2013年12月19日，《深圳国际生物谷总体发展规划（2013-2020年）》（以下简称：“规划”）经深圳市政府公报正式公布实施。根据规划，深圳国际生物谷以坝光为核心启动区，地域范围覆盖东部沿海大鹏、盐田及坪山地区；到2020年，成为国际领先的生物科技创新中心、全球知名的生物产业集聚基地，生物产业增加值达800亿元。 《规划》指出，深圳基因科技研究基础雄厚，华大基因是全球最大的基因测序服务中心和基因组学研究中心，新一代测序能力与超大规模生物信息计算分析能力世界第一。深圳国家基因库建设加快推进，可溯源生物实验样本存储总量居全国第一、全球前三。全球领先的基因科技水平是国际生物谷发展的坚实基础。 国际生物谷的指导思想为坚持大科学引领、大数据支撑、大产业发展、大健康服务。重点发展领域包括生命信息、生物医学工程、生物医药与高端医疗、生命健康服务、生物资源开发、生物环保与制造。国际生物谷的近期发展目标：到2020年，深圳国际生物谷科研、教育、产业、生活等软硬件设施达到国际先进水平，成为国际领先的生物科技创新中心、全球知名的生物产业集聚基地；生物产业增加值达800亿元，形成显著的引领示范效应；建立全球最大的基因诊断平台、生物样品和细胞库；集聚10家以上高水平医学机构、3家以上特色学院，新建3家以上国家级研究平台；探索建立中国生物科技联合高等研究院；初步形成系列化、可推广的新一代生物科技人才培养机制与规范化的教学体系，具有每年生物科技及相关领域百名博士、千名硕士的培养能力，在站博士后400名以上。 相关链接：深圳市政府在线（规划全文）

2013年12月16日，2014年度陈嘉庚科学奖和陈嘉庚青年科学奖在北京揭晓。深圳华大基因研究院院长王俊因在人体肠道元基因组研究方面的突出贡献，获得2014年度陈嘉庚青年科学奖“生命科学奖”。 “陈嘉庚科学奖”设立于2003年，被誉为“中国诺贝尔奖”。“陈嘉庚青年科学奖”自2010年起设立，旨在奖励具有自主知识产权的原创性科技成果、年龄在40周岁以下的青年科技人才。 2014年度陈嘉庚青年科学奖获奖者包括中国科学院数学与系统科学研究院孙斌勇、清华大学刘磊、深圳华大基因研究院王俊、中国科学院西安光学精密机械研究所李学龙、中国科学院深圳先进技术研究院郑海荣。

2013年12月13日，华大健康与智利马约尔大学（Universidad Mayor）在智利圣地亚哥举行新闻发布会，宣布双方将联合开展无创产前基因检测、单基因遗传病和肿瘤基因检测。此次合作标志着华大健康前沿的基因组学技术走入南美地区。华大健康咨询主管、浙江大学医学院特聘教授祁鸣出席新闻发布会。 华大基因是全球最大的基因组学中心，其子公司华大健康致力于通过基因科技造福人类。目前已开展如无创产前基因检测、耳聋基因检测、单基因遗传病基因检测、新生儿遗传代谢病检测、地中海贫血基因检测等项目。 马约尔大学位于圣地亚哥，是一所综合的非营利性私立大学，是智利第一所也是唯一一所获得国际标准认证的高校。马约尔大学拥有独特的地理优势。该校在当地已经建立遗传疾病的诊疗中心，拥有丰富的临床经验。结合华大健康新一代测序技术和生物信息学分析能力，双方的合作将有效提高南美地区人民的健康。 马约尔大学Alejandro Poli教授表示，“由华大健康给马约尔大学遗传疾病诊疗中心提供临床检测服务，将使患者获得早期的诊断和适当的治疗，从而大大提高患者的生活质量和降低治疗成本。” 华大健康美洲片区负责人张浩表示，我们很高兴能与马约尔大学合作。希望通过联合马约尔大学，将前沿的测序筛查诊断技术引入智利，为智利以及其他南美地区的人民提供健康服务。

2013年12月12日，北京大学生命科学学院院长吴虹、生命科学学院生理学教授柴真来访深圳华大基因研究院。华大基因董事长汪建、院长王俊、副院长李英睿、副院长徐讯、华大基因学院办公室主任杨东声等予以热情接待。 在华大基因展厅，来宾详细了解了华大基因的历史文化、技术体系、科研与产业成果转化、教育与人才等情况。 座谈会上，王俊院长介绍了华大基因在人才培养上的创新模式。他表示希望通过与北京大学联合培养的方式，推进双方在生命科学和基因组学领域的优秀人才的发展。 吴虹院长表示赞同，并认为华大基因在科研实力上的优势和良好的科研气氛为优秀科研人才创造了条件。 随后，双方就创新人才培养模式进行深入探讨和交流。

2013年12月11日上午，河南省妇幼保健院张展院长一行来访武汉华大基因，华大基因华中片区首席运营官杨昀、销售总监李浩等予以热情接待。 来宾参观了武汉华大基因展厅及测序平台实验室，详细了解了华大基因的发展历程、科研成果、技术平台以及基因组学技术在医学健康、农业等方面的应用情况。 张展院长表示希望和华大基因开展科研、临床应用和健康项目等方面的合作，双方进行了愉快的交流。

2013年12月11日上午，上海市闵行区副区长杨德妹、华东师范大学校长陈群等一行来访华大基因。华大基因董事长汪建、行政院长龙岳华、人力资源总监杨爽、华大基因学院办公室主任杨东声等予以热情接待。 来宾参观了华大基因展厅，对华大基因的历史文化、技术体系、科研与产业成果转化、教育与人才等情况进行了相应了解。 座谈中，汪建董事长介绍了基因测序技术的发展历程以及生命科学发展现状。他表示，生命科学正以前所未有的速度发展，希望高校学科跟进，共同抓住这一战略机遇。 陈群校长表示赞同并了解了华大基因与其他高校合作的模式，双方进行了愉快的交流。 随后，来宾一行参观了华大基因各实验室平台。

2013年12月11日，来自上海瑞金医院、深圳华大基因研究院等单位的科研人员，通过对10例胰岛素瘤患者样本进行外显子测序研究，发现位于转录因子YY1 (YIN-YANG 1)上的T372R高频突变与胰岛素瘤发病机理相关，为今后功能性胰腺内分泌肿瘤的诊断及治疗提供了潜在靶点，也为与胰岛素分泌相关的糖尿病研究提供了新思路。最新研究成果于《自然•通讯》（Nature Communications）杂志上在线发表。 胰岛素瘤又称胰岛B细胞肿瘤，占胰岛细胞肿瘤的70～75%，其发生和发展的遗传学机制尚不明了，且与糖尿病的特征相反。胰岛素瘤是引起内源性高胰岛素血症所致低血糖的常见原因之一，发病率极低，通常在百万分之一到百万分之四之间，其病理上大多属于β细胞腺瘤，少数为癌或增生，偶伴有多发性内分泌腺瘤。由于胰岛素瘤引起低血糖症与糖尿病导致的高血糖表征恰好相反。 在本研究中，科研人员对10例胰岛素瘤患者的组织及血液样本进行了全外显子测序，发现MLL3，H3F3A，LMO2等基因突变与胰岛素瘤发生相关，并对位于转录因子YY1上的 T372R高频突变与胰岛素瘤发病机理的相关性进行了鉴定。转录因子YY1是多功能蛋白，参与调控正常的生理过程，如发育、分化、复制和细胞增殖，并调节胰岛素以及类胰岛素生长因子（IGF）信号通路，对于胰岛β细胞存活以及胰岛素分泌相当重要。 随后，科研人员在额外的103例胰岛素瘤患者样本中对T372R突变进行验证，结果发现这103例患者样本中有31例发生了T372R突变。根据本次研究结果，科研人员们认为T372R突变是胰岛素瘤的致病因子之一。结合之前的研究及YY1的靶基因表达情况，研究人员们认为T372R可以增强YY1的转录活性，此外，已被批准可被用于癌症治疗的mTOR抑制剂也可以调控YY1的转录活性。 华大基因该项目负责人李林指出：“在本研究中，我们对胰岛素瘤患者样本进行了外显子组测序分析，并发现在30%的胰岛素瘤患者样本中发生了T372R突变，为今后胰岛素瘤的诊断分类及用药指导提供了科学依据，并为与胰岛素分泌相关的糖尿病研究提供新思路。”

2013年12月9日，马耳他共和国驻华使馆大使克里夫来访深圳华大基因研究院，院长王俊、副院长徐讯、日本华大负责人刘建楠等予以热情接待。 在徐讯的介绍下，克里夫大使详细了解了华大基因的发展历程及国际合作项目。王俊院长表示，希望能把华大基因的基因组学技术引入马耳他。克里夫大使表示一直在关注华大基因的发展，并邀请华大基因访问马耳他。

2013年12月9日，中国科学院院士、华大基因主席杨焕明在深圳职业技术学院（以下简称：“深职院”）留仙洞校区图书馆报告厅作学术报告并受聘高级校事顾问。报告厅内500余名师生齐聚一堂，座无虚席，深职院党委书记、校长刘洪一为杨焕明院士颁发高级校事顾问证书，副校长陈秋明主持聘任仪式和报告会。 聘任仪式上，陈秋明副校长宣读了关于聘请杨焕明院士为深职院高级校事顾问的通知文件，刘洪一校长代表深职院向杨焕明院士颁发了深职院高级校事顾问聘书。刘洪一校长对杨焕明院士的来访表示热烈欢迎，并向大家介绍了杨焕明院士的卓越成就。 聘任仪式结束后，杨焕明院士为深职院化生学院全体师生作了题为《生命，其美，其探索——基因组学和人类的未来》的学术报告。 杨焕明院士结合自身的经历，以“一个世界多美丽、两大特点赞生命、三个阶段看华大、四项技术创未来、五代同堂共努力”为提纲，用激情洋溢、平实生动的语言向深职院全体师生盛赞了生命的美丽，阐明了“生命是序列的、生命是数码的”的科学内涵，讲述了基因组学的理念、研究成果、应用前景和未来发展。杨焕明院士鼓励师生们勇于探索生命的奥秘、感受生命科学的美妙、体验生命的乐趣、开创生命的新奇迹，并欢迎热爱基因组学的学生加盟华大基因。杨焕明院士精彩的报告以渊博的知识、广阔的视野、高屋建瓴的见解赢得了全场师生经久不息的掌声。