2013年10月29日，万科集团总裁郁亮率万科各部门负责人一行来访华大基因，华大基因董事长汪建、执行副总裁黄胜全、行政院长龙岳华、战略规划委副主任朱岩梅、人力资源总监杨爽、总部办公室主任杨碧澄等予以热情接待。 来访团队首先参观了华大基因展厅，在杨爽的介绍下对华大的发展历程和产学研各方向成果进行了解。随后，汪建董事长作了题为《基因科技造福人类》的主题讲座，从生老病死等方面与大家分享了基因与健康及生活的关系，并表示华大基因希望与万科一起，在员工的健康、健康智能化新居、新型人才培养等方面一起合作，共创一种全新的健康生活模式，真正诠释建筑赞美生命。 郁亮总裁表示，ＩＴ技术与ＢＴ技术深刻影响着人类的生活，王石董事长提出万科未来将在服务和技术两个方向进行转化升级。深圳万科与市政府以及华大基因已建立合作，共同打造坝光国际生物谷，希望融入新的技术，做好转型升级。 座谈结束后，郁亮总裁一行参观了华大基因各实验室平台。

2013年10月30日，来自南京师范大学、深圳华大基因研究院等单位的科研人员成功破译了白鱀豚全基因组图谱，为解析白鱀豚独特的生活习性及进化历程奠定了重要的遗传学基础，同时也为哺乳动物尤其是鲸类的研究与保护提供了宝贵资源。最新研究成果已于《自然•通讯》杂志发表。 白鱀豚是世界上最濒危的鲸类物种，属国家一级保护动物，被称为“长江女神”。2006年，由中、美、英等六国科学家组成的考察队曾耗时39天寻遍长江，却最终未见白鱀豚踪影。该考察结果虽然不能说明白鱀豚已灭绝，但该物种的生存状况无疑已十分危险。目前，白鱀豚极度濒危，保护难题亟待解决。 在本研究中，科研人员对一只雄性白鱀豚进行了全基因组测序，并构建了高质量基因组图谱。经分析发现，白鱀豚基因组中与氧化还原酶活性，三价铁结合，新陈代谢过程以及ATP酶活性相关的基因均发生了显著性扩张，而与嗅觉相关的基因却急剧减少。这种特异性的变化或许与白鱀豚等鲸类动物的水生生活适应性相关，因为水下生活需要它们要具有强大的运氧能力及独特的感官系统。 在对白鱀豚基因的进一步研究中，科学家们发现了一些正向选择基因（positively selected genes, PSGs）和一些功能性变异。研究发现，白鱀豚在DNA修复和应对DNA损坏刺激的基因都存在着显著的正向选择作用，这个截至到目前为止，还未曾在其他的哺乳动物以及其他的鲸类中发现过。据报道，DNA修复与大脑发育具有密切的相关性，例如头小畸形症就与DNA修复与损伤相关。 白鱀豚等齿鲸类动物通过一套复杂的回声定位系统在水下产生和接受高频率的声波。一直以来，人们也以齿鲸类动物和蝙蝠为模型来研究它们在回声定位系统上的独立起源和共同进化。在对白鱀豚的回声定位系统相关基因的研究中，研究人员发现了9个包括SLC26A5，TMC1和DFNB599在内的基因在进化过程中发生了显著加速进化，而回声定位哺乳动物中，有17个相关基因在发生了氨基酸突变。 科学家试图通过解读白鱀豚的基因组图谱找出其功能性灭绝的原因。研究发现，和现已报道的所有其他哺乳动物的基因组相比，白鱀豚的杂合单核苷酸多态性位点（SNPs）发生了显著性减少。其极低的基因多态性固然与鲸类动物相对较慢的分子进化有关，但目前中国长江流域仅存的白鱀豚只有几十只，这恐怕也是造成白鱀豚基因多态性低的另一个原因。 此外，科学家在重建白鱀豚种群的过程中发现一个瓶颈期，这个瓶颈期出现在最近一个冰川消失期的末尾，这说明白鱀豚种群的数量与温度和海平面的高低有关。考虑到瓶颈期后白鱀豚数量的增长，科学家们认为近期白鱀豚数量的急剧减少是由于污染、过度捕捞等人为因素造成的。 华大基因该项目负责人孙凤明表示：“我们的工作不仅发现了白鱀豚的一些进化特性，同时也发现人为因素是导致白鱀豚功能性灭绝的主要原因。白鱀豚全基因组图谱对于这种已经功能性灭绝的生物的遗传学研究有着重要的意义，同时也对濒危动物的保护工作具有重要的启示作用。”

耳聋以1‰到3‰的发病率，居新生儿出生缺陷遗传性疾病首位。近年来，深圳通过推广和规范新生儿听力筛查，将这个疾病的发现率大幅提升。但有没有一种方法，让父母在孩子出生前或者刚刚出生就能准确得知呢？记者昨日从市二医院获悉，一种耳聋基因检测项目可以将发现时间提早到孕20周左右。 听力筛查能发现有问题宝宝 据了解，耳聋已成为中国残疾病的首位。在2007年的全国人口普查中，我国有2780万耳聋患者。专家表示，耳聋只要早期干预、早期治疗，就能及时康复或部分康复，尤其是在语言发育的关键年龄3岁以内，因此新生儿听力筛查至关重要。 目前，深圳已全面推广新生儿听力筛查，以南山区为例，2012年的筛查率已经达到93.65%。市二医院产科主任赵卫华表示，正常出生的新生儿通常在出生48个小时之后接受初次新生儿听力筛查，如果宝宝出生后即住进新生儿重症监护室，病情稳定后，在出院前再进行初次听力筛查。初次听力筛查未通过，要在出生后30天或42天左右接受听力复筛。仍未通过的，要在3个月内转诊至儿童听力诊断中心进行诊断性检查。检查确定是否真正存在听损伤，确诊为听损伤的，需要明确听损伤的程度和性质，及时进行相应的医学干预和康复。 但新生儿筛查发现的是已出现听力问题的宝宝，而有些人是在出生后才发生耳聋的。看过聋哑人舞蹈《千手观音》的都被领舞邰丽华婀娜的舞姿和精准的表现力所折服，很多人都知道邰丽华是因为2岁时的一场高烧致聋的。“确切地说，是因为邰丽华的父母当时给她使用了耳毒性药物导致。”赵卫华告诉记者，当携带可致聋药物性突变基因的显性携带者，一旦服用了类似药物就可能导致耳聋。 避免服用耳毒性药物 深圳华大基因研究院遗传性耳聋基因检测小组负责人表示，可致聋药物性突变基因主要有4种，接近90%的遗传性耳聋都是由这4种基因造成的。此类基因在中国人群中的携带率为5%到6%，相当高。但为什么耳聋发病率并没有这么高了？专家说，这是由于很多人是此类基因的隐性携带者，这类患者可终身不发病。但如果两个隐性基因携带者结婚后，他们的后代就有25%成为显性携带者，也就是患病人群。 据了解，目前已知的耳毒性药物有近百种，常用者有氨基甙类抗生素（链霉素、卡那霉素、新霉素、庆大霉素等），大环内酯类抗生素（红霉素等），抗癌药（长春新碱、2－硝基咪唑、顺氯氨铂），水杨酸类解热镇痛药（阿司匹林等），抗疟药（奎宁、氯奎等），袢利尿剂（速尿、利尿酸），抗肝素化制剂（保兰勃林），铊化物制剂（反应停）等。 因此，如果在孩子未出生或者刚出生时，就能够发现携带了可致聋药物性突变基因，终身禁止服用此类药物，便可避免药毒性耳聋的发生。 耳聋基因检测费用480元 这种基因要如何得知呢？据了解，一是可以在孕妇孕20至30周期间，抽取脐带血，经过7天检测后，可以获知是否具有此类基因。二是宝宝出生后，抽取手指血，也可进行相关检测。三是听力障碍人群也可在婚前或者孕前就进行相关检测。据统计，从2012年1月至2013年9月，华大基因研究院已为近15万名新生儿和听力障碍人群提供了耳聋基因检测服务。 深圳耳聋基因检测从今年开始，目前市二医院和宝安区妇幼保健院都有，费用每次480元。赵卫华表示，利用基因检测可以确定大部分耳聋原因，为下一代的听力健康起到指导的作用，预防药物性耳聋的发生。 本文转载自深圳商报，记者张妍

2013年10月18日，深圳市公安局与深圳华大基因研究院合作建立的基因刑事应用研究联合实验室正式成立。双方共同审核签署了 《基因刑事应用研究联合实验室工作章程》，通过了《基因刑事应用研究联合实验室工作规划》，并举行了首届基因技术交流会议。 近年来，刑事科学技术在公安工作中的基础性地位越加凸显，特别是刑事诉讼法的修改，对刑事现场勘查和物证检验鉴定水平提出了更高要求。今年1月，深圳市公安局与公安部物证鉴定中心、中国刑事警察学院及华大基因研究院共同签署了 《刑事技术应用研究合作框架协议》。此次基因刑事应用研究联合实验室的正式成立，标志着深圳市公安局与华大基因研究院在刑事领域的科研合作进入了具体操作和实施阶段。 目前，深圳市公安局正在按照“国际一流、国内领先”的标准，全力筹备建设新的刑事科学技术中心。华大基因研究院在DNA技术尤其是测序及生物信息分析方面具有世界一流水平，双方建立联合实验室合作开展基因应用研究，是技术科研机构与公安一线实战单位的全方位合作，对于推动新的基因技术在刑事技术领域的转化和应用、提升刑事技术服务支撑公安实战能力，具有重要意义。 本文转载自中国警察网，记者陈奕璇

2013年10月29日，深圳国家基因库(以下简称国家基因库)宣布与BioStorage.Technologies公司签署战略联盟协议。BioStorage Technologies将为国家基因库提供专业的生物存储技术及行业领先的操作流程。国家基因库是中国首个国家型基因库，旨在通过从本国研究机构、高等院校和医院收集样本，搭建一个拥有3千万份人、动植物和微生物样本的世界级生物样本库和组学数据库。BioStorage Technologies致力于为生物科学行业提供样品管理的综合解决方案。通过与全球最大的基因组研究机构华大基因建立合作关系，BioStorage Technologies与国家基因库结为战略联盟，促进国家基因库的发展。 国家基因库负责人张勇博士表示，由深圳华大基因研究院组建及运营的国家基因库(包含生物资源样本库和基因信息数据库)将着眼于为生物学基础科研和生物产业发展提供支持与服务。作为全球领先的样本管理服务商，BioStorage Technologies可提供卓越的咨询、流程管理和创新的技术解决方案，这是我们选择其作为战略合作伙伴的原因。 国家基因库致力于建立中国生物样本库联盟和全球网络平台，为包括生物库建设、基因组学研究和数据采集在内的全球数据分享和交换提供更好的支持。储存在国家基因库的实物样本将用于科学研究和潜在的产业应用，如转化医学、育种和新能源开发。凭借出色的生物储存管理和全球技术平台，BioStorage Technologies将成为国家基因库卓越的联盟伙伴。 BioStorage Technologies总裁Greg Swanberg表示，BioStorage Technologies为样本管理和拥有自主产权的追踪系统制定了全球标准。ISISS®是业内最先进的样品管理和网络追踪工具。我们很荣幸成为国家基因库的合作伙伴。我们很乐意将我们的技术专长、世界级的流程和技术平台带至国家基因库和中国的研究机构、医院、大学、企业等。ISISS®与华大基因的科研和数据能力的结合，将是国家基因库拓展研究应用的重要资本。 张勇博士表示，BioStorage.Technologies是全球样本管理的领导者，它致力于为客户提供创新解决方案的想法与国家基因库相一致。BioStorage Technologies与国家基因库携手合作，将使整个行业受益，推动中国生物样本库的快速发展，为生命科学研究提供生物资源和强大的科学保障。通过合作，我们可以更好和更快的实现搭建世界性合作网络用于实现所有资源样本更有价值，最终打造生物谷歌和生物苹果这样的平台并推进科研和产业发展。 深圳国家基因库简介 深圳国家基因库由深圳华大基因研究院组建，是首个整合大规模生物资源库和基因组数据库的国家基因库。该基因库由国家发改委、财政部、工信部、卫生部四部委联合批复，其使命在于收集、保存和开发基因组资源，从而创建促进全球生物多样性保护和基因资源利用交流和合作的网络。此外，深圳国家基因库基于深圳华大基因研究院的高通量测序和生物信息学的能力，不仅提供生物样本采集及存储管理的系统，更重要的是还将提供进一步了解生命基因组机制的独特平台。垂询详情，请访问：www.nationalgenebank.org BioStorage Technologies, Inc.简介 BioStorage Technologies, Inc.是为生物科学行业提供综合样本管理解决方案的全球领导者。该公司提供一整套样本管理解决方案，为研究资产智慧外包提供灵活的现场、非现场和混合模式。该公司拥有专业人员组成的全球样本咨询团队、行业领先的温控存储设施以及最先进的虚拟样本管理和生物制程解决方案，帮助客户最大化商机，最小化风险并降低成本。BioStorage Technologies, Inc.是一家未上市全球企业。 欲知详情，请访问：www.biostorage.com ，或致电 +1-866-697-2675（北美）、+49-6155-898-1011（欧洲）、+65-31576199（新加坡）

物种灭亡的速度使新物种描述显得十分紧迫，缺乏有价值的数据支撑，何以能成为新命名的立足点呢？深圳华大基因研究院，GigaScience杂志，深圳国家基因库和Pensoft出版社在一项新的合作中提出了一种创新性整体解决方案来描述新物种，为物种命名创造了一种全新的“范例”（即网络模式）。该方法可以使人们在世界的任一角落下载物种的3D计算机图像，这些数据类型均符合现代生物学要求，包括转录组、DNA条形码、活体动物视频及传统形态描述。科研人员通过这一新方法对一种克罗地亚蜈蚣新物种——“网络蜈蚣”（Eupolybothrus cavernicolus）进行了描述。 1735年，林奈建立的“双名法”分类描述系统使科学家们得以区分不同物种。而今天一种超越传统、面向未来的新型物种描述方法诞生了。该方法结合了多种技术，包括新一代测序方法、条形码技术、新型电脑成像技术，使集生物大数据收集、存储和管理于一体的模型得以检测。这项研究发表于《生物多样性数据杂志》（Biodiversity Data Journal），其中相关数据储存于华大基因GigaScience杂志的GigaDB数据库中。 尽管分类学家仅在2012年就发现了13,095个新物种，但是全球生物多样性仍在以不可估计的速度持续下降。这种物种快速消失的速度迫使科学家们开始使用“增速分类法”（turbo taxonomy），该方法通过对物种进行快速描述来促进保护生物学的实施。 考虑到物种快速描述的必要性，本研究的作者提出一种“极为特别”的分类学方法来描述“未来新物种”。本项研究由GigaScience，深圳国家基因库，深圳华大基因研究院和Pensoft出版社联合发起，由来自保加利亚，克罗地亚，中国，英国，丹麦，法国，意大利，希腊和德国的科学家联合通过建立的新物种描述方法对一种新发现的来自偏远的克罗地亚喀斯特区域的穴居蜈蚣物种E. cavernicolus进行了描述。 E. cavernicolus成为首个除了拥有传统形态学描述之外，还拥有转录组图谱（由华大基因提供），DNA条形码，详细的解剖学X光显微层析图（micro-CT）以及记录行为特点的活体影像等信息的真核生物。为了对这个新物种进行micro-CT扫描，科学家们还首次建立了一个高分辨率形态解剖数据库。在“网络模式”下，每个人可以更好地查看物种信息。 “测序数据要想被有效利用就需要新一代数据发表模式。” Pensoft出版社的总经理 Lyubomir Penev教授说，“仅仅收集这些‘大数据’并不够。最重要也最具挑战性的是，如何将这些数据进行存储、管理、处理、同行评审，发表及传播，以使其在即将到来的大数据时代里可以被重复利用。” 随着高通量测序产生的“宏条形码”（metabarcoding）将基因组学，生物监测，物种发现等紧密结合起来，新一代测序技术将人们对物种的研究工作从绘制物种遗传图谱拓展到生物多样性等其他领域。本次研究工作就是试图将这些不同来源的数据整合起来，通过GigaDB数据库的综合管理使这些数据能够被结合使用。来自华大基因的GigaScience执行编辑Scott Edmunds博士指出：“最让我兴奋的一点是你不再需要钻洞穴，也不需要泡博物馆，只需轻轻按一下按钮就能免费获得这个物种包括基因图谱在内的所有多维生物学数据，并能看到活生生的三维‘网络蜈蚣’。” “网络蜈蚣”相关视频： 1. “‘网络蜈蚣’：从林奈分类法到大数据”视频链接：http://t.cn/zRaIQNY 2. “蜈蚣3D模型”视频链接：http://t.cn/zRaVUPD 参考资料： Stoev P, Komerički A, Akkari N, Liu S, Zhou X, Weigand AM, Hostens J, Hunter CI, Edmunds SC, Porco D, Zapparoli M, Georgiev T, Mietchen D, Roberts D, Faulwetter S, Smith V, Penev L (2013) Eupolybothrus cavernicolus Komerički & Stoev sp. n. (Chilopoda: Lithobiomorpha: Lithobiidae): the first eukaryotic species description combining transcriptomic, DNA barcoding and micro-CT imaging data. Biodiversity Data Journal 1: e1013. DOI: 10.3897/BDJ.1.e1013 Edmunds SC, Hunter CI, Smith V, Stoev P, Penev L (2013) Biodiversity research in the “big data” era: GigaScience and Pensoft work together to publish the most data-rich species description. GigaScience 2:14 doi:10.1186/2047-217X-2-14 Stoev P, Komerički A, Akkari N, Liu S, Zhou X, Weigand AM, Hostens J, Porco D, Penev L (2013): Transcriptomic, DNA barcoding, and micro-CT imaging data from an advanced taxonomic description of a novel centipede species (Eupolybothrus cavernicolus Komerički & Stoev, sp. n.). Gigascience Database. http://dx.doi.org/10.5524/100063

2013年10月25日，据《麻省理工科技创业》杂志报道，英国正在开展基因组国民健康服务。其计划在2017年前完成10万名病人的基因组测序。此举将使英国成为全球首个将基因组测序引入主流健康系统的国家。 原文链接：Why the U.K. Wants a Genomic National Health Service

2013年10月28日，香港华大基因（以下简称香港华大）宣布其3730生产中心正式投入运营，并已于本月15日对首批样本进行了上机检测。香港华大3730生产中心可以凭借香港国际物流中心的优势，提高境外样本处理效率，缩短服务交付周期，快速满足海外合作方及客户的需求。该中心的正式运营将有利于进一步加强香港华大与欧美以及亚太地区的合作。 据3730生产中心负责人介绍，香港华大3730生产中心投入运营后，境外DNA样本可在香港华大直接上机检测，极大地缩短了交付周期及降低了样本运往内地过程中发生降解变质的可能性。 香港华大3730生产中心自2013年7月底计划筹建，历时仅两个半月时间，先后完成了实验室改建装修、设备及物料购置和平台试运行，并于10月15日成功接收并检测了第一批样本。华大基因拥有国内最大规模、测序基地分布最广的3730 DNA测序平台，此次香港华大3730生产中心的正式运营，将进一步满足海外科研人员对快速、高质量Sanger测序技术及服务的需求。 香港华大成立于2010年7月，拥有高通量测序平台、基因数据计算处理平台、蛋白质组学研究以及临床服务中心。此次平台升级，除增加常规Sanger测序服务外，还增设了基因合成以及基于质谱和基因芯片的测序验证服务。香港华大将可承接更多个性化服务项目，为更多科研项目提供一站式解决方案，满足研究人员的科研需求。 香港华大简介 华大基因秉承国际化的发展思路，积极响应国家关于深港合作的号召，并配合香港政府近年大力投资高新科技产业发展的契机，于2009年3月，与香港中文大学合作成立“中•华基因组研究中心”，开展了广泛的科研合作与交流；之后，随之华大基因国际发展的战略步伐，在2010年7月, 香港华大正式成立，并建为全球最大的基因组测序实验室。香港华大拥有近百部高端测序仪，旨在将该中心打造成为世界最先进的国际化基因测序中心、基因数据计算处理中心、蛋白质组学研究中心及临床服务中心，并为全球科研工作者及合作伙伴提供以上领域相关的高品质服务。同时，香港华大还将促进与香港各研究机构的合作，提供科技服务并推广在医疗健康领域的服务业务,带动香港生物技术领域的发展和突破。 更多信息，请访问：http://www.genomics.cn/navigation/show_navigation?nid=1579

2013年10月24日至26日，应贵州省黔西南州兴义市委市政府邀请，华大基因执行副总裁黄胜全、行政院长龙岳华、监事会主席李松岗、首席运营官尹烨、战略规划委副主任朱岩梅、副院长徐讯、健康集团执行副总裁王学刚、人力资源总监杨爽、华中片区第一负责人牟峰等率领18人组成的华大兴义专项工作组与黔西南州州委副书记、兴义市委书记桑维亮，兴义市委副书记、兴义市人民政府市长王天洋，兴义市政协主席李成森，兴义市委副书记袁金富等市委市政府市政协市人大领导及相关部门负责人会谈落实黔西南州和华大基因战略合作协议在兴义市先行先试的相关事宜。 工作组分成规划组、人才组、研究院组、健康组、农业与资源组，分别与兴义市政府规划、国土、发改、教育、人社、农业、卫生、计生等有关职能部门对接座谈，明确并对接双方合作内容及先期开展项目清单，并实地考察了黄泥堡村品元中药材种植专业合作社和鸿祥商品羊养殖合作社。 10月26日上午，尹烨、朱岩梅在州人民会场举行专题讲座，黔西南州州委副书记、兴义市委书记桑维亮，兴义市委副书记、兴义市人民政府市长王天洋，兴义市政协主席李成森，兴义市委副书记袁金富等领导及市直机关领导干部、乡镇党政主要领导等共计一千余人聆听，干部群众反响强烈，对华大基因与兴义的战略合作充满信心。下午，黔西南州州委副书记、市委书记桑维亮，兴义市市长王天洋召开兴义市与华大合作座谈会，双方确定了战略合作实施方案和工作机构。华大基因与兴义战略合作，先行先试，因地制宜，紧密依托本地资源和产业优势，依靠本地人才，积极引进国内外高水平人才，密切联系本地实践，大力发展新生物产业和新型医学健康服务业，优先将华大基因国际领先的科技成果在本地转化，探索并实践追赶型地区的民生改善与经济发展同步进行的发展新模式，支撑黔西南州逐步成为西部地区乃至全国有影响力的生物产业基地，形成辐射带动效应，再现“鲁布革冲击波”。 相关链接： 《黔西南州州委书记张政一行来访华大基因 双方签订战略合作协议》