华大基因与美国“自闭症之声”（Autism Speaks）联手共建全球最大自闭症患者基因组数据库
2011-10-13 00:00:00.0
2011年10月13日，全球最大的自闭症科学与宣传机构——自闭症之声（Autism Speaks）与全球最大的基因组学中心华大基因（BGI）共同宣布，双方将合作创建全球最大的自闭症(ASD)患者基因组数据库。利用自闭症之声（Autism Speaks）自闭症遗传资源交流（AGRE）数据库的资源,本次合作将对拥有两名或两名以上自闭症儿童的两千多个家庭进行全基因组测序，最终将获得来自自闭症遗传资源交流（AGRE）数据库中的一万名参与者的基因组数据，这些信息将为自闭症的基因组学研究带来新的机遇，也将极大地提升自闭症之声（Autism Speaks）和华大基因在科学技术网络中的发展。此外，自闭症之声（Autism Speaks）和华大基因还会收集中国的自闭症患者样本并进行基因组测序。
据了解，自闭症之声（Autism Speaks）和华大基因的此次合作将持续两年。首先启动的试点项目计划完成100个自闭症患者的全基因组测序，这部分研究经费将会由自闭症之声（Autism Speaks）的科学部分直接资助。另外的经费资助将通过政府，捐赠，公共或私人来源获得保障。
华大基因主席杨焕明院士表示：“我们很高兴能够与自闭症之声（Autism Speaks）合作开展自闭症的基因组学研究，华大基因拥有最先进的测序技术和生物信息分析能力，至今为止已经完成了10,000个人类全基因组的测序，我们相信此次合作会为自闭症的治疗产生推动作用并有深远的影响。”
自闭症之声（Autism Speaks）负责科研事务的副总裁Andy Shih博士说：“本次合作将为该领域带来新的发展契机，将会大大加快自闭症及其相关的发育障碍性疾病的基础研究和转化研究。同时，测序样本的收集也将会促进全世界科学家们的广泛合作，使公共团体和私人团体可以开展关键的研究项目。”
自闭症之声（Autism Speaks）的首席科学官Geraldine Dawson博士说：“目前已经发现一些自闭症相关的遗传风险因子，如脆性X染色体综合征、结节性硬化、苯丙酮尿症以及Rett综合征等，这些研究表明遗传信息可以帮助我们理解自闭症的生物学机制。我们在开展的相关工作也显示我们寻找到了引起自闭症的基因突变。我们有信心通过全基因组测序对自闭症的致病机理有进一步的了解，并且推动自闭症新型有效治疗方法的开发，造福于自闭症患者。”
关于自闭症
自闭症（泛称孤独症谱系障碍，ASD），又称孤独症，被归类为一种由于神经系统失调导致的发育障碍，由各种基因和环境影响因素引起。其病征包括不正常的社交能力、沟通能力、兴趣和行为模式。据统计，在美国每110名儿童当中就有1名孤独症患儿，该比例在过去二十年已升600%，部分解释原因为不断进步的诊断技术。
关于自闭症之声（Autism Speaks）
自闭症之声（Autism Speaks）是北美洲最大的自闭症科学与宣传机构。自2005年成立以来，自闭症之声（Autism Speaks）为自闭症患者家庭投入超过1.6亿美元资金用于研究和开发新资源。该机构致力于资助与自闭症起因、预防、治疗等相关的生物医学研究，提高公众对自闭症的关注度以及提倡关爱自闭症症患者及其家庭。此外，自闭症之声（Autism Speaks）还建立了一些自闭症资源库并开展相关研究项目，其中包括其自闭症遗传资源交流（AGRE）数据库，自闭症治疗网（Autism Speaks Autism Treatment Network）以及其他科学和临床研究项目。更多详细信息，请访问www.autismspeaks.org。