由亚洲癌症研究组织（ACRG）、深圳华大基因研究院等多家单位合作完成的与肝细胞癌相关的基因突变研究成果于2013年6月20日在《基因组研究》（Genome Research）杂志上发表。这是继2012年3月份在《自然-遗传学》上发表的乙肝病毒整合机制研究之后，该研究团队在肝癌研究中所取得的又一重大突破，为肝癌的分子诊断、治疗及靶向药物开发等奠定了重要的遗传学基础。 肝细胞癌（hepatocellular carcinoma, HCC）是目前最常见的一种肝癌，约占原发性肝癌的90%，我国更是该病的高发区之一。癌变本质上讲是体细胞随机积累起来的一些关键性基因组、转录组以及表观遗传变异所造成的。尽管当前已有众多肝细胞癌相关的研究，但由于技术和样本量的限制，依然没有发现明确具有普遍意义的基因突变。新一代测序技术从全基因组水平上为肝细胞癌的研究提供了一条新途径，能够使科研人员更好地认识肿瘤生物学，从而为新药研究及开发等奠定坚实的遗传学基础。 在本研究中，科研人员分别对88例肝细胞癌患者（其中81例HBV阳性和7例HBV阴性）的肿瘤组织和癌旁组织进行了全基因组测序。他们通过对全基因组范围内的单碱基变异（SNV）、拷贝数变异（CNV）、插入缺失（Indel）、结构变异（SV）以及HBV整合位点进行检测，发现了一系列与HBV介导的肝细胞癌发生、发展相关的基因突变及相关信号通路变化。他们并将这些突变与临床症状相联系进行了全面分析，为肝细胞癌的诊断、治疗提供了新思路。 该研究发现WNT/β-catenin和JAK/STAT信号通路是肝细胞癌发生过程中的两条关键性通路。在其他类型癌症中，普遍存在的是EGFR、PI3K和MAPK信号通路的变化，而在肝细胞癌中所发现的WNT/β-catenin和JAK/STAT这两条不同于其他的信号通路，可能是一些靶向治疗方法在其他癌症中能够发挥作用，而在肝细胞癌中无法奏效的原因所在，这为日后的肝细胞癌靶向药物的开发奠定了分子基础。 此外，本研究还鉴定出一系列与肝细胞癌发生相关的基因，其中β-catenin基因是最易发生突变的致癌基因，TP53基因是最易发生的抑癌基因，同时，科研人员还对肝细胞癌的三种亚型进行了分子突变层面的归类。该研究还发现一些普遍存在的活化驱动突变，比如JAK1基因活化突变，它可导致下游一系列信号的激活，从而引发肝细胞癌。该活化基因的发现，为肝细胞癌的治疗提供了一条途径。现在多用于白血病和风湿性关节炎的药物Tasocitinib和Ruxolitinib等JAK1酶抑制剂可作为临床药物在肝细胞癌治疗中具有潜在的价值。 华大基因该项目负责人郑汉城表示：“肝癌在目前所有的抗癌治疗中最为棘手。这项研究用全基因组测序鉴定出一系列肝细胞癌相关的基因和通路，有助于更好的理解肿瘤发生的分子机制，并为日后肝癌的分子诊断、治疗提供了新思路。” “我们采用全基因组测序技术鉴定出一系列肝细胞癌相关的基因和通路，有助于更好的理解肿瘤生物学和药物靶标的发现”，默克公司信息与分析部主任Jame Hardwick博士表示，“ACRG组织的建立是为了通过研究更好的改善对亚洲人群体癌症的认识。通过共同合作，我们取得了重大突破，希望这些突破能够得以应用，以便在将来更好地对抗肝癌。” 香港大学肝胆胰手术部主任及讲座教授Ronnie Poon博士指出：“作为临床医生，我们非常高兴能看到本研究中所鉴定的几个普遍且可操作的变异，包括像激活突变JAK1非常值得拿来对几个现有抑制剂药物进行肝癌治疗的临床前和临床研究。”

继七届国际基因组学大会（ICG）成功举行之后，由华大基因和VIB联合举办的2013国际基因组学大会欧洲分会（ICG Europe 2013）于6月28日在比利时根特圆满落幕。本次会议主要围绕基因组学前沿及其应用进展展开，深度探讨了基因组学诸多焦点，特别聚焦于个性化医疗及健康、转化生物医学、动植物基因组和宏基因组等研究。 2013年国际基因组学大会欧洲会议共有近300名参会者出席，其中包括来自全球的行业领军人物、杰出的科研人员及顶级政策制定者。这次会议于6月26日在植物学家及根特大学教授及VIB科学顾问Marc Van Montagu和华大基因主席杨焕明教授热情洋溢的开幕报告中拉开帷幕。 当前正处于全球飞速发展的时代，但是2010年9月20日世界银行主席Robert Zoellick曾提出，“首次有超过十亿人每天食不果腹”。因此科学承载着巨大的责任去改变这个世界。然而生命科学的发展有赖于科学发现的正确性。错误的信息对于健康、环境和社会具有巨大危害。在Montagu教授的报告中，他主要围绕“科学、技术与社会认知”的话题展开，并且强调了科学发现正确性的重要性。 杨焕明教授指出：“科学需要‘共需’、‘共为’和‘共享’。ICG的目标是为来自全球的科学家建立一个交流平台，从而能够更好地了解‘组学’研究进展。我们应该联合起来共促全球基因组学发展。”此外，他还在科学和人道方面提出了一个全新的概念“HELPCESS”，HELPCESS具体是指“人道、伦理、法律、公共关系、文化（宗教）、经济、安全、社会”。 从实验室到临床：疾病基因组学 在测序技术已被广泛推广的今天，怎样应用基因组学技术来促进临床应用发展已成为科研人员和临床医生关心的焦点。这次大会上，科研人员一起围绕疾病基因组学及其应用相关的问题、解决途径和应用展开了热烈讨论。 华大基因院长王俊对华大基因在自闭症方面的研究进行了概括性的介绍。2011年年底，华大基因和美国自闭症之声（Autism Speaks）联合发起了“10,000个自闭症基因组研究计划”。王俊指出该计划由来自全球19个国家的50多个研究机构所参与。第一阶段的目标是完成200名自闭症儿童及其父母的基因组学研究，目前已经完成了99个加拿大家系的测序。第二阶段2800个家系以及第三阶段7000个家系的测序工作正在实施中。王俊表示，“希望我们的研究能够促进自闭症的有效治疗，从而改善自闭症患者及其家庭的生活。” 精神分裂是一种多因素造成的疾病，也受到遗传因素的影响。来自丹麦奥胡斯大学的Anders D. Børglum教授讲述了他对精神分裂症所进行的全基因组关联分析以及基因与环境互作研究。乌尔姆医学院的Lars Bullinger以“急性白血病的基因组学研究——临床转化的发现”为题，讲述了一个从基础研究向临床应用转化的经典案例。 在过去，分子检测可能是诊断过程中最后的步骤。“现在一切都改变了”，来自荷兰内梅亨大医学中心的Han G.Brunner教授指出。他分享了自己在500个病人中多种不同疾病研究中的经验和心得。基于外显子测序的分子检测在很大程度上有助于减少医生的延误、不必要的侵入式操作、花销很大的手术，并且能够对预后护理进行合理规划。“随着样本的不断积累，罕见病可能不再‘罕见’，外显子测序将很快会走到诊断过程的前端。” 对胎儿游离DNA进行大规模平行测序技术（MPS）衍生了一项新技术——无创产前检测（NIPT）。华大健康首席医官王威博士介绍了他们采用该技术进行的临床实验。王威团队对11,105例中国志愿者进行了NIPT检测，结果发现该技术在21三体（即唐氏综合征）、18三体和13三体综合征的检测中具有高敏感性和高特异性。王威表示，“NIPT可以整合到产前筛查诊断工作流程之中。” 从实验室到农田：农业基因组学 DNA的发现对于农业发展至关重要，因为它使得育种学家能够对各种经济作物和动物从分子层面进行育种，以更好抵抗恶劣环境和疾病。全球开展了大量的工作使得很多干旱地区的居民摆脱了贫穷和饥饿，特别是欠发达国家和地区。 小麦由于对各种环境具有强大的适应能力而在全球范围内广泛种植，并且由于高筋面粉的生产而在谷物质量上进行改进。在这次会议上，英国John Innes中心的Michael Bevan博士讲述了他们在对小麦进行测序，并对其复杂基因组及六倍体小麦形成过程的研究分析。由于小麦庞大的基因组和多倍体的复杂性使其成为研究人员认识其生物学和进化的屏障。 从科学家到公众：消费者基因组学 消费者基因组学是一个热点话题，但是它对于你我到底意味着什么？遗传检测在认识一个人的患病风险中具有很高的效能，我们是否已经准备好接受这项新技术？在这次会议上，丹麦Weekendavisen的Lone Frank博士、英国基因组分析中心Manuel Corpas教授以及杨焕明教授分享了他们在这个话题上的观点。 “类似于计算机革命，消费者基因组学是生物学中的革命”，Frank博士表示，当下人们仅仅看到了遗传检测的好处，他们可能还没有意识到各种潜在的问题。很多人想进行基因检测，主要是因为他们想认识自己，他们想通过检测显著降低遗传疾病的发病率，甚至可能想更好地祛除某些疾病。在遗传检测还未广泛流行起来前，很多问题人们很难意识到，但是遗传检测确实打开了新的伦理问题的大门。 2008年，美国通过了《反基因歧视法案》，该项法案禁止在提供保险和招聘雇员时，区别对待疾病遗传信息的健康携带者。该项法案被称为继种族歧视、性别歧视之后的在人道方面的第三大基石。在会议上，杨焕明教授讲述了一个遗传信息歧视案例。在2010年，一位中国求职者由于携带地中海贫血基因，而在公务员考试中落选。这个案例表明，在全世界范围内，都非常有必要宣扬科学与人道主义。 通过讲述自己及家庭的经验，Manuel Corpas博士表明了自己对消费者基因组学的看法。他表示通过遗传检测来认识和了解自己的家庭是一件很有趣的事情。每个普通人都可以在一些智力上进行探索、实验和尝试。“我们应当尊重每个人对个人基因组的隐私。”他同时强调，“共享这些信息远比作为个人拥有数据更有价值。” 为期三天的ICG Europe 2013取得了圆满成功。作为全球最大的基因组学研究机构，华大基因从2006年起每年都主办一次国际基因组学大会。该会议成为基因组学领域领军人物、科研主力、高级决策者、顶级药企管理者以及有影响力的政策决定者之间交流的交流盛会。华大基因今年还将于9月12-13日期间在美国加州萨克拉门托举办国际基因组学大会美洲会议（ICG Americas 2013），及10月30日-11月1日期间在深圳举行第八届国际基因组学大会（ICG-8）。关于ICG更多详细信息，请访问：http://icg-2013.org/./index

2013年6月28日，华大健康和捷克遗传中心协会（Association of Czech genetic centers）联合宣布双方将在捷克布拉格建立遗传检测中心，这将成为双方在欧洲建立的首个致力于产前诊断的实验室。捷克投资与商业发展署将负责该项目的协调工作。捷克政府研究、开发和创新局首任副主席Kopicova女士、华大基因董事长汪建和Gennet执行总裁、捷克遗传中心协会主席Matej Stejskal博士出席了该发布会。 华大健康致力于遗传检测技术的临床应用，其目标在于降低出生缺陷和各种人类疾病。目前，华大健康能够提供染色体疾病、单基因病、遗传性耳聋、地中海贫血、新生儿遗传代谢疾病、白血病、宫颈癌以及乙肝病毒等疾病的筛查和检测。捷克遗传中心协会在遗传学、胎儿医学和生殖医学等方面具有丰富的经验和知识。在这次合作中，华大基因和捷克遗传中心协会的强强联手，将能够实现为中欧地区提供更加简单、快捷的胎儿筛查服务。 继华大基因2012年在哥本哈根建立研究中心后，布拉格中心将是首个能够提供医疗保健和遗传学生物检测服务的实验室。新的布拉格中心将会配备Life Technologies 的Ion Proton测序平台和华大基因一流的生物信息分析平台，这将有助于保障检测效率和检测的准确性。 “该中心将致力成为一个卓越的研究中心，其不仅能够接收和处理来自捷克的检测样本，还将向其他欧洲国家开放”，欧洲华大基因负责人李宁特别强调了该中心将引进无创产前基因检测（NIFTY）技术。该技术具有高准确性、高敏感性以及对胎儿无任何风险等优势。李宁补充说，“我们相信这项技术将会被孕妇们广泛接受。” 该中心还将使得华大基因有机会与国立研究机构及政府之间建立联系，这将有利于彼此将来在基因组学教育、投资和就业等方面的进一步合作。“我相信这个中心将能够进一步增进中国和欧洲国家之间的合作。”李宁补充说。 “对于捷克而言，这项投资不仅是两百万欧元以及为生物学、生物化学和生物信息学的毕业生提供大量就业机会，同时也是发展本地基因组学和生命科学领域科学和研究的绝好机会”，捷克投资署代理总裁Petr Ocko表示，“捷克投资总署非常愿意负责该项目的协调工作，我们时刻准备着助欧洲华大基因及捷克遗传中心协会所有成员一臂之力。”Ocko补充道。

2013年6月27日，深圳华大基因研究院生命科学事业部、华大基因杨凌创新研究院有限公司参加了宁夏第五届农业博览会暨宁夏平罗第二届种业博览会，并作了题为“全基因组分子标记技术带来的育种革命”的高端论坛主题报告。 自治区副主席屈冬玉亲率自治区、市、县各级政府领导参观了华大基因展台，做出“服务三农，发展自我”的指示，并提议华大基因先进的基因组育种技术与宁夏研究机构及企事业单位深入合作。 论坛结束后，在宁夏科技厅和农牧厅的组织邀请下，华大基因团队先后参观了宁夏原种场和宁夏旱作节水高效农业科技园，就旱区育种合作及共建旱区作物育种实验室做了深入交谈。

2013年6月21日-23日，深圳市副市长唐杰、深圳市卫人委副主任许四虎、深圳市药监局副局长王夏娜、深圳国际低碳城项目部副主任徐松明等9人代表团到访美洲华大及美洲华大合作伙伴。 6月21日，代表团参观了位于休斯顿的德克萨斯医学中心（Texas Medical Center），并与医学中心高级副总裁John Kajander进行亲切会谈。德克萨斯医学中心成立于1945年，涵盖21家知名医院、3家公共卫生组织、两所大学、3家医学院校、6个护理计划，两所药学院、一家牙科学院、8所学术研究机构和13个支援机构。唐杰副市长表示，随着经济水平的不断发展，人民群众对于高质量医疗的需求与日俱增。建立像德克萨斯医学中心这样集医疗、康复、研发等于一体的大型医学中心，将为满足广大群众的需求提供解决方式。深圳市政府希望与德克萨斯医学中心建立广泛交流，认真学习经验。John Kajander副总裁表示，德克萨斯医学中心的成功得益于德克萨斯州政府与休斯顿地方政府的大力支持。此外，大量的研发经费为医学中心吸引了世界众多的高级优秀人才。而研究进展进一步带动医学教育发展，为医学和学校提供动力和人才。他表示，人才的数量与质量将决定医学中心的未来。以深圳为中心的医学中心也需要从教育研发开始着手。深圳的发展速度前所未见，相信深圳将来的医学中心也会取得巨大成功，德克萨斯医学中心愿意全力帮助深圳实现梦想。 6月22日，代表团先后访问了华大基因全资子公司——Complete Genomics，和华大基因与重要合作伙伴加州大学戴维斯分校于2012年成立的联合基因组中心——BGI@UC Davis。华大基因董事长汪建、原深圳市常务副市长刘应力等陪同访问。在Complete Genomics，代表团详细了解了公司目前的研发及运作情况。唐杰副市长寄语，希望华大基因与Complete Genomics在研发上取得更大突破，为人类健康做出贡献。深圳会以Complete Genomics和华大基因为荣。Complete Genomics首席执行官Clifford Reid表示会全力以赴，争取在最短的时间内，拿出成绩，不辜负深圳市人民的期待。 在BGI@UC Davis，萨科拉门托市副市长Angelique Ashby、加州大学戴维斯分校副校长Lewin Harris等迎接了代表团一行。Lewin Harris副校长向代表团详细介绍了该校和包括华大基因在内的中国机构的合作情况。汪建董事长与Lewin Harris副校长对华大基因与加州大学戴维斯分校的合作均表示了充分的信心。Angelique Ashby副市长表示，萨科拉门托市希望加强与深圳的经贸联系，进一步建设双方人民的友谊。最后，代表团一行参观了位于戴维斯校园西侧的零排放村（Zero net energy village），为深圳国际低碳城的建设进行交流与学习。

2013年6月22日，科学中国人2012年度人物颁奖典礼在北京举行。深圳华大基因研究院院长王俊等136人荣获“科学中国人2012年度人物”。 “科学中国人年度人物”评选活动创办于2002年，由《科学中国人》杂志社主办，已成功举办十届。共推出了包括钱学森、袁隆平、杨振宁等200余位为我国科技进步做出突出贡献的杰出科学家、学者、科技型企业家。

2013年6月16日，华大基因董事长汪建一行在济宁市就科技平台建设、民生健康和农业领域项目合作等方面进行探讨交流，推进双方深层次战略合作。济宁市委副书记、市长梅永红陪同考察并出席座谈会。 在济期间，汪建董事长一行出席了华大基因与梁山县科龙畜牧公司合作的国家基因库济宁青山羊保种基地揭牌仪式，实地考察了金乡县大蒜产业化合作项目，察看了济宁市特殊教育学校。在对接合作座谈会上，汪建董事长介绍了华大基因致力于研发生命科学技术，推进健康和农业产业发展的情况。他表示，非常看好济宁的资源优势和未来的合作前景。希望双方在今后合作中，加快整合优势资源，培养新型科技人才，通过应用生命科学技术破解产业发展瓶颈，提升区域经济发展水平，共同把济宁打造成中国未来生命产业的示范城市。 梅永红副书记说，近两年，济宁市与华大基因研究院在多个方面的合作非常顺利，希望华大基因目前能开展的一些工作尽量能在济宁先行先试。各级各部门及相关企业要抓住机遇、勇于担当，积极主动与华大基因研究院的创新能力、创业活力相结合，加快建立紧密合作机制，提供最好的服务和最优的环境，把各项具体步骤落到实处，激活启动更多合作，在决定未来发展的关键领域取得突破，逐步实现双方的全面战略合作。 新闻链接：华大基因助力济宁产业发展 梅永红出席合作座谈

2013年6月20日，自然出版集团发布首份全球自然出版指数——《2012全球自然出版指数》（Nature Publishing Index 2012 Global）。华大基因在“全球200强”科研机构榜单中名列第119名。 该报告首次根据自然出版指数对全球各个国家及科研机构进行排名。凭借303篇研究论文及151.83个贡献点数，中国在“全球100强”国家榜单中排名第六。中国的突出贡献来源于生命科学、化学、物理、地球及环境科学四个学科领域。报告指出，自2011年以来，中国对自然出版指数贡献的增加表明了中国迅速提升的高质量科研产出。 另外，在2012“全球200强”科研机构榜单中，中国机构占据了9席，而去年中国只占据3席。登上榜单的中国科研机构有：中国科学院（第12位）、中国科技大学 （第72位）、清华大学（第88位）、北京大学（第93位）、上海交通大学（第116位）、华大基因（第119位）、浙江大学（第163位）、华中科技大学（第179位）、复旦大学（第199位）。 《2012全球自然出版指数》

2013年6月16日，“国家基因库济宁青山羊保种基地”揭牌仪式在山东省济宁市梁山县科龙畜牧产业有限公司隆重举行，标志着青山羊进入了动物分子育种定向操作的时代。出席揭牌仪式的有华大基因董事长汪建、济宁市招商局局长王宏伟、梁山县县长贾治阜、科龙公司董事长李敬东等。 原产于我国济宁、菏泽等地的青山羊，是农业部列入第一批畜禽保护名录的珍贵地方畜禽资源，具有皮板好、繁殖力高等优良性状。但由于选育工作滞后，近年来存栏数急剧下降，品种退化，生产性能下降。为此，国家基因库、华大基因研究院和科龙畜牧基于各自资源优势，将资源系统性收集和保存领域、基因组学选育种技术、活体青山羊资源及地理环境的基础和技术优势相结合，共同建立“国家基因库济宁青山羊保种基地”。基地旨在保护和选育生产性能好的青山羊品种，构建具优良性状的品系，以动态的形式开展我国青山羊种质资源的保护。