耳聋是临床上常见的疾病，由遗传性因素引起的约占60%左右。2006年第二次残疾人抽样调查显示，我国听力语言残疾者约有2780万，其中1-7岁听障儿童约有80万。我国每年2000万新生儿中，严重听力障碍发生率为1‰-3‰。新生儿出生听力缺陷给家庭及社会带来了严重的经济和精神负担。

       通过新生儿耳聋基因检测，可以早期发现携带耳聋基因的患儿（包括迟发性听力缺陷患儿），为后期的诊断及治疗提供科学依据，有助于及时采取干预措施预防言语障碍的发生，有效降低聋哑发病率。

       服务内容和临床意义

       GJB2基因：

       ●中国先天性耳聋患者中约20%携带GJB2基因

       ● GJB2基因突变导致的耳聋多为重度或极重度耳聋

       GJB3基因：

       ● GJB3基因不同位点的突变将导致不同疾病

       ● GJB3基因突变可以引起常染色体显性或隐性遗传性耳聋，导致高频听力下降

       SLC26A4基因：

       ● SLC26A4基因突变与大前庭水管综合征密切相关

       ●指导患者在日常生活中避免剧烈运动、颅脑外伤等环境因素导致耳聋发生

       12S rRNA基因：

       ● 12SrRNA基因为母系遗传方式，可追溯家系携带者信息

       ● 12SrRNA基因突变与氨基糖苷类药物引起的药物耳聋密切相关——一针致聋主要原因

       检测意义

       ●新生儿耳聋基因筛查，弥补常规听力检测缺陷，第一时间发现聋病易感基因携带者及迟发型听力损失高危儿

       ●耳聋的病因诊断，明确病因，及早采取措施

       ●指导抗生素的应用，避免药物性耳聋的产生

       ●耳聋基因流行病学调查

       适用人群

       新生儿；

       各种不明原因的耳聋，包括先天性聋和后天性聋人群；

       听力正常，但有耳聋家族遗传史的人群；

       婚前、孕前和产前人群。

       技术原理

       新生儿常见耳聋基因检测采用飞行时间质谱检测技术，对新生儿抽取微量血液，在基因水平上对常见耳聋基因进行检测。该方法通过用一定强度的激光照射样品与基质形成的共结晶薄膜，基质从激光中吸收能量，样品解吸附，基质-样品之间发生电荷转移使得样品分子电离，电离的样品在电场作用下加速飞过飞行管道，根据到达检测器的飞行时间不同而被检测，即测定离子的质量电荷之比（M/Z）与离子的飞行时间成正比来检测离子，并测得样品的分子量，进而推知突变位点。

飞行时间质谱仪  

检测原理示意图