《科学》报道之中国加入变异组计划望揭示遗传性疾病
2011-12-22 00:00:00.0
《科学》2011－12－15 新闻与分析
SCIENCE 16 DECEMBER 2011 VOL 334: 1487
HVP –北京
中国加入变异组计划望揭示遗传性疾病
北京报道——地球上每五个人中就有一个生活在中国，但中国的遗传性疾病的患病率仍是个谜。比如说已知的囊性纤维化的病例在中国很罕见，但遗传学家不能确定到底是因为中国人不易感，还是因为这种疾病未能被正确诊出。目前(在中国)基因检测服务的状况混乱，正如杭州浙江大学遗传与基因组医学中心祁鸣说的“无质控和无标准”。
中国投入30亿元人民币（合4.7亿美元）到人类变异组计划中旨在改变这种状况，这一计划将通过国际合作来收集影响人类健康的基因变异（《科学》，2008年11月7日，第861页）。上星期北京会议上官方承诺的份额在所有国家中是最多的，投入资金占了整个项目预算的4分之一以上，为项目开展奏响了宏伟的乐章。这笔投入将会用在迅速启动中国的遗传服务以及全球卫生工作。
根据协议，中国计划设立一个国内的研究网络或“工作区”，从医院和诊所收集的数据由浙江大学的祁教授主持监督审订。在国际上，中国将提供5000至8000特定疾病数据库的支持。众多样本的测序工作将由浙江大学，深圳华大基因，以及哥本哈根和马萨诸塞州剑桥市的华大基因分部完成。
自从2006年成立以来人类变异组计划一直步履艰难，而这次资金的注入是该项目的一个福音。墨尔本大学的遗传学家理查德.考顿，该项目的科学主任表示，先前的工作“速度并不理想”，而“中国的贡献将大大加快这一项目进展”。自中国1月签署合作协议以来，建立工作区的国家数目已从5升至12。
中国投资的背后是渴望成为遗传研究的重地。20世纪90年代，中国承担1％的人类基因组计划的任务。后来投资参与10％国际人类基因组单体型图计划，致力于收集常见的遗传变异。官方表示，现在转到25％的投入是为更广泛的参与变异组项目，也更好地匹配中国人口在世界人口中的比例，中国区主任李锡涛自豪的说，显然中国已经成为一个“科学和技术上的强国”。
中国的慷慨投入也有其实际目的：针对一个新兴领域，建立遗传服务和人才培养。祁教授说“一个主要目标是转化医学”。全球用于收集遗传变异的资金滞后是因为许多相应的疾病是罕见的。祁教授表示，中国遗传学家面临另一个障碍是：新的医疗培训计划的建立需要三个部委同时认可批准。通过签署人类变异组重大国际合项目，科学家将有助克服这一行政程序审批困难。
运用这样的策略，中国计划在著名大学建立遗传咨询培训项目。全日制硕士课程会由专家的短期培训课程得以加强。最终，祁教授希望，一批受训过的医生能帮助遗传学家揭开囊性纤维化（在中国人群中）的神秘面纱，以及中国56个民族中出现的新的基因变异。
这对于全球范围内那些肩负着对中国血统人群提供健康医疗服务的医生来说将是个很好的消息，可以帮助他们进行诊断，并最终通过产前筛查来防止遗传缺陷。如果没有某些族裔群体中常见遗传变异的一些线索，医生不知道从哪里开始寻找基因组中的致病突变。考顿说“就像是大海捞针”。随着中国的参与，搜索将变得更容易。