2014年1月20日，深圳市卫生计生委副主任、医改办主任张丹，中国综合开发研究院副院长曲建等一行调研华大基因。华大医学首席执行官尹烨、深圳计划单列市技术总监姜丹等予以热情接待。 张丹主任一行通过参观华大基因展厅，详细了解华大基因的发展历程、科研成果、技术体系、国家基因库重大专项以及产业化应用与人才培养等。同时重点了解华大基因在基因科学、技术、产业方面的研发及推动基因组学和前沿生物科技在医疗健康等领域的应用前景。 座谈中，尹烨就应把握时机发展我国基因组学在临床领域的应用进行了阐述，张丹主任、曲建院长等人等表示赞同，并指出华大基因应把成熟的产品及相关检测服务结合生物谷的建设探索新的商业模式，并在深圳等局部区域进行试点，项目孵化成熟后推向到全国。 随后双方就在深化医药卫生体制改革，推动深圳市医疗卫生事业开放式跨越式发展，国际生物谷（IBB）的建设等主题进行了深讨和交流。

2014年1月16日，第三届中国公益节暨“因为爱”2013公益盛典在北京举行，华大医学因积极推动基因技术的临床应用，在降低出生缺陷及重大疾病对人类健康的危害方面作出了重要贡献，荣获中国公益节“2013中国公益奖——集体奖”。 华大医学董伟代表领奖，他指出，华大医学致力于降低出生缺陷及重大疾病对人类健康的危害，这是一项有益的事业，也是需要大家来共同关注、共同推动的事业。得此殊荣，是组委会对华大医学所有同事兢兢业业所付努力的认可，也是对华大医学所从事的健康事业的高度关注和充分肯定。回顾过去的公益之路，华大医学从地中海贫血救助工程到关爱RP患者免费基因检测及遗传咨询活动，从大规模HPV筛查项目到科普宣传周活动……华大医学一直在努力推动基因技术在临床的应用，推进基因科技知识的全面普及，朝着基因科技造福人类的目标迈进！ 今后，华大医学将举办更多的公益活动、科普活动，让更多的人了解基因与健康的关系，享受基因科技带来的医疗健康成果，真正实现“我的基因我知道、我的健康我做主”。 据悉，中国公益节设立于2011 年，是首个由大众媒体发起的以“公益”命名的节日。目前，中国公益节已成为国内公益慈善领域最具影响力的年度盛事之一，本届公益节共设立四个大类，十个奖项。汇聚了政界精英、国际组织和NGO领导人、学者、演艺及体育明星、世界500强、国有和民营企业的优秀代表逾800名。

2014年01月20日上午，由华大基因学院主办的“基因科技造福人类生活”高中生冬令营活动在华大基因正式开营，华大基因学院学历教育负责人彭凤琴、公众教育负责人谢蔓香、红岭中学张桂花老师、张诗珺老师出席了本次活动，来自红岭中学的20名同学将在华大基因参加为期五天的冬令营活动。 开营仪式上，彭凤琴老师首先代表学院对参与活动的同学们致以热烈欢迎，她表示，2014年华大基因将重点开展公众教育工作，其中一项重要的工作就是中小学生们走进华大，通过冬令营等活动方式体验前沿科研，希望接下来的活动中，同学们在保证安全的前提下，多动手、多动脑，多交流，度过一个有意义的寒假生活。随后，在愉快、轻松的破冰游戏中，大家快速地认识彼此，开启了第一天的冬令营活动之旅。 据了解，本次活动是华大基因与红岭中学开办的第二届冬令营活动，2013年首次与红岭中学举办专场，受到了师生的欢迎和好评。

1月17日下午， 2014年安贞医院胎儿心脏病母胎医学研究进展研讨会在北京安贞医院新门诊大楼举行，华大基因主席杨焕明院士参加本次会议。 卫生部妇幼司妇幼处处长宋莉、北京安贞医院副院长张宏家、北京市科委法规处处长杨仁全、中国人民解放军总医院李越、北京大学第三医院赵扬玉参加了本次会议。华大基因主席杨焕明院士与各位专家一起就胎儿心脏病、先天性心脏病的遗传学研究进展等相关内容进行深入讨论。

2014年1月19日，国务院参事、全国工商联副主席林毅夫一行调研华大，参加此次调研的还有国务院参事、国务院扶贫办友成企业家扶贫基金会常务副理事长汤敏、中国银河证券首席顾问左小蕾、中国人民大学经济学院副教授程大为、北京大学国家发展研究员副教授余淼杰、清华大学当代国际关系研究院讲师唐晓阳、国务院参事室参事业务二司副司长周巍等。华大基因董事长汪建、院长王俊、战略规划委主任朱岩梅、华大医学首席执行官尹烨、华大科技首席执行官李英睿、副院长徐讯、财务中心负责人孙英俊等予以热情接待。 参观中，在汪建董事长的详细讲解下，林毅夫参事一行了解了华大基因发展历程、技术体系、国家基因库、基因与医学、基因与农业、科研与教育等相关情况，并饶有兴趣地询问了华大基因发展历程与基因组学发展的关系，以及基因与健康的相关性等，汪建董事长一一给予回应，并补充指出，华大在健康方向希望做到四不，即“不傻”、“不病”、“不丑”、“不老”。 林毅夫参事一行表示，将总结华大“走出去”过程中面临的实际困难、成功与失败经验，鼓励华大创新发展，支持华大“走出去”。 林毅夫简介 林毅夫男，原名林正义（到大陆后改名），原北京大学中国经济研究中心主任、教授，博士生导师。中华人民共和国第七、八、九、十届政协全国委员会委员、全国政协经济委员会副主任、中华全国工商业联合会副主席，于2005年获选第三世界科学院院士，2008年2月，被任命为世界银行首席经济学家兼负责发展经济学的高级副行长。2012年6月，世界银行副总裁的任期已届满。现任国务院参事、全国工商联副主席。

近期，五岁罕见病患儿潘子琪急需骨髓移植的新闻引起广泛关注。2014年1月14日，深圳传来好消息，华大基因的下属机构华大医学为琪琪与其姐姐成功配型。 去年10月，琪琪被确诊患上罕见的粘多糖症，属先天性遗传疾病。12月26日，华大医学为琪琪和两个姐姐进行人类白细胞抗原（HLA）高分辨率基因分型检测，以确定他们的HLA基因型别在高分辨水平上是否相合。如不相合，移植则容易引发严重的排斥反应，危及患者的生命。在确定琪琪与两个姐姐完全相合后，华大医学为他们进行了杀伤细胞免疫球蛋白样受体（KIR）检测，从两个“候选者”中寻找出琪琪的最佳移植供者。在这场生命与时间的竞赛中，华大医学为琪琪争取到宝贵的治疗时间，寻找到最佳供者，并免收所有的检测费用。 据了解，HLA低分辨基因分型数据并不能辨别供者和患者的HLA型别是否真正匹配。进行低分辨分型检测后的患者和供者往往要再次进行高分辨检测才有可能找到真正合适的供者。如果在复核后发现供患者之间HLA不匹配，为了争取时间而进行移植，往往容易在术后出现严重的排斥反应。如需再次寻找合适供者，则耽误了宝贵的时间，而且增加患者的经济负担。此外，在存在多位HLA高分辨基因型别匹配的对象中，KIR检测能为进一步确定最佳供者提供参考。 自2008年起，华大医学应用自主研发的HLA高分辨基因分型技术推动中华骨髓库高分辨入库工作，为广大患者提供了快速、直接、可靠的检索数据。目前，华大医学共完成逾39万例HLA高分辨分型检测，其中为中国造血干细胞捐献者资料库（中华骨髓库）检测并上传的HLA高分辨分型数据超过29万例，有929位配型成功。 下一步，琪琪将尽快接受造血干细胞移植手术。让我们为琪琪加油！ 粘多糖病介绍 粘多糖病是因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍。患者中男性多于女性，发病率为百万分之一。由于粘多糖降解过程中缺陷的酶不同，器官组织中沉积的粘多糖也不同，临床表现也不同。粘多糖可分为7型，各型间有一定的差别。一般情况下，患儿出生一年后发病。该病一般无药物治疗，可进行造血干细胞移植，以替代粘多糖病各型酶的缺乏。

2014年01月16日，来自深圳市梅沙小学和海涛小学的百余名学生、老师及其家长等参加由华大基因旗下子品牌“华大医学”、“华大基因学院”联合“盐田社工服务中心”举办的“走进华大学科普，辞旧迎新送祝福”活动。 据了解，本次活动是华大医学举办的2014年“千所学校 万户家庭”大型科普交流系列活动之一，吸引了深圳电视台少儿频道等媒体前来关注。 在华大基因生命伦理委员会主席郭肇铮老师的带领下，学生们一行参观了华大基因的展厅，并深入了解了华大基因在国际人类基因组计划、国际人类单体型图计划、"炎黄一号"等项目背后的故事；同时，学生们就自己关心的“神奇的DNA”及相关的问题与郭肇铮老师进行了热烈的互动讨论。 随后，华大医学市场部冀治鸿为学生们一行作了题为“基因引领健康”的科普讲堂，冀治鸿形象地讲解了生命的起源、基因与健康的关系等。 最后，学生们赠送了自己亲手制作的饱含暖暖爱意的礼物给讲解的老师及活动组织者。短短的半天，迅速激发起了学生们进一步了解生命科学的兴趣。学生们纷纷表示，参加此次活动让原本高深莫测的基因科学走进了自己的日常生活中，使大家充分感受到基因科学的奇妙、基因与健康息息相关，希望以后有机会再参加类似活动。 华大医学首席执行官尹烨在接受深圳电视台少儿频道记者采访时表示，通过此类系列科普、趣味性宣传活动，希望让更多的孩子了解基因及基因与健康的关系；希望通过这种科普宣传，能激发更多孩子投身于生命科学领域，投入到国家产业建设中。

来自中国科学院动物研究所、深圳华大基因研究院等单位的科研人员成功破译了迄今为止最大的动物基因组——飞蝗全基因组序列图谱，为揭示蝗灾暴发机制，开发可持续性治理策略及新的控制方法提供了宝贵的遗传资源，也为推进飞蝗成为研究人类疾病和行为的生物医学模型奠定了重要基础。最新研究成果于2014年1月14日在《自然•通讯》（Nature Communications）杂志上在线发表。 飞蝗基因组大小约6.5GB，是人类基因组的两倍多，约是果蝇基因组的30倍，是目前科学家成功破译的最大动物基因组。在迄今为止被破译的近百个动物物种中，不乏个体外观较大的动物如小须鲸、藏羚羊、东北虎、白鱀豚，但超乎人们想象的是，个体如此之小的蝗虫竟拥有如此庞大的基因组。动物体形大小与基因组大小并不成比例，这是当今生物学界的一个未解之谜。 在本研究中，科研人员发现飞蝗之所以拥有如此巨大的基因组是由于自身转座因子的扩增以及这些因子相对缓慢的损失速度导致的，一般飞蝗基因组中转座因子损失的速度明显慢于其他昆虫。此外，在飞蝗基因组中，他们发现至少60%的区域存在着大量重复序列，约有2,639个重复序列家族，然而位于前十的重复序列家族总数仅占整个基因组序列的10%，这表明在飞蝗基因组中没有占据主导地位的家族基因。 飞蝗具有聚群和长距离迁徙能力。数以亿计的飞蝗能够突然且不可预计的形成蝗群，它们能够以每天数百千米的速度飞行甚至是穿越海洋。为了探究飞蝗强大的迁徙能力，科研人员发现与脂肪转移和抗氧化剂保护有关的基因发生了显著拷贝数扩增。这些基因包括7个PAT家族蛋白，11个脂肪酸结合蛋白，9个半胱氨酸抗氧化剂蛋白，12个谷胱甘肽巯基转移酶基因。此外，这些家族基因的部分基因在飞蝗飞行前后的脂肪体组织中发生了差异性表达，这说明这些家族基因可能在飞蝗飞行过程中扮演了重要的角色。由于飞行是昆虫消耗能量最大的运动之一，参与脂肪代谢的基因的扩增表明飞蝗已经形成了高效的能量供应系统，从而满足其在长距离飞行中高强度的能量消耗。 型变是一种依赖于密度的非遗传多型性，是蝗虫的一个重要特征，它涉及到一系列的生物和表型特性，包括身体颜色、形态、行为、生理、免疫反应及其它方面的变化。群体密度的增加可引发蝗虫从散居向群居的转变，导致蝗虫大量地聚集到一起，这种变化可快速发生、具有可逆性，并且在不同的亚种中转变的速度迥异。在本次研究中，科研人员首次揭示出两型转变的深层次原因，并表明型变与飞蝗周边及中枢神经系统中参与微管动力调控的多分子进程有关。科研人员表示调控神经可塑性的基因在表达量、DNA甲基化以及可变剪切方面均发生了明显变化。这些基因可能在控制飞蝗形成大的群体过程中发挥重要功能。 此外，科研人员还发现数百个潜在的杀虫剂目标基因，包括半胱氨酸环配体门控离子通道，G蛋白偶联受体以及一些致死基因，对今后控制蝗虫灾害提供了新的思路。飞蝗喜欢禾本科植物作为食物来源，研究人员发现飞蝗身体中的代谢解毒酶类（糖苷键转移酶）的基因数目在所有已测序昆虫中最为丰富，这类酶能够降解禾本科植物中存在的特定次生代谢物，为解释飞蝗以禾本科植物为食的原因提供了重要的科研依据。 文章链接：http://www.nature.com/ncomms/2014/140114/ncomms3957/full/ncomms3957.html#affil-auth

2014年1月14日下午，受天津市委常委、滨海新区区委书记袁桐利，天津市副市长、滨海新区区委副书记、滨海新区区长宗国英邀请，华大基因董事长汪建在滨海新区为滨海新区党员领导干部作题为“基因科技造福人类”的专题讲座。 会前，滨海新区区长宗国英，区委常委、秘书长孙长顺，区委常委、组织部长韩远达，滨海新区政府办公室主任曹金秋，保税区管委会冯志江及汪建董事长、天津华大负责人杨玲、副总经理倪培等就基因产业的国际国内形势，华大在天津的发展等作了深入的交流。 区委副书记、区长宗国英，区人大常委会主任赵建国，区政协主席杨英涛出席了讲座。区委常委、组织部部长韩远达主持此次讲座。区委、区人大常委会、区政府、区政协领导班子成员，区人民法院院长、区人民检察院检察长，区军事部部长，各功能区、天津港和区属企业、部委办局、人民团体、街镇等有关方面负责人和新区创新型企业家代表等共260余人参加了本次活动。 讲座中，汪建董事长结合自身经历，从“生老病死”等方面深入浅出地阐述了基因科技与人类健康幸福的关系，以及基因科技创新发展对经济结构转型升级的重要作用，并深入剖析了基因产业发展的广阔前景和历史机遇，呼吁针对基因产业的体制创新和政策匹配，表达了对滨海新区作为基因产业“先行先试”试点的期望。整场讲座具有很强的指导性、针对性和启发性，既让与会者充分领略了科学家独特的学术魅力，又感受了华大人艰苦卓越的创新创业精神。会后，宗国英区长表示，将继续大力支持华大在天津的发展以及华大项目在天津的推广工作。