2014年2月17日，我单位获悉《食品药品监管总局办公厅 国家卫计委办公厅关于加强临床使用基因测序相关产品和技术管理的通知》（食药监办械管〔2014〕25号，以下简称《通知》）后，高度重视，立即研究《通知》内容并部署相关工作。现将有关情况通告如下： 1.根据《通知》的要求，华大基因充分认同基因检测行业需要规范，坚决按照国家药监总局及国家卫生计生委的通知，根据各地政府、药监、卫计等相关部门的具体要求，配合所有合作机构暂停产前基因检测的临床应用。 2.对于已检测样本，华大基因会继续做好相应的出生随访等工作；在此过程中，给广大用户带来的不便还望谅解。 3.华大基因产前基因检测是一项经过大量样本严格验证的可靠技术，具有极大的临床需求和社会效益，故华大基因将按照医疗器械和体外诊断试剂相关产品注册的规定加快完成产品注册，促进行业规范，让先进技术更好地服务于大众。 深圳华大基因健康科技有限公司

2014年2月27日，来自中国农业科学院油料作物研究所、深圳华大基因研究院以及哥本哈根大学等多家单位的科研人员成功破译了芝麻基因组，这是继大豆之后破译的第二个可食用大宗油料作物基因组。芝麻基因组测序与分析的完成，对研究芝麻油脂合成以及芝麻素抗衰老功能性成分的合成机制提供了新思路，为植物进化和比较生物学研究提供了宝贵的遗传资源。研究成果已于国际著名刊物《基因组生物学》（Genome Biology）上在线发表（http://genomebiology.com/2014/15/2/R39/abstract）。 芝麻被称作油料作物种子中的“女王”，属于唇形目胡麻科，拥有较高的含油量，在热带和亚热带地区普遍被作为油料和蛋白质的重要来源。在中国、日本和其它东亚国家，芝麻一直被视为传统上的健康食物。芝麻中的抗氧化成分已经被药理学家们发现，并在降低血脂和胆固醇水平上发挥其潜在的药理特性。此外，较高含油量和较小的基因组，使芝麻成为研究油脂合成的重要物种。 研究人员对遗传型为“13号种子”芝麻进行了基因组组装，得到大小为337Mb高质量的基因组序列，包含大约27148个基因。研究还发现芝麻油脂合成基因总数虽然较少，但与油脂分子转运有关的基因LTP1较大豆等发生了显著扩张，达34个，其中29个呈串联重复的形式分布在4个基因簇中，这些基因90%具有种子表达活性。同时，与油脂降解有关的基因LOX和LAH却显著收缩。研究人员认为这些油脂基因家族尤其是类型I油脂运输基因的扩增，油脂降解相关基因家族的收缩导致了在芝麻中油脂含量明显高于大豆中的含量。 研究人员还发现，芝麻含油量的差异与油脂相关基因的高遗传多样性有关。含油量在48.6%-59.8%范围内变化的选自12个国家的29种芝麻，它们的重测序数据表明芝麻含油量的差异主要产生于籽粒发育早期（10天左右）基因表达的差异，在芝麻三酰甘油合成的最后一步中，PDAT途径的差异，对芝麻含油量高低的形成具有重要影响。 之前的研究报道普遍认为含TIR结构的NBS抗病基因存在于双子叶植物中。但研究人员在本项目中发现，在芝麻基因组中TIR结构却完全丢失，这是在全基因组水平发现的第一个完全缺失TIR结构的物种，为研究植物抗病基因进化提供了新范例。此外，研究人员推断在唇形目或者菊类植物中抗病基因的进化可能更复杂。 芝麻油的保存期明显长于其他食用油，原因在于芝麻中所含的一种特殊物质——芝麻素。这种物质能够增加油质的稳定性，并且芝麻素具有很强的抗氧化性，目前临床已证实具有治疗癌症及心血管疾病等功效。芝麻素的合成涉及到两个关键的编码基因DIR和PSS,通过11个物种的比较分析，研究人员在芝麻和西红柿中发现了DIR同系物，但PSS同系物仅存在于芝麻中，这同时也体现了芝麻特定产物的遗传基础。

2014年3月2日，西藏自治区农牧科学院与深圳华大基因科技服务有限公司（以下简称“华大科技”）联合宣布完成青稞基因组图谱的绘制。该项科研成果将为深入揭示西藏青稞这一裸大麦品系的起源、驯化及栽培选育过程等奠定了坚实的遗传学基础。 青稞，在西藏语中称为Ne，在分类学上是一种裸大麦。青稞在青藏高原经过3500~4000年的驯化栽培，已经适应极端高原气候。青稞是西藏人民的主食，种植面积占西藏耕地的70%。西藏一直是青稞的驯化和多样化品种栽培中心。考虑到青稞的重要性以及西藏自治区农牧科学院拥有丰富的种质资源，西藏自治区农牧科学院携手华大科技于2012年启动了青稞基因组研究合作项目。 研究人员采用高测序深度及长读长配合的测序方法，对西藏的地方青稞品种Lasa Goumang 进行了全基因组测序及图谱绘制。结果显示，青稞基因组大小约为4.5Gbp，组装的基因组大小3.89Gbp，共包含39,197个蛋白编码基因，重复序列含量高达80%以上。同时为了研究青稞的高原抗旱适应性，研究人员对不同干旱条件下的青稞叶子组织进行了转录组测序，以分析干旱耐受条件下的基因表达调控机理。研究人员还将青稞与小麦（A、D）、水稻、高粱、玉米等单子叶植物的基因组做了比较分析，研究进化机制，从比较基因组方向进一步解析青稞的生物学特质，为后续优良栽培品种选育和改良奠定基础。 华大科技执行总裁李英睿指出：“我们非常高兴同西藏自治区农牧科学院联合绘制青稞基因组图谱。华大科技一直致力于用基因组技术造福人类，我们已联合国内外研究单位完成水稻、玉米、大豆、马铃薯、小麦等重要农业物种的基因组图谱解析。今后华大科技将再接再厉，更好地利用基因组技术为中华民族粮食短缺及食品安全提供支持和技术保障。” 西藏自治区农牧科学院院长尼玛扎西指出：“青稞基因组图谱成功完成解析离不开华大科技的鼎力支持，我们相信该图谱无论对青稞种质资源科学研究还是青稞品种改良，都是坚实的遗传学基础。” 关于华大科技 深圳华大基因科技服务有限公司（简称华大科技）成立于2012年4月，是全球最大的基因组学研究机构——华大基因旗下的子公司，秉承“科技合作与服务”的产业理念，致力于成为全球科研工作者的首选科技合作伙伴。依托丰富的科研经验、先进的技术平台以及卓越的人才队伍，华大科技为投身于生物、农业、医药等生命科学领域的研究人员提供涵盖常规分子生物学、高通量测序及分析、质谱分析、云平台、高端咨询等一站式、全方位的生物技术服务和系统解决方案。华大科技总部位于中国深圳，共有1500多名员工，在欧洲、美洲、亚太地区均设立了业务中心、分部及办事处，服务网络已经遍布全球。目前，华大科技在全球已拥有7000多家合作单位、20000多位合作伙伴，为一系列大型基因组科研计划和国际合作项目提供了杰出的科研服务，并依托华大基因，主导或参与发表了600余篇科研论文，其中CNNS文章超过100篇。 新华网原文链接：http://news.xinhuanet.com/2014-03/03/c_119578729.htm

2014年3月3日，《环球科学》发布了2013年度创新榜。华大基因获评为“2013年度最具影响力十大研发中心”。 入榜研究中心为3M中国研发中心、ABB中国研究院、GE中国研发中心、华大基因、卡特彼勒中国研发中心、沈阳机床设计研究院、陶氏化学上海研发中心、微软亚洲研究院、西门子中国研究院、中兴通讯。 评价指出，华大基因是中国生命科学产业的一个奇迹，而创造这个奇迹的正是该公司规模庞大的研发中心。该中心拥有高通量测序、农业基因组学、基因检测、动物转基因、分子育种等重要实验室，下属研究机构分布在中国、亚太、欧美的多个国家和地区。华大基因的跨国协作能力与可持续发展能力均为本土研发的翘楚，目前已成为世界最大和最具竞争力的基因组学研究机构之一。 2013年度最具影响力研发中心

2014年3月1日，在第十五个“国际爱耳日”（ 3月3日）到来之际，由中国遗传学国际交流委员会发起、中国人民解放军总医院解放军耳鼻咽喉研究所、华大基因研究院共同联合爱佑华夏慈善基金会、中国市长协会女市长分会举办的“中国聋病基因组计划项目研讨会”在深圳拉开帷幕。会议主要讨论了中国聋病基因组计划科研项目实施方案，病例收集及人员培训方案，以及国家基因库-聋病分库建设方案等内容。 中国市长协会女市长分会陶斯亮会长、解放军总医院医务部何昆仑副主任、中国遗传学会原副秘书长安锡培、华大基因主席杨焕明院士等出席并为项目研讨会作了精彩致辞。 本次会议邀请了中国遗传学会、中国人民解放军总医院、中国市长协会女市长分会、北京协和医院、北京儿童医院、云南省第一人民医院、成都军区总医院、中山大学附属第一医院、中国医科大学附属盛京医院、新疆维吾尔自治区人民医院、山西医科大学第二医院、柳州市妇幼保健院、南昌大学第二附属医院、福建医科大学附属第一医院、吉林大学第二医院、武汉市儿童医院等国内10余家医院近五十名聋病防控专家学者参会。 在研讨会上，中国人民解放军总医院耳鼻咽喉研究所所长王秋菊教授首先就“中国聋病基因组计划”项目的科研方向以及临床研究的必要性进行了全方位、多角度的讲解。王秋菊教授指出，“先天性耳聋是公认的最常见的出生缺陷之一，不仅严重影响患者生活质量，且治疗与康复训练成本昂贵，我国作为世界人口大国，所面临的聋病问题尤为突出。在我国开展‘中国聋病基因组计划’研究旨在深度揭示聋病发生的分子遗传机制，绘制中国人群基因型及表型特征疾病图谱，并从中筛选出热点突变组合，建立中国聋病基因型与表型数据库，并为我国的防聋控聋工作做出贡献。”王秋菊教授与到场的各位耳聋专家深入探讨了项目研究的分工与执行等细节。 华大基因研究院张建国博士介绍了华大基因作为该项目的科研检测执行单位在技术支持、信息分析与共享等方面将如何为“中国聋病基因组计划”在全国范围内的顺利实施提供坚强的保障，并得到了在场参会者的积极响应和互动。 “中国聋病基因组计划项目”将面向耳聋患者进行基因学研究，其目的是通过全方位、多层次的大数据样本检测和分析，从根本上实现聋病的“早发现、早诊断、早干预”。

2014年2月28日，香港华大基因科技服务有限公司（简称：“香港科服”）揭牌仪式暨7S生产管理改善启动会在香港新界大埔工业村隆重举行。香港科服为深圳华大基因科技服务有限公司（以下简称：“华大科技”）子公司，华大科技执行总裁首席执行官李英睿、首席运营官杨旭，高级副总裁许姣卉、副总裁刘娜、财务负责人韩睿鑫及香港科服负责人张伟鸿、港澳台片区负责人王立志、7S生产管理改善负责人苟树明出席了本次活动。 华大科技执行总裁李英睿在致辞中介绍到华大科技的愿景及发展，他指出，华大科技所提供的服务旨在为科学家的研究提供更迅速、快捷的科研手段，推进科学发展快速进行，促进科研成果的生成及转化更为便利，从而推动整个生物技术行业的高速发展。香港科服新实验室的成立，更大程度地满足了华大科技新一年发展的需求，未来将致力于成为全世界科学实验室的榜样，在原先的生产职能基础上增加标准输出及技术咨询职能。 随后，华大科技副总裁刘娜也发表了致辞，介绍了华大科技的QCD工作及微创新机制，她强调要以最佳质量、最短周期、最合理价格满足客户要求。她表示，华大科技的目标是为客户提供世界一流的产品和服务，全体员工都应紧密协作，共同为这个目标而贡献。 7S生产管理改善负责人苟树明在讲话中介绍了7S生产管理改善理念，提出7S是在原有5S（整理、整顿、清扫、清洁、素养）的基础上增加了“安全”及“节约”的生产管理改善理念。强调在推行7S中需要全员的参与，并且共同认识到这需要长期、持续的坚持，在推行7S中需要注意加强质量管理的改善。 随后，李英睿、杨旭、许姣卉、刘娜、韩睿鑫等几位领导共同揭牌，此举标志香港华大基因科技服务有限公司踏进新的里程碑，也标志着华大科技迈出新的步伐。

2014年2月27日，广东省商会名誉会长黄群携越南领事馆相关领导一行六人莅临广州华大参观考察。华大基因研究院副院长李松岗、华大医学首席执行官尹烨、华南片区第一负责人彭智宇等予以热情接待。 参观中，黄群会长一行详细了解了华大基因历史文化、技术体系、标志性的科研成果及国家基因库、医学健康服务等方面的突破性进展及应用成果。彭智宇博士重点介绍了华大基因的发展历史，以及依托“大平台”、“大资源”、“大合作”和“大渠道”的建设，实现“大科学”成果，带动“大产业”发展的模式，列举了华大基因在医学检测和健康服务等应用中取得的成绩。黄会长饶有兴趣地询问了华大目前开展的医学项目及农业产业等相关情况。 座谈中，双方就医学和农业方面的项目积极探索合作切入点。李松岗副院长介绍，在医学合作方面，可利用华大基因现有的许多成熟产品解决越南的实际医学问题，华大基因可提供先进的技术支持共同进行科研合作；在农业方面，华大的育种技术会大大提高育种速度，可把华大农业相关的技术和产品与越南本地的特色进行有机结合，提高育种的质量和进程。双方就肿瘤个体化治疗、医院合作模式、农业育种等多个方向进行了深入讨论并达成初步合作意向。

2014年2月27日，来自深圳市外国语小学百余名学生、老师及其家长等参加华大医学、华大基因学院联合盐田社工服务中心举办的“春暖花开，走进华大学科普”活动。 据了解，本次活动是华大医学举办的2014年“千所学校 万户家庭”大型科普交流系列活动的第二场。 当日下午，在华大基因生命伦理委员会主席郭肇铮老师的带领下，学生们一行参观了华大基因的展厅，并深入了解了华大基因在国际人类基因组计划、国际人类单体型图计划、"炎黄一号"等项目背后的故事；同时，学生们就自己关心的“神奇的DNA”及相关的问题与郭肇铮老师进行了热烈的互动讨论。 郭肇铮老师用通俗生动的语言，把人类探索基因的精华，送进孩子们的心灵，让孩子们对生物世界的领悟跟上时代前行的步伐。短短的半天，迅速激发起了学生们进一步了解生命科学的兴趣。学校老师、学生及家长纷纷表示，参加此次活动让原本高深莫测的基因科学走进了自己的日常生活中，使大家充分感受到基因科学的奇妙、基因与健康息息相关，希望以后有机会再参加类似活动。

2014年2月27日，“罕•见的世界”摄影展暨中国罕见病学术研讨会在京召开。众多社会知名人士、罕见病医学专家及媒体同仁参加了此次活动。 在展览开幕式现场，华大基因副总裁、北区总负责人王洪琦作为嘉宾代表致辞，他认为，罕见病并不仅仅需要医生和患者关注，更需要整个社会加强对罕见病等医学知识的科学了解和关注。在目前治疗水平有限的情况下，提高罕见病的诊断水平，使患者得到及时准确诊断对患者和家庭来说意义深远。华大基因也将继续关注罕见病群体，并为罕见病诊断、研究尽最大的努力。同时他也表示希望政府加大投入，也希望全社会都来关心和关注他们。 据了解，此次摄影展通过纪实摄影全面展现罕见病群体生存现状。通过影像的方式让社会公众更好地了解罕见病家庭的现状和面临的困境，以此呼吁政府、社会给予罕见病群体关注和支持。北京是继上海之后全国五大城市巡回展览的第二站。 本次为期8天的展览将展出200余幅照片，同时配以文字、影像、实物等多种形式，全方位立体展现罕见病群体的生存现状和面临的困境。罕见病发展中心主任黄如方表示，希望通过这样的纪实展览，吸引更多公众感受和了解罕见病。 2月28日，参与此次活动的各地医学专家齐聚万寿宾馆就罕见病召开中国罕见病学术研讨会。华大基因首席科学家祁鸣教授主持并与现场专家共同讨论协商，提供罕见病三联防控的解决方案。研讨会最终形成罕见病关爱联盟，为促进罕见病的医疗救助和社会保障机制的进展以及日后罕见病群体疾病诊断、治疗和研究提供更为直接的帮助。