾病诊断治疗中的应用，提出未来分子检测将用来指导常规体检，让常规体检更加有的放矢，从而改变健康管理的观念。最重要的是通过它来指导人们管理疾病。正如《黄帝内经》所言：“上医治未病，中医治欲病，下医治已病。”程京说：“在疾病发生之前，超早期地发现体内可能正在发生或者是将会发生的某种损伤或风险，然后有针对性地提供高度个性化的方案来避免这种损伤或风险。”

       分子检测技术的迅速发展也许意味着，医疗保健的基本方法将发生转变——从关注疾病的诊断和治疗，转变为以预测和预防疾病为主，预防的意义将大大超出治疗。

部分内容来自《科技日报》  2014年01月14日