天津市新生儿听力及基因联合筛查、无创产前基因检测项目全面开展
2012-01-06 00:00:00.0
继2011年12月20日天津市新生儿听力及基因联合筛查项目启动会后，2012年1月4日，天津市妇女儿童保健中心联合天津华大基因又举行了天津市无创产前基因检测项目的启动会。两个项目启动会的成功召开，标志着听力及基因联合筛查项目、无创产前技术在天津市妇幼系统的全面开展。
基因检测的两个项目受到天津市妇女儿童保健中心、市内各区县妇幼保健中心、助产机构的高度重视。天津市卫生局妇幼处张富霞处长为项目的开展做出重要指示，并强调：“这两个项目将被纳入天津市妇女儿童保健中心2012年的重点工作项目，我们会和天津华大一起把控制及减少天津市新生儿出生缺陷以及妇女儿童保健工作做好”。
据了解，耳聋是临床上常见的疾病，由遗传性因素引起的约占60%左右。我国每年2000万新生儿中，严重听力障碍发生率为1‰—3‰。新生儿出生听力缺陷给家庭及社会带来了严重的经济和精神负担。2000年我国开始实施的新生儿听力筛查只能检出一部分患儿，无法及时查出迟发型耳聋和基因导致的耳聋。通过新生儿听力及基因联合筛查可以及早发现携带耳聋基因的患儿，为后期的诊断和治疗提供科学依据，有助于及时采取干预措施，预防言语障碍的发生，有效降低聋哑发病率。
21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕特氏综合征）是人类最常见的三种染色体疾病。患儿绝大多数为严重智力低下及器官畸形，对家庭和社会造成巨大经济负担。染色体非整倍体疾病目前尚无有效治疗方法，唯一有效的措施为在产前进行筛查、诊断，终止妊娠。
传统的临床检测是先通过血清学生化筛查，再对筛查高危者进行侵入性产前诊断。血清学生化筛查假阳性率和漏诊率都很高。侵入性产前诊断方法准确率高，但具有一定的感染及流产风险（0.5%-3%不等），且并发症多，难以被孕妇接受。
胎儿染色体非整倍体无创基因检测服务采用新一代的高通量测序技术，确保了结果的准确性（≥99%）；只需5毫升孕妇静脉血液即可进行检测，实现了检测的无创性，避免了胎儿宫内感染及流产，实现了取样的安全性，是目前产前筛查与诊断技术的重要补充。
截止2012年2月19日，全市已收取新生儿耳聋项目样本4497例，其中735例已获得检测结果，共有24例检测结果为阳性（即携带遗传性耳聋基因），其中有18例阳性结果的新生儿在常规听力发射法检查时结果为正常，也就是说如果没有进行新生儿听力基因筛查，这18个携带遗传性耳聋基因的新生儿将被漏诊。天津市每年新生儿数量约为11万，随着项目进一步的开展，该项检测将惠及更多的新生儿。
无创产前基因检测项目也已正式展开，已经有越来越多的孕妇和她的家庭选择采用该种检测方式。随着该项目的顺利开展，将惠及天津市更多的唐筛高危孕妇，大幅降低唐氏患儿出生率，降低出生缺陷率，造福数万家庭。
新生儿耳聋基因的检测是在新生儿出生后，由助产机构采集足跟血作为基因检测样本，目前天津市各助产机构均可进行。
无创产前基因检测时间是每周二、四、六的12：30-15：30，在妇儿中心4层产筛门诊进行咨询和抽血检测，咨询电话022-58297993。