高端检测

        利用基于外显子捕获的高通量测序方法验证耳聋相关的可疑致病突变。

        利用目标序列捕获与高通量测序技术，对外周血样本DNA中遗传性耳聋的相关基因目标区域进行测序和生物信息分析，获取该区域基因变异信息，并对可疑致病突变进行验证，该方法能够检测到的遗传性耳聋包括常染色体隐性（显性）非综合征性耳聋、线粒体遗传性耳聋等各种类型综合征性的耳聋，可检测到包括GJB2、GJB3、线粒体基因等在内的84个基因的全部突变位点，为临床诊断和突变筛查做出参考依据。

检测流程

       样本要求

       采血时间：新生儿出生72小时后，且充分哺乳6次。

       采血方法

       采血人员打开采血卡，将50uL血样（脐带血、足跟血、静脉血）滴在采血卡片的圆圈内，血量不能太少，尽量不要过量滴到圆圈以外。（如下图示）

       采血卡保存方法

       滴好血液样品的卡片需妥善放置在洁净、通风的专用筐或抽屉中，自然晾干，完全干燥之前避免重叠放置，避免人为污染和环境污染血片，干燥后请放回有干燥剂的密封袋。

       样本运输

       将滴有血液样品卡片的密封袋放在普通信封中，常规邮寄即可。

       滴好血液样品的卡片需妥善放置在洁净、通风的专用筐或抽屉中，自然晾干，完全干燥之前避免重叠放置，避免人为污染和环境污染血片，干燥后请放回有干燥剂的密封袋。