天津市无创产前基因检测项目启动会隆重举行
2012-01-05 00:00:00.0
2012年1月4日，天津市妇女儿童保健中心联合天津华大基因及其下属医学检验所举办的天津市无创产前基因检测项目启动暨培训会在天津华大隆重举行，该会标志着天津市无创产前基因检测项目正式启动，该项目在天津市全面展开。
 
参加此次启动会的领导及人员有天津市卫生局妇幼处张富霞处长、天津市妇女儿童保健中心妇保科董玲主任、首都医科大学附属北京妇产医院副主任医师山丹博士、天津市下属18个区县无创产前检测项目负责人、华大基因华北片区第一负责人田埂及华大基因相关项目人员。
 
天津市妇女儿童保健中心与华大基因已签署无创产前基因检测合作协议，在未来将为广大高危孕妇提供“胎儿染色体非整倍体”无创产前基因检测的服务。   
 
会议上，天津市卫生局妇幼处张富霞处长认为，该项目将作为天津市妇女儿童保健中心2012年的重点工作项目，将把控制天津市新生儿出生缺陷和妇女儿童保健工作做好。
 
 据了解，“21-三体综合征”（唐氏综合征），属于新生儿最常见的染色体疾病，是我国发生率最高的出生缺陷疾病之一。据统计，约700例新生儿中就有1例是21号染色体数目异常患者。这一类疾病的临床表现为智力异常，生长发育迟缓，常伴有五官、四肢、内脏等方面的畸形。“21-三体综合征”患者，近一半伴发先天心脏病、白血病以及严重内脏器畸形。每年我国“21-三体综合征”的治疗费用超过20亿元，给家庭和社会带来巨大的经济负担。但目前尚无有效的治疗方法，孕妇仅可在怀孕期间通过产前筛查和诊断来预防。资料表明，胎儿患唐氏综合征的风险随着孕妇的年龄同步增长。
 
华大基因作为世界最大规模的基因组学研究中心，于2007年建立高通量测序仪平台，2008年开展“21-三体综合征”无创基因检测项目的研发，建立了完善的实验流程及质控体系，2010年底率先在国内开始临床应用工作，目前已经与全国十余家医院合作，截至2011年12月共完成15000余例样本的检测，其中1200余例已经过胎儿细胞核型分析验证，符合率达99%以上。其中检测出“21-三体综合征”167例，“18-三体综合征”67例，其他染色体非整倍体30余例。
 
 “胎儿染色体非整倍体”无创基因检测服务，只需抽取5毫升孕妇静脉血液即可进行检测，与目前临床采用的产前筛查与诊断技术相比，无创基因检测技术可实现无创、安全取样，精确检测等。
 
依托于华大基因强大的技术团队，先进的基因检测技术和设备，以及天津市妇女儿童保健中心强大的妇幼保健服务平台，天津华大基因将和天津市妇女儿童保健中心强强联手，发挥各自的优势，共同推动天津市无创产前基因检测项目的发展，为广大孕妇提供更安全和便利的产前检测服务，为“优生优育”提供良好平台，造福天津，造福中国。
 

 
 
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