根据耳聋发病的表型差异，可以将遗传性耳聋分为综合征型耳聋和非综合征型耳聋。综合征型耳聋指除了影响听觉器官外，同时还有眼、心、肾、骨、皮肤等多器官的异常，约占遗传性耳聋的30%，可见于 Alport， CHARGE ， Pendred， Usher等上百种综合征患者。约 70%遗传性耳聋是非综合征型遗传性耳聋，只影响听觉器官。

       根据耳聋的遗传模式，可以将遗传性耳聋分为常染色体隐性遗传、显性遗传、X/Y染色体伴性遗传以及线粒体母系遗传。其中常染色体隐性遗传占80%，常染色体显性遗传约占10~20％为，还有性连锁遗传占1-2％，以及小于 1％的为线粒体遗传。

常染色体隐性遗传性耳聋

       常染色体隐性遗传的比例最高，这种患儿的父母听力正常，但是在基因层面他们各自携带了一个致病突变，如果患儿同时遗传了父母亲各自的致病突变，在出生后就会表现出重度或极重度耳聋，因此隐性遗传性耳聋大多数情况下，一个家系内只有一个耳聋患者，这也导致对于疾病的遗传方式不容易确定。对于生育有聋儿的家庭，有60%的概率是由遗传引起的，建议通过基因检测等手段确定是否为隐性遗传性耳聋，指导再生育。

常染色体显性遗传性耳聋

       常染色体显性遗传的比例低于隐性遗传，显性遗传模式较隐性遗传更容易判断，即一个家系中每代都有约50%的耳聋患者，男女患耳聋比例相同。这种遗传模式的耳聋，往往在刚出生时听力是正常的，随着年龄的增长会表现出听力损失。因此对于有耳聋家族史的家庭，进行耳聋基因检测，可以明确家族内耳聋发生的病因，进而可以明确每个个体的情况，比如哪些个体携带耳聋基因但是还未耳聋，哪些个体不携带耳聋基因等。对于不携带耳聋基因的个体，本人及后代都无该家族所患的耳聋风险。对于携带有耳聋基因的个体，就需要实时监控听力，一旦出现听力损失，在初期就给予及时的干预和治疗，从而避免言语能力受到影响；下一代一出生即新生儿阶段，就需要进行耳聋基因检测，明确是否携带耳聋基因。

伴X染色体遗传性耳聋

       伴性遗传的耳聋比例较低，其中伴随X染色体遗传的耳聋，若由携带耳聋致病突变的母亲传给儿子则儿子表现为耳聋，传给女儿则女儿为致病突变的携带者，不发病或者轻度耳聋，也就是通常所说的“传男不传女”。在遗传过程中，父亲只能将X染色体遗传给女儿，将Y染色体遗传给儿子，所以这类耳聋可以由父亲遗传给女儿，女儿再继续往下遗传，绝不可能由父亲遗传给儿子，也就是不会出现“男传男”的现象。如果一个家系内所有耳聋患者都是男性，则应该考虑Y染色体连锁遗传，即“男传男”，非常少见。

线粒体遗传性耳聋

       有些耳聋是由母亲遗传给子女，女儿继续遗传给后代，但是儿子不会遗传给后代，这种耳聋属于线粒体母系遗传性耳聋。这类患儿对氨基糖甙类药物（比如链霉素、庆大霉素、卡那霉素、妥布霉素、阿米卡星等）非常敏感，一旦使用该类药物就会致聋。因此，如果一个家系中有类似的耳聋表现，建议今早通过耳聋基因检测，明确哪些个体携带这类突变，对于携带者，以及女性携带者的所有后代都应该终生禁忌使用该类药物，避免耳聋的发生！

       综上，通过耳聋基因检测，可以尽早了解是否有耳聋基因缺陷或高危耳聋风险，做到清楚、科学地应对潜在的听力危机，对于预防和降低遗传性耳聋的发生，有着非常重要的意义。