2012年6月6日上午，广东省委常委、广州市委书记万庆良，广州市委副书记、市长陈建华等率广州市党政代表团一行莅临天津华大参观考察，天津市委副书记、天津滨海新区区委书记何立峰，天津市领导李泉山、任学锋、何荣林陪同考察。国家超算计算天津中心主任刘光明、深圳华大基因研究院院长汪建、华北片区第一负责人牟峰、华南片区第一负责人彭智宇等予以热情接待。 万庆良书记亲切问候汪建院长等，并对华大基因落户广州表示关注。 汪建院长阐述了华大基因的“四大”发展导向以及战略发展的三大目标，“四大”发展导向即大目标、大合作、大科学、大产业；战略发展的三大目标，即出生缺陷降低50%，人类寿命延长5岁，农业产量提高10%。汪建院长指出，在大科学旗帜的引导下，我们的科研水平和技术成果的影响力在世界范围内深受瞩目，华大基因连续两年被《自然》评为中国科研前10强。与此同时，汪建院长还首次公布了新生儿耳聋基因检测项目、人乳头瘤病毒（HPV）分型检测项目以及无创产前基因检测染色体非整倍体项目2012年1至5月份的各项统计数据。数据表明，华大基因在大产业旗帜下的核心业务发展均呈现良性高速的增长趋势。最后，汪建院长还就全球化的大产业布局进行了展望。 参观考察期间，广州市委副书记、市长陈建华兴奋之余接过了汪建院长的话筒，向参观考察的领导介绍了华大基因核心业务板块，并表示，对华大基因未来的发展的强信心并对大目标、大合作、大科学、大产业的战略化发展路径的赞赏和支持。

2012年6月4日，以“高通量基因组学”为主题的研讨会在荷兰乌德勒支成功举行。本次会议由华大基因、荷兰乌德勒支大学和荷兰乌德勒支大学医学中心联合举办，旨在促进科研人员在高通量基因组学研究方面的交流与合作，从而推动基因组学研究的进一步发展。来自当地科研院所和生物技术机构的60多名专家学者及机构代表参加了本次会议。 新一代高通量测序技术的飞速发展极大地改变了遗传学和分子生物学的研究模式。越来越多的研究人员开始采用高通量基因组学的方法来探究重要经济物种的遗传基础及恶性疾病的致病机制。在本次研讨会上，与会者主要围绕“高通量测序技术及其应用”展开了一系列的讨论与交流，如微生物基因组学和宏基因组学，真菌的菌丝体的异质性，高通量测序在哺乳动物基因组结构和功能研究中的应用，单细胞测序技术及其在肿瘤研究中的应用等。 华大基因副院长李英睿同各位与会者分享了他对“群体遗传学与个性化医疗”的看法。他表示：“个性化医疗目前已成为药物研发的一种新趋势。通过群体遗传学，可以更加全面地了解一些顽固性疾病的遗传特征，从而可以根据病人的个人体质及遗传背景进行针对性地诊断及治疗。” 华大基因项目主管侯勇向大家介绍了单细胞测序技术及其在肿瘤研究中的应用，他说：“单细胞测序技术是一种可以用于肿瘤临床评估的可靠的方法，它把基因组研究提升到了一个新的水平，使得研究人员能够在单个细胞的水平上开展肿瘤相关的研究。基于此项技术，研究人员可以更加全面地研究复杂疾病和生物学过程中的遗传机制。” 本次研讨会凸显出高通量基因组学在促进生命科学研究中的重要意义。同时，本次会议为中荷基因组学研究领域的研究人员提供了一个良好的交流与讨论的平台。通过此次会议，参会人员不仅可以了解到在人类基因组学、微生物基因组学及其他领域最新的经验和知识，还可以学习到应用于大规模基因组学研究的测序技术和生物信息学计算方法和分析工具。作为本次会议的主办方之一，华大基因希望能够进一步加深其与荷兰科研工作者间的合作，开展更多的基因组学研究，加速基因组学研究在医疗保健、农业、生物能源和其他相关领域的创新和发展。

由南京农业大学梨工程技术研究中心、深圳华大基因研究院、浙江省农业科学院、美国伊利诺伊大学等7所国内外科研院所、60多位基因组研究人员组成的“国际梨基因组合作组”通力合作，成功绘制完成世界首个梨全基因组序列图谱。本研究成果为培育高产、优质、低投入的新品种梨奠定了坚实的遗传基础，并为开展蔷薇科果树的比较基因组学以及进化研究提供了丰富的数据资源。 我国是梨的起源地，也是世界第一产梨大国，年产量占世界总量的60%以上。梨在我国的种植和分布范围非常广，除海南省、港澳地区外其余各省（市、区）均有种植，是仅次于苹果和柑橘的第三大水果。多年来，梨的分子生物学以及基因组学研究相对滞后，限制了基于功能基因挖掘和利用的定向育种以及分子遗传研究发展，已成为梨产业提升和科技进步的主要瓶颈之一。 “国际梨基因组计划”于2010年4月正式启动。经过2年时间的测序、组装和注释等工作，他们成功绘制完成“砀山酥梨”的全基因组图谱。砀山酥梨是目前中国、也是世界栽培面积最大的品种。研究人员通过新一代高通量测序平台，高质量地完成了高杂合、高重复序列的二倍体果树基因组组装，其组装长度约占梨基因组全长的97.1%，通过高密度遗传连锁图谱实现了与17条染色体的对应关系。目前组装数据已上传至“梨基因组计划”网站：peargenome.njau.edu.cn，并已于5月25日对外公开。 国际梨基因组合作组组长、南京农业大学梨工程技术研究中心主任张绍铃教授指出：“梨全基因组测序为揭示梨的自交不亲和性、树体生长发育规律、果实发育及品质形成、抗病虫、抗逆境等生物学特性的分子机制，以及重要功能基因的挖掘开辟了新的途径，同时，也为梨产业的健康、可持续发展奠定了坚实的遗传学基础。” 华大基因执行院长王俊教授指出：“全基因组测序的完成是探索梨这一重要水果的遗传特性的重要一步。我们希望能够同全球科研人员一同携手，共同破译百万个重要经济和科研价值的动植物基因组，有效挖掘基因资源，带动系统研究，进而推动农业、环境等发展，造福社会。”

2012年5月30日下午，中国地质大学（武汉）副校长成金华、校长办公室副主任、政策法规办主任张玮等一行来访华大基因。华大基因研究院人力资源中心负责人殷波、华大基因学院办公室主任杨国华、教育顾问郭肇铮、国内教育合作交流负责人彭凤琴等热情接待了来宾。 在教育顾问郭肇铮的介绍下，成金华副校长一行参观了华大基因展厅，对华大基因的发展历程、科研成果、技术体系、产业应用、国家基因库、社会责任与民生、人才培养教育有了大致的了解。 座谈中，成金华副校长表示，为贯彻落实2011年4月24日胡锦涛总书记在清华大学百年校庆上的讲话精神，教育部、财政部决定启动实施“2011计划”，要积极推动协同创新，以学校为主体，联合企业，高水平研究单位，建立协同创新战略联盟，大力提升高等学校创新能力。中国地质大学积极响应，准备成立协同创新中心，全力推进协同创新工作。此次来访华大基因，希望对华大基因的组织管理、人员聘用、 科技创新、考核评价、资金运作、 资源配置、人才培养等方面进行全方面的学习调研。 随后，华大基因人力资源中心负责人殷波与华大基因学院办公室主任杨国华就来宾提出的问题一一做了热情的回应。

2012年6月4日，由冷泉港实验室、加州大学戴维斯分校、深圳华大基因研究院、康奈尔大学、墨西哥国际玉米和小麦改良中心等全球17所科研机构合作完成的两项玉米基因组学研究成果于国际权威杂志《自然-遗传学》（Nature Genetics）上同期发表。这是科研人员在玉米基因组学研究中取得的又一重大突破，对全面深入认识玉米这一重要谷类作物具有十分重要的意义，同时也对加快玉米的遗传改良及育种具有巨大的科学价值。 玉米是集粮、经、饲为一体的三元作物，也是重要的能源作物。遗传多样性研究对玉米种质资源的收集、评价、保存和利用具有十分重要的意义，也对玉米育种具有重要的指导意义。在由冷泉港实验室和深圳华大基因研究院等单位主导完成的玉米遗传变异研究（Generation of maize HapMap2 identifies extant variation from a genome in flux）中，科研人员对105个野生和栽培玉米品种进行了测序和分析，成功构建了第二代玉米单体型图谱（简称，Maize HapMap 2），并对玉米的遗传多样性进行了全面分析。在研究中，他们建立了精密的群体遗传学评分模型（population-genetics scoring model），共鉴定了5500多万个遗传分子标记，同时发现染色体结构变异（SV）在玉米野生种和栽培种的基因组中是普遍存在的，并且推测这些结构变异与很多重要的农艺性状具有密切的关联。此外，在研究影响玉米基因组大小的主要因素时，研究人员发现染色体结（一种密集的DNA结构，chromosomal knobs）的存在或缺失造成了“种内”玉米基因组大小出现很大的差异；而在“种间”进行比较时，他们发现玉米基因组大小的变化则主要与大量的转座子有关。 考古学及遗传学证实玉米大约驯化自10,000多年前，在驯化过程中，玉米经历了一次特殊的表型转变，这使其更加容易满足人类的需求。在由加州大学戴维斯分校和深圳华大基因研究院等单位主导完成的第二篇文章（Comparative population genomics of maize domestication and improvement）中，研究人员对75个玉米株系（包括野生玉米、美洲各地的传统品种和现代改良玉米品系）进行全基因组重测序，并对玉米驯化进行了全面的评估分析。研究发现玉米在经过人工驯化之后又产生了新的遗传多样性，并推测这很有可能是由于野生近缘物种的基因渗入所导致的。研究人员发现了数百个具有强烈选择信号的基因，并推测这些基因可能在玉米的驯化过程中发挥着重要的作用。此外，研究数据还表明在玉米的驯化过程中，千百年前古代农民应用的人工驯化方法似乎比现代育种学家所使用的方法发挥了更大的作用。 美国农业研究局（ARS）和农业部科研机构的管理者Edward B. Knipling说道：“玉米具有重要的营养价值。随着气候的不断变化和人口的增长及耕地面积的减少，玉米也成为一种理想的燃料原材料。这两项研究成果是玉米基因组学研究中‘前进的一大步’，将为科学家和育种专家改善玉米营养价值和培育优良品种提供宝贵的资源。” 华大基因副院长徐讯表示：“作物的遗传改良是作物育种研究的重要内容。这两项研究成果为系统地了解玉米的遗传多样性和进化等问题提供了一个新的思路，同时也为植物学家和育种学家如何更好地进行玉米品种改良提供了宝贵的指导意见。” 华大基因副院长张耕耘表示：“玉米是世界上最重要的粮食作物之一，这两项研究成果对促进玉米改良以满足整个世界对粮食、饲料和燃料等资源的需求具有重要价值。我们希望在未来的研究中能够取得更多的突破，以便更好地应对全球粮食安全和环境问题所带来的诸多挑战。”

2012年6月3日，由江苏省卫生厅和无锡市人民政府共同主办，无锡市卫生局、医管中心、深圳华大基因研究院承办的“现代医学与人类健康”发展战略院士研讨会在无锡顺利召开。江苏省卫生厅副厅长陈华，无锡市委常委、宣传部长王国中，市政府副市长华博雅等领导出席开幕式，中国工程院院士、免疫学专家巴德年；中国工程院院士、血液学专家阮长耿；中国工程院院士、肿瘤学及分子生物学专家王红阳；中国工程院院士、肝脏移植专家王学浩；中科院院士、深圳华大基因研究院主席杨焕明等5位医学界的院士应邀作主题报告。 开幕式上，杨焕明院士和无锡市委常委、宣传部长王国中共同为“国家基因库-无锡肿瘤分库”、“无锡(华大)基因检测中心”揭牌。随后，5位医学界院士分别就各自研究成果分别作了精彩丰富的报告，杨焕明院士主题报告题为《基因组学与二十一世纪的医学》。江苏省内三级医院近百名专家，无锡市属医院主要领导、分管领导、医政科教科长、重点专（学）科主任、医务人员代表近600人到场聆听主题报告。 研讨会期间，5名院士深入到由无锡市人民医院、四院、无锡妇幼院承办的器官移植、肿瘤防治、生殖健康三个分会场进行讲学座谈。巴德年院士和杨焕明院士在院士研讨会“生殖健康”分会场为参会医生和代表面对面讨论解答。现场，杨焕明院士就上午的报告做了概要介绍和总结，参会医生和代表积极提问，巴德年院士和杨焕明院士耐心而热诚地解答所有疑问。会场气氛热烈。

2012年6月2日，“佛山妇幼—华大基因生育健康联合实验室”（以下简称“联合实验室“）挂牌仪式暨佛山市产前筛查与产前诊断新进展学习班在佛山市妇幼保健院隆重举行。华大基因华南片区第一负责人彭智宇、生育健康项目运营总监张红云与佛山市妇幼保健院院长郭晓玲、副院长高平明、佛山市经济和信息化局局长李坚、佛山市卫生局副局长田园等佛山市相关领导共同为联合实验室揭牌。联合实验室的成立，标志着佛山市妇幼保健院与深圳华大基因研究院在生育健康领域的合作全面展开。 仪式上，郭晓玲院长对华大基因的无创基因检测技术给予了高度的评价，此技术在无创、安全的同时，可在孕12至24周进行检测，其检出率高达99.9%，准确率达到99.7%。截止目前，无创产前基因检测项目已顺利开展，佛山市妇幼保健院已完成无创产前检测499例，检出染色体异常10例。已经有越来越多的孕妇选择采用该检测方式。今后，佛山市妇幼保健院将与华大基因开展更紧密的合作，无创产前基因检测将惠及佛山市更多的唐筛高危孕妇，大幅降低唐氏患儿出生率，降低出生缺陷率，造福数万家庭。 佛山市卫生局副局长田园对华大基因自人类基因组计划以来取得的科研成果表示高度赞许，同时指出，联合实验室的成立，是科研和临床相结合的典范，将把佛山产前筛查技术和产业推向另一个高度。佛山市妇幼保健院作为佛山市妇幼保健系统的领头羊，可以通过合作将最新的基因检测技术快速辐射到整个佛山市，为出生缺陷和生育健康做出重要贡献。 华南片区第一负责人彭智宇在致辞中指出，联合实验室的建立，将为佛山市广大市民提供婚前、孕前、着床前、产前、学龄前等一系列的无创基因检测服务，为佛山市出生缺陷干预工程以及提高佛山市出生人口质量做出贡献。 随后，双方领导为联合实验室揭牌。 揭牌仪式后，张红云博士作了无创产前基因检测专题报告，参加本次产前筛查与产前诊断新进展学习班的各大医院的医生和护士对华大基因开创的无创产前基因检测技术进行了详细咨询并展开热烈的讨论。 佛山市妇幼保健院简介 佛山市妇幼保健院始建于1951年，系佛山市三级甲等医院。医院开设了以妇科、产科、儿科、新生儿科、妇女保健科、儿童保健科、外科、辅助生殖技术中心等20多个专科。年门诊量129万人次，分娩量7992人次。佛山市妇幼保健院以“仁爱、敬业、团结、奋进”为院训，以创建现代化妇幼保健院为目标，坚持全面、协调、可持续的科学发展观，不断提高医疗、保健技术，全面加强医疗质量管理，大力提升服务水平，呈现跨越式发展的崭新局面，先后获得全国医药卫生系统先进集体、广东省百家文明医院、广东省“爱婴医院”、广东省妇幼卫生工作先进单位、广东省妇幼保健先进单位等荣誉称号。

2012年5月30日下午，广州超级计算中心揭牌暨先导系统开通仪式在中山大学举行。深圳华大基因研究院院长汪建、助理院长张勇、华南片区第一负责人彭智宇、计算平台负责人方林等应邀出席了该活动。 据了解，广州超算先导系统从当日起开始运行，计算能力达到每秒340万亿次，三年后，广州斥资24亿研发的“天河二号”完成后，其计算能力将达到每秒10亿亿次。华大基因汪建院长被聘为广州超算中心特聘技术顾问。 揭牌仪式上，广州市市长陈建华强调，广州要做战略转型先锋，产业结构改革、升级都需要超算来拉动，广州感谢国防科技大学对广州超算的支持。随后，国防科技大学校长杨学军、中山大学校长许宁生相继发言。两位专家指出，超算是科技创新的基础，是广州自主创新的支撑平台，广州超算先导系统的落成，必将在生物制药、基础科研、地震预报等领域发挥积极作用，坚持走产学研相结合道路，把广州超算用满、用好，争取把广州超算升级成国家超算中心。 最后，汪建院长讲话中指出，上世纪最伟大三大科学发现之一——人类基因组计划就是在超算的拉动下完成的。华大基因参与完成了该计划并一直致力于发展自己的超级计算，其数据量每两年增长10倍。自今年三月与国家超级计算天津中心签署协议后，充分发挥“天河一号”的计算能力，使用率已超过60%。基因组学在农业领域的贡献已经超过全世界的50%，在医学领域也有重大突破，华大基因连续两年以珠三角科研第一的身份被nature评为中国科研前10强。华大基因相信，用满、用好广州超算一定不是问题，并希望在强大的计算平台上开发一系列的软件，不断揭开基因编码生命的奥秘，为人类的健康和进步提供强有力的保障。 今年五月初，汪建院长一行曾走访湖南，前往国防科技大学计算机学院考察。双方就如何充分利用大型计算机平台，使之与基因组学结合展开讨论，并达成初步共识，希望双方共享资源、优势互补，在大平台、大数据产出方面进一步加强合作。

转自 Nature Publishing Index 摘要：5月24日，英国《自然》杂志发布名为《自然出版指数2011中国》（Nature Publishing Index 2011 China）的报告。报告指出，中国目前在《自然》系列期刊上发表论文的比率已经超过6%。报告更提供了大量数据，表明中国在发表论文和科学研究两方面快将成为全球的领导者。深圳华大基因成为中国十大科研机构排名中唯一入选的深圳机构，也是唯一一家民营机构。 2012年5月24日，英国《自然》杂志(Nature)发布了名为《自然出版指数2011中国》(Nature Publishing Index 2011 China)的报告。报告指出，中国目前在《自然》系列期刊上发表论文的比率已经超过6%。报告更提供了大量数据，表明中国在发表论文和科学研究两方面快将成为全球的领导者。 报告指出，2011年全球在《自然》系列期刊上发表论文的总量为3,425篇，中国在《自然》系列期刊上发表论文的数量为225篇（比率为6.6%），相比2010年的152篇（比率为5.3%），有明显的增长。与2000年的12篇相比，更是不可同日而语。值得关注的是，在2011年发表的225篇论文中，有48篇论文是发表在2010年4月推出的《自然通讯》(Nature Communications)上。 《自然出版指数2011中国》对科研经费、科研机构和城市如何促进了中国科研的急剧发展进行了深入的剖析。报告列出了2011年中国十大科研机构的排名：中国科学院、中国科学技术大学、北京大学、清华大学、香港科技大学、厦门大学、上海交通大学、香港大学、南京大学和深圳华大基因。其中，深圳华大基因是从事生命科学领域研究的科研机构。 此外，《自然出版指数2011中国》也提供了城市的排名。在发表高质量的科研论文方面，2011年中国十大城市依次是北京、上海、合肥、香港、南京、武汉、厦门、杭州、深圳和西安。这十个科研城市在《自然》系列期刊上发表论文的总量约占全国86％，并拥有2011年二十大科研机构中的19所。 相关链接 《自然出版指数2011中国》报告下载 排名指数详情 注：此排名是根据在2011年发表的论文为基础，并提供2010年、2009年和三年（从2009到2011年）数据进行比较。该指数每周更新一次。 《深圳特区报》 2012年5月26日头版 《自然》杂志发布2011年中国十大科研机构排名 深圳华大基因位列第十