我国每年有2000万左右人口出生，其中先天性代谢缺陷患儿高达40万～50万。新生儿遗传代谢病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的第三级预防措施。《母婴保健法》及其实施办法已明确规定医疗保健机构应逐步开展新生儿疾病筛查，并将其列入母婴保健技术服务项目。

       长期以来，新生儿遗传代谢病筛查主要采用酶免疫分析法等传统方法，这些方法只能一项实验检测一种疾病。随着筛查疾病种类的增加，临床上对遗传代谢病诊断要求增加，并需要开展更多项目的检验，但是传统技术存在工作量较大，成本较高，并有一定的假阴性、假阳性率等问题。因此急需一种更快速、更准确的检测方法来满足目前的临床需求。

       服务内容

       检测意义

       1.采用高通量的液相串联质谱技术一次性对35种遗传代谢病进行检测，筛查出更多的遗传代谢疾病，达到早发现、早干预、

早治疗的效果，进一步降低出生缺陷。

       2.结合尖端的基因检测技术，明确致病基因位点，为筛查阳性患儿确诊提供专业依据。

       3.指导患儿父母进行下一胎生育。

       技术原理

       新生儿遗传代谢病检测是采用液相串联质谱（LC-MS/MS）技术，通过同位素内标（IS）对新生儿干血片样本中的氨基酸、酰基肉毒碱的浓度进行分析，从而判断新生儿患有某种遗传代谢疾病的方法。通过不同的离子扫描方式得到串联质谱图谱，对谱图中离子峰强度的比对，对分析物进行鉴定和定量，可在2分钟内通过一次实验同时检测出包括氨基酸病、有机酸代谢紊乱和脂肪酸氧化缺陷在内的３５种遗传代谢病。