2013年12月6日，中国（深圳）国际创意、设计、品牌博览会暨十大创新产品、十大创新服务、十大创新品牌的颁奖典礼在深圳会展中心举行，在众多参赛企业中，华大健康脱颖而出，新生儿遗传代谢病检测项目“质谱-测序”荣获“十大创新服务”称号。本届“创博会”以“汇聚经典创意、迸发品牌力量”为宗旨，旨在推动创新创意产业的发展，为其提供发布展示的平台。构建创新创意与现实生活的交汇融合，鼓励创新创意企业发挥自主创新能力。 华大健康集团执行副总裁高醇新博士参加了颁奖典礼，深圳市贸促委主任何学文先生为其颁发了奖项。高醇新博士曾任美国ABI公司资深科学家和高层管理，开发了新一代质谱技术在药物和临床上的新应用。目前，他带领华大健康团队进行更加全面的技术研发及应用转化。 据了解，本次评选由参赛征集、网上投票、专家评选等阶段组成，创新服务奖需符合现代社会的服务趋势，具备前瞻性、新颖性、独创性，用户体验好，符合市场需求并具有一定市场占有率，具有实际经济效益，并对社会经济产生较大的影响力及对相应行业产生推动力等等要求。 颁奖仪式结束后，《深圳特区报》记者对华大健康的新生儿检测项目进行了深度采访。高醇新博士指出，遗传代谢病由于单基因病的遗传和后天基因突变造成代谢途径的缺陷，引起异常代谢物的蓄积或重要生理活性物质的缺乏，导致相应的临床症状。遗传代谢病可导致新生儿痴呆、残疾或夭折。每种遗传代谢病均属少见病，但这类疾病累积患病率危害极大。小分子类包括氨基酸代谢缺陷、脂肪酸代谢紊乱、有机酸代谢缺陷等类型。开展新生儿遗传代谢病筛查，是提高人口素质，减少出生缺陷的三级预防措施之一。我国婴儿出生缺陷总发生率大约5.6%，如果按照每年1600万-1800万出生人口计算，大约一年新增90-100万出生缺陷患儿。 据高醇新博士介绍，传统的新生儿疾病筛查主要采用酶免疫分析等方法，只能一项实验检测一种疾病。华大健康研发的新生儿遗传代谢病检测项目，运用准确性高、成本低、通量大、灵敏度高的液相串联质谱技术。采样简单方便，只要在刚出生2-3天的新生儿足跟采集的血滤纸片上，取一小片血斑就能检测。2分钟的质谱分析便可同时准确地检测40多种遗传代谢病。从同一个血滤纸样本上再取一小片血斑做基因检测，就可筛查出新生儿致耳聋基因。此外，新颖的“质谱-测序”联合技术可对质谱筛查出的阳性患儿做基因测序找出准确的致病基因突变和分型来指导准确的干预。最后，华大健康可对遗传代谢病患儿的父母做基因检测来确认他们携带何种单基因遗传病，并对夫妇希望有健康的第二胎提供遗传咨询。

2013年12月5日，天津华大基因再度联合天津市残疾人联合会（以下简称：“天津残联”）举办遗传咨询沙龙讲座。讲座现场为受检者提供遗传咨询和报告解读，并对其中部分患者进行家系验证，辅助疾病的诊断。双方均表示，希望通过现有的科学技术，帮助这些有遗传性疾病的患者和家庭尽一份微薄之力。 据了解，在今年9月，天津华大基因曾联合天津市残联举办了以“预防出生缺陷”为主题的科普宣教及义诊活动，该活动主要面向有听力障碍和视力问题的儿童及其家属，旨在普及健康科普知识。受众表示，通过此次活动，对基因与健康有了新的认识和了解。 不仅如此，活动中还为部分患者免费提供了听力和眼科的基因检测。希望通过基因检测及数据解读发现致病基因。这不仅可以辅助疾病的诊断，也可了解自身致病基因携带情况，及早干预；为有生育需求的遗传病患者及遗传病家族史成员，提供遗传咨询及健康生育指导，从而更加有效地防止或减少出生缺陷的发生。目前，检测结果均已出具。遗传咨询沙龙讲座为受检者提供遗传咨询和报告解读，并对其中部分患者进行家系验证，辅助疾病的诊断，给家庭及社会带来福音。 据统计，我国的出生缺陷率约5.6%，大部分疾病与基因有关。出生缺陷患儿会出现生长发育迟缓，智力发育迟缓，特殊面容、肢体以及内脏器官畸形等临床表现。这无疑给患者家庭和社会带来了严重的经济负担和沉重的精神负担。

2013年12月3日，加拿大不列颠哥伦比亚省（以下简称：“BC省”）政府国际贸易厅厅长屈洁冰（Teresa Wat）女士率BC省经贸团访问广州，并举办与BC省有关的经贸合作签约活动和BC之友午宴。华大科技首席运营官杨旭博士代表华大基因出席了本次活动，并与加拿大干细胞技术有限公司（STEMCELL Technologies Inc）总经理陈晓曦博士签署合作意向书。 华大基因与加拿大干细胞技术有限公司在生命科学方面存在着良好的合作关系，并将进一步加强双方的交流与合作。合作意向书旨在进一步明确加拿大干细胞技术有限公司和华大基因之间在生命科学交流以及技术探讨方面的相关事宜。根据协议，双方将在生命科学与技术行政管理经验交流、生命科学与技术的交流与合作促进、业务合作与市场推广等方面开展深入合作。 据了解，加拿大干细胞技术有限公司是一家全球领先的生物科技公司，在研发、生产和销售用于生命科学领域的高品质标准化组织培养基、细胞分选试剂及仪器产品方面位于世界领导地位，经营范围多达70多个国家。公司产品已成功应用于支持多个领域的前沿科学研究，如干细胞生物学，免疫学，细胞治疗，再生医学，组织工程学及药物研发等方向。

2013年12月5日下午，东方肝胆外科医院副院长、国家肝癌科学中心主任王红阳院士、国家肝癌科学中心副主任邢茂迎等一行来访华大基因。中科院院士、华大基因主席杨焕明、华大基因研究院副院长张秀清、深圳国家基因库负责人张勇等予以热情接待。 在华大基因展厅，王红阳院士一行了解了华大基因论文发表情况、国家基因库建筑模型、HPV宫颈癌临床检测情况等。 座谈中，王红阳院士首先表示，此次来访其一想了解华大基因科研体制、管理体制，学习创新精神；另一方面也希望联合华大基因进行相关肝癌项目研究。 杨焕明院士介绍了华大基因的相关管理、发展模式。随后，华大科技同事就华大基因肿瘤研究现状以及亚洲人肝癌基因研究情况等作了报告，双方就感兴趣的研究方向进行探讨，希望共同开展相关项目。

2013年12月4日，世界青年总裁协会(YPO)一行二十人来访华大基因，华大科技执行总裁李英睿等予以热情接待。 李英睿向代表团详细介绍了华大基因及华大科技的发展历程。他提出，欢迎各界人士到访华大基因进行深度交流，碰撞思想的火花。 据了解，世界青年总裁协会是专为50岁以下青年企业家提供资源嫁接服务的国际组织。此次代表团均是来自香港的青年总裁，行业涉及科技、金融。

2013年12月3日下午，全国政协原副主席郑万通一行来访华大基因。华大基因研究院副院长张秀清、华南片区运营团队成员殷波等予以热情接待。 在华大基因展厅，殷波为来宾一行介绍了华大基因的历史进程、解读生命密码的历史使命、个性化用药指导、产业化发展、农业分子育种等。，在介绍了华大基因人才选育机制后，他表示，华大基因的成长与人才是分不开的，华大基因敢用年轻人，善用年轻人，在基因技术引领方面走出了一条创新之路。 随后，郑万通副主席就华大发展规模等进行关切询问，并表示愿意为科普工作贡献自己的力量。

2013年11月27日，华大健康与印度Sir Ganga Ram Hospital签署合作协议，双方将联合开展无创产前基因检测。 21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）和13-三体综合征（帕陶氏综合征）是临床上最常见的三种染色体非整倍体疾病。该类疾病至今尚无治愈方法。无创产前基因检测（NIFTY）采用新一代高通量测序技术，结合生物信息学分析，可检测出胎儿发生染色体非整倍体疾病的风险，而且准确率高达99.9%。只需抽取5mL孕妇静脉血，安全性高。目前已经被全球广大孕妇所接受。 Sir Ganga Ram Hospital成立于1921年，提供全面的医疗服务并已发展成为印度著名的医疗机构。结合华大基因的高通量测序技术和生物信息分析能力，双方的合作将有效改善印度的生育健康。 华大基因亚太片区负责人李京湘表示，印度有着11.8亿人口，是排名世界第二的人口大国。在生育健康方面取得的一点进步都将为印度人民带来重大的影响。我们很高兴能将无创产前基因检测这项突破性技术引入印度，让当地群众受益。

2013年12月3日，天津市市委副书记王东峰一行视察天津华大，调研其基因组学技术研发及产业应用的发展情况。天津市滨海新区区委书记袁桐利、天津市副市长、滨海新区区长宗国英、空港经济区管委会主任冯志江等领导陪同视察，华大基因董事长汪建、战略规划委主任朱岩梅、天津华大负责人杨玲等予以热情接待。 汪建董事长向王东峰书记详细介绍了华大基因发展历程及对我国基因组学领域发展所作的突出贡献、具有创造性的科技成果、“科研产业连体衣”创新发展模式、产业化发展目标及华大基因在津发展情况等。王东峰书记充分肯定基因组学对社会民生的重要意义及华大基因对天津滨海新区基因产业发展的重要作用，并表示，天津市、滨海新区将全力支持华大基因在天津的发展，拟建立领导干部联系点，帮助解决天津华大发展涉及的相关问题。

2013年12月3日，非洲孤生作物联盟（The African Orphan Crops Consortium, AOCC）宣布非洲植物育种学院（African Plant Breeding Academy）正式成立，将有助于改善非洲小农户及其家庭生计，提升非洲粮食供给，减少饥饿。AOCC旨在应用最先进的仪器和技术，完成100种非洲传统作物的基因组测序、组装及注释工作，为生产更多具有高营养价值的作物品种提供指导。 所谓“孤生作物”是指那些因在全球市场缺乏经济价值而被广大科研工作者所忽略的非洲农作物和树种。 该联盟主要包括非洲联盟-非洲发展新伙伴计划（AU-NEPAD机构）、玛氏公司、世界混农林业中心、华大基因、美国生命技术公司（Life Technologies）、世界野生生物基金会、加利福尼亚大学戴维斯分校（UC Davis）、iPlant协作（iPlant Collaborative）、以及中东非生物科学中心－国际家畜研究所（BecA-ILRI）。 位于肯尼亚内罗毕的非洲植物育种学院计划在未来五年内培养出250位植物育种专家及技术员，可利用基因组学和分子标记开展辅助育种，加速作物改良。该工作将促进改良种子的生产及其在全非洲小农户中的推广和供应。该学院还为科学家和技术人员们提供了一个可进行基因组测序、组装及注释工作的专业平台，以利于培养营养价值更高，更适应气候变化及抗病虫害的新型作物。合作项目中所产生的数据将在非洲联盟认可的前提下，按照《农业公共资源知识产权》（PIPRA）相关流程予以公布。 UC Davis种子生物技术中心研究主管Allen Van Deynze博士指出：“非洲孤生作物联盟和新建立的非洲植物育种学院为非洲育种学家能够参与我们所设计的培训计划提供了一个前所未有的机会。此次合作将使非洲育种学家可以利用最先进的技术来推动那些对非洲人民营养健康具有重要作用的农作物的快速发展。” 世界混农林业中心主任Tony Simons教授表示：“我很高兴能够主持这个新项目。非洲是一个最贫穷，营养最缺乏，森林覆盖面积最少和农村人口最多的区域。AOCC希望通过科学及其应用为非洲提供一个可以解决其长期发展问题的机会。迄今为止，全球已经完成了57种植物的基因测序工作，而在中美科学家的支持下，这个不常见的公共—私有合作计划将在未来4年内完成近三倍的植物基因测序。测序列表中新增的这些树种基因组，将大幅度地提高城市和农村人们对这些物种的认知和应用，并可以提供长期的营养解决方案，加速非洲在其他相关领域的发展。” 将被用于研究的100种孤生作物都是非洲6亿人口的原产农作物。对它们进行品种改良将有助于改善非洲儿童营养，减少导致发育不良的饥饿和营养不良。发育不良会导致孩子身高、智力发育不全，这种情况在非洲农村孩子中尤为普遍。 NEPAD首席执行官Ibrahim Mayaki博士指出：“正因为非洲农业生产力低，NEPAD规划与协调署将粮食和营养安全作为其主要主题。食品安全问题会直接导致营养不良。大量非洲居民微量元素缺乏（如矿物质铁、维他命A）的状况日益严重。微量元素缺乏性疾病具有较高的死亡率和发病率，可导致眼盲、儿童神经发育迟缓、农业劳动力减少、生活质量下降。” 玛氏公司此前发起了一项类似的合作——对可可树进行基因测序、组装及注释，并于2010年将所获得的数据通过互联网向所有研究者公开。玛氏公司农业负责人Howard-Yana Shapiro博士在非洲植物育种学院开幕式上提道：“2010年，我初次知道营养不良和长期饥饿给孩子带来的灾难性后果叫发育不良。当我试图去了解这个现状并得知超过30%的非洲儿童受此影响是，我被震惊了。今天，我们创办这个学院是希望更多从业人员开展基础科学进而帮助对抗长期饥饿和营养不良。这对非洲农业发展的多样性和可持续性来说是一次巨大的飞跃，也将是未来非洲农村和城市崭新的食物消费模式良好的开端。” 猴面包树将是非洲植物育种学院首个进行基因测序、组装及注释的孤生作物。可作为干果粉消费品的猴面包树在非洲又被称为“神奇之树”，它果实中的抗氧化剂含量是桔子的10倍，维生素C含量是桔子的3倍，钙含量是菠菜的2倍，钾含量是香蕉的4倍。猴面包树的果实不含谷蛋白，具有抗病毒等多种功效。通过分享猴面包树以及其他的非洲孤生作物的基因组信息，非洲植物育种学院的科学家和技术人员将会帮助植物育种家和农户们培育出高营养价值、高产量和健壮的作物品种。 美国生命技术公司董事长及首席执行官Gregory T. Lucier博士评论道：“这个项目将会造福非洲人民子子孙孙的未来健康，我们为能参与这个全球性的项目而感到自豪。我们积极投身于这项重要工作，并且相信我们所提供的Ion Torrent测序仪在这项通过基因组学改变生活的壮举中将发挥实际作用。” 在这项合作中，华大基因将为非洲科研工作者提供强大的测序及信息分析平台。“华大基因致力通过基因科技造福人类。”华大基因董事长汪建教授指出：“华大基因已经完成了多个重要农作物的基因测序工作，其中包括水稻、玉米、大豆、土豆、木豆和谷子。通过测序能力、分析经验及有效资源的有力结合，我们相信本次合作势必会在非洲作物研究方面获得更多重大突破，促进作物育种改良，造福当地百姓生活。” 中东非生物科学中心—国际家畜研究所负责人Appolinaire Djikeng博士指出：“我们很荣幸能够参与这一重要合作。该项目与我们的研究方向、能力建设及技术应用目标相吻合，可以更好地支持非洲国家农业研究系统（NARS），推动生物科技创新，改善及提高小农户及其他弱势群体的生活水平。” AOCC在2011年的“克林顿全球倡议（CGI）” 会议上正式成立，是为改善非洲最重要的粮食作物的营养价值、产量及气候适应性所作出的努力。在由AOCC和世界银行集团于华盛顿联合召开的G8农业开放数据国际会议（G8 International Conference on Open Data for Agriculture）上，AOCC宣布会将它的研究数据向科学家、植物育种学家及农户们开放。在2013年的CGI会议上，Howard-Yana Shapiro博士在开幕致辞时指出，AOCC 已经筹集了近4000万美元捐助来支持这项工作。 欲了解更多信息，请访问：http://www.mars.com/global/african-orphan-crops.aspx 媒体联系人: Ryan Bowling 玛氏公司 +1 908 914 1702 ryan.bowling@effem.com Paul Stapleton 世界混农林业中心 p.stapleton@cgiar.org 杨碧澄 新闻发言人 华大基因 +86-755-82639701 yangbicheng@genomics.cn Mauricio Minotta 美国生命技术公司 +1 760 929 2456 Mauricio.minotta@lifetech.com