2013年7月15日上午，由华大基因学院主办的“基因科技与人类生活”夏令营活动在深圳顺利开营，华大基因学院办公室主任杨东声博士、教育顾问郭肇铮、中学合作负责人谢蔓香等出席了开营仪式。来自不同学校的20名高中生将在华大基因参加为期五天的夏令营活动。 开营仪式上，杨东声博士对参与华大基因夏令营活动的学生们致以热烈欢迎。她表示，在保证活动安全的前提下，希望同学们能在华大基因体验到精彩的暑期生活。 至今，华大基因已成功举办多期高中生夏、冬令营活动，活动以科普性、趣味性、多样性为主，旨在让同学们在前沿讲座、亲手完成实验过程中体验生命科学的奥秘。

2013年7月12日，浙江省诸暨市人民政府市长徐良平、副市长项美月、副市长何鸿成等来访深圳华大基因研究院。盐田区政协副主席黄小琼、副主席岑选德陪同来访。华大基因院长王俊、行政院长龙岳华、华东片区负责人杨晓楠等予以热情接待。 杨晓楠向诸暨市政府代表团介绍了华大基因的发展状况，并重点介绍了健康产业应用。杨晓楠表示，希望华大基因健康项目能在诸暨落地，让前沿科学惠及当地群众。 随后，徐良平市长一行在龙岳华行政院长的带领下详细参观了华大基因各重点实验室。

2013年7月12日，中央文献研究室主任冷溶一行来访深圳华大基因研究院，陪同的有深圳市政府副秘书长胡谋等。华大基因董事长汪建、院长王俊、战略规划委员会副主任朱岩梅、新闻发言人杨碧澄等予以热情接待。 杨碧澄向冷溶主任一行详细讲解了华大基因的发展状况及未来规划，并重点介绍了华大基因在创新方面取得的成果。冷溶主任对华大基因的发展规模及创新成就表示充分的肯定。

2013年7月12日，美国杜克大学医学院、多伦多儿童医院以及深圳华大基因研究院等多家单位通过全基因组测序的方法成功鉴定出一系列与自闭症相关的遗传突变和风险基因。该研究成果在《美国人类遗传学》（the American Journal of Human Genetics）上发表，为自闭症研究提供了宝贵的遗传资源，同时或将成为探索自闭症病理机制及开发新的治疗手段极为关键的一步。 人们称自闭症儿童为“星星的孩子”。自闭症又称孤独症，是一种由于神经系统失调而导致的发育障碍。全球每20分钟就有一个孩子被诊断为自闭症，目前自闭症患者已达6700万。中国的自闭症患儿也已经超过100万，且患病率逐年上升。自闭症的主要病症包括不正常的社交能力、沟通能力、兴趣及行为模式，其病因尚不明确，但发现自闭症表现出很高的可遗传性及家族聚集性，但由于其临床和基因组学异质性，其遗传基础目前尚不清楚。 全基因组测序能够为鉴定自闭症的新的风险基因以及新生突变提供有价值的信息，但是目前尚未有从全基因组水平对自闭症做出全面评价。因此，在这项研究中，研究人员对32个自闭症家系进行了全基因组测序研究，并在全基因组范围内对单碱基突变（SNV）、拷贝数变异（CNV）以及插入/缺失（indel）等进行检测，用以鉴定与自闭症相关由于功能缺失或错义变化而有害的新生突变或罕见的遗传性突变。 研究人员在自闭症先证者中鉴定出19%的新生突变以及31%的伴X染色体或常染色体遗传性变异。所鉴定出的纯系突变比例高于以往的研究报道，这表明全基因组测序更全面的覆盖到所有位点，同时本研究还进行了外显子测序，相比之下，全基因组测序能够更好的对与自闭症相关的基因进行检测。 在这项研究中，研究人员共在9个过去已知的与自闭症相关的基因、4个新发现的自闭症基因以及8个候选自闭症风险基因上鉴定出有害的突变。比如与FMR1相配位参与脆性X染色体综合征的CAPRIN1和AFF2，与社会认知缺陷相关的VIP基因，能够造成与自闭症相关的CHARGE综合征的CHD7基因以及SCN2A、KCNQ2、NRXN1等。 研究还指出，自闭症全基因组测序的结果可能有助于自闭症的早期诊断。比如，携带有诸如SCN2A和CAPRIN1等新生突变的先证者家族中，后代中再次发病的风险和其他群体相似；而携带有一些罕见遗传变异，如CACNA1C、CHD7、KCNQ2，则出现自闭症的风险较大。同时伴X连锁基因发生突变也解释了自闭症患者中男性患者居多。此外，所鉴定出的遗传突变也是很多药物设计的潜在分子靶点，能够为自闭症的个性化治疗打开大门，比如VIP基因、KCNQ2等。 华大科技总裁李英睿表示，“全基因组测序是一种强有力的工具，可以加速开发新的诊断和治疗手段，从而改善自闭症患者及其家庭的生活。自闭症的早期诊断非常重要，有助于患有自闭症的儿童在语言和社会能力上获得显著改善。” 据了解，本研究为由华大基因和美国自闭症之声（Autism.Speaks）联合的“10,000个自闭症基因组研究计划”（http://autismgenome10k.org/）的前期项目。该计划由来自全球19个国家的50多个研究机构所参与。第一阶段的目标是完成200名自闭症儿童及其父母的基因组学研究，目前已经完成了99个加拿大家系的测序。 目前，华大基因旗下子公司——深圳华大健康科技有限公司已正式推出“自闭症基因检测”服务,其主要有2种自闭症基因检测的方法，即目标区域捕获测序和全基因组测序。通过自闭症基因检测，可以寻找与疾病相关的突变位点，从基因水平上提供自闭症的直接证据，并进行风险评估，为临床诊断和早期干预与治疗提供科学依据。更多详细信息，请见：http://birth.bgi-health.com/navigation/show_navigation?nid=621

2013年7月11日，华大健康宣布推出一项基于高通量DNA测序的流产组织染色体异常检测服务。借助这种准确、全面、高效且分辨率高的检测技术，广大医师可以通过对流产组织进行检测及分析，用以辅助判断导致流产的遗传因素，从而为临床诊断提供参考，为再次备孕的夫妇提供合理的遗传学指导。 自然流产的发生率占到临床妊娠的15%-20%，且大多都发生在孕早期。引起自然流产的因素众多，如遗传、免疫、血型、感染、解剖、内分泌、环境等，所以准确找到流产原因并有针对性的进行临床指导就显得尤为重要。而这其中，超过一半的孕早期流产都是由遗传缺陷所导致的，其中胚胎染色体数目异常和结构异常是最主要的两个原因。如果能够对流产组织进行染色体分析，即可将导致胚胎异常的原因向前追溯，从而将有助于寻找到流产发生的根源所在，便可提示医生从更科学的角度合理的指导夫妇再次备孕。 为了科学的帮助临床医生查找流产原因，华大健康开发出了流产组织染色体异常检测技术，通过采集流产组织、刮宫组织、引产组织等样品，从中挑取由受精卵发育成的胎儿、胚胎或绒毛等细胞提取DNA，然后对其进行新一代高通量测序，并通过生物信息学分析，即可准确分析流产样本染色体数目异常及5M以上的染色体缺失/重复异常的状况。通过这种对流产组织染色体异常状况进行分析，再结合夫妻双方的遗传背景，即可辅助分析造成流产的遗传因素，为后续的诊断治疗提供科学依据。 华大健康该业务线负责人毕川表示，“目前临床对于流产遗传因素分析，并没有清晰一致的检测方案，往往检测之后还是不能明确病因。而华大健康的流产组织染色体异常检测可明确流产是否由遗传因素中的染色体异常所导致，以及确定异常大小和定位，从而帮助临床医生科学地解释相关临床问题，降低习惯性流产的发生率及其给家庭成员尤其是孕妇带来的生理、心理伤害。”

2013年7月9日，惠州市委书记、市人大常委会主任陈奕威率惠州市委副书记、市长麦教猛、市委常委、常务副市长张瑛、市委常委秘书长范中杰、副市长刘冠贤、副市长黄树正以及惠州市政府领导班子一行来访深圳华大基因研究院。华大基因院长王俊、行政总裁黄胜全、副院长张秀清、副院长张耕耘、基地建设中心主任李友谊等予以热情接待。 在华大基因展厅，王俊院长为陈奕威书记一行介绍了华大基因在解读基因、研究基因、应用基因上所做的努力。他表示，希望基因技术的发展能让老百姓受益。座谈会上，王俊院长首先就华大基因的学术研究成果向陈奕威书记作了汇报，并表示希望华大基因的健康民生项目、农业相关项目、教育以及基因库分库等能在惠州落地。陈奕威书记表示看好华大的未来，愿意做好服务。 随后，张瑛常委副市长、刘冠贤副市长、黄树正副市长、分别就华大基因与惠州在农业、健康、教育方面结合的可能性作了回应并达成共识，将推进全面合作。

2013年7月10日，深圳国家基因库全国出生缺陷联盟启动仪式暨新闻发布会在深圳举行。知名医学专家、相关合作医院以及多家媒体嘉宾出席了活动并共同点亮了寓意降低全国出生缺陷率的爱心灯。 出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，不但严重危害儿童生存和生活质量，影响家庭幸福和谐，也会造成巨大的潜在寿命损失和社会经济负担。国家卫生和计划生育委员会在《中国出生缺陷防治报告（2012）》中指出，目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。从2013年3月开始，深圳国家基因库联合全国各省市重点妇幼医院、综合医院开展针对高发及特殊的出生缺陷疾病的大型队列研究，旨在积累基础性的样本及数据资源，了解我国出生缺陷发生现状、影响因素和变化趋势，进一步提升我国生育健康研究的整体水平，促进出生缺陷的预防控制和早期筛查、诊断、治疗、康复的防治技术研究。 深圳国家基因库主任张勇表示，全球约有6700种罕见病，罕见病的致病原因虽然比较单一，但很多还无法明确。华大基因在罕见病方面已经开展积极的研究，希望通过全国出生缺陷联盟的大联盟大合作方式，结合华大基因的技术优势，能进一步推动罕见病的研究，将科研成果应用到临床，真正为患者服务。他说，我相信可以通过各方的力量，从科研、资源、医院、社会公益的角度让大家共同关注罕见病，能真正为罕见病的研究作出贡献。 瓷娃娃罕见病关爱中心会长王奕鸥表示，作为一个罕见病NGO组织的代表，她对罕见病病友及其家庭有着很深的感触。她说，我们在思考是否有一种有效及更大的力量去推动，让罕见病患者了解自身的疾病并得到正确的基因诊断及生育指导。罕见病家庭都有一个愿望，即有一天自己的疾病可以被科学家攻克，得到治愈，恢复健康的身体，有幸福的家庭。对整个社会讲，每一种罕见病的发病率都很低。但是对有罕见病孩子的家庭来讲，他们的概率就是百分之百。我们希望罕见病家庭的愿望在大家的共同努力下可以变成现实，希望携手全国出生缺陷联盟，我们可以共同去做更多的事情。 启动仪式后，华大基因、人类干细胞国家工程研究中心、第三军医大学附属西南医院、安徽省妇幼保健院等十二家单位与深圳国家基因库签订联盟合作协议。协议的签署标志着深圳国家基因库出生缺陷联盟进入全面开展阶段，各成员将秉承联盟宗旨，为提高我们生育健康研究水平，增强国人幸福感做出新努力。今后，联盟成员将进行信息互通和资源共享，进一步整合各地出生缺陷样本资源、各医疗卫生机构、网络、临床诊断经验及科研机构的多组学科研实力，助力健康研究领域的发展，加速基础研究到临床医疗及卫生服务的转化应用，更好地服务于人民群众的健康需求。

中山大学附属第一医院、深圳华大基因研究院等单位联合开发了一种基于孕妇血浆DNA目标区域高深度测序，对可能携带致病性拷贝数变异（CNVs）的胎儿样本进行无创产前基因检测的方法。通过该方法，研究人员可以准确检测出胎儿是否患有地中海贫血（简称“地贫”）。最新研究成果已于6月28日在《公共科学图书馆》（PLoS One）杂志上发表。 对胎儿游离DNA进行大规模平行测序技术（MPS）衍生了一项新技术——无创产前检测（NIPT）。这一技术目前对于胎儿染色体非整倍体和单碱基变异的检测都已有成功的案例，但在胎儿致病性CNVs的检测方面鲜有报道。 本研究以SEA缺失型地贫为例进行了方法学建立。研究小组共对5组患有SEA缺失型α-地中海贫血的夫妇样本（包括夫妇双方的全血和孕妇血浆）进行了基因组测序及分析。同时，以12例正常人样本数据为参照，并收集胎儿羊水样本进行了结果验证。研究结果与羊水检查结果及临床诊断结果完全一致，这证实新开发的无创产前致病性CNVs检测方法，可准确检测出胎儿是否患有α-地中海贫血。 地贫是全球高发性单基因遗传病，其中重型α-地贫患儿在胎儿时期或是出生不久后死亡，重型β-地贫出生后需定期输血和接受除铁剂治疗。中国长江以南为地贫高发区域，其中广东、广西、海南及云南四省的地贫发生率居全国之首，平均携带率高达10-20%，并以缺失型的α地贫最为多见，占70%以上。地贫患者会出现不同程度的贫血及脏器损伤，严重者在出生前死亡，目前尚无较好的治疗方式，需要进行大量输血维持或骨髓移植治疗，给社会和家庭造成沉重负担。 新开发的无创产前致病性CNVs检测方法，首次采用高通量捕获测序成功对常染色体隐性遗传病进行检测，不仅在无创产前单基因病检测方面实现了新突破，更使无创产前地中海贫血检测成为可能。相比于传统的筛查方法，该方法可以大大提高检测的安全性。如果大众都能在婚前、孕前和产前做好地贫基因检查的工作，将可以大幅度降低中、重型地贫发病率，以积极采取有效预防措施，让宝宝远离威胁。

由哥本哈根大学、深圳华大基因研究院等多家单位组成的研究团队成功破译了约70万年前生活在加拿大地区的史前马的全基因组序列图谱，并利用该基因组信息阐释了马的进化历程，相关研究于6月26日在《自然》（Nature）杂志发表。这是迄今为止破译的最古老的基因组，比去年完成的丹尼索瓦人基因组还要古老10倍，这项研究为包括远古人类在内的诸多已灭绝物种的基因组图谱绘制奠定了重要的遗传学基础。 2003年，一个研究团队在加拿大育空领地蓟溪遗址（Thistle Creek）古老的永久冻土层发现了冰封已久的马骨骼化石碎片。该马骨化石来自于一匹远古马的腿部，据今约有56-78万年的历史。DNA会随着时间的推移而逐步降解，理论和经验证据均表明该马古化石的DNA已经接近保存的临界值。而且到目前为止，还没有11-13万年以上的古DNA全基因组测序信息。然而通过初步的分析，该化石残存有一小部分胶原和血液。由此，研究人员决定重构该古马的遗传信息。 研究人员采用第二代Illumina测序及第三代Helicos平台进行了测序，以降低污染的风险，提高对内源性DNA的获取。同时作为对照，研究人员还对一匹4.3万年前的马、5匹现代家养马品种、一只普氏野马和一只驴进行了全基因组测序。通过进一步的进化分析发现，现代马、驴和斑马最近的共同祖先存在的时间大约在400-450万年前，比过去认为的时间要向前推进了两倍，因此，它们有足够长的时间进化成现在的马属种群。 同时，研究人员还发现，在过去的200万年间，马属种群发生了多次波动，特别是在气候剧变时期，多个冰期使得草原面积扩张，马的数量经历了一系列起伏。研究人员推断，普氏野马和现代驯化马的种群分化大约是在3.8-7.2万年前。同时，基因组学数据表明，普氏野马并未与现代驯化马进行杂交，这也支持了普氏野马确实是现存最后一种真正的野马这一观点。 此外，研究人员还发现了一些在马的进化中免疫系统和嗅觉系统受到不断选择的证据。最终，研究人员发现与普氏野马相比，在不同的现代家养马品种之间，鉴定出29个低水平的遗传变异区域，这些区域可能成为驯化的遗传标记。 华大基因国家基因库生物基因组多样性课题组负责人该项目负责人张国捷指出：“对古DNA的测序仍然是一项极为挑战的工作，但是却能为解决一些关于近期物种演化、群体交流、人工驯化等争议问题提供新的有效解决手段。”