2013年11月，华大基因董事长汪建率团出访美洲。11月1日，汪建董事长受邀出席由美国商务部在华盛顿举办的“选择美国”投资峰会（SelectUSA Summit）。在会谈中，美国商务部国际贸易副部长Francisco J. Sánchez对华大基因成功收购Complete Genomics表示充分肯定。他指出，这是首家中国企业收购美国上市公司的成功案例，凸显了包括商务部在内的美国联邦机构对中国企业投资美国的政策支持和相关审核过程的公平公正。 11月2日，汪建董事长一行到访美国史密森尼学会（Smithsonian Institution）。该学会是唯一由美国政府资助、半官方性质的第三部门博物馆机构，下设14所博物馆和l所国立动物园。当日，汪建董事长详细参观了国家自然历史博物馆和博物馆样本库。随后，汪建董事长一行与国家自然历史博物馆研究及收集部门副主任Jonathan Coddington等举行会谈，并就“生命之树”计划及万种基因组组计划展开深入的探讨。汪建董事长表示，希望将国家自然历史博物馆正在展出的“基因组解码生命”（Genome Unlocking Life’s Code）等展览引进中国。2013年1月16日，深圳国家基因库与美国国家自然历史博物馆联合宣布，双方将在生物资源保藏、基因组研究等领域展开广泛合作。汪建董事长此次出访将增进双方的沟通与交流，促进全球基因组多样性的研究和保护。

2013年11月4日，中国农业科学院基因组中心、深圳华大基因研究院等单位联合对115株黄瓜进行了深度重测序，并构建了包含360多万变异基因的遗传图谱，为全面了解黄瓜这一重要蔬菜作物的进化及多样性提供了新思路，并为如何利用遗传变异促进作物改良提供了指导意见。最新研究成果已于《自然•遗传学》杂志发表。 黄瓜源自喜马拉雅山脉，本是印度境内土生土长的植物，如今却已成为品种多样，在世界范围内普遍种植的蔬菜。由于其易栽培，可终年养殖，且富含葡萄糖、维生素C和维生素G等营养元素得到大众的广泛喜爱。在科研上，黄瓜常被用来作为研究性别决定、维管束形成的重要模式系统。自2009年黄瓜基因组发表之后，科研人员对黄瓜展开了更深入的探索。 在本研究中，来自中国农业科学院和华大基因的科研人员对115株黄瓜进行了重测序，并对一株野生黄瓜进行了从头（de novo）测序。他们共发现330多万个单核苷酸多态性位点（SNPs），33万多个小插入和删除（small insertion and deletions）和594个获得/缺失变异（PAVs）。基于这些所得数据，研究人员构建了一个全面的黄瓜遗传变异图谱。 所挑选的115株黄瓜主要包括4大类，即印度品种、欧亚品种、东亚品种和西双版纳品种，其中印度品种主要来自于野生品种C. sativus var. hardwickii，而其余三个品种均来自栽培种C. sativus var. sativus。通过比较分析发现，无论是从形态学还是基因组学来看，印度品种比三个品种的差异性都大，且后续SNPs分析也发现，印度品种表现出了更多的基因多样性。这一结果证实了之前关于印度品种是比较古老的黄瓜品种的说法。 所有农作物在进化过程中都会出现“瓶颈期”。在本研究中，科研人员对三种果蔬（黄瓜、西瓜和西红柿）和三种谷物（大米、玉米和大豆）的驯化过程进行了比较，结果发现在驯化过程中，果蔬比谷物的基因多样性下降趋势更大，这解释了为何经驯化的黄瓜群体比谷物要小得多。研究人员推断果蔬在进化过程中的“瓶颈期”相对要更窄些。 野生黄瓜因富含三萜素C而味道苦涩。之前的研究发现，黄瓜的味苦性状是由Bi和Bt这两个基因控制的，其中Bi使得黄瓜没有苦味，而Bt使得黄瓜味道极苦。本研究中，科研人员发现Bi和Bt分别位于6号和5号染色体上。研究者们没有在Bi位点上发现任何选择性区域，但是在Bt上发现了一个长度为442kb富含67个基因的选择性区域。 橙色橘皮组织这一性状为西双版纳品种的黄瓜所特有，这是由于该品种富含β-胡萝卜素，而这一性状是由ore基因所控制的。研究者发现西双版纳品种中ore基因的CsaBCH1片段上第257个氨基酸发生了改变，这导致编码β-胡萝卜素羟化酶的基因失效，从而使得西双版纳品种在果实成熟期因不能将β-胡萝卜素转化为下游的羟化产物而积聚了大量的β-胡萝卜素，这一结果使得西双版纳品种的营养价值更高。该发现为将来作物品种改良及相关基因组学研究提供了很好的例证。 华大基因该项目负责人刘心指出：“本研究不仅为日后黄瓜的相关研究及育种改良提供了野生品种参考序列及基因组变异图谱等宝贵资源，也使我们可以更好地了解黄瓜的驯化历程。我们的研究成果不仅可以为其他果蔬及重要经济作物的研究提供参考，也说明大规模基因测序技术可以作为一个强有力的工具用于了解重要经济作物的进化和驯化、特异性状的定向选择等研究，为推动基因组学的应用发展提供了前所未有的机会。”

作为全球最具影响力的“基因组学”盛会之一，第八届国际基因组学大会（The 8th International Conference on Genomics, ICG-8）于2013年11月1日在深圳圆满落下帷幕。这是2013年国际基因组学大会“三部曲”（分别为ICG-Europe，ICG-Americas，ICG-8）的最后一个篇章，也是最浓墨重彩的一笔。本次大会由华大基因和GigaScience杂志联合主办，来自世界各地的行业领军人物、杰出的科研人员、资深的投资人和政策制定者分享了彼此的项目经验，交流了“组学”领域热点议题，并深入讨论了基因组学前沿技术及其在人类健康、农业育种等方面的最新应用进展。 二十一世纪是“组学”飞速发展的世纪。十多年前，来自中、美、英、法、德、日六国的科学家们耗时13年，耗资30亿美元才完成首个人类基因组图谱的绘制工作。而如今，只需几千美元，便可在数周内得到更为详尽的个人基因组数据，还可对被测者的健康等信息进行预测。那么在这数十年的时间里，基因技术到底如何影响了这个世界？而数十年后，基因技术是否可以真正造福百姓生活呢？在本届基因组学大会上，来自全球各地的400多位科学家们纷纷分享了各自的基因组项目经验及观点。 拥抱基因梦想，共襄科学盛举 《我有一个梦想》（I have a dream）是马丁·路德·金于1963年8月28日在华盛顿林肯纪念堂发表的著名演讲，至今为止仍被世人歌颂流传。华大基因主席杨焕明院士致大会开幕词时提到他有一个DNA梦想：解码地球上的每个生物，实现绿色发展；攻克人类基因堡垒，捍卫你我生命健康。 为了实现这个基因梦，华大基因自成立至今经过不断的努力已成为全球最大的基因组学研究机构之一。曾经的人类基因组计划耗时十余年，而如今华大基因只在一天内便可完成100个人的基因组测序。杨焕明教授指出：“基因组学是生命科学领域中首个实现全球产业化的领域，可以说，同一个世界，同一个梦想。让我们在未来的日子里，强强联手，互惠共赢，共筑基因梦想。” 华大基因院长王俊在大会主题报告中介绍道，“本着全球合作的精神，我们发起了‘百万基因组项目’，欢迎有志之士加入。”华大基因现在正在进行多个全球合作项目，如千人基因组项目，Ⅱ型糖尿病的宏基因组研究，胃肠道微生物菌群研究等。其中，他指出基于肠道菌群的关联分析在糖尿病等疾病的临床评定和病人诊断中具有重要的应用价值和广阔前景。 2013年是非比寻常的一年，因为在这一年有很多生物界的里程碑事件值得纪念，例如2013年是“SARS”10周年，是PCR技术发明30周年，是“植物遗传工程”问世30周年，是RNA双螺旋结构发现50周年，是大规模新生儿筛查50周年，是第一届社区精神卫生法案颁布50周年，是“基因是真实的”（Gene Is Real）这一真理提出80周年。最值得注意的是，2013年是DNA双螺旋结构提出60周年。DNA双螺旋结构的发现可以说是遗传发展史上最值得纪念的事件之一，因为自此之后，生命科学步入了日新月异的飞速发展时期。 历史是一面镜子，回顾历史，展望未来，基因组学的未来又会怎样？在展望未来时，杨焕明教授曾强调道，“2014年将是华大基因诞辰15周年，也是遗传密码发现60周年。现在仍处于基因组时代，只有解密生命密码，才能更好地去开创健康未来。” 解码人类疾病，守护生命健康 随着科学技术的飞速发展，人们物质生活水平和平均寿命都有了显著提高，但与之俱来的是各种疾病如恶魔般的困扰，如癌症、肺结核、疟疾、艾滋病、糖尿病、心血管系统疾病等。面对这些传统医学束手无策的疑难杂症，基因技术是否能够成为拯救人类健康的救命稻草？全球科学家为此在不断地进行着各种尝试。在本次大会上，研究人员、临床医师等就抑郁症、癌症等的最新研究进展进行了热烈探讨。 来自英国威康信托中心人类基因组分部的Jonathan Flint博士就他们在10,000个中国妇女中进行的重度抑郁症研究做了专题演讲。抑郁症可以说是最常见的心理失调性疾病，但在世界上，有很多重度抑郁症患者们并没有寻求有效的医疗救助。Flint博士的研究团队希望通过找到DNA序列中与抑郁症相关的变异。他们的研究结果也确实显示，重度抑郁症与基因有多种关联。 前列腺癌是最常见的恶性肿瘤，其在西方的发病率相当高，相关数据也显示，近年来，中国的前列腺癌的发病率在急速攀升中。来自加拿大温哥华的前列腺研究中心的Colin Collins博士就他们在前列腺癌研究中的研究成果进行了分享。他们不仅发现了与前列腺癌相关的基因，还建立了用于药物靶向治疗和个性化医疗研究新型研究平台。 来自日本神户理化学研究所（RIKEN）的Hidewaki Nakagawa博士就他们在肝癌方面的研究做了主题报告。肝癌是世界上最常见的癌症之一，同时也是死亡率最高的癌症之一。他提到，他们通过对不同种的肝癌基因序列的比较研究发现了肝癌发生的潜在因素，同时也获得了肝癌分类的分子标记。他们的工作可指导未来肝癌的的分子标记技术以及以基因组学为基础的个性化医疗。 Complete Genomics的联合创始人及首席科学家Radoje Drmanac博士指出：“我们需要完成10亿个人的基因组测序之后，才能拥有充足及准确的数据来指导个性化医疗。”在大会上，他还展示了他们最新的LFR技术以及其在生殖和健康领域的应用。关于基因医疗，他说道：“在不久的将来，我们每个人将会拥有自己的基因身份证。基因身份证里系统存储了每个人所有基因组学信息，可用于指导个性化医疗，尤其是疾病预防。” 华大健康集团执行副总裁高醇新简要介绍了华大健康及其致力于将基因组学技术应用于生命健康的使命。他指出：“通过组学研究，我们所提供的遗传检测服务旨在解决人们的生老病死问题。我们希望能够提供领先的检测技术及‘贯穿组学’技能，以更好地为全球医药健康群体服务。” 指导生物育种，解决粮食危机 人口增长、能源紧缩、环境恶化......都将粮食危机问题推到了风口浪尖上。据世界卫生组织统计，目前全球近三分之一的人粮食充足，另外三分之一的人处于温饱边缘，余下的三分之一则处于饥荒。 说到分子育种，王俊博士曾在他的报告中提出，“先在计算机里进行育种，然后再到农田里进行种植。”（Breeding in the computer, then in the field）。这也就是所谓的“计算机作物”（Computer Crops），就是通过计算机对数以百万的基因突变进行信息处理，找到与优良性状相关的靶向基因，去掉不利突变，加强有利突变，实现快速、高效分子育种。这不仅有利于优良性状的筛选，同时也大大缩短了育种周期，有利于解决全球粮食危机难题。 水稻同玉米、小麦一直以来都是人们赖以生存的口粮。据报道，全球的变暖，害虫的肆虐，疾病的流行使得全球的粮食产量平均每年要下降30-60%，如何提高大米产量是困扰着全球农业学家的问题。来自日本农业生物科学研究所的Takeshi Itoh博士就如何采用转录组测序技术从分子层面上剖析生物（如水稻）做了精彩的演讲。目前，他们的研究成果已在他们的网站上公开，可免费登录查看。另外，Itoh博士强调道，RNA-seq 技术是一项非常有用的技术，它能同时对多个样本进行研究。 来自韩国忠南国立大学的Yong Pyo Lim博士就他们在芥属植物分子育种方面的基因组学研究工作做了主题报告。芥属植物具有很强的环境适应性，且因其极高的营养价值而深受大家的喜爱。Lim博士着重介绍了他们对白菜进行测序分析及分子育种等研究。另外，他们在白菜基因组中发现了一些与生物合成相关的关键基因。 除了作物之外，对经济型动物进行分子育种不仅能提高它们的繁殖能力，同时也能提高它们品种质量。来自中国科学院昆明动物研究所的王文博士就通过进化基因组学如何选择重要农业性状相关基因做了相关介绍。王文博士指出驯化物种通过人工选育能快速积累优良性状相关基因，但是它们在基因层面上的选择和进化问题，仍是一直困扰着育种学家们的一个古老而又开放的话题。 挑战与机遇并存：开放性与大数据 开放性研究是当今基因组学研究领域内的一个热门话题，有助于使科学研究更加真实、严谨。学术领域原本是一块干净的圣土，可近年来学术造假、欺诈已在科研领域无孔不入。而开放性研究或许能祛除学术背后的“阴影”。近两年，测序技术飞速发展，全球测序数据以每天近400%的速度增长着。面临海量生物学数据，我们如何去存储它们，管理它们，以及分享它们，也是科学家们急需解决的课题。在本次大会上，来自生命科学以及出版行业的专家学者们就当下开放式研究、开放式数据管理及分享等问题进行了专题讨论。 来自森斯伯瑞实验室的Dan Maclean博士介绍了他们为基因组学研究团体的“众包”（crowdsourcing）工作而开发的软件设施。他认为科学研究的藩篱阻挡了合作的步伐和成果的分享，这不利于生命科学的发展。要想在生物研究上有进一步的发展和突破，就必须打破这个藩篱，进行众包分析和数据开源共享。 来自Brightwork CoResearch的Jacob Shiach博士对OpenPCR和细胞打印机做了专门的报道。OpenPCR是一种低成本，开源式的个人PCR仪器，可供生物学家们进行DIY研究，也可用于专业的实验研究。细胞打印机则是一种生物打印机，它可以神奇的打印出活细胞的3D模型。该细胞打印机数据的开源将使其成本更加低廉。在演讲的最后，Shiach博士还指出，科学发展的独立时代（the age of indie science）已经到来，在这个时代里，人们需要的是更加开放的数据共享和更加广泛的合作，而不是紧张的竞争。 为期三天的ICG-8大会圆满落幕。作为全球最大的基因组学研究机构——华大基因，自2006年以来开始在中国举办年度全球基因组大会(ICG)，并随着基因组学的浪潮，将世界基因组大会的印迹逐步带到欧洲和美国。在这里，所有参会者可以直击基因组学研究的前沿核心，可以直面基因组学研究中的巨搫大牛，也可以直抒对于基因组学的观念见解。ICG已成为全世界基因组学名流汇聚一堂的场所，并也为全世界基因组学后起之秀学习交流提供了一个优秀平台。

2013年11月1日，东南大学教务处副处长王栓红、生物医学工程学院副院长汪丰等一行来访华大基因，华大基因研究院副院长李松岗、华大基因学院国内学历教育负责人彭凤琴及学院相关工作负责人等热情接待了来宾。 在华大展厅，来宾了解了华大的成长历程、技术平台、国家基因库专项、科学论文发表、医疗健康、农业分子标记辅助育种发展以及创新人才培养等情况。 在座谈中，双方就华大与东南大学人才培养模式、教学安排等问题进行了深入交流。随后，双方围绕“东南大学—华大基因国家级工程实践教育中心”建设进展情况进行了深入沟通，并重点探讨了网络平台建设、研究生联合培养、生物信息学专业学生的培养模式等问题。东南大学与华大已经联合招生4届生物医学工程专业本硕连读的学生。为扩大双方共建的国家级工程实践教育中心的辐射范围，今后将面向数学、物理、计算机等其他相关专业开展联合培养，并开展专业硕士联合培养。

2013年10月31日上午，南方科技大学教务长、生物系负责人吴传跃教授、财务部负责人叶秦等一行来访深圳华大基因研究院，华大基因研究院副院长李松岗、华大基因学院办公室主任杨东声及国内学历教育负责人彭凤琴等予以热情接待。 在华大展厅，李松岗副院长就华大基因的发展历程、科研成果、技术平台、国家基因库重大专项、农业分子标记辅助育种、创新人才的教育与培养等情况为吴传跃教务长一行作了详细介绍。 座谈会上，双方就如何进一步推进学术合作、创新人才培养及共建特色学院等问题进行了深入讨论和交流。

2013年10月30日，市委市政府召开以主题为“优化综合创新生态，加快创新驱动发展”的深圳市科技工作者座谈会。广东省委常委、深圳市委书记王荣，深圳市市长许勤、副市长陈彪等领导出席了本次座谈。分别获得2012年度深圳市科学技术奖之市长奖和青年科技奖的华大基因研究院院长王俊和副院长李英睿均受邀参加了此次座谈会。 本次座谈会由许勤市长主持，会上，陈彪副市长首先介绍了深圳市科技工作创新的基本情况，随后宣读《深圳市人民政府关于2012年度深圳市科学技术奖励的通报》。王荣书记和许勤市长等领导向获得2012年度深圳市科学技术奖的个人和科研机构、高校企业代表等颁奖，许勤市长向王俊院长颁发了深圳市科学技术奖“市长奖”。 王俊院长在讲话中强调，创新是无界的，只有创新才有可能为未来留下无限的可能和无限的发展空间。他表示希望将其获得的“市长奖”奖金在华大基因设立一个鼓励非常规创新的奖项，奖励更多非常规的创新型人才，鼓励更多突破性的思考，构建出更好的未来社会元素。他指出，华大基因自2007年迁至深圳后，作出了举世瞩目的科研成果和产业成就，同时也伴随着进一步发展的巨大瓶颈。华大基因需要继续突破现有的模式，在更高、最根本的层次上完成再次创新，这将是华大面对的比创业更艰巨的挑战。 其后，王荣书记肯定了近年来全市科技工作者对深圳经济特区、经济社会发展和科技工作的巨大贡献，希望科技工作者继续努力，能够为打造综合创新型体系，加快建设国家创新城市，努力建设国家自主创新示范区作出更大贡献，同时他提出，要努力当好科学精神的倡导者、科技创新的主力军和成果转化的推动者。 市长许勤在讲话中指出，打造深圳质量需要创新驱动，同时创新驱动有力的支撑了质量提高，站在城市未来长远、可持续发展的战略高度进一步提高对创新驱动发展战略的认识，更好的肩负起经济特区建设创新型国家过程中担负的创新使命。大家需要不断开拓创新，扎实工作，全面推动创新驱动发展，为打造科学发展的深圳质量，加快建设现代化、国际化先进城市作出科技界更大的贡献。 此外，华大基因以科研项目《人体内脏元基因组研究》获自然科学奖二等奖，亦在此座谈会上接受颁奖。 据了解，此次座谈会市委市政府连续第三年召开的科技创新领域的会议，目的是深入贯彻落实党的十八大和习近平总书记的一系列重要讲话精神，特别是总书记主持中央政治局第九次集体学习时的重要讲话精神，更加坚定地推进创新驱动、加快建设国家创新型城市，为打造科学发展的深圳质量、加快建设现代化、国际化的先进城市提供强大的动力。 相关链接： 来源：《深圳特区报》2013年10月31日 A04版 《百万奖金奖励“盒子外”的创新》 《“破界思维”一石激起众人议》 《好环境为年轻人提供好机会》

2013年10月25日，首期深圳市首席质量官交流学习活动在华大基因成功举办，由32名企业首席质量官组成的交流团队来到华大基因进行交流学习。深圳市市场监督管理局质量处科长张芳、深圳市质量强市促进会执行副会长、深圳市首席质量官俱乐部副主席刘万涛及深圳市首席质量官俱乐部秘书长师伟出席了本次活动。当天由华大科技副总裁刘娜、华大科技质量管理部副总监姜华艳、华大健康质量管理部总监刘洋等予以热情接待。 参观中，随着讲解员的介绍，各位首席质量官对华大基因的历史及发展产生了浓厚兴趣。 在随后的座谈会上，华大基因就企业的发展管理、创新研发以及卓越绩效等方面的经验进行了分享。同时，在会上刘娜说，“华大科技从建立之初，一直高度重视质量管理体系的建设，从2009年导入ISO9001:2008质量管理体系开始，逐步建立了与公司战略目标、产品服务特点相适宜的全面质量管理体系。”刘娜也表示，华大科技希望能够与促进会以及各行各业的质量管理者们交流学习，以求共同进步。 随后，俱乐部副主席刘万涛作为来访嘉宾代表发言，他首先阐述了本次活动的目的及意义，并就华大科技在深圳质量行业中取得的成绩给予了肯定和高度评价。俱乐部秘书长师伟则针对本次活动安排提出了一些中肯的建议，从而为日后的接待工作做些参考。座谈结束后，来访的所有人员还进行了合影留念活动，为本次活动画上一个圆满的句号。 本次交流学习活动旨在充分利用深圳市首席质量官俱乐部会员单位的资源优势，促进俱乐部成员的相互交流与协同发展，学习标杆企业的最佳实践，帮助企业识别改进机会，取得竞争优势。华大基因为“深圳市首席质量官交流学习活动计划”的第一站。 相关链接：深圳成功举办首场首席质量官企业交流学习会

2013年10月30日上午， 由山东省济宁市招商局、济宁医学院、微山县、梁山县、金乡县等单位部门领导组成的济宁市政府代表团一行来访华大基因。华大基因基地建设中心主任李友谊、生命科学事业部负责人张海峰、海洋平台负责人石琼等予以热情接待。 来宾参观了华大基因展厅与农业育种平台实验室、测序平台实验室，系统地了解了华大基因在生物选育种方面与科研成果产业化方面所做的工作和取得的成果。 座谈会上，双方就已开展的合作项目进一步落地交换了意见。李友谊表示，希望双方共同推动农业经济，打造新生物农业循环经济模式，为其他城市树立示范效应。 山东省济宁市招商局局长王宏伟表示，济宁与华大基因有很好的合作基础，希望在下一步工作中突出重点、完善合作模式、规范化运作，把已开展的合作项目落到实处。

2013年10月22日至26日，第63届美国人类遗传学年会在美国波士顿召开。深圳华大基因旗下华大基因健康科技有限公司（以下简称华大健康）及华大基因附属机构美洲华大派出代表出席会议并获得圆满成功。通过本次参会华大基因进一步树立了其在国际基因组学研究领域权威地位。 据了解，美国人类遗传学年会是人类遗传学领域最具权威的会议。本届会议吸引了全球超过6500位科研工作者和200多家参展单位的出席。随着对人类基因组技术的深入研究，将基因组的技术和成果应用于医学与临床实践是全球基因组领域的热点。华大基因也在积极开展基因组医学研究与应用，并取得了一定成果。本次会议上，健康集团首席医官王威博士在大会上介绍了华大基因在无创DNA产前检测（NIPT）技术及其医学应用的最新进展，比较其在高风险人群及非高风险人群中的应用情况，同时深入分析了生物学因素对检测结果的影响，这些成果为下一步的临床应用提供了依据，报告受到了与会者的高度评价。 华大健康的科研实力和成果及在推动新的研究技术和应用方面的进展在此次会议上得到了广泛的宣传。有近300多位参会者到华大展台了解信息并洽谈合作计划。会议期间，深圳华大健康研发负责人易鑫博士也与参展的全球科学家深入沟通交流商洽合作事宜。各国权威专家对华大基因的成长与发展表示肯定，并鼓励华大继续加快国际化进程，为全球科研事业做出更加有力的推动和更为突出的贡献。