2014年7月9日，深圳市政府新闻办就2014深圳国际BT领袖峰会和生物/生命健康产业展览会召开第一次新闻发布会。深圳市人民政府副秘书长高国辉，深圳市发改委副主任吴优，深圳市贸促会主任陶永欣，贸促会副巡视员黄志成，华大基因战略规划委员会主任朱岩梅，深圳市北科生物科技有限公司总裁刘沐芸，市有关部门、行业协会、企业界代表参加了新闻发布会。 组委会副主任、深圳市人民政府副秘书长高国辉致辞表示，生物和生命健康产业是当今世界最富活力的新兴产业，是全球未来产业竞争的热点领域，深圳市高度重视培育发展生物和生命健康产业。“BT领袖峰会”将与我市已成功举办多年的“IT领袖峰会”共同组成“双峰会”，引领生物产业和信息技术行业融合贯通发展。深圳市政府将继续为BT领袖峰会和展会的举办提供强有力的服务与保障，并希望由此带动两个产业快速发展，争取把深圳打造成为国际知名的生物与生命健康产业高地。 深圳市发改委副主任吴优介绍了BT领袖峰会和展会的总体情况。据了解，2014深圳国际BT领袖峰会由深圳市人民政府与中国医药生物技术协会联合主办，将于2014年9月9日-10日在深圳会展中心举办。BT领袖峰会期间还将同时举办2014深圳国际生物/生命健康产业展览会。 展会将穿插第九届国际基因组学大会等亮点活动。国际基因组学大会由华大基因主办，是全球基因组学领域学术交流与合作的盛会，已连续成功举办8届，并在欧洲、美洲等地举办分会。此次与展会同期举办，第九届国际基因组学大会将成为全球基因组学和生命科学产业最具影响力的年度盛会。 赞助及参展咨询： 张艳博（女士） 电话： 0755-25273069 邮箱：zhangyanbo@genomics.cn 参会咨询： 黄秋毅（女士） 电话：0755-22325463 邮箱：bgi-event@service.genomics.cn

2014年7月8日，全球领先的基因科技研发及应用机构华大基因在北京宣布启动“千万家庭远离遗传出生缺陷”计划。 权威统计数据显示，我国是出生缺陷高发国家，约为5.6%，每年新增出生缺陷数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例，部分出生缺陷发生率呈上升态势。随着基因科技的发展和临床应用，基因技术已经被证实可以用于遗传疾病的检测，对预防出生缺陷有重要意义。 最近，国家食品药品监督管理总局（CFDA）首次批准第二代基因测序诊断产品上市，华大基因成为CFDA批准的首个高通量测序诊断产品提供机构。基于此，华大基因计划开展了一系列针对罕见病的“科技公益”项目，包括面向粘多糖病患者的“子琪计划”，面向地中海贫血的“春叔计划”和面向鱼鳞病的“晓明计划”等。 在发布会上，华大基因旗下的华大医学产前业务负责人赵立见就无创技术的开展现状及应用前景作了介绍。赵立见表示，除了CFDA批准的可用于胎儿染色体非整倍体疾病（T21、T18、T13）检测外，无创基因检测技术还可进行6种单基因疾病（地中海贫血、先天性耳聋、枫糖尿病、肾上腺皮质增生、鱼鳞病、假肥大性肌营养不良DMD）的无创产前基因检测，通过单个基因位点检测结果准确率高达98%以上，可对单胎及同卵双胎进行检测，对于常染色体遗传性单基因病和X染色体连锁性单基因病检测准确率无差异。由于其无创安全、特异性高等优势逐步成为孕妇的首选检测方法，全球公认无创产前检测技术（NIPT）是未来产前筛查和诊断的发展趋势。据悉，目前华大基因已积累30万例胎儿染色体非整倍体疾病的无创产前基因检测。 出席发布会的临床医学专家认为，无创产前检测对于预防出生缺陷的意义重大。统计数据显示，遗传性出生缺陷约占出生总缺陷约30%，对于母亲年龄超过35岁，超声结果显示非整倍体高危，生育过三体患儿，早孕期、中孕期或三联筛查、四联筛查呈现非整倍体阳性结果等，根据美国妇产科学会（ACOG）与美国母胎医学会（SMFM）共同发表委员会指导意见，上述症状可推荐无创产前基因检测作为非整倍体高危人群的初筛检测，这在美国妇产科界已经形成行业共识。 华大医学执行总裁尹烨介绍，“基因科技造福人类”是华大基因的伟大愿景。华大基因现在已经可以通过单基因遗传病检测技术，检测10大系统中的336种基因遗传病，包括650种疾病亚型，1000多个基因，贯穿生命孕育、出生、成长、衰老等全过程。目前，华大基因有幸成为CFDA批准的首个高通量测序诊断产品生产机构，标志着我国在医疗创新产品的注册审批方面迈出了突破性一步；也意味着以基因组学新技术走向临床应用开始有了法律与制度上的保障，这使得先进技术可以在有效监管的前提下可以更好的服务于医疗卫生事业，而中国在这方面毫无争议的走到了世界前列。“真诚希望全人类能够通过基因检测技术，‘远离几种病，延长几年命’”尹烨说到。 最后，华大基因董事长汪建、华大医学执行总裁尹烨等共同宣布启动“千万家庭远离遗传出生缺陷”计划。

2014年7月7日，来自深圳华大基因研究院、华南理工大学及丹麦哥本哈根大学等多家单位的科研人员联合发表了迄今为止最具代表性、最高质量、近乎完整的人类肠道微生物参考基因集数据库，为进一步研究人类肠道微生物提供了全面而精准的数据支持，对推动不同人群之间肠道微生物的遗传变异研究以及人类健康和疾病相关研究具有重要意义。最新研究成果于国际期刊《自然生物技术》（Nature biotechnology）杂志在线发表（http://www.nature.com/nbt/journal/vaop/ncurrent/full/nbt.2942.html）。 肠道微生物菌群可以参与人体新陈代谢，与健康和各种疾病密切相关。这些居住在肠道中的微生物种类极多，数量极大，其中细菌数量是人体细胞总数的10倍。之前研究报道称，人体肠道中大约存在1000到1150种细菌，平均每个个体内约含有160种优势菌种。这些肠道菌群与人体互利共生，人体为微生物提供生存场所和营养，而微生物则为人体产生有益的物质，并保护人类健康。但是不当的饮食也会导致肠道菌群的结构失衡，从而引发肥胖、肠炎和糖尿病等各种疾病。 许多人类肠道微生物的相关研究都是基于已构建的参考基因集数据库进行的，包括肠道微生物基因或物种的定量分析，与人疾病相关肠道微生物标记物的关联分析，以及在转录组和蛋白组水平的深入研究等。而目前已有的数据库样本来源单一，不具有世界范围的代表性，且不同数据库所使用的构建方法不统一，质量参差不齐，不利于相互比较。针对这些不足，科研人员基于249个新的测序样本和之前已公布的1018个人体肠道微生物样本，加上511株与人肠道密切相关的已测序原核微生物的基因组信息，构建了一个高质量、近乎完整的人类肠道微生物基因集数据库。该项目中的样本来自欧洲、美洲和亚洲，比之前用于构建的类似数据集的样品规模至少大三倍。 在本研究中，科研人员利用新构建的数据库对中国和丹麦两个人群的样本进行了比较分析，发现两者的肠道菌群在物种组成和功能组成上都存在显著差异。在丹麦人的样本中，多种厚壁菌门细菌富集（如酒球菌属、乳酸菌属等），而在中国人的样本中富集的微生物更多来自变形杆菌门。在功能组成上，中丹两个群体在营养代谢和外源物质代谢上都体现了显著区别。这些差异可能与不同的饮食和生活环境，或与宿主的遗传因素有关。 研究人员发现，在人群的肠道微生物中，个体特异的微生物基因（人群中出现频率低）是导致这个基因集数据库基因数量不断增加的主要原因。相比起人群中普遍具有的微生物基因，这些个体特异的微生物基因主要富集在细胞壁成分合成相关的功能、编码转座子、核酸内切酶和甲基化酶，以及一些噬菌体相关的蛋白。这些个体特异的微生物基因可能反映出肠道微生物的适应性以及不同的遗传背景、营养状况和医疗用药情况所形成的复杂肠道宿主环境。 华大基因该项目负责人李俊桦表示，“更具代表性和高质量的人类肠道微生物参考基因集数据库有利于我们用量化的角度，通过宏基因组，宏转录组以及宏蛋白组等方法，了解肠道微生物菌群在不同人群中的差异情况，从而理解它们在人类健康和疾病中的重要作用。” 研究所构建的人肠道参考基因集数据库，可通过网站（http://meta.genomics.cn ）或访问GigaScience 的数据库 GigaDB （http://dx.doi.org/10.5524/100064 ）免费获取。

2014年7月7日，全球最大基因组学研究机构华大基因与伯明翰大学签署开创性协议，双方将共建环境组学联合中心。该中心旨在通过采取更有效的方式对化合物的毒性进行分析，以保护环境、人类健康和全球生物多样性。 联合中心位于伯明翰大学艾吉巴斯顿校区，将在与国家基因库联合运作的实验室开展超高通量样本处理。中心将提供众多高优先级化学品、新材料及他们的混合物对生物系统的影响的全面和及时的数据。 华大基因总部位于中国深圳，拥有逾5000名员工，其中1000名生物信息分析专家正致力于解决全球最紧迫的研究问题和社会挑战。 全球行业使用的和在本土产品中找到的合成化合物超过6万。然而这些化合物对环境和人类健康的潜在影响，人们却知之甚少。DNA测序和计算领域快速的技术进步正在为监管性毒理学带来变革。知识的空白将通过这些技术进步得到解决。联合中心的核心工作就是通过科学进步来降低对化合物的健康风险的不确定性，并帮助行业落实欧洲相关立法的要求。 伯明翰大学环境基因组学教授、中心联合负责人John Colbourne表示，只要科学可以为行业、政策制定者和监管机构提供成本效益高的毒性试验，欧盟REACH和水框架指令立法对环境和人类健康的保护带来积极的变革。 中心联合负责人、国家基因库副主任周欣表示，通过和业界、政府科学家合作，华大基因-伯明翰环境组学联合中心将在欧盟和其他国家推广监管性科学及其应用，从而带来对环境健康的大规模预测性、快速和相对价廉的分析。 华大基因将为联合中心配备实验技术员和生物信息分析员，他们将与伯明翰大学的科学家和国际伙伴参与各项合作项目。 华大基因助理总裁张勇表示，考虑到现在环境健康问题的规模和对未来的现实预测，我们呼吁全欧洲和英国的研究人员与联合中心建立合作，应对国际研究中的挑战，以使得知识共享能够获得最快的发展。 伯明翰大学副校长David Eastwood与华大基因助理总裁张勇签署了合作协议。 媒体联系人： 杨碧澄 华大基因新闻发言人 +86-755-82639701 yangbicheng@genomics.cn Ben Goodwin 伯明翰大学 国际媒体关系经理 +44 (0) 121 414 8254 b.r.goodwin@bham.ac.uk

2014年7月4日，华大基因与大连医科大学宣布建立华大基因-大连医科大学联合实验室。双方将以联合实验室为主体，加速遗传性疾病个体化诊断治疗的跨组学医学研究和转化。 在大连国际肿瘤前沿论坛上，华大基因主席杨焕明院士与大连医科大学党委书记周万春共同为联合实验室揭牌，双方正式建立产学研一体化的战略合作关系。 华大基因副总裁、华大医学执行副总裁王洪琦表示，大连医科大学在肿瘤等领域的研究具有很强的实力与积累，而华大基因目前已成为世界最大的组学分析平台，双方强强联合，将致力于人才培养、合作研究、技术发明及医学转化等方面的合作。 杨焕明院士作了《HGP,组学和现代医学》的主题报告，分享了基因组学和华大的历史、现状与未来。 中国工程院院士、中国工程院副院长樊代明，中国工程院院士、中国医学科学院副院长詹启敏，中国工程院院士林东昕等与会专家，大连医科大学校长闻德亮、副校长刘强以及本溪华大负责人黄新杰、徐俊光等出席了此次揭牌仪式。

2014年7月2日，广州市番禺区陈德俊副区长带领番禺区卫生局、番禺区科信局、番禺区财政局、番禺区人社局、番禺区规划局等单位领导一行30人莅临广州华大参观调研。华大基因助理总裁殷波、华南片区运营团队成员叶明芝等予以热情接待。 陈德俊副区长一行参观广州华大展厅，对华大基因的发展历程、科研成果、人才培养、发展模式等作了详细了解。陈副区长等对华大基因的发展历程和年轻团队取得的成绩表示了赞赏。 随后，殷波随同陈副区长前往广州大学城管委会参加番禺区重点企业调研座谈会。会上，陈副区长一行首先就广州华大发展相关问题进行了调研。殷波就广州华大遇到的人才相关问题等向区领导提出了意见和建议。 最后，陈副区长就上述提出的相关问题作出了一一解答，并要求区卫生局、区人社局、区教育局等单位表示将争取为广州华大创造更为良好的发展环境。

2014年7月2日下午，清华x-lab创业团队一行20余人来访华大基因。华大基因战略规划委员会主任朱岩梅、副院长李英睿、人力资源中心负责人杨爽等予以热情接待。 清华x-lab创业团队一行参观了华大基因展厅，对华大基因的历史发展进程、科研实力、技术成果、产业应用、人才培养、社会责任等相关情况进行了深入了解。 在随后的座谈会上，清华x-lab创业团队就华大基因的人才引进、战略转型、商业模式等问题进行了深入的了解，朱岩梅主任与清华x-lab创业团队分享了华大基因创始人的故事以及华大基因的发展历程。同时，清华生命方舟团队向华大基因展示了方舟腕宝项目的相关情况。

2014年7月3日，来自深圳华大基因研究院、加利福尼亚大学以及华南理工大学等单位的科研人员在《自然》（Nature）杂志上发表了关于藏族人高原适应性的最新研究成果。通过对世居青藏高原的藏族人群和低海拔汉族人群进行基因重测序研究，发现由于古老的、早已灭绝的人类群体——丹尼索瓦人或其近亲的基因渗入可能使藏族人更快地适应了高海拔地区的缺氧环境，从而揭示了通过基因交流帮助人类快速适应极端生存环境的特殊机制。 青藏高原海拔超过4000米，由于较低的大气压，寒冷的气候以及非常有限的蔬菜资源，是公认的不适宜人类居住的地区。尽管这些极端环境条件，藏族人还是很成功的在西藏地区逐代繁衍下来。而来自低海拔地区的女性如果居住在高原地区则会表现出不易怀孕，而且即使能够怀孕，婴儿的出生体重也显著偏轻。相对而言，世居藏族人群却具有明显较高的婴儿出生率和较低的婴儿死亡率。此外，世居藏族人群和来自低海拔地区的人们对低氧环境的生理反应也截然不同。 藏族人群对高海拔地区缺氧环境的快速适应机制一直是科学家们关注的热点问题。2010年，华大基因高原项目组在《科学》（Science）杂志发表的一篇文章，曾通过全外显子测序技术首次揭示了低氧诱导因子EPAS1是藏族人群中受到最强自然选择的基因，且与居住在高海拔地区人们的血红蛋白浓度变化密切相关。后续多个独立研究组的成果也证实EPAS1基因的变化是藏族人受到高原环境正向自然选择最显著的标志。 在本研究中，科研人员对40个藏族人和40个汉族人的EPAS1 区域进行了高覆盖度的重测序研究，发现藏族人具有极不寻常的EPAS1 基因单体型结构。通过与来自全世界的多个现代人人群及古人类基因组数据比较，研究人员发现这个受到定向选择的单体型仅以高频率形式存在于现代藏族人和古丹尼索瓦人中，和以非常低的频率存在于汉族人中，而在包括欧洲人、非洲人的其他主要现代人群中频率都为零。以上两个发现，使研究者确信藏族人中该受选择的单体型源于古丹尼索瓦人或古丹尼索瓦相关人与其基因交流。研究人员推测这个单体型流入到现代人的时间要早于汉族和藏族人群分离的时间，而且在藏族人定居在青藏高原之后受到了明显的定向选择作用，并因此在藏族人中扩散开来并保持下来。 丹尼索瓦人（学名：Denisova hominin）是人属的一个古人类分支，可能在更新世晚期生活于亚洲大陆。其化石于2008年在西伯利亚南部阿尔泰山丹尼索瓦洞（Denisova Cave）的古遗址中被发现。化石包括一块指骨和一颗牙齿，以及一些饰物。通过DNA测序，科学家推测该化石来自一名5到7岁的女性，约生活于距今5万年前，被称为“X女”（Woman X）。之后研究表明，丹尼索瓦人与马来西亚土著人曾发生过基因交流。与藏族人祖先发生基因交流时，丹尼索瓦人可能已经获得了对高原的适应能力。 华大基因该项目负责人之一金鑫指出：“随着我们对人类进化历程理解的逐步深入，有越来越多的证据支持现代人的祖先曾与丹尼索瓦人、尼安德特人等古人类之间有过基因交流。此次在藏族人中发现丹尼索瓦古人的基因片段揭示了现代人对极端环境的快速适应很可能得益于与已经适应了这些环境的其他古人类之间的基因交流。这一独特机制的发现使我们开始重新审视很多类似的快速进化事件。” 华大基因该项目另一负责人阿叁指出：“在漫长的进化历程中，现代人祖先和古人类是否有过基因交流，或者现在人是否与古人类有‘血缘’关系，是当下古人类学研究的热点。本次关于藏族人低氧适应相关的EPAS1基因片断源于丹尼索瓦古人的发现，不仅揭示了藏人祖先与丹尼索瓦古人可能发生过基因交流，而且还表明这种基因交流可能对于人类祖先在适应局部自然环境中发挥着重要作用。”

2014年7月2日，据国家食品药品监督管理总局官网消息，第二代基因测序诊断产品批准上市。原文如下： 2014年6月30日，国家食品药品监督管理总局经审查，批准了BGISEQ-1000基因测序仪、BGISEQ-100基因测序仪和胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（联合探针锚定连接测序法）、胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（半导体测序法）医疗器械注册。这是国家食品药品监督管理总局首次批准注册的第二代基因测序诊断产品。 该批产品可通过对孕周12周以上的高危孕妇外周血血浆中的游离基因片段进行基因测序，对胎儿染色体非整倍体疾病21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征进行无创产前检查和辅助诊断。 国家食品药品监督管理总局高度关注基因测序诊断产业发展，鼓励创新、加强服务，在相关产品注册工作中精心组织、加强协作、严格审评，在确保产品安全、有效前提下，保证了工作的进度。同时，还组织相关技术部门研制完成基因测序诊断产品相关国家参考品，填补了国际空白。 下一步，国家食品药品监督管理总局将与有关部门密切合作，加强产品上市后质量监管，做好其他创新基因测序诊断产品注册工作，促进相关产业的健康有序发展，让创新医疗器械产品更快、更好地服务广大公众。 相关链接：第二代基因测序诊断产品批准上市