2014年6月26日，华大基因中心项目开工仪式在盐田大梅沙成坑举行，华大基因董事长汪建、执行副总裁黄胜全、副院长李松岗、战略规划委员会主任朱岩梅、建筑发展中心主任任林维等出席了本次活动。 活动中，汪建董事长为华大基因中心项目揭幕，并宣布项目正式开工。 华大基因中心项目背山面海，景色优美，项目未来建成后将成为华大全球总部，是拥有38项绿色节能技术的国家绿色三星建筑。项目的建设将进一步与华大在生物技术领域的前沿地位相协调，应对未来华大在生物技术领域持续发展所带来的功能调整及适应性要求，并适应华大创新生物产业快速发展的需要，为华大的发展将翻开崭新一页，同时也为华大基因员工提供更加优质的办公和生活环境。 2000年6月26日,美英两国共同宣布人类基因组计划工作草图完成，十三年后的今天华大宣布总部基地破土动工。在未来发展中，华大基因将为全球大众提供前沿生物科技在医疗、健康、农业、环境及能源等领域的应用服务，推动个体化医疗和健康的新模式，真正做到让基因科技改善每个人的生活，做全球生物科技和产业的引领者。

2014年6月25日，天津大学副校长元英进、科研院副院长潘晓睿、教授宋浩、副教授李炳志等一行来访深圳华大基因。华大基因董事长汪建、天津华大总经理杨玲博士、副总经理倪培相、华大基因学院主任杨东声、华大研究院执行副院长刘心、生命科学事业部负责人张海峰等予以热情接待。 元英进副校长一行走访了华大基因各楼层实验室以及办公区域，对华大基因进行了整体系统的了解。 随后，双方就科学研究、人才培养、产业发展三方面相关合作进行座谈并签署战略合作框架协议，协议约定将在“产学研用”方面开展全面合作，实现生物产业内的强强联合。将以技术、人才为依托，本着“资源共享，优势互补，互惠双赢，共同发展”原则，实现华大基因与天津大学在基因“读、写”领域的共赢。 下午，元英进副校长为华大基因分享了《基因组工程与代谢化模块》主题讲座。

2014年6月24日，秉承“基因科技造福人类”的使命，同时，为了将更多的基因组学科研成果应用于医学检测领域，华大医学开展基因科技助力罕见病计划之“子琪计划”，免费提供100名粘多糖病患者HLA骨髓配型检测服务。该计划将让市民进一步了解基因和健康的关系，提高社会对罕见病患者群体的关注，真正实现用科技造福罕见病患者。 何为“子琪计划”？ “子琪计划”源自粘多糖病患儿潘子琪的名字，即华大医学为罕见遗传病患者免费开展的基因检测项目援助计划之一。华大医学为子琪配型成功，让大家意识到社会上还有许多需要寻求基因技术帮助的粘多糖病患者，为了让更多人关注罕见病，同时让基因科技造福更多的罕见病患者，“子琪计划”应运而生。 潘子琪，男，5岁，河南省洛阳市汝阳县人。2013年3月，因家庭矛盾，一气之下潘子琪的妈妈带着俩姐姐离开了家，撇下了5岁的小子琪。5月，父亲潘宪忠发现子琪两手无法伸直，头部骨骼有点变形，遂带孩子四处求医，辗转了郑州、北京、上海、深圳……多家医院检查后，最终确诊为粘多糖病。 潘宪忠在河南老家的医院做了骨髓匹配测试，根据结果，他和子琪的匹配度达不到手术要求，他的希望不得不寄托在两个女儿的身上，因为胞姐的匹配度会比父母的要大。10月在儿子确诊得了粘多糖症后，潘宪忠就开始与时间进行一场赛跑，希望尽快找到子琪的母亲和姐姐，进行骨髓配型，以便能尽早进行造血干细胞移植，弥补基因缺陷的问题。子琪急需骨髓移植，寻找妈妈姐姐救命的新闻被很多家媒体报道。 2013年12月，华大医学收到了两份特殊的血液样本，血液样本来自子琪及与他骨髓配型的姐姐。26日，华大医学为子琪和两个姐姐进行人类白细胞抗原（HLA）高分辨率基因分型检测，以确定他们的HLA基因型别在高分辨水平上是否相合。如不相合，移植则容易引发严重的排斥反应，危及患者的生命。在确定子琪与两个姐姐完全相合后，华大医学为他们进行了杀伤细胞免疫球蛋白样受体（KIR）检测，从两个“候选者”中寻找出子琪的最佳移植供者。在这场生命与时间的竞赛中，华大医学为子琪争取到宝贵的治疗时间，寻找到最佳供者，并免收所有的检测费用。 2014年1月，华大医学为子琪与其姐姐成功配型，这意味着子琪可以通过姐姐的造血干细胞移植，弥补基因缺陷的问题，便有可能治愈这种罕见遗传病——粘多糖病。6月18日下午，子琪随同父亲潘宪忠来到华大医学优康门诊部，给华大医学送上了一面“华大无私帮助，优康大医精诚”的锦旗，特别感谢华大医学为子琪与其姐姐骨髓成功配型。 粘多糖病患者 需要我们共同关爱 粘多糖病是因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍，该病属先天性遗传疾病，患者中男性多于女性，发病率为百万分之一。各型粘多糖贮积症大多在1周岁左右发病，10岁左右死亡，但有的病人可存活到50多岁。病变主要累及骨骼，也可累及中枢神经系统、心血管系统以及肝、脾、关节、肌腱、皮肤等。目前，患者一般可通过对症支持治疗或是酶替代治疗即持续注射国外研制的生物制剂来缓解病情，但后者治疗的费用非常昂贵；还有可采用骨髓移植的办法，并且已有几十例靠骨髓移植治疗而成功的例子。由于这种病种患病人数相对较少，因此极易被医疗卫生机构、医药企业及社会各界所忽视。许多粘多糖病患者及其家庭饱受疾病折磨的同时，还承受着巨大的经济和心理压力。 华大医学开展“子琪计划”将对100名粘多糖病患者免费提供HLA骨髓配型检测服务。 据了解，目前我国骨髓库中的HLA分型数据多数是低分辨的，不能确保供者和患者的HLA真正匹配，患者往往需要和多个低分辨匹配的志愿者进行高分辨复核才能找到真正合适的供者。而高分辨率配型费用昂贵，一次高配的费用可达万元。华大医学的HLA分型技术，使建立高分辨HLA数据库成为可能。高分辨数据库不仅有利于快速准确地找到合适供者，大大提高骨髓库的使用率，而且可以为HLA的科学研究与技术创新提供基础性的数据支持。而用这种新技术进行高分辨配型，成本不到传统技术的一半，能避免多次配型给患者造成的额外经济负担，也为治疗争取宝贵的时间。 华大医学自开展HLA高分辨分型检测以来，不断探索将新的测序技术运用于HLA高分辨分型检测，在检测通量、数据质量、交付周期和成本控制等方面都有质的飞跃，为临床、科研合作和志愿者数据入库等工作提供了良好的解决方案。 自2008年起，华大医学应用自主研发的HLA高分辨基因分型技术推动中华骨髓库高分辨入库工作，为广大患者提供了快速、直接、可靠的检索数据。目前，华大医学共完成逾39万例HLA高分辨分型检测，其中为中国造血干细胞捐献者资料库（中华骨髓库）检测并上传的HLA高分辨分型数据超过29万例，有929位配型成功。 除了粘多糖病，华大医学也一直关注结节性硬化症(TSC)、视网膜色素变性（RP）、先天性重度结合免疫缺陷症（SCID）等罕见遗传病。比如结节性硬化症(TSC)，到目前为止，华大医学已经与中国结节性硬化症互助联盟及张宏冰教授的团队合作完成300余例的基因检测，突变检出率达到85.9%。 华大医学希望通过“子琪计划”，能引起社会对罕见病患者群体的关注，使救助罕见病患者、关注弱势群体成为一种自觉性、普遍性的社会公益活动。如果您或者您身边的人需要粘多糖病骨髓配型检测服务，请拔打我们的热线400-605-6655进行咨询。本次活动预约截止时间2014年9月9日，预约成功后华大医学工作人员将与您联系通知具体的检测流程。

2014年6月21至22日，第五届中美临床与转化医学国际论坛在北京国家会议中心举行，华大基因董事长汪建及华大基因副总裁、华北片区总经理王洪琦博士分别作了题为《从基因组学到跨组学》、"The Win-Win Model for the Enterprise and Healthcare providers/hospitals"的讲座。 本次活动由中美临床与转化医学论坛科学委员会、中华国际医学交流基金会和全球医生组织联合主办，军事医学科学院、华大基因等单位协办，美国医学科学院外籍院士、北京天坛医院院长戴建平担任中方主席，美国临床与转化医学协会主席阿那沙·谢卡尔教授担任美方主席，美国“三院”院士理·胡德博士，中国科学院院士、军事医学科学院院长贺福初，中国工程院院士王正国、付小兵、程京等80多位专家出席并作学术报告，来自哈佛大学、耶鲁大学和清华大学、北京大学、军事医学科学院、解放军总医院等中美两国170多家科研和医疗机构的1200多名代表参加。 本届论坛主题是“转化医学全球化新时代——促进转化医学综合功能架构的建设”。开幕式上，美国理·胡德院士、贺福初院士以及华大基因董事长汪建博士分别作了题为《从系统生物学到前瞻性4P医学和数字化时代:10万人20年健康状况所带来医疗服务变革的启示》《人类肝脏蛋白质组计划—实践与展望》《从基因组学到跨组学》的特邀演讲，戴建平院士、付小兵院士分别围绕《大数据时代：转化医学的前沿视野与挑战》《转化医学进入2.0时代，我们学到了什么？》这两个主题主持大会论坛。 汪建董事长讲述了华大基因在科研和产业领域所开展的工作及取得的成果，得到了在场专家的高度赞赏；王洪琦博士介绍了华大基因的科学发现、技术发明和产业发展的三发联动的发展模式，引起了在座嘉宾的巨大兴趣及充分认同。会后，汪建董事长与北京大学人民医院业务院长魏来进行了愉快的学术交流，并就华大医学相关项目达成了初步的合作意向，奠定了未来双方合作的良好基础。 论坛首次设立了“转化医学研究生论文奖”，旨在资助有志于从事临床与转化研究的青年学者，激励他们参与国际交流。此前，军事医学科学院邀请300多位专家学者围绕“生物样本库管理”“系统生物学”等议题进行了深入研讨。与会学者认为，该论坛结合当前转化医学领域的热点，交流前沿进展、实践经验、转化研究机构建设和转化研究发展方向，特别是以患者为核心，从而能够有效促进创新科技、最佳产品和诊疗方案发展与临床治疗实践应用的对接。 21世纪初，国际医学界开始倡导转化医学研究，并成为生命科学领域的战略共识。中国也将转化医学确定为生物与医学前沿领域的重大发展方向，《国民经济和社会发展第十二个五年规划的建议》阐明了“以转化医学为核心，大力提升医学科技水平，强化医药卫生重点学科建设”的国策。近年来，军事医学科学院借助自身强劲的科研实力和独特的临床优势，已在干细胞再生医学、中毒救治、脑血管疾病等领域启动转化医学研究，力争打造特色医疗，提高疾病诊治水平，真正实现科研成果向临床治疗的有效转化。

2014年6月19日下午，原全国政协副主席、中国工程院院长徐匡迪、国务院发展研究中心主任李伟、天津市副市长孙文魁等领导和专家考察天津华大。天津华大总经理杨玲博士、华大基因研究院助理院长易鑫、天津华大副总经理倪培相等予以热情接待并汇报了华大基因科学发现、技术发明和产业发展的“三发联动”创新发展模式及天津华大在天津市出生缺陷防控等领域所开展的工作和成果。 徐匡迪副主席充分肯定了华大基因取得的成绩和在社会民生方面做出的贡献，尤其是基因组学新技术在天津整个城市出生缺陷防控方面已取得的成果，希望华大基因要进一步加强核心技术国产化，重视知识产权保护。

2014年6月20日，中科院遗传所发育所所长杨维才、遗传发育所副所长、副书记胥伟华、遗传发育所植物基因组学国家重点实验室研究员、副主任储成才等一行来访华大基因。华大基因院长王俊、副院长李松岗、副院长徐讯、华大科技首席执行官李英睿、华大研究院执行副院长刘心、植物育种体系第二负责人全志武等热情接待了来宾，并陪同参观华大展厅。 在随后的座谈中，王俊院长介绍了华大基因在动植物基因组测序方面的成果，并诚邀遗传所参加今年的“植物学大会”、共同开展基因组大数据在遗传发育上的应用研究。杨维才所长愉快地接受了王俊院长的邀请，并希望与华大基因优势互补、通力合作，发挥各自优势，协力攻克在遗传发育领域里的科学难题。

2014年6月20日下午，深圳市投资控股有限公司党委书记、董事长范鸣春、党委副书记、纪委书记余钢、监事会主席姚玉伦并公司高管一行参观访问华大基因。华大基因研究院院长王俊、行政院长龙岳华、执行副总裁黄胜全、华大科技首席执行官李英睿、华大基因首席投资官、首席法务官赵谦、公共传播部部长杨碧澄等予以热情接待。 范鸣春董事长一行参观了华大基因展厅以及测序平台实验室，对华大基因的发展历程、科研成果、平台建设、基因技术转化应用、农业分子育种、人才培养、产学研一体化的发展模式等作了系统了解。 座谈中，范鸣春董事长表示，此次来访是为了贯彻党委理论中心组学习先进企业的学习形式，也是落实唐杰副市长要求国资办经常前往代表深圳创新能力以及未来发展的企业去学习的讲话精神，希望普及科学知识，学习华大基因创新精神。他表示，华大基因很务实，很有使命感，华大基因产业化潜力无限，希望找到一些交集，让老国企结合新科技获得新的发展活力。 双方就可合作的相关领域进行交流并就基因科技相关知识进行提问。

2014年6月20日下午，深圳市副市长吴以环、教育局副局长范坤、高教处处长许建领、深圳大学副校长阮双琛、深圳大学教务处处长王辉、深圳大学生命学院院长胡章立等一行9人来访华大基因。华大基因院长王俊、副院长李松岗、副院长徐讯、学院主任杨东声等予以热情接待。 在座谈会上，吴以环副市长就华大基因特色学院的长期目标、招生方案、培养模式以及运营管理等问题与华大基因及深圳大学进行了深入探讨。吴以环副市长指出，华大基因特色学院的成立将会为社会输送大量的人才，对国家和社会的发展都是有益的。在合作办学上，吴以环副市长希望深圳大学和华大基因能够发挥各自优势，寻找共同的兴奋点。

2014年6月15日，来自澳大利亚墨尔本大学、丹麦哥本哈根大学、美国康奈尔大学及深圳华大基因研究院等多家科研院所的研究人员联合破译了一种猪体内寄生虫——猪鞭虫基因组。猪鞭虫（Trichuris suis）基因组测序的完成和序列的公布为人类自体免疫性相关疾病的治疗及新的药物研发提供了宝贵的遗传资源。最新研究成果于《自然•遗传学》（Nature.Genetics）杂志上在线发表（http://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/full/ng.3012.html#affil-auth）。 猪鞭虫也称作猪毛尾线虫，是寄生在猪盲肠的一类土源性寄生虫。鞭虫可以寄生在人体的盲肠中引起鞭虫病。在世界范围内，已经有10亿人受到鞭虫病的感染，为人们生活和家禽饲养带来重大的经济损失。鞭虫病相关的慢性疾病能够引起儿童长期的营养不良和发育性障碍。世界卫生组织已将鞭虫病归为急需加强控制的然而长期被忽视的一类寄生虫病。 尽管寄生在人体内的鞭虫给人们带来很多疾病，最近的研究报道令人们对这类寄生虫改变了看法。有研究证明寄生在猪体内的鞭虫反而能够帮助人们治疗疾病，它能够在很大程度上缓解关节炎、多发性硬化症、糖尿病以及自闭症等多种疾病给人们带来的困扰。在本研究中，科研人员对成年的雌性和雄性猪鞭虫进行了全基因组测序，并对与发育阶段、性别形成、组织分化相关的mRNA和小非编码RNA进行了转录组测序。利用这些数据，本研究的科研人员对猪鞭虫病分子生物学以及它的宿主免疫应答调控机制进行了深入研究。 为了能够使猪鞭虫用于治疗人类自体免疫系统紊乱，科研人们对猪鞭虫调控宿主免疫应答机制进行了详细的表征，他们发现一些分泌性蛋白（包括胱蛋白、丝氨酸蛋白酶抑制剂、硫氧还蛋白过氧化物酶以及各种宿主蛋白）在这个过程中起到了关键的作用，抑制了炎症的发展。此外，寄生虫衍生的脂类包括β-葡糖神经酰胺的合成产物也参与了免疫调控的过程，能够治疗炎性肠胃等之类的炎症。研究人员发现与这些蛋白质和脂类相关的合成通路在转录水平发生了明显富集，从而解释了猪鞭虫和宿主之间的相互作用对形成人类健康免疫系统的关键作用。 此外，这也是首次开展的分别对雌雄异体线虫的雌性个体和雄性个体进行基因组表征的研究，在研究猪鞭虫性别决定机制过程中，科研人员未发现调控猪鞭虫性别的特定基因和组装片段，他们发现miRNAs在调控这个物种的性别决定机制的过程中发挥了重要的角色，雄性个体中的tsu-miR-228, 雌性个体中的tsu-miR-236和 tsu-miR-252 分别调控和抑制雌性化合和雄性化生长发育基因，这个调控机制也是首次在多细胞动物中发现的研究成果，为其它寄生虫性别决定机制研究提供了新的思路。华大基因该项目负责人胡莉表示，“通过绘制猪鞭虫的全基因组序列图谱，从基因组水平和转录水平研究寄宿主间相互作用，挖掘其遗传及表达特性，这将有助于我们进一步探索与人体自身免疫性疾病相关的调控机制。”