2013年9月19—21日，以“创新遗传学研究促进生物产业发展”为主题的中国遗传学会第九次全国会员代表大会在哈尔滨举行。在大会闭幕式上，宣布了第十四届“李汝祺动物遗传奖”获奖人。深圳华大基因研究院比较基因组研究中心负责人张国捷博士因在动物遗传学和比较基因组学研究上取得的成绩和做出的突出贡献荣获此殊荣。 “李汝祺动物遗传奖”由我国遗传学的奠基者和发生遗传学的开拓者李汝祺先生创办，用于奖励在动物遗传研究领域开展创新研究工作并做出重要成绩的动物遗传研究人员。此奖项从1986年开始到现在已已经颁发了14届，每届奖励名额不超过2名。大部分获奖人现已成为本学科的骨干力量，其中施立明、吴常信、张亚平、李宁等已当选为院士。

2013年9月19日，被称为泰国最“和谐社会”的虎庙（Tiger Temple）之住持Chan (Phra Achan)一行到访华大基因。华大基因董事长汪建、华大基因执行副总裁黄胜全、行政院长龙岳华、亚太片区负责人李京湘、华大健康集团副总裁赵立见予以热情接待。虎庙的此次来访是应汪建2013年春节期间访问虎庙的回访。 住持Chan一行四人参观了华大基因展厅、深圳国家基因库和大棚生物谷基地，对华大基因在医疗健康、农业等方向取得的成绩和正在筹备的着眼于生物资源保护和生态多样性的项目予以了解。双方在生物多样性保护上达成了广泛的共识。虎庙也将借助华大基因的大健康平台在泰国坎恰纳布里省进行一系列立足于社区的慈善活动，例如新生儿耳聋、代谢病筛查、儿童自闭症基因检测和地贫基因检测等。华大基因将发挥优势特长，积极参与中泰双方的慈善活动中，为当地居民提供有益于健康的基因筛查项目。 据了解，泰国虎庙位于泰国北碧府西部，寺庙建在泰缅边境茂密的森林边缘，周围分布着岩层交错的低山。与建在城市里的寺庙不同，这是一座森林寺庙，本身就有守护森林的初衷。虎庙最特别之处是慈悲的出家人与兽中之王同处一寺，虔诚的宗教信仰与保护野生动物的理念相辅相成。虎庙内除了有上百只印支虎之外还有野猪、马、牛、羊、鹿等动物，在这片广袤的土地上人和自然，人和野生动物和谐相处。

2013年9月19日，全球最具影响力的商业杂志——《财富》（Fortune）评出2013年度全球40位40岁以下精英。华大基因37岁的院长王俊上榜位列第8，是自2009年公布榜单以来首位上榜的中国科学家，也是首位生命科学界入选精英。 文章指出，他们是年轻的反偶像崇拜者、冒险家、商业规则破坏者。与王俊共同跻身榜单的有雅虎CEO、Twitter联合创始人、Facebook创始人等。 2007年落户深圳以来，华大基因在产、学、研道路上乘风踏浪，获得了全球媒体的关注和认可。华大基因院长王俊获得汤森路透社2012年度最热门科学人物之一、科学研究领域“影响世界华人大奖”、《自然》杂志评选出2012年世界科学界年度十大人物等荣誉；年仅21岁的研究员赵柏闻入选《麻省理工科技创业》杂志2013年度科技创新35俊杰（TR35）、“2011年生命科学十大风云人物”等荣誉。2013年3月，华大基因成功完成对美国上市公司Complete Genomics的收购，打破了我国基因测序仪市场一直被国外垄断的局面，为长远发展奠定了坚实基础。被人誉为不按规则出牌的“疯狂”团队，也获得了世界知名商业杂志《福布斯》杂志（Forbes Asia）的关注， 2013年8月该杂志发表报道称基因组学的梦想正在中国得到实现，华大基因拥有全球人类基因组测序的最大实力，而个人基因测序价格的大众化也使得更长寿、更健康的生活成为了可能。2013年8月《人民日报》在《寻找文化强国密码：为什么是华大基因》中指出，一家没有财政拨款的民营科研机构，已占据全球40%的基因测序份额。刚刚出版的美国前副总统阿尔.戈尔的新书《未来：改变全球的六大驱动力》中多次提及华大基因，并赞叹其基因数据产出量将超过全美的总合，将其誉为中国崛起的代表。 但这些引人注目的荣誉远不是华大基因的梦想所在。这群别人眼中近乎有点“疯狂”的人，梦想着要用基因科技造福人类。1999年华大基因因参与国际人类基因组计划而诞生，坚持"以任务带学科、带产业、带人才"，已形成科学、技术、产业相互促进的发展模式，建成一支具有世界一流水平的产学研队伍，开展一系列的重要动植物、人类健康、生物能源等基因组的研究，致力于人类健康服务事业和科技应用领域的发展。迄今为止，华大已在《自然》、《科学》等世界顶尖学术期刊上共发表科研论文80余篇，被《自然》评为2008-2012年间亚太地区生命科学研究机构的第六强，中国只有两家机构进入六强，另一家是中国科学院。在未来发展中，华大基因将为全球大众提供前沿生物科技在医疗、健康、农业、环境及能源等领域的应用服务，推动个体化医疗和健康的新模式，真正做到让基因科技改善每个人的生活，做全球生物科技和产业的引领者。 《财富》报道原文链接 王俊 年龄：37岁 华大基因院长 想象一下，一个米粒，可以将土壤中的污染物吸取出来；或者一个癌症治疗可以如此有针对性和个性化，它只为你一个人而存在；又或一个全球的数据库，不仅包含每个个体的遗传密码，而是所有生物的，好比一个生物谷歌。这正是基因组学教授、现任华大基因院长王俊的工作。华大基因是一所基因研究机构，每天产生的数据多达6TB。王俊常常需要通过树木见森林。他是个大忙人：科学家，教授，100多篇学术论文的作者。他说，他的最终目标是把这些不平凡的事让普通老百姓受用。这个目标正在实现着。那种解污染大米可能很快进入市场。 相关新闻链接： 《财富》2013年40位40岁以下精英 Forbes Asia：Genomic Dreams Coming True In China 人民日报：为什么是华大基因

来自韩国个人基因组学研究所、深圳华大基因研究院等单位的科研人员成功破译了全球首个东北虎基因组。经与狮子，雪豹等多种大型猫科动物的基因组对比后，发现了一批与猫科动物进化及生活习性相关的特异性突变，为东北虎及其它大型猫科动物的种质资源保护奠定了重要的遗传学基础。最新研究成果于2013年9月17日在《自然·通讯》(Nature Communications)杂志上发表。 虽然大型猫科动物以凶残著称，但它们却面临着严峻的生存挑战。由于环境恶化、非法狩猎及食物锐减，使这些位于食物链顶端的大型猫科动物处于灭绝的边缘。东北虎，又称西伯利亚虎，是现存体重最大的猫科动物。据估计，现在全球只有3050～3950只野生东北虎，如果不采用自然保护区和人工繁育的办法，可能在不久的将来，东北虎将彻底离开人们的视线。 在本研究中，科研人员对一只来自韩国的9岁雄性东北虎进行了全基因组测序及分析，并对东北虎基因组中的20,226个蛋白编码基因和2,935个非编码RNA进行了预测，发现在东北虎基因组中与嗅觉受体敏感性、氨基酸转运及新陈代谢等相关的基因出现了富集。他们推测氨基酸等新陈代谢相关基因的富集可能与老虎的极度食肉的饮食习惯相关，同时嗅觉以及一系列信号通路基因则与老虎的捕食、领土占有和交配行为有关。 为了对大型猫科动物进行系统比较及分析，科研人员还对一只白色孟加拉虎，一只非洲狮，一只白色非洲狮和一只雪豹进行了基因组测序。在基因组比对分析中，他们发现EGLN1和EPAS1基因在雪豹基因组中发生了特异性突变。EGLN1是一个在哺乳动物中相对保守的基因，但在雪豹中却发生了Lys39到Met39的突变。Ile663和Arg794也被发现在雪豹的EPAS1基因中发生了特异性突变。目前，对于EPAS1的突变，研究者们估计可能与阿尔卑斯山高原环境的适应性有关。 之前研究证实，酪氨酸酶相关基因发生突变会导致家猫白色的体毛特征以及使人患上白化病。因此，在本次研究中，研究者们特别对白色狮子的酪氨酸酶基因进行了研究，结果发现TYR260G﹥A基因的突变的确与狮子的白色体毛有关，并且大都是Arg87突变成Gln87。这一发现可为后续猫科动物的体毛研究提供重要的参考价值。 在老虎和其他的多种哺乳动物基因组对比中发现，老虎和家猫的基因同源性很高，有98.8%的基因编码区和98.3%的同线性保守区相吻合。而SNVs分析结果显示雪豹的基因多样性最低，几乎只有其他豹属动物的一半，而老虎的基因多样性要相对高于狮子。研究者认为狮子，尤其是白狮，和家猫的近亲繁殖行为导致了种群的多样性比较低。 本研究首次对多种猫科动物的基因组进行比对分析，不仅对老虎生活习性相关的基因进行了研究分析，也对整个大型猫科动物的进化过程进行了研究分析，这在猫科动物，尤其是豹属动物的研究上具有里程碑式的意义，对今后这些濒危动物的保护工作，人工饲养等具有重要价值。

2013年9月12日，由全国妇幼卫生监测办公室、中国出生缺陷检测中心和中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会联合主办的“第二届中国出生缺陷防控论坛”在京举办。南京妇幼保健院许争峰教授、华大基因健康集团副总裁杜玉涛博士等参加了此次活动，分别就华大健康“无创产前基因检测”和“辅助生殖”技术等相关课题作了报告。 会议当天，南京妇幼保健院许争峰教授作了《NIPT（无创产前基因检测）临床应用与展望》为题的报告，许教授从多组由深圳华大临床检验中心提供的NIPT临床应用统计数据出发，详细阐述了目前NIPT在国内的临床应用情况及技术展望等。许教授指出，近两年来，NIPT技术在检测21、18、13-三体综合征等方面成效显著，他通过对深圳华大临床检验中心相关NIPT的临床数据和案例分析，并结合自身临床经验，向与会代表详细阐明了NIPT技术在临床检测及应用方面无创、精准、安全、规范等技术优势，并根据临床和试验数据，对NIPT技术的适用范围和检测注意事项等作了具体说明。随后，许争峰教授还对该技术的发展前景作了展望。他指出，随着技术的不断完善和检测数据的不断积累，该技术至少还可以应用到其它染色体非整倍体的检测（X染色体、其它染色体）、双胎及多胎染色体异常检测、染色体片段缺失或重复的检测以及无创性产前单基因病检测等方面。 论坛期间，杜玉涛博士代表华大健康作了题为《辅助生殖领域新机遇——高通量组学技术应用》的报告。杜玉涛博士首先就我国不孕不育相关背景和辅助生殖技术发展历史等情况作了简要介绍，在反思和分析我国临床存在的问题和困境之后，详细阐述了华大健康高通量组学技术平台在辅助生殖方面的应用空间和发展机遇，并通过检测技术的对比，凸显了华大健康相关技术检测精准性高、成本低、技术稳定性高、通量大、不易产生漏检等领先优势，并通过临床案例分析说明，使与会代表们充分了解了华大健康、了解了高通量组学技术。 据悉，我国为出生缺陷高发国，每年新增出生缺陷婴儿约90万例，出生缺陷发生率约为5.6%，目前，我国出生缺陷防控体系建设薄弱，出生缺陷严重影响我国婴幼儿的健康成长和社会的发展进步，因此，对出生缺陷进行有效的预防和控制意义重大、任重道远。

2013年9月16日上午，大连理工大学副校长李志义、教务处处长朱泓、生命科学与技术学院院长修志龙、数学科学学院院长卢玉峰、电子信息与电气工程学部副部长林鸿飞一行来访华大基因。华大基因研究院副院长李松岗、首席运营官尹烨、华北片区首席运营官董伟、人力资源部副总监李治平、华大基因学院国内教育负责人彭凤琴等予以热情接待。 李志义副校长一行参观了华大基因展厅、测序平台实验室、华大基因办公区域，了解了华大基因产学研一体的创新发展模式、创新人才培养模式等。 座谈中，李志义副校长一行深入了解了华大基因学院人才培养项目的情况，并与校友代表进行了深入的交流。李校长对华大基因的人才培养模式表示赞赏，表示对双方的合作很有信心。并赞叹华大表面上“宽松”的管理，在给员工提供更大空间的时候，其实是给员工更大激励的时候，如大家能自觉意识到，则会发展的更好。尹烨表示，华大基因的科研与产业处于领先地位，希望在教育方面也能处于领先地位，引领全球生命科学与生物经济发展，华大基因渴望寻求志同道合者一同实现振兴中华的梦想。 随后，双方签署了合作协议并合影留念。

根据国家科技部《依托企业建设国家重点实验室管理暂行办法》，《农业基因组学国家重点实验室开放课题管理办法》的有关规定，华大基因农业基因组学国家重点实验室组织专家对各企业、高校等单位提交的2013年农业基因组学国家重点实验室开放基金课题申报书进行评审，经过审议，决定对厦门大学《两栖弹涂鱼氨耐受相关基因的进化机制研究》进行资助，现予以公示，公示时间为2013年9月22日至9月30日。 序号 单位 项目负责人 项目名称 1 厦门大学 陈仕玺 两栖弹涂鱼氨耐受相关基因的进化机制研究 深圳华大基因研究院 农业基因组学国家重点实验室 二○一三年九月十六日

近日，深圳华大基因研究院石琼研究员小组与中科院昆明动物所杨君兴研究员小组，联合完成国内第一个洞穴鱼类全基因组测序工作。该项目以滇池金线鲃为基础，开展de novo全基因组测序，然后对犀角金线鲃和鸭嘴金线鲃开展重测序，并对这三种金线鲃属鱼类的多种组织实施转录组研究。有关工作得到国家自然科学基金和深圳市科技研发资金资助。 金线鲃隶属鲤形目、鲤科、鲃亚科、金线鲃属，国家二级保护动物，地方名贵鱼类。其中，滇池金线鲃为地表水体的正常种类，但犀角金线鲃眼小、生活在地下河出水洞口附近，而鸭嘴金线鲃眼睛退化、全身半透明、穴居生活。作为中国特有类群，生活环境又如此特殊，金线鲃属鱼类值得大家关注和深入研究。 研究小组开展了滇池金线鲃全基因组序列组装分析，结果显示基因组大小将近2Gb，重复序列含量高；通过注释发现，滇池金线鲃基因组约有4万个基因，间接证实了其是异源四倍体。他们通过对比较分析发现，虽然同为金线鲃属，这三种鱼之间的基因组差异要大于先前的预期。 杨君兴研究员为中国科学院昆明动物研究所博士生导师，长期从事珍稀土著鱼类生态保育与驯养繁殖研究。2007年率领团队首次成功实现滇池金线鲃的人工繁殖，2009年又完成抚仙金线鲃等的人工繁育。目前饲养有云南珍稀土著鱼类30余种，正在规模化开展滇池金线鲃的产业化养殖。 石琼研究员为深圳华大基因研究院海洋平台负责人、深圳华大水产科技有限公司科技副总、深圳市海洋生物基因组学重点实验室主任、中国科学院大学华大教育中心博士生导师，主要开展水产养殖与分子育种、海洋药物和海洋生物工程3个方向的研究工作。除了金线鲃外，还与其它单位联合完成弹涂鱼、石斑鱼和海马等重要海洋经济动物的全基因组测序，并合作组建深圳华大水产科技有限公司来实现高端鱼类的育种、养殖示范与推广，全面开展海洋科技和海洋经济的产学研用一体化发展事务。

2013年9月15日，华大基因旗下子品牌“华大健康”为响应2013年深圳市全国科普日活动，与深圳市科协联合举办了“华大健康市民开放日”科普活动。市科协与华大健康诚邀市民走进华大，实地探索基因的奥秘，解码基因与健康的关系，了解基因对于环保事业的突出贡献。 活动当日，20位市民共聚华大基因，在解说人员的带领下，参观了华大基因的科普展厅和实验室，并就自己关心的“基因与健康”以及“环保”等相关问题与现场的讲解人员进行了热烈的互动讨论。本次市民开放日活动还设置了两个生动有趣的体验环节，市民用矿泉水瓶与吸管亲手制作了DNA双螺旋模型，同时所有参与活动的市民还现场体验了如何使用生物精密仪器“移液枪”。随后华大健康集团医学事业部毕川在活动现场与市民就试管婴儿、辅助生殖、流产、不孕不育、肿瘤基因检测等市民感兴趣的项目进行交流讨论。市民纷纷表示，此类活动设置让原本高深莫测的基因科学走进了他们的日常生活中，也让他们充分感受到基因科学的强大、基因与健康息息相关，希望以后能持续性的举办类似的活动。 据了解，本次活动积极响应了深圳全国科普日活动的号召，力求普及科学知识，传播科学思想，倡导科学方法，弘扬科学精神，促进全民科学素质的不断提高。