每个宝宝都是天使,承载着父母的殷殷期望。在宝宝呱呱落地的那一刻,相信他/她一定听到了妈妈亲切的呼唤,那落地而响的哭声一定是他/她向母亲发出的第一声倾诉。在宝宝成长过程中,他/她也会不断从外界的声音里学会说话,学会思考,学会独立。可上帝就是这样不公平,有些宝宝可能一出生就没有这样的机会,有的宝宝出生听力正常,但是某天突然就听不到任何声音了,这对于每个宝宝的父母来说都是不愿意发生的悲剧!我们希望通过耳聋基因检测的推广,能让爱把宝宝留在“有声”的世界!
为什么会发生耳聋?
耳聋残疾的病因包括环境因素和遗传因素两方面。环境因素引起耳聋残疾的原因有耳毒性药物、听觉创伤、细菌感染和病毒感染等;遗传因素则是指由于遗传物质改变(基因突变或染色体畸变)所导致听力损失。在所有耳聋残疾患者中,超过一半由遗传因素导致。
说到遗传,相信很多父母会认为:我们听力都是正常的,宝宝不可能患上耳聋。而且宝宝出生后的听力筛查已显示“通过”,听力应该没有问题。但事实是,这里的“通过”可能并不是真的代表正常。因为,听力筛查是通过物理方法仅检测宝宝当时的听力情况,对于其体内的遗传物质(即耳聋基因)改变没法检测。而众多科学研究显示中国人群常见耳聋基因突变的携带率高达5%-6%,即每年2000万的新生儿中,有超过100万的宝宝其耳聋基因与生俱来存在缺陷。这些宝宝的耳聋基因是通过父母一方或双方遗传过来的,无论父母自身有或没有耳聋疾病;也有可能是宝宝身体内新发生的耳聋基因改变,这跟父母是否患有聋病没有关系。
你家宝宝能使用抗菌药吗?
抗菌药是我们生活中经常会用到的一类药物,如庆大霉素、链霉素、卡那霉素、妥布霉素和阿米卡星等。事实上很多聋儿之所以聋就是因为在刚出生或者幼儿时期曾注射过氨基糖苷类抗菌药,这本是可以避免的耳聋。这种情况的发生是由于有些宝宝体内携带了药物敏感性耳聋基因(又称“一针致聋”基因),一旦注射或服用此类抗菌药物,就将引发听力下降甚至严重的永久性耳聋。据推测,在我国每年约有超过5万名的新生宝宝携带有这种药物敏感性耳聋基因,如果父母事先知道,避免孩子终身接触此类药物,孩子就可以像常人一样,避免罹患耳聋。
你家宝宝的头部需要特殊保护吗?
在小生命成长的过程中,磕碰摔倒是难免的。但是有些孩子在意外或剧烈运动导致头部受到撞击时,可能会引发听力波动性下降或突发性耳聋。那是因为这些孩子携带有大前庭水管综合征基因(PDS)(又称“一巴掌打聋”基因)。这个基因出现缺陷后会导致孩子内耳发育畸形,耳部结构非常脆弱,从而对外界震荡高度敏感,剧烈运动可能会使他们诱发耳聋。据了解,我国每年携带有这种耳聋基因缺陷的新生宝宝高达9万例,出生时这些宝宝听力通常是完好的,在婴幼儿或儿童早期开始慢慢发病。庆幸的是,虽然这是一种先天性疾病,但多数儿童早期出现的突发听力损伤是可以预防与治疗的,关键是要早发现。
为什么听力会慢慢丢失?
有些家庭曾经有过这样的经历:宝宝从出生到幼儿早期听力一直都没有问题,但从某一天开始,发现孩子的听力开始减弱,而且聋的程度越来越严重,对生活与学习造成了极大的影响。这就是儿童迟发性耳聋,其发病率很高,据估计我国每年约有20万的新生宝宝携带有迟发性耳聋高风险因素,这些因素(耳聋基因缺陷)在宝宝出生后的常规听力筛查无法识别到。故其发作看起来非常隐蔽,加上孩子由于年龄较小,身体状况相对较弱,且自我表达能力较差,出现病情症状后,耳朵疾病又往往容易被很多粗心的父母所忽视,得不到及时治疗导致病情愈发严重,甚至发展成永久性听力损失,影响孩子未来的正常生活。如果一出生就进行这些耳聋基因检测,做到提前了解宝宝的风险,对高风险宝宝持续监控听力,给予针对性护理干预与治疗,完全可以让迟发变为不发。
通常宝宝在出生3-7天内,医生会利用听力筛查仪器对宝宝进行听力筛查,以确定宝宝是否患有耳聋。但是随着听力筛查工作的开展和临床经验的积累,专家发现听力筛查中存在某些缺陷,使其对于迟发性或药物性耳聋并不能立即检查出来,这种缺陷会导致孩子错过最佳的干预和治疗时间。
华大基因的新生儿耳聋基因检测正好弥补了传统听力筛查方法的不足,应用最先进的基因检测技术,通过采集新生儿一滴足跟血,来了解宝宝体内是否存在患耳聋风险,从而进行有针对性的预防与诊疗,比如告诉您宝宝这一生都需要避免使用氨基糖苷类抗菌药物,否则会诱发耳聋;或者宝宝这一生都需要特殊护理避免头部受到外力撞击,否则可能引发耳聋;或者对宝宝进行一定的监控干预,防止耳聋高风险宝宝出现听力损失。同时,还可以对聋儿的人工耳蜗种植提供科学指导。