2013年8月23日，深圳国家基因库与中国科学院昆明植物所-中国西南野生生物种质资源库签订战略合作框架协议，双方共建国家种质资源库/基因库，并且在老挝华大成立深圳国家基因库-中国西南野生生物种质资源库联合工作站。出席签字仪式的有华大基因董事长汪建、深圳国家基因库主任张勇等，昆明植物研究所所长李德铢、植物种质资源与基因组学中心主任高立志、植物系统与进化研究组负责人伊廷双研究员等。华大基因代表团参观了中国西南野生生物种质资源库、植物园等，并进行了深入的交流，汪建董事长做了《生物多样性：保护、保存、研究与利用》的专题报告，随后双方进行了广泛的讨论。 根据合作协议，依托华大基因在核酸及蛋白测序、组学数据分析、储存、检索上的优势，以及在老挝的多年工作积累，结合昆明植物所在野生植物资源标准化收集和管理的优势，双方将搭建资源信息共享、交流的基础性支撑平台，共建互补性强的国家种质资源库/基因库，筹建老挝联合工作站，开展植物资源普查、收集、保护、整理和分类工作，对重要植物资源进行收集、组学研究和分子鉴定等相关的研究，为实现生物多样性的有效保护提供科学支撑。此外，双方将设立联合研发项目，开展重大项目合作，共享合作产生的科学及产业结果，并定期开展学术交流和技术培训等。

2013年8月21日，华大基因董事长汪建一行七人访问广东省惠州市。应惠州市委市政府邀请，汪建董事长在惠州学习论坛为领导干部作题为《基因引领未来——从个人体验看生物大产业》的主题报告。 汪建董事长从生、老、病、死的个人需求出发，结合他本人的基因健康检测结果，深入浅出地给与会人员普及了基因检测的基础知识，并展示了基因检测对其个人健康的影响，让大家充分意识到基因检测对于指导人们健康生活的重要作用。汪建董事长强调，从个人体验看大众需求，基因健康产业必将带动未来万亿产值的生物产业，我们要抓住机遇，引领生物产业的发展，这也是实现中华民族伟大复兴的大好机遇。他认为，引领发展也需具备一定的条件，在科技上要创新，同时也需要解决制约生物产业发展的一些因素，如缺乏创新的符合生产力发展的生产关系（如法规政策等）。同时他呼吁各级政府在控制出生缺陷（地贫、耳聋、唐氏综合征等）、肿瘤早期检测等方面引入华大高新技术，共同做好民生事业，造福一方百姓。 会后，汪建董事长与麦教猛市长座谈，双方就如何进一步推动合作交换了意见。

2013年8月21日，“华大健康—莱蒙国际高端健康管理产品签约仪式”在深举行。莱蒙国际董事长刘成、华大健康集团副总裁赵立见等参加了此次签约仪式。 签约仪式上，赵立见副总裁和刘成董事长分别代表华大基因和莱蒙国际签约。 随后，赵立见致辞，他认为，华大健康与莱蒙国际的合作不但是双方人员在两个多月时间内相互接触沟通后的结果，更是一种天时、地利、人和的最终选择。天时，今年国家到各地方政府已经把健康管理提到了国家战略管理层面；地利，华大健康与莱蒙国际都创立于深圳并面向全国，华大基因在海外多个国家有办事处，并收购海外尖端基因测序制造公司，华大基因在全世界基因测序的范围内占很大比例，并且华大基因已开始着手移动互联领域，使基因工程逐步发展为利国利民的健康产业；人和，华大健康与莱蒙国际在创造价值提高人们的生活质量上有一致的目标，华大健康希望与莱蒙国际合作将健康管理落实到更多顾客身边。 刘成董事长发言称，莱蒙国际的宗旨就是为顾客创造价值，这种价值是终身的价值，虽然在海外医疗旅行领域莱蒙国际取得了喜人的成绩，但与华大基因比较起来，我们仍是一家需要努力发展的公司，这次与华大健康的合作，让莱蒙国际无论是业务领域还是健康管理模式全新的开始，莱蒙国际不但要做海外医疗的龙头，也要做华大健康基因大未来推广领域的龙头。 莱蒙国际 莱蒙国际专注全球高端医疗资源与服务，是亚太区高端客户健康管理的专业服务商。莱蒙国际选择的合作方都是在世界范围内某专项医疗领域最顶级的机构，也是全国首家全球医疗健康保障体系的创立者，莱蒙国际联合全球117家顶级医疗机构，并成立由12位海外医疗专家组成的莱蒙私人健康理事会，为顾客提供最顶级的医疗健康服务。

2013年8月21日，全球权威科技商业杂志——《麻省理工科技创业》杂志（MIT Technology Review）评出2013年度35位35岁以下的科技创新俊杰（TR35）。在过去的十年中，该杂志评选出一批优异的技术人员，他们的工作有着改变世界的巨大潜力。华大基因赵柏闻因在生物技术和医疗领域的表现，获评为本年度科技创新俊杰。 赵柏闻今年21岁，是华大基因人类认知能力基因组学分析项目的负责人。该项目与英国国王学院行为遗传学教授Robert Plomin合作，旨在探索人类认知能力的遗传基础。 《麻省理工科技创业》杂志主编及发行人Jason Pontin表示，“多年来，我们已经成功评选出其创新和公司对人类事物有着深刻影响的个人。他们包括谷歌联合创始人Larry Page和Sergey Brin，Facebook创始人Mark Zuckerberg，苹果公司首席设计师Jonathan Ive和Tumblr创建者David Karp。我们为我们的选择及他们的成就而自豪，我们也同样为能把柏闻列入此殊荣表而自豪。” 相关链接： 《麻省理工科技创业》2013年度科技创新俊杰（TR35）

2013年8月21日至24日，“中国遗传疾病诊断人才培养项目”第五期培训班在乌鲁木齐举行。本期培训班围绕出生遗传缺陷性疾病进行授课研讨，吸引了来自全国各地的70多名专家参与。 卫生部人才交流服务中心胡秀忠处长在开幕词中，回顾了项目成果，指出“中国遗传疾病诊断人才培养项目”通过培养中国遗传疾病诊断人才，将为共同降低中国的出生缺陷率，实现中国“健康”梦打下坚实基础。新疆维吾尔自治区卫生厅医政处刘向处长对第五期培训班在乌鲁木齐的成功举办表示热烈祝贺，并对各地专家相聚乌鲁木齐表示诚挚欢迎，期望大家能为全疆遗传疾病诊治水平的提升献计献策。新疆医科大学李英主任、卫生部人才交流服务中心王燕娟及全体讲师学员出席开班仪式。 甘肃省妇幼保健院副院长杨兰、新疆医科大学第一附属医院妇产科主任段玲、新疆维吾尔自治区妇幼保健院妇产科主任刘宁、湖北省妇幼保健院主任肖梅，同济医院妇产科主任乔福元等到场授课。华大基因研究院副院长王威博士、华大基因生育健康临床诊断及咨询主管祁鸣教授分别开设了《基因组医学概述》和《临床遗传咨询》的课程。 据了解，中国遗传疾病诊断人才培养项目是华大健康、华大基因学院与卫生部人才交流服务中心合作共同开展的国家级医学继续教育培训项目，2013年度已在深圳、武汉、沈阳、杭州相继举办四期，参与专家超过200人次，范围覆盖妇产科、儿科、产前诊断中心、生殖医学中心、遗传咨询科等科室。培训结束后，通过考核的学员将获得国家级继续医学教育I类学分。

2013年8月18日，国际知名生殖医学专家、美国康奈尔大学医学院许康朴教授 (MSc,PhD, HCLD) 被深圳华大基因研究院聘为高级科学顾问，聘请仪式在深圳华大基因举行，中科院院士、华大基因主席杨焕明为许康朴教授颁发了聘书。随后，许康朴教授就“植入前遗传学筛查/诊断（PGS/PGD）的进展”作了精彩报告，并与参会人员进行热烈的互动交流，期望大家共同推动新一代测序技术在植入前遗传学筛查/诊断领域的应用，更好地帮助特殊家庭生育健康后代，造福社会。 许康朴教授现任美国康奈尔大学医学院生殖中心教授、胚胎遗传室主任。他通过采用植入前诊断技术首次帮助相互易位、镰状细胞性贫血和视网膜细胞瘤家庭生育健康婴儿；并在《Lancet》、《JAMA》、《Human Reproduction》、《Semin Rerod Med》等国际知名学术期刊发表著作30余篇；同时还是《Seminars of Reproductive Medicine (2012)》的特邀编辑， PGDIS (Preimplantation Genetic Diagnosis Internation Society)理事，《PLoS ONE》、《Human Reproduction》、《Fertility and Sterility》等多家知名生殖医学杂志的审稿人。

2013年8月16—18日，2013夏季深圳婚博会在深圳会展中心7、8号馆隆重举行。华大基因入驻婚博会，推广产品主要围绕婚前孕前基因检测展开，许多有婚孕前检测意识的情侣到展台前询问，积极参与华大基因婚育前基因检测问卷调查，华大基因工作人员热情地向大家讲解，并派发小纪念品。 华大基因此次除了无创产前检测、宫颈癌筛查、遗传性耳聋、新生儿遗传代谢、地贫基因检查等的一些项目，又推出一款适合婚孕前人群检测的基因套餐，套餐中主要包括蚕豆病、地中海贫血、遗传性耳聋、苯丙酮尿症等在内的人群比较高发的12种遗传疾病，这些基因检测套餐有效防止出生缺陷，保证准爸爸准妈妈孕育健康生命，拥有幸福家庭！ 据了解，深圳婚博会是华南区最大婚博会，众多产品围绕结婚主题展开，汇聚众多一线品牌。三天共吸引四万新人前来参观！此次婚博会，人潮涌动，超越往届规模，华大基因希望通过此次宣传，让更多人了解基因检测，了解华大健康。

2013年8月14日，天津市市委常委、教育工委书记、原天津妇联主席朱丽萍专程到天津华大基因参观调研，陪同调研的还有天津大学校长李家俊、天津市卫生局党委书记、局长王贺胜、天津市科委副主任李宝纯、天津市食品药品监督管理局巡视员、副局长李云燕、天津市食品药品监督管理局医疗器械处陶力处长、天津市食品药品监督管理局医疗器械技术审批中心崔惠素主任、天津市滨海新区空港经济区管委会主任冯志江等。天津华大基因副总经理倪培相、张旭予以热情接待。 朱丽萍一行参观了展厅、医学检验实验室和基因库北方库，详细了解了基因组学新技术在天津的主要应用项目和项目开展情况，以及天津医学应用研发的新项目和新进展，同时全面了解华大基因的科学发展道路、标志性科研成果、国际化合作、技术体系与健康服务、环境等方面的科技突破及应用成果。 在随后的座谈中，天津华大以《应用医学基因组学新技术打造健康天津》为题进行了主题汇报，朱丽萍书记对华大基因为天津妇女儿童保健事业已经作出的贡献表示由衷的赞赏和感谢，并明确表示，将就新型宫颈癌HPV检测、孕前基因检测、基因组学新技术应用联盟、华大制造落户天津等专项上全力支持，同时就前沿应用研发、合作教育和高端人才引进专项落实。

2013年8月16日，由加利福尼亚大学圣地亚哥分校、深圳华大基因研究院等多家单位共同完成了安第斯高地人慢性高原病全基因组测序及相关研究，研究成果在《美国人类遗传学杂志》（American Journal of Human Genetics）上发表。这项研究为探索高原适应性的遗传机制提供了基础理论，同时也为慢性高山病的机理研究及治疗提供了科学依据。 全球约有1.4亿人世居高原，比如在东非的阿比西尼亚人、东亚的藏族人以及南美的安第斯人。随着海拔的升高，大气压的下降，高原地区的氧浓度会降低，从而形成天然的低氧环境。对于高原低氧环境的不适，通常会产生各种高原疾病，尤其生活在海拔三千米以上的人，通常会发生慢性高原病，表现为红细胞增多，并出现一系列的头痛、乏力、嗜睡等症状。这种慢性高山病在南美安第斯人中较为多见，因此也有称安第斯山地病。在这项研究中，科研人员通过对安第斯人的全基因组学分析，试图探究慢性高山病的遗传机理及高海拔适应机制。 在这项研究中，研究人员对20个生活在高原地区的安第斯人进行全基因组测序，其中包括10个慢性高原病患者和10个正常人。经过一系列分析，研究人员发现其基因组中有11个区域存在明显的单体型频率差异并发生选择性清除，暗示着这些区域受到强烈的正向自然选择。在位于这些区域的基因中，研究人员发现，相比于正常人群，在慢性高原病患者中ANP32D和SENP1两个基因显著高表达。同时还发现，当果蝇中ANP32D和SENP1的同源基因表达下调时，其在低氧环境下的存活率将显著升高。据此，他们推测，这些基因表达下调可能有利于对低氧环境下的适应和耐受。 由于慢性高原病患者通常会表现出红细胞增多，这将使得血液黏度增加，从而会造成组织局部缺血、心肌梗死等。在这项研究中，研究人员发现慢性高原病患者负责调节红细胞生成的基因——SENP1表达上调，这可能在导致慢性高原病患者红细胞增多的症状中扮演重要角色。此外，ANP32D是已知的原癌基因，研究人员推测在慢性高山病患者中，该基因以用类似于在癌细胞中的方式来改变细胞代谢，从而使得低氧环境下细胞大量增殖。这些发现同时还将有助于揭示类似环境下所发发生的疾病病理机制，如心脏病、阻塞性睡眠呼吸暂停综合征等。 华大基因该项目负责人金鑫表示，“全基因组测序是研究各种遗传疾病和性状最强有力的工具。我们的研究在此技术的基础上进行了无偏的全基因组扫描，发现了安第斯人高海拔适应性的遗传基础，同时也为慢性高原病的治疗提供了潜在的靶点。” 该项目负责人，首席科学家加利福尼亚大学圣地亚哥分校的周丹博士与哈达德博士表示，“缺氧是很多人类疾病的常见致病因素，了解机体的缺氧耐受性机制对于开发新的临床治疗方案十分必要。本研究通过强大的全基因组测序技术、体外培养的人细胞模型和果蝇活体模型的有机结合，使我们不仅鉴定出与缺氧耐受相关的基因，同时也对这些基因的功能进行了系统的评估。这种独特、无偏的研究策略将可用于发现更多疾病的致病基因。”