2014年5月8日，来自深圳华大基因研究院、美国加利福利亚大学、丹麦哥本哈根大学等单位的科学家们完整解读了北极熊基因组，揭示了北极熊适应北极极地气候之谜。最新成果以封面故事发表在《细胞》（Cell）杂志上。 北极熊是一种生活在北极地区，处在食物链顶端的大型食肉动物。它生命中的大部分时间是在浮冰上度过的，而浮冰易受气候变化影响，所以北极熊又通常被当作全球气候变化的一个重要指示器。北极熊被人们所熟知的形象是具有披着雪白外衣的庞大身躯，身体脂肪含量十分丰富，同时还是赫赫有名的长距离游泳健将。然而全球气候逐渐变暖对北极的生态圈造成了严重影响，浮冰的不断融化，使得北极熊的栖息地不断减少，像许多其他动物一样正面临着巨大的生存压力。 为了全面系统地研究北极熊极地气候的适应性，科学家们对一只来自欧洲北部的北极熊进行高深度的测序以获取它的全基因组图谱，此外还从瑞典、芬兰、美国阿拉斯加冰川公园、阿拉斯加海岸附近的岛屿等地区共选取了79只北极熊和10只棕熊进行了全基因组重测序。 研究人员通过对北极熊和棕熊进行比较基因组分析后，发现北极熊实际上比之前人们所认为的要更年轻，与它的近亲棕熊的分化时间只有不到50万年。这个时间段从进化的尺度上来说是相当短的，同比人类约在五百万年前与其近亲黑猩猩分道扬镳。鉴于北极熊和棕熊之间的明显差异，这种差异体现在外表和生活习惯等各个方面，尤其对于一个体型庞大的哺乳动物而言，在极短的时间内能够完成这么大的变化，这确实令进化学家们感到惊讶。 通过对群体数据进行分析，研究人员推算出北极熊的群体大小在2～2.5万之间，且处于减少的状态中。值得注意的是，它们的栖息地——北极浮冰也在同期时间不断减少。当北半球高纬度地区开始变暖时，北极熊的近亲棕熊或者灰熊就更易的向北迁徙，这样就增加了它们和北极熊之间发生交配的可能。 “两个物种之间可以交配说明它们在进化距离上还十分相近。”文章的通讯作者之一Rasmus Nielsen教授提到。“北极熊和棕熊的进化距离只有人和黑猩猩之间的十分之一。”他还说到：“它们的分化时间如此之短着实令人惊讶。为适应北极当地环境，北极熊所拥有的独特适应性，必须要在非常短的时间内进化完成。”这些适应性变化不仅包括皮毛由棕色变成白色，身体表面变得更加顺滑，而且包括巨大的生理和代谢变化。“关于分化时间问题，目前尚有很多争议，但是我想我们已经确信它们的分化时间比之前认为的要更短，不到50万年。” 之前的研究推测北极熊和棕熊的分化时间约在60万至500万年前。 通过对基因组中编码蛋白的相关基因进行更深入的分析后，研究人员发现很多与脂肪酸代谢和心血管功能相关的基因在北极熊中已经发生了适应性的进化，这可能是它之所以能够适应北极极地气候的关键所在。为了适应北极的严寒，北极熊明显偏向猎取脂肪含量高的猎物，但它却没有像人类罹患由于高脂肪摄入而产生的一系列心血管相关疾病。研究人员推测这些基因很可能在这方面起着关键作用，这个发现或将为人类预防或者治疗由于高脂肪摄入而引起的心血管疾病提供新的方向和思路。 “对北极熊而言，过度肥胖却是一种健康状态，”文章的第一作者之一Eline Lorenzen博士说到。“我们很想知道他们是如何做到的。” 研究人员发现北极熊在几十万年的进化过程中，自然选择使很多与脂肪运输和脂肪酸代谢相关的基因发生了适应性的变化。载脂蛋白B基因（APOB）是其中一个受到强烈正向选择的基因，它在哺乳动物中编码低密度脂蛋白（LDL），这种蛋白携带的胆固醇被人们普遍称为“坏胆固醇”。该基因的改变使北极熊即使摄入高脂肪，也不会引起高血糖和高血脂等问题。 “北极熊的生活基本上是围绕着脂肪而展开的，”Lorenzen说到。“当它刚出生还是幼崽时，它所摄入的母奶中的脂肪含量竟高达30%。而当它长大成年后，更加会偏好捕食鲸脂含量高的生活在海里的猎物。北极熊的皮下脂肪存储量非常丰富，因为身体在分解脂肪时可以额外的产生代谢水，能够为它解决因基本生活在极地荒漠而常年淡水不足的问题。” 她同时提到，“我们知道北极熊大约在10万年之前就已经形成了摄入高鲸脂的猎物的生活习惯，所以它必须在短短上十万年的时间内非常快的进化出这种新的代谢方式来。” 是什么促使北极熊这一物种诞生及进化目前还不清楚，但北极熊与棕熊分化时期（34.3-47.9万年前）恰好与大约跨越了5万年的比较温暖的间冰期（MIS11）重合。可能当时气候变暖，使一种远古的熊——棕熊和北极熊的共同祖先，可以向北扩大它们的生活领地。而当气候再次回到冰期时，一部分迁徙到北极的熊却逐渐适应了北极越来越冷的环境。 “北极熊的进化史向人们展示了一种生物是如何快速适应新环境的挑战的，”王俊说到，“这是由华大基因发起的具有标志性的项目之一。随着更多的基因组数据的公布，我们希望能够对动物如何适应环境、生物多样性如何形成这个问题有一个更加全面的了解。” 来自哥本哈根大学GeoGenetics中心的Eske Willerslev教授补充到：“为了更进一步的阐明北极熊的进化模式和适应性的过程，我们接下来的研究工作会包括对古北极熊的样本进行基因组测序。” 文章第一作者刘石平是国家基因库张国捷博士领导的生物多样性基因组研究课题组的成员之一，同时也是华南理工大学与华大基因联合培养的博士研究生。目前该研究团队已开展了大量的动物基因组工作，以揭示生物多样性的分子驱动力以及生物与环境互动的内在分子机制。北极熊是华大基因发起的三极动物基因组研究项目之一，同时发起的还有研究高原适应的藏羚羊基因组与极地企鹅基因组项目。这一工作的发表也是华大基因参与领导的万种脊椎动物基因组项目的重要标志性成果之一。该基因组数据已于三年前在GigaScience杂志上免费公开，至今约有五篇研究工作（包括一篇发表于Science的文章）均得益于这一数据。

2014年5月7日，欧洲领先的医学诊断服务公司Unilabs与全球最大的基因组学研究机构华大基因签订合作协议。这项合作将巩固Unilabs公司在基因检测领域的领先地位，进而扩大其实验室网络可提供的遗传检测服务范围。Unilabs致力于为欧洲客户提供创新的检测服务和解决方案。 华大基因的欧洲总部位于丹麦哥本哈根，实验室拥有10台高通量测序仪，以服务其欧洲合作伙伴。与Unilabs公司达成的合作协议将拓展华大基因先进的基因组学技术在欧洲国家的应用，为当地客户带来更创新的检测服务。两个机构的强强联合将扩展和加强现行的基因检测服务，包括新一代测序和生物信息分析等最新技术。 这项创新性的合作协议将有助于欧洲临床医生对疾病做出更精确的诊断，进而改进诸如癌症治疗，心血管治疗以及产前检测等领域的治疗方案。 欧洲华大副总裁余丛博士表示，“我们很高兴能与Unilabs公司携手合作。我相信，通过我们的共同努力，此次合作将把最前沿的基因组学技术引入欧洲，让当地群众受惠。” Unilabs 国际事务总经理Fernando de Górgolas表示，“Unilabs致力于成为遗传学领域的领导者，而与华大基因的合作与我们的发展目标一致。 我们很荣幸能够与华大基因联手，为我们的客户带来创新的基因检测服务。” 关于Unilabs: Unilabs是欧洲领先的临床实验室检测和医学诊断影像服务供应商之一。客户涵盖私立和公共医疗机构、政府、保险公司、制药公司和公众。Unilabs在11个国家拥有实验室和医学诊断影像实验室，包括丹麦、芬兰、法国、意大利、挪威、葡萄牙、俄罗斯、西班牙、瑞典、瑞士和英国。凭借广泛的实验室网络，Unilabs成为欧洲具有最广泛地理分布的临床实验室和医学诊断服务供应商。详情请点击www.unilabs.com.

2014年5月7日上午，新希望六和股份有限公司联席董事长兼首席执行官陈春花、新希望集团市场技术部总经理曹宏博士、技术部总经理吕明斌博士、厚生基金投资合伙人张天笠等一行来访华大基因。华大基因研究院院长王俊、执行副总裁黄胜全、战略规划委主任朱岩梅、副院长张耕耘、副院长徐讯、华大科技首席执行官李英睿等予以热情接待。 陈春花董事长一行参观了华大基因展厅，了解了华大基因的发展历程、科研成果、产业化应用、人才培养、社会责任等相关情况，详细了解了农业分子育种技术情况。 座谈中，王俊院长首先表达了华大基因与新希望深入合作的意愿，并介绍了2014年华大农业的目标全景图，希望双方开展相关合作，使华大基因农业真正实现产业落地。 陈春花董事长介绍了新希望目前的产业方向，表示新希望目前也面临转型，很期待与华大基因的合作。 双方就合作意向达成共识，随后，就农业具体合作问题双方进行了深入探讨。

为了庆祝成立40周年，《细胞》期刊（Cell）邀请了全球40位40岁以下的生物领域科学家，共同探讨科学见解、个人哲学、研究乐趣、面临的挑战和他们实验室外的生活。华大基因院长王俊也受邀分享他对科学的见解。 王俊 推动组学发展 1、哪些问题在激励着你的团队？ 最关键的一点是，基因组技术如何造福社会。我们想从多组学层面全面了解疾病，包括基因组学、转录组学、表观基因组学、代谢组学、生物信息学和宏基因组学。我们正在建立第一个百万人基因组数据库。基于此，我们正在考虑如何能为科学地重建医疗系统和推动预测性、个体化、预防性和参与性的“4P”医学做出贡献。 除了人类健康，激励着我们的还有：如何利用基因组学改良作物，使其具有较高的营养价值还能更好地抵御气候变化、害虫和疾病？依靠组学数据，我们可否在电脑上开发育种程序，实现数字化农业育种？ 2、你有哪些钦佩的科学家？如果可以，你想与谁共事？ 我钦佩查尔斯·达尔文的勇气和精神。《物种起源》发表后，达尔文的自然选择理论受到了许多批评。但他直面争议，坚持自己的立场，专注于研究，并最终重塑了人们对于进化的认识。他是历史上最具影响力的科学家之一。 如果可以的话，我希望与罗宾·沃伦和巴里·马歇尔共事。他们因发现了幽门螺杆菌以及这种细菌在胃炎和胃溃疡等疾病中的作用，被授予诺贝尔生理或医学奖。尽管起初他们的观点被科学家和医生们嘲笑，他们始终坚定不移，并最终为胃溃疡疾病的治疗作出巨大贡献。为了研究，巴里甚至喝下自己培养的幽门螺杆菌。通过15年的实验和治疗研究，他们成功抗衡了盛行的教条。他们的毅力和勇气给我留下了深刻的印象。 3、哪篇《细胞》文章让你深受启发？ 有两篇文章。一篇是Personal omics profiling reveals dynamic molecular and medical phenotypes” (Chen, R., et al. [2012]. Cell 148, 1293–1307)。该团队对个体进行了历时十四个月的组学跟踪实验，发现了与疾病相关的基因变化。研究表明，个人组学记录对于促进个性化医疗非常重要。人们总是谈论个人组学，而本文用事实证明了该理论的可行性。 另一篇文章是“A nondegenerate code of deleterious variants in Mendelian loci contributes to complex disease risk” (Blair, D.R., et al. [2013]. Cell 155, 70–80)。该团队研究了超过1亿位病人的医疗记录，并采用数据挖掘技术，揭示了孟德尔基因变异和复杂疾病之间的关系。研究表明数字化表型数据可用于更好地理解疾病遗传学，显示了大数据科学的力量。 4、作为一位管理者，你的指导思想是什么？谈谈你的个人哲学？ 哲学思想是灯塔，指导着我走向正确的方向。首先是为人民服务——这是华大基因驶向的港湾。只有造福人们，科学才有其价值。因此，华大基因的使命是推动科学转化成医学、农业和环境应用。 其次，让数据说话。以假说为驱动的传统科学显示了巨大的缺点。基因组学的未来在于“大数据”，持续的大数据爆发将为研究提供核心线索。 再者，建立平台，创造机会，鼓励年轻人承担责任。年轻一代是未来的主人，他们掌握着华大的未来。我们有责任为他们的成长提供最好的土壤。 最后，哲学是积极的态度。一是要从大处着眼、深思熟虑、行动迅速。时刻谨记最终目标，培养“盒子外的思考”。科学从来都不是一成不变的，而是需要新的想法，观点和创新。另一个是，要想改变世界，先改变自己。让自己成为家庭、同事和朋友们的榜样。那么，你才可能影响更多的人，甚至改变世界。 5、你有哪些独特的技能是简历没提及的？你的个人爱好是什么？ 快速思考和决策的能力。自我鼓励、激励和自嘲精神推动着我不断前进和超越。 我的爱好广泛，从体育运动到艺术无所不爱。包括篮球、登山、现代艺术和绘画。运动有助缓解压力。而在某种程度上，艺术与科学类似，都是用创造力表现大自然的美。 6、年轻科学家面临的最大挑战是什么？你有解决方法吗？ 我认为年轻科学家面临的最大挑战是缺乏成长的机会，以及没有足够的勇气去实现改变。传统的评价体系限制了人的创新和机会。华大基因意识到这个问题并革新了人才培养计划。基于项目的培养平台让他们接触到真正的项目。他们需要承担责任和积累实践经验，在学习中工作，在工作中学习。他们意志更坚强、而且勇敢去适应变化。 7、如果现在或20年后让你选一个新的职业，你会选什么？ 科学事业是我一生的追求，现在很难转变到另一个职业。基因组学是一个新的领域，充满了机遇。它是科学研究中一个非常重要的领域，也是改善人们未来生活的强大工具。它结合了前沿的新技术和大数据。基因组学是一个新的挑战，我享受其中。随着对基因越来越多的了解，我们可以在疾病、植物、动物和微生物的研究中取得巨大进展。因此，在基因组学研究，还有很多事情要做，而我们是开拓者。 如果必须要选择，可能会是人工智能研究。 8、做科学既美好又具有挑战性，但也不是没有缺点。对你来说，挑战是什么？ 首先，生活忙碌，陪伴家人的时间很少。第二，尽管随着科技的进步，很多科学问题没有预期的复杂，但是仍有很大谜题需要解开。我在尽力寻找钥匙，但是过程依然缓慢。我希望技术能造福于人、预防更多疾病、养活更多人、挽救更多的生命。我常常感受到压力，我们似乎做得还不够多，不够快，也没有足够的资源。基因组学仍在起步阶段，如何能共同加速基因组学的发展和转化是未来我们面临的一大挑战。 9、对于生物领域的求职者，你有什么建议吗？ 我们处于大数据的时代。让自己置身这个时代并且去面对改变世界的挑战。当前和未来的生物科学需要物理、计算机科学、数学等生物学以外的多学科人才。要思想开放、时刻保持求知精神。 以数据为驱动的研究模式为我们提供了更多的信息，这些信息是远非我们能消化的。要采取有效的步骤，把实验研究转变成理论研究。 最重要的还是要有勇气。 原文链接：http://www.cell.com/40/jun-wang

2014年4月28日，澳大利亚昆士兰大学（全称“The University of Queensland”）校长Peter Høj博士、副校长Max Lu博士、副校长Monique Skidmore博士一行来访华大基因，华大科技首席执行官李英睿、华大科技副总裁罗龙海、泛亚太区域总监赵金阳、大洋洲区经理张猛等予以热情接待。双方就共建联合基因组中心、教育合作及整合“大数据、大平台”等问题展开讨论。此次会谈增强了双方的认识与互信，为进一步合作奠定基础。 会谈过程中，Peter Høj博士介绍了近年来基因组学在昆士兰大学的飞速发展。面对基因组学对公共卫生领域的影响愈加深远的趋势，他提出，希望能同华大基因建立深层合作，加速科研进度以及成果转化。对此，李英睿表示，能同昆士兰大学建立合作伙伴关系，将有助于双方各取所长，共同发展。他强调，未来生命科学将进入大数据时代，在粮食、能源、公共卫生等诸多领域内，依靠大数据和大平台的支撑，集成智慧，更有效地催化科技。 昆士兰大学与华大基因的合作最早可追溯到2011年。2013年8月，双方合作完成的高粱重测序项目成果发表于《自然·通讯》（Nature Communications）杂志上，为高粱及其它粮食作物的育种改良提供了宝贵的遗传资源，同时为解决全球日益严峻的粮食问题奠定了重要的科研基础。双方希望，通过这次会面能够更深入地了解彼此，加强沟通来往，为今后进一步的长期合作奠定基础。 相关链接 昆士兰大学：http://www.uq.edu.au/

2014年4月28日上午，云南省政协副主席、滇中产业新区管委会主任米东生一行来访华大基因。华大基因董事长汪建、华大基因研究院副院长张耕耘等予以热情接待。 米东生主任一行参观了华大基因展厅，对华大基因的科研成果、产业应用、人才培养、发展模式等作详细了解。 座谈中，米东生主任介绍了滇中产业新区具体情况，他表示，云南有气候多样性，物种多样性等特点，诚挚邀请华大基因的专家前去云南一起合作研究，开发最具潜力、最有价值的生物资源。同时希望其在产业方面有重点突破。 汪建董事长表示，根据云南生物产业的需要，双方可以在相关领域开展合作。

2014年4月24日，由深圳华大基因科技服务有限公司（简称“华大科技”）和上海爱博才思分析仪器贸易有限公司（简称“AB SCIEX”）联合举办的“定量蛋白质组学技术高级应用研讨会”在华大科技深圳总部拉开帷幕。研讨会对定量蛋白质组学的创新突破——SWATH技术及其应用展开了深入探讨。 华大基因蛋白质首席科学家刘斯奇博士、AB SCIEX中国区应用支持经理靳文海博士携多名蛋白质组学研究专家，与来自全国蛋白质组学领域的科研人员，就SWATH技术及其实际应用进行了交流，并深入解析了基于同位素标记的iTRAQ和目标蛋白质组学MRM在生物研究领域内的应用，同时还就领域内热点议题展开了讨论。 本次研讨会以“原理+案例+实地”的方式，从技术理论、实例解析到流程演示，深入浅出、系统全面地解析了SWATH技术，受到了与会科研人员的普遍好评。一名参会者表示说：“能看到流程演示，我觉得非常好，这有助于深入理解这一突破性技术，而非只是‘纸上谈兵’”。“我们希望研讨会不仅仅是技术理论的介绍和应用案例的解析，所以我们安排了流程演示，让所有参会的科研人员更加直观地了解到蛋白质组学研究的全新工作流程，更有效地帮助科研人员进行研究” 刘斯奇博士介绍道。 “我们与华大科技已有多次合作，但这样的模式是第一次”，AB SCIEX中国区组学市场发展经理周新闻在谈起与华大科技的合作时说道，“我们希望通过这次研讨会，将最前沿的蛋白质组学研究技术更直观地展示给科研人员，而不只是理论和案例。” 华大科技 深圳华大基因科技服务有限公司（简称华大科技）——华大基因（BGI）旗下子公司——肩负集成智慧、催化科技的使命，专注于服务生命科学研究者和搭建全产业链服务网络，致力于成为全球生命科学研究机构的首选合作伙伴。华大科技质谱研究部以蛋白质组研究为核心，在研究方案设计、蛋白技术、数据分析与挖掘方面经验丰富。同时致力于包涵基因组、转录组、表观组，蛋白质组、代谢组等多个层面的贯穿组学。迄今为止完成多种类型样本的蛋白质组学项目，并参与和发表了多篇相关文章，为医疗、健康、工农业、环境保护等领域提供重要发展应用理论。 AB SCIEX AB SCIEX公司致力于改善我们生活的世界，帮助科学家和实验室分析人员面对所在领域的极限挑战和解决复杂分析挑战。AB SCIEX公司作为全球质谱分析技术领导者和世界级服务支持团队，是值得您信任的合作伙伴。我们与全世界成千上万的科学家和实验室分析人员共同致力于基础研究、药物发现和开发、食品和环境检测以及法医和临床研究。AB SCIEX公司有着40余年的创新历程、擅长通过聆听和理解客户不断变化的需求，开发可靠、灵敏和直接的应用解决方案，以便能够继续优化日常工作可调控的部分和复杂化分析。

2014年4月17至19日，深圳市唐杰副市长一行六人来访老挝，应邀拜会老挝科技部部长Boviengkham VONGDARA等 ，双方就华大基因在老挝的工作进展及发展趋势与老挝科技部领导交换意见，并共同评价了华大在国内及老挝的发展历程，同时就共建分子生物学实验室、构建绿色食品供应基地、共同支持华大在老挝的发展等达成共识。 4月18日上午，老挝科技部部长Boviengkham VONGDARA会见深圳市副市长唐杰、经贸信息委副主任贾兴东、经贸信息委电力与资源综合利用处处长袁晓方、深圳外事办贾晓、华大基因驻老挝代表汪小刚等一行，双方分别介绍华大在国内及老挝的发展情况。唐杰副市长提出，科技成果造福人民，要有好的商业模式，华大在老挝的发展，完全可以作为深圳的绿色食品供应基地。老挝科技部部长高度认同唐杰副市长的观点，并提出希望在深圳市政府的支持下，华大基因（BGI）与老挝科技部生物技术研究院（BEI/MOST）能共建一个分子生物学实验室，以此作为2015年老挝国家建国40周年的献礼工程之一，唐杰副市长表示，会将相应要求纳入深圳和老挝的整体合作框架中。 4月18日下午，唐杰副市长一行参观老中现代农业科技示范园，仔细询问杂交糯稻选育进展及相应基建进度，并嘱咐要利用好老挝无污染的水、土地、空气等生态资源，研发适合当地的优良农产品品种，做好相应工作，为深圳市提供绿色、安全、优质的粮食及农产品。

2014年4月18日至20日，“中国遗传疾病诊断人才培养项目”第七期培训班在上海举行。本期培训班主要围绕遗传缺陷与疾病专题进行授课研讨，吸引了来自全国各地的60多名专家参与，华大医学首席医官王威、复旦大学附属儿科医院副院长周文浩、上海交通大学医学院附属新华医院韩连书教授、复旦大学附属儿科医院临床免疫科主任王晓川、绍兴市妇幼保健院儿保科主任余红、中国福利会国际和平妇幼保健院遗传室主任陶炯等专家教授齐聚一堂，共同交流与探讨遗传疾病诊断技术在临床领域的发展及应用。 周文浩副院长在开幕致辞中对各位学员表示热烈欢迎，并介绍了复旦大学附属儿科医院的实验室人才队伍和科研平台建设情况。张俊华主任强调指出遗传基因咨询师、健康管理师等专业技能人才的重要性，并表示将继续在政策支持、交流合作等方面对华大基因给予支持，希望可以利用双方核心技术和优势资源，合作开展遗传疾病诊断人才规范化培训、对外交流与合作等业务。华大基因董事长汪建表示，华大基因将致力于基因组学、蛋白质组学、代谢组学的临床应用和开发，乐意并期待为广大医务工作者提供学习交流及新技术应用的平台。 华大医学首席医官王威、浙江大学-遗传与基因组医学中心祁鸣分别做作了题为《基因组医学与进展》、《临床遗传咨询》的培训课程。华大医学首席医官王威从什么是人类的基因组、基因组与疾病的关系、从基因组生物学到精准医学三个方面，为学员分享了当今基因组医学的发展、进展及其面对的挑战。 据了解，中国遗传疾病诊断人才培养项目是国家级医学继续教育培训项目，2013年起至今已在深圳、武汉、沈阳、杭州、乌鲁木齐、长沙相继举办六期，参与专家超过300人次，范围覆盖妇产科、儿科、产前诊断中心、生殖医学中心、遗传咨询科等科室。