2013年11月26日，由广州市番禺区委员会、广州市番禺区人民政府等联合举办的“投资番禺 扎根番禺”2013年企业投资推介会在粤举行。番禺区人民政府与16个项目单位代表签订了合作协议。其中，为推动番禺区医学健康和生物医药发展，广州华大与番禺区人民政府签订合作意向书，共建广州华大基因医学检验所。 广州华大基因医学检验所将坐落于广州大学城，整合广州得天独厚的医疗、教育、计算等资源，建设成集医学检验中心、教育中心、科研中心、生物云计算中心为一体的窗口，立足社会大需求，打造民生健康科技事业。 华大基因华南区负责人彭智宇表示，华大基因自2009年开始落户广州，在番禺区政府的大力支持下，积极推进医学应用转化。广州华大基因医学检验所将立足广州，辐射华南，践行科技惠民的理念，进一步推动华大基因科技成果落地。

2013年11月23日，由中华医学会糖尿病学分会设立，由中华糖尿病杂志承办的“2012年度中国糖尿病十大最具影响力研究奖”颁奖典礼在福州举行。深圳华大基因研究院王俊、覃俊杰、李英睿等获奖。 该奖项旨在表彰年度国内为糖尿病研究领域做出杰出贡献的专家和学者。经过严格的评选、讨论、商议，组委会最终评选出9项2012年度最具影响力的研究。其中，由王俊、覃俊杰、李英睿等主导完成的“肠道微生物与Ⅱ型糖尿病的宏基因组关联分析”研究成果为全面揭示Ⅱ型糖尿病与肠道微生物之间的关系奠定了重要的分子基础，为通过DNA序列的微生物分类提供了新方法。这项成果同时也体现出基于肠道菌群的关联分析在糖尿病的临床评定和病人诊断中的应用价值和前景。 本文来源：中华医学会糖尿病学分会 http://www.cdschina.org/news_show.jsp?id=2150.html

2013年11月30日，由无锡市医院管理中心、江南大学无锡医学院、深圳华大基因研究院共同举办的“2013现代医学与人类健康”院士讲坛在无锡市中医院顺利召开，中科院院士、华大基因主席杨焕明应邀出席会议，并作了主题报告。 为拓展医学发展视野，加强专科学术交流，浓厚医学科研氛围，来自国内医卫界的5位知名院士和专家，围绕“现代医学与人类健康”这一主题，与无锡医务工作者和江南大学无锡医学院师生共同探讨分享了创伤修复、生物治疗、心血管转化医学、基因组学等领域的最新研究进展。 据了解，2011年以来，无锡先后聘请10位院士专家担任医学顾问，8所市属医院实现了“院士工作站”全覆盖，去年举办首届院士论坛，在市属医院相继实施梯次联强结对发展。 报道视频观看地址： “2013现代医学与人类健康”院士论坛 http://t.cn/8kqhNkm

2013年11月30日，黑马营第五期学员来访华大基因，华大基因首席运营官（兼任华大科技执行董事）尹烨，华大科技执行总裁李英睿等共同接待了访问团。参加此次交流活动的学员包括北京圣特尔科技发展有限公司CEO陈涛、上海文军信息技术有限公司总经理田文军等多家企业领导。 来访团率先进行了座谈，李英睿为访问团一行讲解了华大基因的发展历程、成果与优势以及战略规划并听取了华大基因产业应用情况介绍。各企业领导就华大基因目前的全基因组测序、健康、育种各业务以及企业人才培养等话题进行了深入的学习与探讨，对华大基因的大民生目标、生老病死疾病干预、从个体化医学到精准医学等有了深刻的认识。 随后，访问团参观了华大基因展厅并合影留念。 黑马营介绍 黑马营是《创业家》杂志旗下的高端综合性创业服务平台，是国内首家服务于成长型企业创始人群体的专业机构，致力于为有潜力成为中国未来商业领袖的创业“黑马”提供学习、融资、推广、合作、咨询等服务，全心全力扶助黑马企业成长和成功。

对海量生物信息数据的处理分析能力难以复制 在2013年11月10日举办的腾讯WE大会上，腾讯公司董事会主席、首席执行官马化腾在演讲中，用大量篇幅表达他对同处深圳的华大基因的生物技术与信息技术结合即BT+IT模式的兴趣，指出数据将成为越来越重要的资源，引起各领域的广泛关注。 以数据为驱动力的研究正引发现代生命科学领域的巨大变革。实际上，除了腾讯，大数据在生物、健康等领域的应用前景已经引起国际大公司的注意。IBM此前就将沃森超级计算机投入到医疗领域，目前沃森已经走进美国的医院，通过查看病历信息，结合大样本数据，可以处理电子医疗记录，帮助医生对病人提供信息辅助疾病诊断。 深圳华大基因研究院助理院长、深圳国家基因库负责人张勇日前接受南方日报专访时表示，在外界看来，早期的华大基因似乎像是一个巨型数据生产机，被很多人误认为是“生物领域的富士康”，但华大基因对海量生物信息数据的处理、分析和解读能力，是其跻身国际基因组领域一流研究机构的关键要素，这种优势使其越来越难以复制和替代。全球顶尖科研机构和企业都通过与华大基因的合作来强化自身在组学领域的能力，加速自身的研发进度，以便将相关科学发现、新技术更快地推向产业化。 多年来一直很重视大数据的华大基因，正在构建一个“数据王国”，提出打造“生物版谷歌”的未来畅想，对于生物技术与大数据碰撞的前景表示乐观。 南方日报见习记者 胡明记者 马芳 做生命科学研究的玩IT是“不务正业”？ “华大基因从成立的第一天开始就是生命科学领域里玩数据的，特别是大数据，很多人对华大基因的不理解和争议也正是在此。他们认为，生命科学研究就是应该做实验，华大基因是不务正业。”张勇说，华大基因做人类基因组测序，涉及很多大数据的问题，从1999年成立之初，华大基因就对数据非常重视。 “测序是一项基础工作，华大基因真正的不可替代性恰恰在于对大量数据的存储、计算、分析、挖掘能力。从诞生之日起到今天，华大基因在生命科学数据信息方面的计算、存储、分析能力一直走在世界前列。” 张勇回忆，华大基因自成立初就开始部署计算机资源，从曙光2000、曙光3000等超级计算机，到之后的Sun、IBM、SGI等商用超级计算机，同时对信息领域人才的引进一直非常重视。目前，华大基因自有设备已达212 T Flops峰值的计算能力，存储能力达20PB。拥有一大批生物信息人才，数据领域人才直接与各项目对接。 2010年，华大基因购入了128台世界上最先进的DNA测序仪器，当时每台市场报价约70万美元。如今的华大坐拥178台不同品牌的测序仪，每年可实现5万人的基因组测序，数据生产规模达到近5PB，输出的数据量占全球DNA数据总量的47%。 华大基因正在筹划百万人的基因组测序项目，未来两到三年，数据生产量将达到百PB级。为适应海量生物信息数据存储、处理、分析与应用的要求，华大基因必须花大力气，提前布局。 “2010年我们曾经有过讨论，超级计算机是解决华大基因生物信息难题的瓶颈，当时我们就想自己买一部千万亿次以上计算能力的超级计算机，但计算机贬值很快，权衡利弊，最后考虑与超算中心合作。” 去年，华大基因与国家超级计算天津中心签订战略合作协议，将天津超算中心的计算能力、国防科技大学专业能力和华大基因在生命科学基因信息方面的开发能力相结合，快速求解大量计算的生物信息难题。 张勇透露，华大基因与国家超级计算深圳中心的合作正在磨合中，与国家超级计算机广州中心的深度合作模式也已经开始探索。华大基因将与这些超算中心联手，从高性能计算应用研发领域入手，发挥天河一号、天河二号、深圳超算的计算能力，针对海量数据的储存和处理，开发出高质量的生物信息学计算分析工具，对现有生物信息计算软件分析流程优化。此外，华大基因一直没有停止与IT公司的接触，不断探索未来与之开展合作的可能。 不仅仅是与外部合作，华大基因也一直从自身出发，寻求各种办法解决大数据问题。去年4月，华大基因宣布成功构建自主开发的云计算服务产品——Easy Genomics TM，目的正是为组学研究领域的科研人员提供快捷、准确和易于操作的新一代测序分析服务，从而更好地应对及解决海量生物信息数据的存储、处理、计算和分析等问题。 “将来我们将面对巨大的数据存储需求，目前合作伙伴很多没有那么大的存储能力，这是一个尴尬局面。而且，数据存储成本很高，1T的数据存储3年大概需要一千到两千元费用。”张勇说，华大基因仍将继续寻求解决大数据问题的方法。 BT+IT将大大改变医疗、保险业 “目前大家在大数据方面的探索主要还是在娱乐、消费行为等方面，而生物、健康、农业等方面的前景还没有被充分认识，还有很多人还不了解。”据张勇介绍，华大基因作为一个研究机构，所发表的重量级论文几乎每一篇背后都是高达TB级的数据产出。华大基因对于大数据今后在商业领域的应用十分乐观——BT+IT一定会变成一个个产业应用。 华大基因曾被人称为“生物领域的富士康”，因为在外界看来，早期的华大基因更像是一个巨型数据生产机。张勇觉得，也许早期的华大基因是可复制的，但现在华大基因所拥有的对海量生物信息数据的处理和分析能力是难以复制的。“信息处理是更重要的，基因测序反而是获取原始数据的辅助手段而已。” 张勇说，华大基因的愿景是用基因科技造福人类，现在正逐步拉近基因与百姓健康的紧密联系。他向记者描绘了这样一幅场景：“现在医生为病人诊断、治疗更多凭借经验，没有大数据在背后支持，如果有大数据支持，医生在诊断、治疗时会有更多依据。比如他可以告诉病人，过去吃这个药的病人中75%都好了，此药只对剩下25%的病人无效，甚至还可以通过数据积累、分析，发现影响药效的基因层面的原因。” 临床数据的积累目前还没有太多人涉足，但这种数据的积累将会改变目前的医疗现状。“比如验血，有些指标正常值范围很大，结果非常模糊。如果有大数据的应用，就可以通过对大量临床数据的分析，呈现不同年龄区间、不同性别的病人的指标情况，给予病人更精确的判断。” “现在可穿戴设备中的数据都是体温、心率、脉搏之类非常表象的体征数据，还没有涉及基因层面。”张勇认为，现在炙手可热的可穿戴设备领域，BT+IT模式将会有更大的发挥空间。 据介绍，目前，华大基因进行一个人全基因组测序的费用在万元级别，未来可能只要花一两千元甚至几百元就可以完成全基因组测序。“这些测序后得到的基因信息会为疾病诊治提供辅助信息，开始可能会不够成熟，但随着越来越多人参与、使用，大量数据的不断积累，一定会越来越完善精准。从一种疾病扩展到多种疾病，从分子机制上探讨解读人们的健康状况。” 此外，基因大数据还会影响和改变农业育种、环境保护等各个方面。“大数据像一盏盏路灯亮了，照出未来整个生物产业的全新方向。有了大数据以后，我们很多传统的做法会被颠覆，原来不敢想、做不了的东西，会很清晰地浮现在眼前。”张勇认为，这些目前看似遥远的场景将会很快成为现实，它“不是5年以后才会发生的事，而是5年之内就会发生的事”。

2013年11月21日，光谷生物城对2013年首家安全生产标准化二级创建企业--武汉华大基因公司进行现场评审。高新区安全监管局、生物城安全协管站、武汉市科力协管理顾问有限公司专家参加了现场评审会，专家一致认为华大基因生产过程安全规范，安全生产标准化工作符合评审要求，通过了武汉市安全监督管理局组织的安全生产标准化二级安全评审。 华大基因安全生产标准化工作于2013年6月全面启动，在达标创建活动中，华大基因依据《企业安全生产标准化基本规范》和《企业安全文化建设导则》，对照《全国冶金等工贸企业安全生产标准化考评办法》（安监总管四{2011}84号）的有关要求，开展安全标准化自评、申请、外部评审及安全监管部门监督审核等相关工作。成立了安全标准化达标工作领导小组，持续改进安全管理模式，完善健全了各项管理制度，提高全员应急处置能力，强化现场检查和分管责任制度，并逐级签订安全生产责任书，把安全指标、安全承诺层层分解，确保了安全生产责任落实到位。通过开展安全标准化达标工作，规范了华大基因的安全生产管理体系，提高了员工安全意识和企业安全管理水平。 本文来源：光谷生物城

2013年11月28日，广东省海洋与渔业局党组书记、副局长陈良尧、副局长洪伟东率调研组一行参观考察华大基因。华大基因研究院院长王俊、行政院长龙岳华、深圳国家基因库负责人张勇、海洋平台负责人石琼等予以热情接待。 来宾参观了华大基因展厅，了解了华大基因的发展历程、技术体系，科研成果以及国家基因库海洋分库的情况，并观看了杂交石斑鱼实物展示。

2013年11月29日上午，中国国家开发投资有限公司董事长、中纪委委员王会生一行来访华大基因。华大基因首席运营官尹烨、华大基因研究院副院长徐讯、助理院长易鑫等予以热情接待。 王会生董事长一行参观了华大基因展厅，在尹烨生动详尽的讲解下，对华大发展历程、科研成果等背后的故事进行了系列了解。听取了华大基因产业应用情况介绍，对华大基因的大民生目标、生老病死疾病干预、从个体化医学到精准医学等有了深刻的认识。 王会生董事长一行还观看了轻木、小米、杂交石斑鱼实物展示，了解了华大基因人才培养情况，并高度评价了华大基因在产学研等方面取得的成绩。

近日，来自华大基因、深圳市第二人民医院等单位的科研人员通过对302例泌尿系统肿瘤患者样本研究，发现端粒酶逆转录酶（TERT）启动子突变与泌尿系统肿瘤关系密切，可作为鉴别、诊断和监测泌尿系统肿瘤疾病的一个重要生物学标志物。此外，科研人员对TERT启动子突变的生物学功能及其在癌症发生中的作用机制进行了深入研究，为泌尿系统肿瘤特别是尿路上皮癌（膀胱癌和肾盂癌）的诊断、预后和治疗提供了新思路。最新研究成果在《欧洲泌尿科学》（European.Urology）杂志上在线发表（http://www.europeanurology.com/article/S0302-2838(13)01133-0/abstrac ）。 人的端粒酶是一种核糖核蛋白复合物，在正常人体组织中，其活性是被抑制的，而在大约80%～90%人类肿瘤中可被激活。因此，端粒酶重新激活被认为是癌变细胞中一个带有普遍性意义的生物学标志。TERT是端粒酶的一个重要组成部分。据报道，TERT在多种肿瘤或癌症细胞（如胰腺癌、膀胱癌、肺癌、肝癌、食道癌等）中发生了特异性表达，并被当作区分肿瘤细胞和正常细胞的标志。 在本研究中，科研人员对302例泌尿系统肿瘤样本的TERT核心启动子区域进行了测序研究，结果发现有43%(130／302)的肿瘤样本的TERT核心启动子发生了体细胞突变，并且这些突变在不同类型的泌尿系统肿瘤之间差别很大。在膀胱癌和肾盂癌中均发现了TERT核心启动子高频突变，但这些突变在透明细胞肾细胞癌和肾上腺肿瘤中较为罕见,在睾丸癌和前列腺癌中未被发现。 为了评估TERT启动子突变潜在的生物学功能，科研人员通过TALENs技术将相关突变（-124G>A和-146G>A）导入膀胱癌T24细胞株，然后观察这些突变所造成的功能变化。研究结果表明，含有TERT启动子突变等位基因的膀胱癌细胞TERT表达水平明显升高。他们认为这些突变可能有利于TERT启动子的转录因子结合，从而增强TERT的表达。在进一步的研究中，研究人员使用抗转录因子Ets1抗体进行了染色质免疫共沉淀检测，结果显示，在发生突变的T24细胞中TERT启动子区与转录因子Ets1的结合能力明显上升。另外，平板划痕修复实验研究发现，TERT启动子突变使膀胱癌细胞T24的侵袭能力得到了显著提高。 借助于临床数据分析，科研人员还发现TERT启动子突变明显富集于侵袭性和高阶段的膀胱癌样本中，并且含有TERT启动子突变的病人生存期大大短于不含突变的病人。此外，通过相关信号通路分析，科研人员还发现TERT启动子突变增加了肿瘤组织基因组的不稳定性。