来自韩国个人基因组学研究所、深圳华大基因研究院等单位的科研人员成功破译了全球首个东北虎基因组。经与狮子，雪豹等多种大型猫科动物的基因组对比后，发现了一批与猫科动物进化及生活习性相关的特异性突变，为东北虎及其它大型猫科动物的种质资源保护奠定了重要的遗传学基础。最新研究成果于2013年9月17日在《自然·通讯》(Nature Communications)杂志上发表。

虽然大型猫科动物以凶残著称，但它们却面临着严峻的生存挑战。由于环境恶化、非法狩猎及食物锐减，使这些位于食物链顶端的大型猫科动物处于灭绝的边缘。东北虎，又称西伯利亚虎，是现存体重最大的猫科动物。据估计，现在全球只有3050～3950只野生东北虎，如果不采用自然保护区和人工繁育的办法，可能在不久的将来，东北虎将彻底离开人们的视线。

在本研究中，科研人员对一只来自韩国的9岁雄性东北虎进行了全基因组测序及分析，并对东北虎基因组中的20,226个蛋白编码基因和2,935个非编码RNA进行了预测，发现在东北虎基因组中与嗅觉受体敏感性、氨基酸转运及新陈代谢等相关的基因出现了富集。他们推测氨基酸等新陈代谢相关基因的富集可能与老虎的极度食肉的饮食习惯相关，同时嗅觉以及一系列信号通路基因则与老虎的捕食、领土占有和交配行为有关。

为了对大型猫科动物进行系统比较及分析，科研人员还对一只白色孟加拉虎，一只非洲狮，一只白色非洲狮和一只雪豹进行了基因组测序。在基因组比对分析中，他们发现EGLN1和EPAS1基因在雪豹基因组中发生了特异性突变。EGLN1是一个在哺乳动物中相对保守的基因，但在雪豹中却发生了Lys39到Met39的突变。Ile663和Arg794也被发现在雪豹的EPAS1基因中发生了特异性突变。目前，对于EPAS1的突变，研究者们估计可能与阿尔卑斯山高原环境的适应性有关。

之前研究证实，酪氨酸酶相关基因发生突变会导致家猫白色的体毛特征以及使人患上白化病。因此，在本次研究中，研究者们特别对白色狮子的酪氨酸酶基因进行了研究，结果发现TYR260G﹥A基因的突变的确与狮子的白色体毛有关，并且大都是Arg87突变成Gln87。这一发现可为后续猫科动物的体毛研究提供重要的参考价值。

在老虎和其他的多种哺乳动物基因组对比中发现，老虎和家猫的基因同源性很高，有98.8%的基因编码区和98.3%的同线性保守区相吻合。而SNVs分析结果显示雪豹的基因多样性最低，几乎只有其他豹属动物的一半，而老虎的基因多样性要相对高于狮子。研究者认为狮子，尤其是白狮，和家猫的近亲繁殖行为导致了种群的多样性比较低。

本研究首次对多种猫科动物的基因组进行比对分析，不仅对老虎生活习性相关的基因进行了研究分析，也对整个大型猫科动物的进化过程进行了研究分析，这在猫科动物，尤其是豹属动物的研究上具有里程碑式的意义，对今后这些濒危动物的保护工作，人工饲养等具有重要价值。