2012年7月17日，教育部科技发展中心主任李志民、深圳市人大常委会副主任蒋宇扬、深圳市科协主席周路明及深圳市人大科教文卫工委、深圳市科技创新委相关领导一行调研华大基因。深圳华大基因研究院院长汪建、副院长尹烨、教育顾问郭肇铮、院长助理程乐、等热情接待了来宾。 来宾参观了华大基因展厅，对华大基因的历史、科研进展、技术体系、论文发表情况等有了一定了解，重点了解了华大基因人才培养相关情况。汪建院长说，这是一个生物经济的时代，生命科学正在发展，大科学发现需要有大平台才能有所作为。来宾表示非常赞同，希望能为华大基因学院培养更多优秀人才。 随后，来宾参观了测序实验平台。

2012年7月16日，深圳华大基因研究院和暨南大学第一附属医院在广州暨南大学第一附属医院初步达成战略合作意向，旨在加强科学研究与临床应用的结合，促进基因组学研究成果的医学转化。暨南大学第一附属医院副院长徐安定，华大基因副院长张秀清、华南区负责人彭智宇等领导出席了此次会议。 双方将依托各自的资源和技术优势，在科学研究、临床基因检测等方面开展一系列的合作。在科研方面，双方将共同对“老年代谢疾病”联合开展跨组学的临床科研及检测，旨在利用最新的宏基因组测序技术对一些临床难题进行攻关，以期在临床问题中获得更多突破，加速科研成果的临床转化与应用。在临床检测方面，借助于华大基因强大的基因检测技术优势，双方将积极推动胎儿染色体非整倍数无创基因检测、耳聋易感基因检测、新生儿代谢性疾病筛查等的临床应用转化。 此外，结合暨南大学第一附属医院在人类疾病临床表型及样本资源的优势以及华大基因国家基因库在生物样本收集技术、管理体系方面的优势，暨南大学第一附属医院将与华大基因国家基因库联盟合作，共享生物资源样本信息，共同收集符合标准、临床表型信息完整的生物样本。 暨南大学第一附属医院徐安定副院长说，“华大基因是一个非常理想的合作伙伴。这次合作将充分发挥双方各自的独特优势，包括华大基因在高通量测序技术、信息分析以及基因检测方面的强大力量，以及暨南大学第一附属医院的临床资源优势，将更好的促进基因组领域研究成果与技术突破在医学实践中的应用。” 华大基因华南区负责人彭智宇表示：“我们非常期待能够与暨南大学第一附属医院进行合作，我们期待将最新的基因组测序技术应用到人类老年代谢疾病的科研探索当中去，占领该领域研究的制高点，并在最快时间内实现医学转化的应用，以实现基因组学造福于人类健康的目标。”

2012年7月16日下午，“杂交水稻之父”、中国杂交水稻育种专家、中国工程院院士袁隆平一行9人在深圳市经信委现代农业处处长郑璇的陪同下到访华大基因，共同探讨分子育种技术。深圳华大基因研究院院长汪建、副院长张耕耘、农业平台负责人全志武、周承恕等予以热情接待。 张耕耘向袁隆平院士简要介绍了华大基因科学发展历程、技术体系、科研应用成果等方面的情况。双方随后就全基因组分子育种技术进行了座谈。座谈中，张耕耘向袁隆平院士介绍了全基因组分子标记育种技术及与杂交水稻中心合作项目的进展情况。袁院士对华大基因的分子育种技术给予了充分的肯定。他强调，分子育种技术和常规育种相结合是育种工作的必然发展方向，希望华大基因和杂交水稻研究中心强强合作，进一步促进水稻育种发展，尽早实现水稻亩产过1000公斤的目标。他同时指出，水稻亩产在实现1000公斤以后，进一步大幅度提升要从源、库、流三方面进行突破，其中库已经解决，源和流要从分子机理的层面来解决。只有解决了这三方面的问题，才能进一步大幅度提升水稻的亩产量。 汪建院长回顾了当年在袁院士的支持与参与下共同完成籼稻基因组测序的历程，并建议湖南水稻育种中心派年轻的研究人员来华大交流学习，共同做好杂交水稻育种工作。

2012年7月17日，华大基因宣布其成功开发出一套适用于异种移植瘤模型生物信息学分析的新算法——PDXomics™，该算法能够将移植瘤与宿主基因组序列进行区分，有效地排除后续分析中异源物种数据的污染，保证分析结果的准确性和可靠性，从而可使移植瘤模型更为有效的应用于肿瘤新药开发和疾病机理研究。 移植瘤模型在生物医学研究的许多领域都发挥着重要作用，比如肿瘤学、免疫学、HIV病理学研究以及新药筛选，尤其在当前的抗肿瘤药物研发和癌症机理研究中，异种移植瘤模型具有重要的应用价值。目前常用的异种移植瘤模型多是在裸鼠或重症联合免疫缺陷性小鼠（SCID）上进行的。近些年随着基因组学的不断发展，高通量测序技术为移植瘤模型提供了更好的遗传背景支持，有助于优化和筛选更好的异种移植瘤模型。同时，在抗肿瘤药物筛选、评价及肿瘤治疗过程中，对移植瘤基因组的深入剖析，可进一步了解药物与肿瘤之间的相互作用机制，鉴定相对应的可用于个性化治疗的潜在生物标记，从而为疾病病理研究和药物开发提供支持。 然而目前的问题在于，对移植瘤样品进行全基因组或转录组测序时，无论取样操作如何谨慎小心，都无法避免小鼠基质细胞对移植瘤细胞造成污染。加之小鼠与人类的基因组序列同源性很高，移植瘤中混入的小鼠序列都可完全匹配到人类基因组上。因此，按照常规的生物信息学流程分析，就会导致分析结果假阳性率非常高。而且模拟数据显示，无论测序深度达到多少，这种外源序列污染的影响都是无法消除的。因此，小鼠基质细胞污染导致移植瘤测序后续的生物信息分析变得错综复杂。 据了解，华大基因成功开发的PDXomics算法，能够高效、精确地过滤掉移植瘤中小鼠基质细胞污染。这套新的流程可以将移植瘤测序所得的短序列匹配到包含人和小鼠基因组的混合参考序列集上，保证在对人和小鼠共线性区域进行分析时，能够过滤掉小鼠基因组DNA，而不会把人的基因组当作小鼠序列剔除。通过对该流程进行综合评估，研究人员证实这套新的流程算法能够显著地降低单核苷酸突变检测的假阳性率和假阴性率。 华大基因生物医药产品线总监彭宗辉表示：“在过去二十年中，移植瘤模型的应用大力推进了转化医学的发展。目前，新一代测序技术在优化和筛选移植瘤模型中起到越来越重要的作用。PDXomics的成功开发，能够极大地提高异种移植瘤小鼠模型的适用性和药效评估准确性，大大降低药物研发成本，缩短研发时间，从而使移植瘤模型可以更好地在疾病机理研究和新药筛选评价中发挥重要作用。”

基因检测——耳聋家庭的福音 截至2012年7月份，深圳华大基因研究院已为将近3万个新生儿和听力障碍人群提供了耳聋基因检测服务。据了解，2012年1月初，华大基因推出此项检测服务，颇受患者好评。 林先生，清远人，在深圳个体经营，夫妻俩听力正常，生育了两个女儿，一个9岁，一个8岁，均为极重度耳聋患者，在刚出生时就发现小孩对声音毫无反应，用常规的物理检测发现，两女儿双侧听力均大于90 dB。两个小孩均在2岁时期进行了人工耳蜗植入术，目前听力言语正常。林先生为生育一个听力正常的孩子，去全国几家听力学检测的专家医院挂号就诊，希望能检测出两孩子均为耳聋的原因，但是均未检测出孩子的患病原因。 2012年5月24日，林先生通过网站查询，得知深圳华大基因研究院可以检测耳聋基因，在深圳市某医院的一位专家的介绍下前往位于深圳市盐田区的深圳华大基因研究院咨询相关项目负责人。项目负责人接待了林先生并介绍了耳聋基因检测项目的详细情况。目前深圳华大基因研究院通过两种检测方法检测耳聋基因，一种是外显子捕获技术，一种是飞行时间质谱检测技术。外显子捕获技术目前可以检测145种单基因病，耳聋为其中的一种，可以检测非综合征型耳聋的51个基因和2个突变位点，和其他比较常见的综合征型耳聋，例如Alport综合征、Waardenburg综合征等。飞行时间质谱检测技术目前主要检测中国人群中高发的20个突变位点。林先生考虑之后决定利用外显子捕获技术检测他两个小孩的耳聋基因，先做两个小孩的基因检测，在孩子的结果出来之后只要在父母身上验证即可检测出基因突变是遗传的还是自发突变。 35个工作日之后，检测结果出来了，两孩子均为TMC1基因上新发的突变，且两孩子均为纯合子，父母为此突变的杂合子，此突变为常染色体隐性遗传，用目前临床上利用的基因检测方法尚不能检测，然而利用华大基因自主研发的外显子捕获技术可以发现新的突变位点。林先生要想生育下一个听力正常小孩，需在怀孕期间进行产前检测验证，以确定胎儿的基因型。 据华大基因相关负责人介绍，利用基因检测可以确定大部分耳聋的原因，早期发现、早期治疗、早期预防，指导婚育，为下一代的听力健康起到指导的作用，预防药物性耳聋的发生。基因检测，堪称耳聋患者的福音。 目前，耳聋检测已在多个城市开展，目前主要开展此项检测的城市有广州、深圳、佛山、厦门、绍兴、宁波等十几个地级市，为方便广大人民群众进行检测，下一步，耳聋基因检测会在更多的城市开展。

2012年7月15日，北京瓷娃娃罕见病关爱中心（以下简称“瓷娃娃”）发起人、主任王奕鸥，中国结节性硬化症互助联盟华南区联络人袁碧霞等来访深圳华大基因研究院，探讨共同推动罕见病在科研、诊断、治疗、康复、关爱、立法等方面的前进。来宾对华大基因取得的科研成果表示钦佩，并期待华大基因将最新的科研成果逐步应用于医学，推动罕见病的诊治工作。华大基因副院长王威、华大基因生育健康临床诊断及咨询主管、浙江大学医学院特聘教授祁鸣、健康科技负责人赵立见、单基因病研究项目负责人张建国、健康科技技术支持部主任张磊等予以热情接待。 座谈会上，王奕鸥主任首先就“瓷娃娃”的现状及目前完成的相关工作作了介绍，她表示，今后希望通过与华大基因的合作，建立全国罕见病诊治专家网络，为众多罕见病病人寻求可靠的就医途径；祁鸣教授则对中国目前遗传病诊疗体系作了简要介绍，并表示，在为罕见病病友诊治方面，除国内专家的努力外，还可以邀请到国外权威专家来中国义诊，促进国际交流；王威副院长提出，可以借助国家基因库现有工作基础建立全国乃至全世界罕见病专家和病友网络，让所有的病人都能够找到合适的医生进行疾病诊治和后续康复、生活指导。 最终，双方希望，通过“瓷娃娃”、华大基因和其他社会组织、团体的共同努力，我国罕见病诊治网络将更加健全，普通老百姓对罕见病的认识将更加全面，我国关于罕见病的立法能早日出台。

2012年7月11日下午，中共中央政治局委员、国务委员刘延东在科技部、农业部、发改委及陕西省领导的陪同下，参观了杨凌现代产业园示范区成果展示厅。在华大基因展台前，刘延东听取了华大基因在西北建设旱区生物育种基地的构想以及开展谷子育种和奶山羊克隆的情况汇报，当听到华大基因在杨凌国家农业高技术产业示范区正在将基因组研究的成果转化为生物育种产业的核心能力之后，刘延东说，农业科技，尤其是现代育种技术对于国家的粮食安全战略十分重要。 交谈中，华大基因助理院长、华中、西北片区负责人杨爽详细介绍了目前华大基因在谷子育种方面取得的成就以及相关工作在国内、国际的合作情况，刘延东对此十分感兴趣，并指出，杨凌示范区做为干旱半干旱地区现代农业科技创新的重要中心、现代农业产业化示范的重要基地、国际农业科技合作的重要平台、支撑和引领干旱半干旱地区现代农业发展的重要力量，需加快农业科技创新步伐，努力在良种培育等应用技术领域和农业生物技术、信息技术等高新技术领域取得一批重大创新成果，同时，鼓励华大基因继续加强同盖茨基金会等组织的国际合作，为世界人民的粮食安全问题作贡献。

2012年7月12至14日，中国公益慈善项目交流展示会（以下简称：慈展会）在深圳会展中心举行，华大基因亮相深圳会展中心7号馆，全方面、多角度展示其“引领生命科技，服务百姓民生”的发展宗旨及其历年来在公益领域的“竭尽所能”、在科技领域的“孜孜不倦”。 据了解，本次展会是由国家各部委、广东省人民政府和深圳市人民政府共同主办的首次国家级、综合性公益慈善项目交流展示会。本次展会将通过创新公益资源交流方式和展示优秀公益慈善项目，为我国的公益慈善组织、基金会和企业开展合作、展示形象提供舞台，为社会大众了解公益行业、参与公益活动建立平台。慈展会共选定参展单位544家，其中公益慈善组织260家，企业142家，基金会104家，省市组团26家，科研媒体12家。 深圳华大基因研究院作为当时国际人类基因组计划中承担1%任务的唯一发展中国家代表，一直致力于推动人类健康服务事业的和科技应用领域的不断发展。在此次展会上，华大基因分别从“无所不在”、“无微不至”、“无限科技”三方面展示其“引领生命科技，服务百姓民生”的发展宗旨。华大基因历年来在公共卫生领域“无所不在”，从2003年非典时期捐赠30万人份的SARS病毒诊断试剂盒到2011年的德国大肠杆菌战役，华大基因无不是以爱国为民为己任、勇于承担社会责任；同时，华大基因在民生健康项目上“无微不至”,曾捐助资金协助中华骨髓库完成HLA高分辨分型测序、开展地中海贫血救助工程、提供免费宫颈癌检测服务等；华大基因的“无限科技”，不断推动生命科学研究和应用的发展，华大基因承担1%、炎黄一号、大熊猫、水稻等基因组测序，2011年11月正式启动了3M（包括百万动植物基因组计划、百万人基因组计划、百万微生态基因组计划）基因组计划，其宏大目标是把科研成果转化到提高人民生活水平和健康水平的产业链中，把惠民落实到千家万户。 在13日下午的公益沙龙专题论坛上，华大基因新闻发言人杨碧澄首先就华大基因公益项目做了简单的回顾，而后，华大基因生育健康临床诊断及咨询主管、浙江大学医学院特聘教授祁鸣作了主题为《基因与健康》的专题讲座，讲座分别从基因组——生命的蓝图、罕见性遗传病、遗传病与基因的关系及基因检测等方面进行了深入浅出的讲解。互动环节中，现场观众就自身关注的话题与祁鸣教授进行交流和探讨，现场气氛热烈，吸引众多媒体的驻足采访。 本次慈展会集中为我国公益慈善资源交流提供新渠道，为公益慈善组织和爱心企业展示形象、开展合作搭建新平台，同时为社会大众了解、参与公益慈善事业开设新窗口，在推动慈善组织发展，促进社会建设和社会管理创新发挥新作用。华大基因作为科研单位代表，将加速科研成果转化、引领生命科技、服务百姓民生，为人类健康作出贡献。

由中科院遗传与发育生物学研究所、深圳华大基因研究院等多家单位共同完成的盐芥（Thellungiella salsuginea）基因组研究成果在《美国国家科学院院刊》（PNAS）在线发表（http://www.pnas.org/content/early/2012/07/05/1209954109.abstract?sid=548ade97-58d5-4c0a-a1e4-e1a43a9c9c21）。本研究在基因组层面为解析盐芥极端环境耐受机制和探索适应性进化机制提供了非常有价值的线索。 盐芥是一种十字花科一年生草本盐生植物，与植物分子生物学研究中广泛使用的模式植物拟南芥（Arabidopsis thaliana）具有很近的亲缘关系。拟南芥是甜土植物，对非生物胁迫的耐受性较低，而盐芥对高盐、干旱和低温等非生物胁迫具有极高的耐受能力，如果能将两者在基因组水平上进行比较分析，将会更加全面的揭示非生物胁迫耐受机制。此外盐芥还具有个体较小、生活周期短、基因组较小、自花授粉以及易于遗传转化等特点。这些特性使盐芥成为研究非生物胁迫耐受机理的理想模式植物。 盐芥基因组大小估计约为260Mb，研究人员用第二代测序技术测序并采用分层组装策略对全基因组进行了成功拼装，获得了约90% （约233.7Mb） 基因组序列，并将约80%（186Mb）组装序列定位到7条染色体上。进化分析结果显示，盐芥和拟南芥大约在700万年前到1,200万年前间分化。分化后的盐芥基因组获得了大量的转座子序列，重复序列约占盐芥基因组的52%，而在拟南芥中这一比例仅为13.2%，这很大程度上反映了盐芥基因组比拟南芥基因组大很多的原因所在。与大多数高等植物一样，盐芥基因组重复序列中绝大多数是以长末端重复序列（LTR）为代表的反转座子。 结合基因从头预测、同源预测以及转录组测序信息，研究人员预测出盐芥基因组存在的蛋白编码基因28,457个，其中大部分基因与拟南芥具有很高的同源性。这些基因的外显子平均长度与拟南芥接近，但内含子比拟南芥长30%左右。通过进一步的功能分析发现，与拟南芥相比，盐芥存在更多的应激反应相关基因。这些基因通过大片段复制以及基因串联重复这两种模式让基因获得加倍。通过比较基因组学和定量表达分析，发现与叶面蜡质大量生成、更强的离子转运和快速的ABA（脱落酸）反应通路相关的基因表达受到了调控，从而使得盐芥具有更好的高盐耐受性。 华大基因该项目负责人王军一博士指出：“把盐芥作为遗传模式系统将为研究植物非生物胁迫耐受机理提供新的契机，其全基因组序列谱图的绘制完成将大大加快这一研究进程。在盐芥中对高盐、干旱、低温等胁迫耐受研究成果将为农作物的分子育种改良提供宝贵指导，提高植物的非生物胁迫耐受能力以更好的应对土壤盐渍化问题、沿海滩涂开发利用和粮食安全问题。”