2014年3月25日，广州市番禺区发展和改革局局长江奉新一行莅临广州华大参观调研。华大基因助理总裁殷波、华南片区运营团队成员叶明芝等予以热情接待。 江奉新局长一行参观了广州华大展厅，对华大基因的发展历程、技术体系、科研成果、国家基因库重大专项、产业进展、人才培养等进行了了解。 座谈中，江奉新局长详细了解了广州华大落户番禺的各项情况，并对华大基因的健康产业应用、推广模式及产业前景等方面作了深入了解。江奉新局长对广州华大落户以来取得的发展给予充分肯定，他鼓励广州华大充分调用广州超算资源，推动番禺乃至广州市基因产业做大做强。同时表示番禺区发改局将在广州华大未来的发展中给予应有的扶持。

2014年3月25日，深圳超多维光电子公司董事长戈张一行回访华大基因。此前，华大基因董事长汪建曾率团出访。董事长汪建、副院长徐讯、华大健康集团执行副总裁高醇新、华大基因新闻发言人杨碧澄等予以热情接待。 戈张董事长一行参观了华大基因展厅，对基因与健康、疾病的关系、农业育种产业应用等作了详细了解。 座谈中，双方就成像技术合作展开深入探讨。

2014年3月22日，天津市副市长、滨海新区区长宗国英率副区长金东虎，保税区管委会党组书记、主任冯志江等领导到访天津华大，实地调研并主持召开座谈会，研究推动天津华大基因产业研究院项目建设。 宗国英副市长首先对天津华大落户以来取得的发展给予充分肯定。他说，近两年来，天津华大建立了最先进的临床科研与应用技术平台，在临床研发与检测、科技惠民实施等方面做了大量工作，取得了显著效果。希望天津华大继续坚持开放的思路方式，坚持国际化视野，注重团队建设，高定位、高起点、高水平，加快推进天津华大基因产业研究院项目建设；要按照新区产业定位，积极发挥企业优势，吸引更多的优秀团队和项目来新区发展，引进更多的大项目、好项目落户新区，把创新资源尽快聚集到新区。新区各有关部门要进一步解放思想，更新观念，狠抓落实，积极对接，充分调动资源优势，为企业发展提供有力的支持和良好服务，推动新区乃至天津市基因产业做大做强。 新闻链接：滨海新区网 http://bh.tjbhnews.com/node/6307

2014年3月18日-21日，由怀化市政府及沅陵县政府领导组成的怀化市政府代表团考察华大基因。华大基因董事长汪建、华大健康集团执行副总裁王学刚、华大基因研究院副院长张耕耘、深圳国家基因库负责人张勇、人力资源中心负责人杨爽、基地建设负责人李友谊、华大基因学院办公室主任杨东声予以热情接待。 华大基因董事长汪建与怀化市市长李晖于2013年12月25日签署了战略合作协议。双方在人口健康、动植物基因研究与开发等方面形成战略合作。此次考察，怀化市政府代表团与华大基因代表就研发平台建设、人才培育、动植物品种选育和人口健康服务等深度合作进行交流。 随后，华大基因将组织团队赴怀化进行考察、调研，落实具体合作项目。

2014年3月20日上午，贵州省织金县县委书记崔英魁一行来访华大基因，陪同来访的有深圳市盐田区区委书记郭永航、盐田区委常委、副区长刘卫翔等领导。华大基因研究院行政院长龙岳华、人力资源总监杨爽等予以热情接待。 崔英魁书记一行参观了华大基因展厅，了解了华大基因的历史进程、科研发展、产业应用情况等，并详细了解了华大基因农业育种与创新教育情况。他表示，织金县是贫困县，想集中力量搞好育林工作。 随后，郭永航书记邀请华大基因代表参加盐田区与织金县的座谈会，深入讨论相关合作项目。

2014年3月17日，来自中国医学科学院肿瘤医院分子肿瘤学国家重点实验室、华大基因、汕头大学医学院等多家单位的科研人员通过高通量测序、比较基因组杂交芯片分析及生物学功能研究，全面系统揭示了食管鳞癌的遗传突变背景，发现了一批与食管鳞癌发生发展进程和临床预后相关的基因，为了解食管鳞癌的发病机理，寻找食管鳞癌诊断的分子标志物，确定研发临床治疗的药物靶点以及制定有效的治疗方案提供了理论和实验依据。最新研究成果于国际学术权威杂志《自然》（Nature）在线发表。 食管癌是人类常见的恶性肿瘤之一，在我国和全球所有恶性肿瘤死亡率中分别排在第四位和第六位。令人关注是，我国食管癌发病率和死亡率均居世界首位。最新统计数据显示，2012年食管癌新发病例达45.6万例，病理分型主要为鳞癌。食管癌病程进展快，预后差，五年生存率仅为10%左右。目前，食管癌发生和发展的机制尚不明了，治疗缺乏特异性的分子靶点和有效的治疗药物。 在本研究中，科研人员对我国食管鳞癌患者样本进行了全基因组测序、全外显子组测序和比较基因组杂交芯片分析，发现了8个与食管鳞癌发生相关的重要的基因突变，其中FAM135B是首次发现的肿瘤相关基因；同时获得了食管鳞癌拷贝数变异的重要数据，发现位于染色体11q13.3-13.4扩增区域的MIR548K参与食管鳞癌的恶性表型的形成。 该项研究还发现，重要组蛋白调节基因MLL2、ASH1L、MLL3、SETD1B和CREBBP/EP300在食管鳞癌中呈现频繁非沉默突变；对潜在治疗靶点进行分析，发现PI3K是食管鳞癌突变频率最高的潜在药靶，以及PSMD2、RARRES1、SRC、GSK3β和SGK3等潜在新药靶。研究人员整合了所有基因突变和基因拷贝变异数据，确定了与食管鳞癌发生发展相关的重要信号通路，包括Wnt、cell cycle、Notch、RTK-Ras和AKT通路。 该项目负责人，中国医学科学院肿瘤医院分子肿瘤学国家重点实验室主任詹启敏教授谈到：“这个研究项目的科学发现对于我们理解食管鳞癌的发病机制有极大的帮助，可以帮助我们寻找食管癌的诊断标志物、药物靶点和制定临床治疗方案。更有意义的是，食管癌是中国的高发特色肿瘤，提高食管癌的诊疗能力是中国科学家的责任。另外，我们很高兴看到，这项工作是通过国内多家优势单位协同创新取得的成果。” 华大基因该项目负责人李林提到：“在该项研究中，我们描绘了食管鳞癌基因组变异谱，发现了食管鳞癌重要的突变基因及通路，为研究食管鳞癌的发生发展机制提供了更全面的指导，为食管鳞癌分子分型，药物研发及个性化治疗方法提供了科学基础，加快了食管癌研究进程。” 原文链接：http://www.nature.com/nature/journal/vaop/ncurrent/full/nature13176.html

2014年3月14日至16日，“中国遗传疾病诊断人才培养项目”第六期培训班在长沙举行。本期培训班主要围绕生殖遗传相关专题进行授课研讨，吸引了来自全国各地的60多名专家参与，华大医学首席医官王威、人类干细胞国家工程研究中心卢光琇、西南医院产前诊断中心主任姚宏、郑州大学第一附属医院产科产前诊断中心孔祥东等专家教授齐聚一堂，共同交流、与探讨遗传疾病诊断技术在临床领域的发展及应用。 湖南省卫生厅副厅长黄顺玲在开幕词致辞中对各位学员表示热烈欢迎，提到认为湖南省已初步构建了出生缺陷防控体系，并介绍了湖南省辅助生殖技术的发展历史和技术发展情况。卫生部人才中心胡秀忠处长强调指出基因组学技术对遗传疾病诊断的重要性，希望各位学员能将此次培训的知识运用到临床工作中。人类干细胞国家工程研究中心卢光琇与大家分享道：指出，遗传疾病会对一个家庭带来巨大的心理和经济压力，对遗传疾病的早期发现、早期干预非常重要，面对遗传疾病人类还有很多技术未知，而基因组学技术日新月异的发展将对遗传疾病的咨询和诊断产生重大的意义。 华大医学首席医官王威、中信湘雅生殖与遗传专科医院生殖中心副院长林戈、浙江大学-遗传与基因组医学中心祁鸣、中华胎儿医学基因会LAU Tze Kin分别做作了题为《基因组医学与进展》、《植入前遗传学诊断及筛查技术应用新趋势》、《临床遗传咨询》、《生殖与基因组技术：来自香港的经验》的培训课程。华大医学首席医官王威从什么是人类的基因组、基因组与疾病的关系、从基因组生物学到精准医学三个方面，为学员分享了当今基因组医学的发展、进展及其面对的挑战。 据了解，中国遗传疾病诊断人才培养项目是国家级医学继续教育培训项目，2013年度已在深圳、武汉、沈阳、杭州、乌鲁木齐相继举办五期，参与专家超过250人次，范围覆盖妇产科、儿科、产前诊断中心、生殖医学中心、遗传咨询科等科室。

2014年3月12日，美国食品及药物管理局顾问小组一致投票通过，人类乳头瘤病毒（HPV）检测可用作宫颈癌初级筛查或取代宫颈抹片检查。 人类乳头瘤病毒（HPV）是宫颈癌发生的主要病因。而HPV16、18型别尤其与肿瘤的发生密切相关。本款由罗氏公司研发的HPV检测获批用于21岁以上宫颈抹片检查异常的女性和作为30-65岁宫颈抹片检查的附加检测。 原文链接：FDA Panel Recommends HPV Test As Replacement for Pap Smear

2014年3月11日，第四军医大学国家分子医学转化科学中心与华大基因签署框架合作协议，双方将通过共建跨组学分子医学联合中心，开展针对肿瘤、心血管、代谢疾病和重大遗传性疾病的防治工作，推进个体化诊断及治疗技术的研发，实现转化医学的新突破。第四军医大学科研部部长尹维宏大校、第四军医大学基础医学院院长冀勇、国家分子医学转化科学中心陈志南院士及华大基因副总裁、北区总负责人王洪琦、华大科技首席执行官李英睿等出席了本次活动。 签约仪式由冀勇院长主持。王洪琦副总裁与陈志南院士分别作为华大基因与国家分子医学转化科学中心的代表签署了框架合作协议，并与尹维宏部长一起为跨组学分子医学联合中心揭牌。 尹维宏部长表示，中心建立以后，将从分子医学转化领域，对肿瘤、心血管疾病和代谢疾病等诊疗防治建立起共性的技术体系，以提升分子标志诊断水平，拓展临床技术；通过配套的基因表型检测的治疗，实现转化医学的新突破。他指出，华大基因作为全球最大的基因组学研究中心，为全球的科技工作者提供开放创新的科研环境，对大力推动基因组学医疗健康领域的科技发展发挥着重要的作用。双方将充分利用各自的资源及技术优势，共建跨组学分子医学联合中心，积极开展重大基因及药物基因组的研究，推动个体化诊断以及先进技术的研发和转化应用，整体提高个体医疗水平。他对转化中心与华大的深度合作和未来发展充满了信心。 在之后的研讨交流会上，李英睿作了题为《跨组学和大数据在转化医学中的应用》的精彩报告，引发与会研究者的热烈讨论。 第四军医大学细胞工程中心副主任边惠洁教授、蒋建利教授，基础医学院党委书记蔡兴会大校，基础医学院整体医学教学中心主任庄然副教授以及西京医院王岭教授出席了签约仪式。