2012年7月12日，华大基因和生物医学中心（BioMed Central）宣布其共同创办的生物学期刊《GigaScience》首刊正式发行。该期刊采用标准全文文献、数据库信息以及信息分析工具相结合的崭新模式，来发表大规模的生物学研究成果，为广大科研工作者提供免费公开的有效数据以及生物学发现等资源。《GigaScience》的正式发行是传统期刊出版业迈向数据全面公开与共享的重要一步，有助于实现科研人员对数据资源最大可能的合理利用，提高数据密集型科研项目的再现性。 《GigaScience》杂志这种全新的出版模式使读者不仅可以着眼于文献中所得到的科学结论，还可直接通过文献所提供的数据和分析工具对结果进行测试和验证，实现了数据的透明、公开及再现性，为克服目前研究成果普遍缺乏可重复性的问题提供了一条很好的解决途径，同时对充分挖掘数据的生物学价值也具有十分重要的意义。与《GigaScience》杂志相结合的大型数据库GigaDB（http://GigaDB.org）已采用数字对象唯一标识符（DOIs）对杂志数据库中的所有数据进行标识，使数据保存更加永久，实现可追踪、可检索、可链接、可引用，而之前这些功能仅能用于学术文献。实现数据的可引用性，可以使提供和分享这些数据的研究人员为他们所做出的科研成果获得更应有的认可。 以本期中英国伦敦大学学院（University College London）Stephan Beck教授领导的研究小组的研究论文（http://goo.gl/2nZgD）为例来说明《GigaScience》和GigaDB数据库在出版方面所进行的革新性举措。这篇文章聚焦于DNA甲基化的全基因组分析。文章包含了所有的支撑数据和重现该实验所需的软件工具，共84GB数据量，均可从GigaDB上免费获取及使用。依托华大基因的数据存储能力，《GigaScience》完全能够有效管理这些远超过其他任何期刊所能出版管理的数据信息容量。此外，GigaDB将进一步通过采用零版权声明的方式来放弃所有数据信息的版权，以支持数据的完全公开访问与便捷获取。 主编Laurie Goodman指出：“目前，海量数据的使用能力远远落后于数据的产出能力。华大基因的领导者们首先意识到创办这种全新期刊的必要性，通过华大基因强大的计算信息资源，可以使海量数据信息得以存储及管理，并使数据资源可直接被链接及引用到科研论文中。此外，通过在数据平台中涵盖分析工具，以及下半年将增加的强大云计算技术，《GigaScience》将能够把数据信息直接共享给缺乏强大计算资源但需要最优数据的研究人员。这也和我们的合作出版方BioMed Central的目标是一致的，从而使得我们在这项计划中成为彼此最佳的合作伙伴。” 在这种大数据导向的创新发表模式下，《GigaScience》还将发表综述和评论文章，对未来更好的处理大数据所面临的挑战和困难提出见解。 本期《GigaScience》亮点文章： 1、DNA 压缩存储 英国茵格斯顿的欧洲分子生物学实验室（EMBL）生物信息研究中心的研究人员指出，要做到DNA序列信息的可持续存档，需要明白数据的产生或者保存都会存在差异。他们在数据易于复制和有DNA样品进行重测序的基础上，提出了一种使用的不同级别数据压缩的分级系统来存储DNA序列。 Cochrane, Cook and Birney. The future of DNA sequence archiving. GigaScience 2012, 1:2. http://www.ebi.ac.uk/ena/sites/ebi.ac.uk.ena/files/documents/cochrane_140212.pdf 2、病菌监测数字化 随着基因组技术的快速发展及其在过去二十年中的深入应用，使得其成为公共卫生领域取得重大进展的基础工作。冷泉港实验室和美国马里兰大学的研究人员表示，现在正是建立基于测序的病原体监测系统的最佳时刻。他们认为该系统建立的最大瓶颈并非所需的技术，而是对于数据共享的科学态度。 Schatz and Phillippy. The rise of a digital immune system. GigaScience 2012, 1:4. https://docs.google.com/open?id=0BwQ3jvDcrUR6V0IwcFZOWXVfWGM 3、生态多样性数字化计划 基因组观测网（Genomic Observatories Network）计划将特定研究热点的全生态系统数字化，以便更好的预测生物多样性动态模型。在这篇文章，作为该项长期计划的主导方，英美两国科学家描绘了如何收集和利用如此巨大的遗传变异数据库，以便更好的服务于科学研究和社会发展。 Davies et al. A Call for an International Network of Genomic Observatories (GOs). GigaScience 2012, 1:5. https://docs.google.com/open?id=0BwQ3jvDcrUR6WDV6UGktMVdYb1E 4、在首刊的结尾，Jonathan Eisen讨论了“组学”词汇，以及如何区分好与坏。 Eisen J. Badomics words and the power and peril of the ome-meme. GigaScience 2012, 1:6 https://docs.google.com/open?id=0BwQ3jvDcrUR6QmU4R2lKcXJERlE

2012年7月10日，深圳华大基因研究院（以下简称“华大基因”）和宁夏医科大学总医院（以下简称“宁医总院”）成功签署战略合作协议，双方将在“分子诊断新技术研究、开发与应用”等方面进行科研合作和人才培养，共同推动“跨组学”平台及基因组分析技术在临床应用中的转化研究。宁夏回族自治区科技厅厅长马青贵，宁夏科技厅副厅长张新君，深圳市盐田区委书记郭永航，宁医总院院长杨学银，华大基因院长汪建，行政院长龙岳华，助理院长、华中、西北片区负责人杨爽等领导出席了此次签约仪式。 华大基因与宁医总院将依托各自的资源和技术优势，在科学研究、临床基因检测、人才培养等方面开展一系列的合作。在科研与临床方面，双方将共同筹建“跨组学转化医学联合实验室”，开展系统的临床科研及检测项目合作，在与适龄妇女HPV病毒筛查、无创产前检测、单基因病、新生儿出生缺陷疾病、母婴传播疾病等一系列涉及婚前、孕前、着床前、产前、学龄前的“五前”临床问题中获得更多突破，加速科研成果的临床转化与应用。 签约仪式后，一行人还参观了宁医总院的医学实验中心、干细胞研究所、生物芯片中心和技能培训中心。双方就人才培养方面达成共识，将逐步建立“联合培养、互换交流”的模式，进一步加强科研技术人员、项目人员和管理人员的团队建设，为新一代组学技术的临床应用输送更多的战略人才。 宁医总院的院长杨学银表示：“宁医总院与华大基因的携手是一个非常好的契机，将对宁夏地区，尤其是少数民族地方遗传性疾病的研究、诊断和治疗具有积极而深远的影响，合作更向广大医务和科研人员提供了广阔和高端的交流合作平台，为实现医学社会效益和经济效益的共赢助力。”

2012年7月9日，“潍坊华大基因检测中心”揭牌仪式在潍坊市计划生育指导中心隆重举行。潍坊市委常委、副市长孙起生、潍坊市政协副主席王继怀、市人口计生委主任杨锡广、市财政局副局长刘锡田、深圳华大基因研究院副院长张秀清等共同为“潍坊华大基因检测中心”揭牌。潍坊市直有关部门、驻潍高校、部分高新企业代表及各县市区人口计生局局长、分管科技工作的副局长、科技科科长、服务站站长和新闻媒体记者150多人参加揭牌仪式。 潍坊市计生指导中心张旭明主任在揭牌仪式上指出，无创基因检测项目的实施，必将有效降低全市出生缺陷发生率，特别是降低先天愚型和神经管畸形病残儿的出生率。这一成果必将惠及到全市几十万个家庭、上百万人口，使更多家庭避免发生悲剧。节省的治疗费用、维持生活费用和社会间接支出将达到几十亿元，带来的社会效益更是不可估量。 …… 为解决穿刺手术存在风险造成大量高危孕妇拒绝做产前诊断的问题，从2011年下半年开始，潍坊人口计生委与国家科研机构深圳华大基因研究院，就通过基因检测发现21-三体疾病胎儿的问题进行了多次探讨和协商，并组织相关人员、专家到深圳进行实地考察。从目前情况看，通过无创伤基因检测发现21-三体等染色体异常胎儿的技术逐步成熟，检测准确性达到99.9%以上，完全具备了临床实用条件。 “潍坊华大基因检测中心”的落成，是潍坊市广大育龄妇女的福音，也是“关注民生、重视民生、保障民生、改善民生”的重要体现。无创基因检测项目将有效提高潍坊市的人口出生素质，为潍坊市人才储备、人员素质的提高贡献力量，更将推动潍坊市出生缺陷干预工作有一个质的飞跃。而后，潍坊市人口计生委、潍坊市财政局、潍坊高新技术开发区等部门将与深圳华大基因研究院逐步开展出生缺陷干预、生殖检测、疾病筛查及植物、动物、水产等基因检测项目，致力于打造全潍坊市乃至江北地区规模最大、技术最强、水平最高的一流综合基因检测实验基地。 相关链接： 潍坊新闻网：《山东第一家基因检测中心在我市落成》

2012年7月6日，广州医学院附属第一医院院长何建行等一行来访华大基因研究院、华大基因研究院院长汪建、副院长张秀清、副院长王威热情地接待了来宾。 座谈会上，首先，双方就肺癌个体化治疗项目进行了汇报交流。华大基因代表胡学达博士向来宾介绍了目前双方合作项目的进展情况，双方共同探讨了在肺癌个体化基因组项目中存在的问题，以及如何在进一步合作中更好的解决目前的问题，规范各项流程标准，使该项目能够成为临床恶性肿瘤治疗上的里程碑。随后，广医附一院代表张鑫主任从临床角度对该项目进行了展望，同时也从临床角度进行相关的展示，以期在接下来的合作中双方能够结合的更加紧密。 听完了双方报告，汪建院长提出双方在合作中要做到无缝衔接，该项目要实现从DNA到RNA，甲基化，蛋白水平的全贯穿，真正做出临床肿瘤个体化治疗上的标志性成果。何院长表示院方将全力支持该项目在广医附一院的落地。 最后，双方领导还提出了合作上的贯穿，除了目前的肿瘤方面的合作，还要将合作延伸到生育健康，代谢心脑血管等各个方面。

2012年7月6日，云南文山苗乡公司董事长余育启、云南文山三七研究院副院长陈中坚一行6人来访华大基因，深圳华大基因研究院院长汪建、副院长张耕耘、华大基因战略规划委员会靳大卫等予以热情接待。 来宾参观了华大展厅、华大农业育种实验平台与测序平台实验室，对华大的科研实力有了直观的了解，张耕耘副院长为来宾介绍了分子选育种筛选相关情况以及华大基因与盖茨基金会合作的农业项目等情况。 座谈中，余育启董事长首先传达了云南省委书记秦光荣的指示，希望华大基因在生物医药等方面，如从中药三七开始开展相关合作。他表示，云南农业大学与三七研究院合作过程中也遇到一些问题。希望华大基因在生物育种领域对三七育种提供协助，另外希望在做好生物育种的同时与产业化发展有所衔接。 汪建院长表示，此前在云南文山考察，认为国家中药振兴能找到突破点，前沿科学与地方特色产品的经营与研究相结合一定能实现，希望加快野生品种的找寻、土壤检测等工作，快速突破，形成产业链。 随后，张耕耘副院长与来宾就三七育种相关问题进行探讨。

2012年7月5日，深圳华大基因研究院与暨南大学成功签署战略合作框架协议，联合成立学院。暨南大学校长胡军、副校长刘洁生、暨南大学相关部处负责人等及华大基因研究院院长汪建、副院长张秀清、副院长王威、华南区第一负责人彭智宇、国内教育合作交流负责人彭凤琴等出席此次签约仪式。 据了解，联合学院旨在“优势互补、培养人才、全面合作、共同发展”，将依托双方平台，着力培养适应未来生物科学和生物产业发展需要的国际一流的高端科研人才，并推动双方在科学研究、技术研发与成果转化的深入合作；同时，联合学院将建设成为人才培养水平、科研实力、科研产出等方面达到国际一流的研究型学院。 根据协议，双方将在人才培养、科学研究、技术服务与推广等方向开展合作，双方对此次战略合作充满信心。

2012年7月4日，深圳华大基因研究院和广州市妇女儿童医疗中心（以下简称“广州市妇儿中心”）在深圳成功签署战略合作协议，旨在加强科学研究与临床应用的结合，促进基因组研究成果的医学转化。广州市妇儿中心主任夏慧敏、副主任龚四堂、廖灿，华大基因院长汪建、执行院长王俊、副院长张秀清、华南区负责人彭智宇等领导出席了此次签约仪式。 据协议，双方将依托各自的资源和技术优势，在科学研究、临床基因检测、人才培养等方面开展一系列的合作。在科研与临床方面，双方将共同筹建“跨组学转化医学联合实验室”，联合开展跨组学的临床科研及检测项目，旨在在单基因病、出生缺陷、母婴传播疾病、新生儿干血片分析等一系列涉及婚前、孕前、着床前、产前、学龄前临床问题中获得更多突破，加速科研成果的临床转化与应用。借助于华大基因强大的基因检测技术优势，双方将积极推动胎儿染色体非整倍数无创基因检测、耳聋易感基因检测、地中海贫血基因检测、HPV 基因分型检测、新生儿代谢性疾病筛查等的临床应用转化。 此外，结合广州市妇儿中心在人类疾病临床表型及样本资源的优势以及华大基因国家基因库在生物样本收集技术、管理体系方面的优势，广州市妇儿中心将加入华大基因国家基因库联盟，双方将共同筹建“国家基因库广州地区儿童分库”，共享生物资源样本信息，共同收集符合标准、临床表型信息完整的生物样本。 在人才培养方面，双方将与美国费城儿童医院（CHOP）及暨南大学联合，培养前沿生命科学与医学学科的高端人才。双方还将与CHOP以及万科企业股份有限公司共同筹建联合医院，以造福更多的妇女儿童，造福社会。 广州市妇儿中心主任夏慧敏说，“华大基因是一个非常理想的合作伙伴。这次合作将充分发挥双方各自的独特优势，包括华大基因在高通量测序技术、信息分析以及基因检测方面的强大力量，以及广州市妇女儿童医疗中心的临床资源优势，将更好的促进基因组领域研究成果与技术突破在医学实践中的应用。” 华大基因研究院院长汪建表示：“我们非常高兴能够与广州市妇儿中心进行合作，我们期待将实验室基础研究成果转化成能够使患者真正受益的切实临床治疗手段，以实现基因组学造福于人类健康的目标。”

由兰州大学主导、深圳华大基因研究院以及中科院昆明动物所等多家单位联合完成的牦牛基因组研究成果于7月1日在国际著名杂志《自然-遗传学》（Nature Genetics）上在线发表（http://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/full/ng.2343.html）。与此同时，《科学》（Science）杂志以“What gets yak high”为题进行了在线评论（http://news.sciencemag.org/sciencenow/2012/07/scienceshot-what-gets-yaks-high.html?rss=1）。在此项研究中，科研人员对牦牛进行了全基因组测序及相关的生物信息学分析，发现了其与高原适应性相关的重要遗传机制。 牦牛（B. grunniens）被称作“高原之舟”，是青藏高原等高海拔地区所特有的牛种。约有1400万牦牛为西藏等高海拔地区的游牧民族提供了肉、奶、畜力、交通工具等基本的生产生活资料。经过长期的自然选择，牦牛已经获得了能够适应高原环境的解剖学和生理学性状，如心肺发达、没有肺动脉高压、觅食能力强和能量代谢高等。 在本研究中，科研人员采用全基因组鸟枪法策略，对样品分别构建从200bp到20kb不等的不同插入片段长度的文库，进行双末端测序，后采用自主研发的SOAPdenovo软件进行组装，构建出牦牛全基因组序列图谱，得到的基因组大小约为2.66Gb。此外，研究人员还对牦牛心脏、肝脏、脑、胃和肺的部分样品进行了转录组测序。 结合测序组装结果、基因预测模型以及序列同源信息，研究人员成功预测出22,282个蛋白编码基因，同时在牦牛基因组中检测出220万个SNP位点。此后研究人员将其与其他物种进行比较，进行基因家族分析，发现有362个基因家族是牦牛与普通牛之间共有而在人和犬中不存在的，另有100个基因家族是牦牛所特有的。更重要的是，与低海拔生活的牛基因组比较，研究人员发现了牦牛3个与高海拔低氧环境相适应的基因发生了适应性进化，这些变化有助于牦牛调整自身状况，以应对低氧或缺氧的情况；另有5个发生了适应性进化的基因有助于牦牛从高原稀少的食物中充分获取能量。同时，还发现了一些与嗅觉、防御和免疫相关的基因也发生了重要选择性变异。这些新发现对高海拔地区动物的遗传适应性做出了很好的阐释。 研究人员指出，这项研究不仅揭示了高海拔地区动物重要生理性状背后的遗传特征，也将有助于进一步揭示人类所出现的各种高原不适症，促进对缺氧相关疾病的认识、预防和治疗。此外，还将有助于提高高海拔地区重要经济动物的产奶、产肉性能。

2012年6月，深圳华大基因研究院和深圳华大基因科技有限公司继2011年取得质量、环境、职业健康安全管理体系认证后，经过严格的综合考评，又成功获得中国合格评定国家认可委员会（CNAS）和美国国家标准协会-美国质量学会认证机构认可委员会（ANAB）双重认证的ISO/IEC 27001:2005（简称：“ISO27001”）信息安全管理体系认证证书。 ISO27001信息安全体系认证是目前国际上最权威也是被广泛接受的信息安全标准，其前身为英国的BS7799标准，它提供了一套综合的、由信息安全最佳惯例组成的实施规则，它要求组织通过一系列的过程，如确定信息安全管理体系范围，制定信息安全方针和策略，明确管理职责，以风险评估为基础选择控制目标和控制措施等，使组织达到动态、系统、以预防为主的信息安全管理方式，许多国家的政府机构、银行、证券、保险公司、电信运营商等均已采用了此标准对自己的信息安全进行系统的管理。华大基因以ISO27001信息安全管理标准，打造清晰有序的业务流程，采用完善的管理机制，建立可优化的信息安全管理框架，不仅降低了自身业务和组织运营中的风险，也为客户提供了良好的信息安全保障。