随着人类基因组计划的完成以及分子生物学的发展，目前科学家们已经发现了约127个耳聋致病基因。根据国内耳聋分子流行病学研究结果表明，在我国相当一部分遗传性耳聋是由于少数几个基因突变引起，主要包括GJB2，12S rRNA， SLC26A4， GJB3这4个基因。

GJB2基因

       GJB2基因于1993年最发现，位于人类第13号染色体上，该基因编码缝隙连接蛋白。根据文献报道，该基因在人类的耳蜗血管纹、基底膜和螺旋器有高水平的表达，一旦发生有害突变，会影响耳蜗毛细胞的电生理活动，引发感音神经性耳聋。GJB2基因突变引发的耳聋可以表现为语前聋、双侧对称性耳聋，耳聋程度可由轻度到极重度，绝大多数为重度或极重度。GJB2基因致病性错义突变大部分表现为常染色体隐性遗传，一小部分表现为常染色体显性遗传，此外还有一些未明确的致病性突变。GJB2基因是世界上最常见的遗传性耳聋致病基因。

线粒体致聋基因

       线粒体DNA（12S rRNA）与氨基糖苷类抗生素药物（比如链霉素、庆大霉素、卡那霉素等）致聋密切相关，是由科学家在1993年发现的。近几年研究发现线粒体DNA有多重突变类型，常见的有A1555G和C1494T两种。由这两种突变形成的碱基对使线粒体DNA更加容易与氨基糖苷类药物结合，抑制线粒体的氧化磷酸化过程造成耳毒性，从而引发听力损伤，也称为药物性耳聋。药物性耳聋由于存在母系传递（即母亲一定会传递给子女，而儿子不会继续往下传递）的线粒体基因突变，因此对氨基糖苷类药物极其敏感，必须终生禁用，否则会发生“一针致聋”的悲剧。由氨基糖苷类药物引发的耳聋为终身耳聋，目前世界上尚无治疗的方案。在我国，每年新增的聋儿中半数为药物中毒性耳聋，约占所有药物性耳聋患者总数的35%。对于这类家庭，建议母系家庭成员都进行耳聋基因检测，若确定为耳聋突变携带者，则需要终生禁用该类药物。

SLC26A4基因

       SLC26A4基因编码离子转运相关蛋白，在机体离子成分平衡的维持中发挥重要作用，该基因突变可导致常染色体隐性耳聋和Pendred综合征。SLC26A4基因突变是仅次于GJB2突变引起的常染色体隐性遗传耳聋的病因。这类耳聋与跑跳、摔倒和头部轻度外伤等相关，医学上称为“大前庭水管综合征”。这类患者刚出生时听力正常或者仅有轻度的听力损失，但是每次摔倒、剧烈运动或者头部外伤均会引发听力的下降。因此通过耳聋基因检测，对于携带有此类耳聋高危突变的人群，应该避免头部受到外力创伤，避免或者减轻听力损失的程度。但是临床上表现为先天性或后天性耳聋，耳聋发生或加重与外伤、感冒有关。

GJB3基因

       GJB3基因是由我国科学家-中南大学湘雅医学院夏家辉院士首先克隆，该基因编码的连接蛋白在耳蜗和膝神经节及听觉神经中都有表达，其发生有害突变可引发常染色体显性或者隐性遗传性耳聋，目前导致遗传性耳聋的机制尚不明确。根据目前的研究发现，GJB3基因的突变率较之其他常见的遗传性耳聋致病基因低，目前有关GJB3在中国非综合征耳聋人群中的发病情况的研究还不完善。

       根据目前耳聋流行病学数据发现，如果针对以上常见致聋基因开展基因检测，结合检测结果制定有针对性的用药指导、生活指导、婚育指导，预估每年至少可避免15万耳聋高危人群实质发生耳聋。