2014年4月17至19日，深圳市唐杰副市长一行六人来访老挝，应邀拜会老挝科技部部长Boviengkham VONGDARA等 ，双方就华大基因在老挝的工作进展及发展趋势与老挝科技部领导交换意见，并共同评价了华大在国内及老挝的发展历程，同时就共建分子生物学实验室、构建绿色食品供应基地、共同支持华大在老挝的发展等达成共识。 4月18日上午，老挝科技部部长Boviengkham VONGDARA会见深圳市副市长唐杰、经贸信息委副主任贾兴东、经贸信息委电力与资源综合利用处处长袁晓方、深圳外事办贾晓、华大基因驻老挝代表汪小刚等一行，双方分别介绍华大在国内及老挝的发展情况。唐杰副市长提出，科技成果造福人民，要有好的商业模式，华大在老挝的发展，完全可以作为深圳的绿色食品供应基地。老挝科技部部长高度认同唐杰副市长的观点，并提出希望在深圳市政府的支持下，华大基因（BGI）与老挝科技部生物技术研究院（BEI/MOST）能共建一个分子生物学实验室，以此作为2015年老挝国家建国40周年的献礼工程之一，唐杰副市长表示，会将相应要求纳入深圳和老挝的整体合作框架中。 4月18日下午，唐杰副市长一行参观老中现代农业科技示范园，仔细询问杂交糯稻选育进展及相应基建进度，并嘱咐要利用好老挝无污染的水、土地、空气等生态资源，研发适合当地的优良农产品品种，做好相应工作，为深圳市提供绿色、安全、优质的粮食及农产品。

2014年4月18日至20日，“中国遗传疾病诊断人才培养项目”第七期培训班在上海举行。本期培训班主要围绕遗传缺陷与疾病专题进行授课研讨，吸引了来自全国各地的60多名专家参与，华大医学首席医官王威、复旦大学附属儿科医院副院长周文浩、上海交通大学医学院附属新华医院韩连书教授、复旦大学附属儿科医院临床免疫科主任王晓川、绍兴市妇幼保健院儿保科主任余红、中国福利会国际和平妇幼保健院遗传室主任陶炯等专家教授齐聚一堂，共同交流与探讨遗传疾病诊断技术在临床领域的发展及应用。 周文浩副院长在开幕致辞中对各位学员表示热烈欢迎，并介绍了复旦大学附属儿科医院的实验室人才队伍和科研平台建设情况。张俊华主任强调指出遗传基因咨询师、健康管理师等专业技能人才的重要性，并表示将继续在政策支持、交流合作等方面对华大基因给予支持，希望可以利用双方核心技术和优势资源，合作开展遗传疾病诊断人才规范化培训、对外交流与合作等业务。华大基因董事长汪建表示，华大基因将致力于基因组学、蛋白质组学、代谢组学的临床应用和开发，乐意并期待为广大医务工作者提供学习交流及新技术应用的平台。 华大医学首席医官王威、浙江大学-遗传与基因组医学中心祁鸣分别做作了题为《基因组医学与进展》、《临床遗传咨询》的培训课程。华大医学首席医官王威从什么是人类的基因组、基因组与疾病的关系、从基因组生物学到精准医学三个方面，为学员分享了当今基因组医学的发展、进展及其面对的挑战。 据了解，中国遗传疾病诊断人才培养项目是国家级医学继续教育培训项目，2013年起至今已在深圳、武汉、沈阳、杭州、乌鲁木齐、长沙相继举办六期，参与专家超过300人次，范围覆盖妇产科、儿科、产前诊断中心、生殖医学中心、遗传咨询科等科室。

2014年4月16日，由苏州生物纳米园（Biobay）总经理刘毓文带领的长三角生物医疗考察团来访华大基因。华大基因董事长汪建、战略规划委主任朱岩梅等予以热情接待。 考察团成员包括杭州天和高科技产业园总经理姜慧霞、苏州科技城生物医学技术发展有限公司总经理艾鑫、普善医疗科技（苏州）有限公司总经理杨嘉林、迈瑞医疗国际有限公司新业务事业部副总经理张淑香等。 在华大基因展厅，考察团详细了解了华大基因的发展历程及战略规划。座谈会上，汪建董事长与考察团成员分享了华大基因的成立史、未来格局和产业目标。他表示，华大基因的发展基础是占领科学高地，迄今为止，华大基因已经取得了可喜的成果。在秉承着为人民服务的宗旨下，华大基因将不断推动科学发现的应用转化，实现科技惠民。 随后，双方对国内产业形势进行了深入的探讨。

2014年4月15日，河南省长垣县委书记薄学斌、新乡市委统战部副部长徐琳、长垣县副县长刘军伟、长垣县副县长范文卿、长垣产业集聚区副主任、南浦区书记李继游、河南天宇生物技术有限公司总经理王伟等一行访问华大基因。华大基因董事长汪建、人力资源中心总监杨爽、基地建设主任李友谊及华中片区相关负责人等予以热情接待。 薄学斌书记一行详细了解了华大基因的科学发展道路、标志性科研成果、国际化合作、技术体系与健康服务、环境等方面的科技突破及应用成果，并重点参观了国家基因库（深圳大鹏）、华大农业大鹏基地及华大水产坝光基地。 座谈会上，汪建董事长深入分析了谷子在国家种业战略中的重要地位，并提议长垣建立谷子种子基地。就双方已经共同开工建设的长垣水产产业园，汪建董事长指出可利用地热及热电厂的热水、热汽供暖，建立热带鱼立体循环水养殖场的规划。汪建董事长还介绍了基因科技在人体健康的预测、预防及预警中的应用，并以豫北地区高发的食道癌为例，指出通过大数据和高通量测序分析的方式，能建立惠及全体老百姓的健康管理新模式。 薄学斌书记表示愿意携手华大基因，共同推进县域经济建设。

2014年4月15日下午，清华大学EMBA深圳校友会一行参观访问华大基因。华大基因董事长汪建、战略规划委主任朱岩梅、人力资源总监杨爽、投资部经理熊力等予以热情接待。 来宾参观了华大基因展厅，对华大基因的科研成果、产业应用、人才培养、组织架构等进行了系列了解。 座谈中，朱岩梅主任首先表示，生物经济时代的来临对未来商业管理带来革命性变化，希望大家以华大基因为案例，关注生物经济。 汪建董事长随后介绍了华大基因的社会、经济与人才目标。他表示，华大基因的发展以坚持科学发展规律为前提，希望通过大家的努力，实现基因科技造福民生、造福人类。 随后，双方就感兴趣的话题深入交流。

2014年4月15日上午，香港浸会大学中医学院院长教授吕爱平、西北工业大学生命学院院长商澎一行来访华大基因。华大基因董事长汪建、华大医学执行副总裁王学刚、华大基因学院办公室主任杨东声等予以热情接待。 吕爱平教授一行详细了解了华大基因的科学发展道路、标志性科研成果、国际化合作、技术体系与健康服务、环境等方面的科技突破及应用成果。 座谈会上，汪建董事长介绍了基因科技的长远发展以及在健康领域的应用，并以肿瘤、免疫性疾病为例，指出通过大数据和高通量测序分析的方式能更高效地找到临床线索，有助提供临床治疗方法的价值参考。吕爱平教授则表示，希望借助华大基因大平台、大数据、大健康的优势，携手合作，探究肿瘤、免疫性疾病的根本病因和治疗方法。 随后，双方就潜在的合作意向进行了深入的交流与讨论探讨。

2014年4月14日，搜狗公司CEO王小川一行来访华大基因。华大基因董事长汪建、华大基因研究院院长王俊、华大科技首席执行官李英睿、华大科技首席运营官杨旭等予以热情接待。 王小川一行参观了华大基因展厅、测序实验平台以及CG中国实验室，了解了生物大数据相关情况、基于基因组的新的医学发展、新的农业育种发展等。 座谈中，汪建董事长表示，华大基因在发展中特别是在前沿拉动性的发展中始终把科学放在第一位，希望在发展中做好转型，在现存基础上与互联网系统结合，提高人们健康意识。 随后，双方就基因检测与互联网如何结合进行深入探讨。

2014年4月11日，柞蚕基因组研究联合攻关项目组（简称“柞蚕项目组”）携手深圳华大基因科技服务有限公司（简称“华大科技”），经过2年的不懈努力，率先完成了柞蚕（Antheraea pernyi）全基因组测序工作，为改良柞蚕茧丝等性状，创造实用新品种奠定了分子生物学基础。这也是我国蚕业科学家继完成家蚕基因组“框架图”和“精细图”、桑树基因组测序后又一蚕业基因组突破性研究成果，在世界野蚕研究领域具有里程碑式的意义。 由辽宁省蚕业科学研究所牵头，联合辽宁省农科院大连生物技术研究所、吉林省蚕业科学研究所、沈阳农业大学生物科学技术学院、河南省蚕业科学研究所、黑龙江省蚕业研究所共同组成的柞蚕项目组，早在2012年4月便与华大科技展开柞蚕全基因组测序的合作，通过对原始测序数据的校对和整理，最终得到128X的高质量基因组数据。经组装后，柞蚕基因组大小约为647Mb，contig50的长度为32.8Kb，scaffold N50 321.2Kb，柞蚕基因组平均GC含量在35%左右，与家蚕（Bombyx mori）接近，预测的基因有功能注释的超过92%。 尽管柞蚕的人工驯化历史已有2000多年，但其野生性仍较强。柞蚕项目组选取了历经近百代的自交提纯与互交复壮的“胶兰”作为试验对象，但该物种杂合率仍超过千分之六。“为降低物种复杂性带来的组装干扰，我们大大加深了大片段测序的深度，为后续的scaffold构建提供了更多的数据支持，在高杂合、高重复的情况下，使得组装指标达到精细图标准N50 321.2Kb，”华大科技该项目负责人之一何荣军介绍道，“通过注释发现，该物种的重复序列含量较高，尤其是TE中的LINE和DNA含量，远高于一般动物，这可能是导致该物种基因组增大的原因。” 中国是柞蚕的发源地，其蚕茧年均产量8万吨左右，占世界总产量的90%以上，年均产值25亿元以上，蚕茧加工及综合利用年均产值约180亿元。此外，柞蚕茧丝具有柔软、透气、吸温性强、光泽明亮的优点，具有天然纤维的优美，被誉为“纤维皇后”，倍受人们喜爱。较桑蚕丝而言，柞蚕丝孔隙度大，更蓬松，防紫外线效果是桑蚕丝的3.5倍。 “启动柞蚕基因组测序计划，旨在获得柞蚕基因结构组织的详细信息，探讨基因产物的功能，从分子水平上深入阐明柞蚕的生物学特性、泌丝机理以及与微生物的相互作用，为改良柞蚕茧丝等性状、培育实用品种奠定基础。从而进一步提升我国柞蚕产业的科技竞争力，推动世界柞蚕业科学技术的进步，并继续保持我国柞蚕茧丝业的国际领先优势。”柞蚕项目组组长、来自辽宁省蚕业科学研究所的姜德富研究员讲到。

由上海瑞金医院、深圳华大基因研究院等单位组成的科研团队，通过对57例ACTH非依赖性库欣综合征（Adrenal Cushing’s syndrome）患者的肾上腺皮质肿瘤样本进行全外显子和转录组测序，发现了PRKACA基因上L205R热点突变与肾上腺瘤发病密切相关，并且发现了DOT1L和CLASP2与其他亚型的关联，为肾上腺皮质肿瘤及ACTH非依赖性库欣综合征的诊断、治疗提供了新思路。最新研究成果于2014年4月3日在《科学》（Science）杂志上在线发表。 ACTH非依赖性库欣综合征主要由于主要由于肾上腺皮质肿瘤引发的皮质醇过量分泌导致，主要包括肾上腺皮质腺瘤、肾上腺癌、肾上腺皮质结样增生及肾上腺皮质嗜酸细胞瘤等，多发于20至45岁，男女比例为1:3至1:8。库欣综合征会导致糖脂代谢紊乱、蛋白质代谢障碍、高血压、性功能减退、电解质失衡等一系列的代谢异常，而对于这一类肾上腺疾病的遗传原因、发生机制和诊疗手段等方面，仍有大量问题亟待解决。 在本研究中，科研人员利用全外显子和转录组测序技术，对57例肾上腺皮质肿瘤患者的病变组织和血液样本进行了研究。发现PRKACA上L205R热点突变，同时发现了DOT1L和CLASP2在其他类型标本中存在重复突变，从而描绘了肾上腺皮质肿瘤的整体突变图谱。 在大规模验证中，科研人员发现L205R突变仅存在于肾上腺皮质腺瘤标本中，并且位于高度保守的P+1 loop功能域，该功能域对激酶和底物的结合具有重要作用。随后针对L205R突变进行了相关分子和细胞功能学验证，证明突变引起了蛋白活性的增加和磷酸化催化能力的增强，并且通过底物的磷酸化促进了肿瘤的发生和类固醇的生成。 瑞金医院内分泌科医生曹亚南博士介绍道：“肾上腺皮质肿瘤和库欣综合症是内分泌代谢疾病中非常重要的一类疾病。我们的这项研究揭示了肾上腺肿瘤中多个亚型的关键致病基因，并通过结构和分子生物学技术系统分析了PRKACA基因上L205R突变的功能，为肾上腺库欣综合症未来诊疗技术的发展提供了基础”。 华大基因该项目负责人何铭辉指出:“本研究通过高通量测序和信息分析技术，描绘了肾上腺皮质肿瘤突变谱，发现其中L205R突变与肾上腺皮质腺瘤密切相关，为该肿瘤的临床诊断和治疗提供了新的思路”。 原文链接：http://www.sciencemag.org/content/early/2014/04/02/science.1249480.short