2011年7月25日下午，重庆医科大学副校长黄爱龙、杨竹，重庆医科大学附属第一医院院长任国胜、产科主任漆洪波一行来访华大，华大基因研究院理事长、中国科学院院士杨焕明、华大基因研究院院长汪建、华中/西区负责人牟峰、生育健康中心负责人王威、科技合作事业部总裁及华南区第一负责人尹烨、华大蛋白平台负责人及国家基因库重大专项负责人张勇等热情接待了来宾。 参观中，张勇博士为重庆医科大学领导一行详细介绍了华大的发展历程与科研成就，特别是华大在人才培养、技术力量、科研产业等方面取得的重大成果。此前，重庆医科大学与华大已经开展了一系列测序方面的合作，此次来访，通过实地参观，进一步了解了华大近期科研方向、产业发展以及人才培养等情况。 在会谈中，汪建院长表示，希望双方在健康项目上，寻找突破口，做民生相关的项目，这也代表着整个人类医学研究的未来。同时，希望与重庆医科大学在无创产前基因检测、乳腺癌、乙肝、HPV等疾病检测方面合作。另外，在人才培养方面希望结合华大优势，带动学校实现跨越式发展，培养出更多的优秀人才。 重庆医科大学领导一行表示，希望借助华大的大科研平台，进一步提升重庆医科大的科研实力，同时希望汪建院长带队回访，推进华大相关健康项目在重庆附属医院开展。 附：重庆医科大学简介 重庆医科大学原名重庆医学院，于1956年由上海第一医学院(现复旦大学医学院)分迁来渝组建而成。1985年更为现名。曾隶属于卫生部、四川省人民政府，现隶属于重庆市人民政府。经过五十年的建设和发展，已成为一所具有“学士—硕士—博士—博士后”完整人才培养体系和拥有一批国家级重点学科、省部级重点学科、重点实验室、研究所（室）等科研基地的重庆市重点大学。学校现设基础医学院、临床学院、第二临床学院、儿科学院、第五临床学院、中医药学院、公共卫生学院、管理学院、药学院、口腔医学院、护理学院和信息管理系等12个学院、7个系（部）及1所卫生学校。现有三级甲等附属医院5所，开放床位7000余张，年门诊量554余万人次，年收治住院病人15万人次；另有附属第三医院、附属大学城医院、附属黄水康复医院等三所医院正在建设阶段。非直管附属医院8所，教学医院27所。 华大宣传部

2011年7月25日，由深圳华大基因研究院（BGI-Shenzhen）主导完成的“基于全基因组组装数据检测人类基因组结构变异（SVs）”（Single-nucleotide Resolution Structural Variations of Two Human Genomes mapped by Whole Genome de novo Assemblies）的研究成果在国际知名学术杂志《自然-生物技术》（Nature Biotechnology）上在线发表，这是华大基因在人类个体基因组研究领域取得的又一项重要成果。 本研究采用新一代测序技术获得的全基因组组装的短片段构建了一个亚洲人和一个非洲人详尽的结构变异图谱，为人类基因组结构变异检测提供了一种新方法­­­­­­­­——基于全基因组组装的结构变异检测，该方法与其他检测方法相比具有性价比高、速度快等优点。据称，该方法可检测到1-50kbp范围内不同长度的结构变异，包括插入、缺失、倒置、基因重排等。 在该研究中，研究人员在亚洲人和非洲人的个人基因组组装区域（1-23kbp）共检测到27万多个结构变异，并对这些变异进行了验证，结果表明，该方法具有高准确度的特点。同时，研究人员还对这些结构变异的特性和生物学作用相关方面进行了研究。 为了推断结构变异在人群中的频率分布，研究人员对106个“千人基因组计划”（1000 Genomes Project）中的个体进行了基因组结构变异的统计，发现与SNPs相比，SVs一般呈现出更强的负向选择，证明其比SNPs具有更强的个体特异性。SVs的高度特异性将有助于研究人员进行人类表型差异研究。 研究还发现，基于基因组重测序构建的相关图谱在准确度上还是会有所偏差，所以研究人员建议在以后的人类基因组研究工作中，最好能够进行基于从头组装的全基因组研究，这样会使研究结果更加准确及可靠，尤其是医学基因组及相关领域的研究。 人类遗传变异被Science杂志评为2007年世界十大科技突破之一。近年来人类基因组中的大量变异被发现，研究这些变异不仅有助于揭示许多复杂疾病和个体性状的遗传学机制，也能够加快个性化医疗的发展。 在高通量基因组测序技术出现以前，研究者主要采用传统的细胞遗传学方法在全基因组中寻找变异，随着分子生物学和基因组学的飞速发展，很多方法被用于结构变异的检测，如基因芯片、reads 深度异常（aberrant Read Depth）、reads开gap比对（gapped alignment of reads）、配对末端图谱法（Paired End Mapping, PEM）等等，但是由于技术方面的限制和SV结构的复杂性，上述方法仍有一些劣势因此不能构建详尽的结构变异图谱，例如有的方法只能检测某一小范围内的或者某一种类型的SV，不能准确描述基因重排发生的断裂点和精细结构重排，以及不能检测到复杂的基因重排。 华大基因的这一研究首次证实，基于全基因组组装的结构变异检测方法是可行的，而且具有准确度高、检测SV长度范围广以及可以更好的检测到一些更复杂的SV序列等优势。该研究对全面理解结构变异和它们对基因组进化和生物学方面的影响具有十分重要的意义。

2011年7月21日上午，在华大基因华中区负责人牟峰的热情接待陪同下，武汉市发改委高技术产业处处长汪先勇等领导一行到访武汉华大基因，了解了武汉华大近期的产业化发展情况，并就武汉华大如何适应当前政策法规等问题进行了探讨和交流。 参观中，汪先勇处长对武汉华大正在开展的无创产前基因检测、HLA高分辨分型、宫颈癌HPV检测、乙肝病毒HBV耐药基因检测等人类健康新技术的普及应用表示认同和支持。座谈会上，汪先勇处长表示武汉市发改委将专门对武汉华大目前所遇政策法规问题进行研究，并上报至省市相关部门，全力支持武汉华大的产业化发展。

7月21日，深圳华大基因研究院院长汪建、中国农业科学院副院长王韧等组成的考察团一行前往三亚南繁考察，海南省三亚市副市长朱允山、三亚市科技工业信息化局长曹兵、三亚市南繁科学技术研究院院长李劲松等予以热情接待。华大考察团成员还有华大基因研究院行政总裁黄胜全、副理事长龙岳华、农业和生命能源事业部负责人张耕耘等。 当日下午，考察团李劲松院长的陪同下，考察了国家杂交水稻中心海南南繁基地、中国农科院棉花所南繁基地、海南三亚国家农业科技园区，并参加了在三亚南繁科学技术研究院内举行座谈会。 7月22日，海南省委副书记、常务副省长蒋定之在海口会见前来考察南繁产业的华大考察团。蒋定之副省长对深圳代表团的到来表示欢迎。他介绍说，随着海南国际旅游岛建设上升为国家战略，海南高新技术产业的发展迎来了前所未有的发展机遇，而生物技术和南繁育种产业是其中条件和基础比较好的产业。海南拥有独一无二的自然条件，也有较好的热带现代农业基础和较长的南繁育种产业发展历史。目前，全国绝大多数省市区都在海南设有南繁基地，全国70%以上的种子资源都和海南南繁产业有关。通过创新科技手段和产业机制，海南南繁产业完全有可能做大做强，成为海南生物产业发展的示范。 蒋定之副省长强调，希望做好服务，密切配合，发挥各自的优势，努力促进海南南繁产业的发展。同时，希望有关方面尽快将可以合作的项目具体化，形成具有可操作性的方案，推动项目落地。 　　汪建院长表示，中国农业处于一个快速发展的阶段，海南完全有条件把握住这一时机，将最新的生物技术引入南繁育种，建立中国乃至世界重要的种质基因库，将海南打造成为立足于国家战略新兴产业的重要基地和示范点。同时，建立起相关支撑体系和人才体系，形成产、学、研、游、医一条龙的高科技产业链。

2011年7月21日，全球最大规模的基因组学研究机构---华大基因（BGI）与法国生物技术公司Exonhit签署合作协议。据协议，双方会将新一代测序技术平台和Exonhit’s Genome Wide SpliceArrayTM平台相结合，通过技术互补，从而加快对复杂疾病基因失调机理的深入了解及个性化医疗的发展。 生物标记物（Biomarkers）在疾病的预测、诊断、药物选择等方面具有十分重要的作用。通过快速筛选与疾病相关的生物标记物，建立新的疾病分子诊断方法，可以深入地了解发病机理及全面地制定个性化治疗方案，这对早期诊断及治疗具有重要的意义，也是现代医学在疾病治疗的思路和理念上转变的体现。 Exonhit公司的执行副总裁Matthew Pando博士说：“华大基因先进的新一代测序技术平台与Exonhit’s Genome Wide SpliceArrayTM平台的结合，将有助于更好地了解疾病在不同时期的发病机制，以便及时进行诊断及治疗。华大基因和Exonhit公司的强强联合将会促进科学发现以及相关生物标记物、疾病分子诊断和治疗等方面的应用推广及商业化发展。我们期待能够与华大基因开展更多的合作项目！” “目前，很多医药企业和生物公司对疾病预后的评估、分子标记物的筛选、新药物研发、临床试验设计等方面具有浓厚的兴趣。”欧洲华大项目经理杨自飞说：“我们也非常高兴能与Exonhit合作，两大技术平台的结合将会为双方在疾病研究及个性化医疗的发展起到重要作用。”

2011年7月20日下午，深圳市环境科学研究院副院长、国家环境保护饮用水水源地管理技术重点实验室主任尹魁浩主任一行7人来访华大，华大基因环境项目徐俊光、金桃、张海峰、周益装等予以热情接待。 来宾参观了二办八楼展厅、农业转基因平台、沼气发酵实验室和微生物生物传感器（biosensor）实验室等，高度赞扬了华大基因组学研究取得的成果、创新、创业的文化氛围和活力，对谷子、生态小区和生物检测技术方面的研究工作表现出浓厚兴趣。 在随后的座谈中，尹魁浩主任介绍了深圳饮用水方面的现状以及国家饮用水重点实验室建设情况，徐俊光博士介绍了华大基因微生物基因组学及应用在环境方面取得的成果与进展。双方就基因组学技术在水环境领域的研究与应用热点、重点实验室间的交流及项目合作等方面进行了交流。在饮用水的生物污染物检测、环境激素等新型污染物生物检测技术、复合污染物的综合生物毒性检测、污染水体的治理等方面达成初步合作意向。尹魁浩主任非常高兴地接受了华大基因环境微生物与哈工大深圳研究生院、香港大学等合作筹备的深港环境生物技术与基因组学论坛的邀请。同时，双方将建立定期学术交流与沟通机制，促进更多环境领域的科研合作，合力推动基因组学在饮用水安全及环境领域的研究与应用。

中国科学院昆明动物研究所和深圳华大基因研究院的研究人员首次完成了对中国猕猴全基因组序列多态性分析，并基于分析产生的海量序列多态数据建立了CMSNP（the Chinese macaque single nucleotide polymorphism）数据库，将为进化和医学研究提供基础支持。这一研究成果于7月6日发表在国际知名杂志《基因组生物学》（Genome Biology）上。 猕猴生理上与人类较接近，因此是生物学、心理学、医学等多种学科研究工作中理想的试验动物，也是被最广泛使用的非人灵长类模式动物。完成对猕猴基因组的测序和分析将帮助人类更好地了解灵长类的进化过程，并将为今后的医学研究等提供更多有价值的信息。 研究人员采用新一代测序的方法完成了对中国猕猴基因组的测序并进行了分析。与已知的印度猕猴基因组序列比较，共发现了550万个单核苷酸序列多态性位点（SNP），其中294万个SNP是中国猕猴基因组中的杂合多态性，256万个SNP是中国猕猴和印度猕猴间的差异位点。同时，还发现了12万多个的基因组结构变异（Structural variation, SV）。此外，利用通用基因组浏览器（GBrowse),研究人员建立了中国猕猴全基因组序列多态性数据库(monkey.genomics.org.cn)，为进一步开展数据分析提供了一个可视化的平台。 华大基因项目负责人方晓东说：“猕猴作为一个重要的非人灵长类模式动物，对于生物医学的研究有非常大的帮助，了解其多态性情况将有助于研究人员根据试验目的选择合适的对象（如通过某种特定基因型的频率来选择）及解释试验结果（如遗传差异导致试验结果不一致等）。这只是我们在研究猕猴遗传背景工作框架中的一小部分，后续会有更详尽的猕猴遗传背景差异及进化历史的研究成果公布。”

2011年7月18日上午，深圳市重点实验室与工程实验室授牌大会暨2011年华大基因科研管理年中会议在深圳华大基因研究院8楼会议厅举行。华大基因研究院院长汪建、副院长王俊等领导及各实验室负责人、人力资源部、财务中心、科技部、法务部、干部部、产业发展部相关人员出席了本次会议。 会议开始，科技部第一负责人杨国华致欢迎词，科技部外部项目管理组靳大卫就国家科学技术“十二五”发展规划政策要点介绍和重点实验室与工程实验室验收标准作了介绍，杨国华就华大科技部上半年工作作了总结性发言，实验室负责人汇报实验室建设情况。 华大科学体系负责人李英睿、海洋平台负责人石琼、环境微生物应用项目组徐俊光、MetaHIT项目负责人覃俊杰、蛋白平台负责人及国家基因库重大专项负责人张勇、生育健康中心负责人王威、临检中心负责人杨玲、农业领域主责运营官张耕耘、生命科学事业部首席科学家杜玉涛分别接受了汪建院长、王俊副院长颁发的 “深圳市贯穿组学生物信息核心技术重点实验室”、“深圳市海洋生物基因组学重点实验室”、“深圳市环境微生物基因组学与应用重点实验室”、“深圳市人体共生微生物和健康研究重点实验室”、“深圳蛋白质组学工程实验室”、“深圳出生缺陷筛查工程实验室”、“深圳临床分子诊断工程实验室”、“深圳作物分子设计聚合育种工程实验室”、 “深圳动物基因组辅助育种工程实验室”牌匾。 汪建院长和王俊教授对十个实验室今后的发展做出了一系列详实的部署，指出每个实验室都要按照国家重点实验室和国家工程实验室的验收标准，高标准严要求的落实发展规划，从而在“十二五”期间依托若干实验室逐步构建出华大独特的科研创新体系。 据了解，深圳市高度重视自主创新体系的建设与完善，重点实验室建设是其中的重点，依托深圳华大基因研究院在生物基因方面的强大科研实力，深圳市设立了五个市级重点实验室和五个市级工程实验室。 相关链接： 基因科学与产业重大基础性平台成功落户深圳

香港中文大学（以下简称“香港中大”）与深圳华大基因研究院（以下简称“华大基因”）合作成立“香港中文大学──华大基因跨组学创新研究院”（以下简称“创新研究院”）。成立典礼今天（7月18日）于香港中大举行，由原深圳市委常委、常务副市长、现深圳企业家协会会长、香港中大荣誉院士刘应力教授；华大基因理事长杨焕明院士；香港中大校长沈祖尧教授；中央人民政府驻香港特别行政区联络办公室教育科技部副部长莫锦强先生；深圳市委教育工委书记、深圳市教育局局长郭雨蓉女士；华大基因院长汪建教授，以及创新研究院院长陈伟仪教授主礼。 基因组科学技术在过去二十年发展迅速，但相关人才（如计算机生物学和生物信息专业人士）的培训速度则未能配合。为促进基因组科学的持续发展，并把研究成果转化成惠及人群的产品及服务，相关人才的培训至为关键。香港中大在基因研究方面卓有成就，华大基因则是全球最大的基因组学研发中心之一，科研成就备受推崇。香港中大及华大基因成立“香港中文大学──华大基因跨组学创新研究院”，结合双方的科研实力，致力培训基因组学、蛋白质组学、代谢学、临床遗传学、临床基因组学、计算机生物学及生物信息科学的人才，当可推动相关研究，促进生物科技及制药业的发展。 香港中大校长沈祖尧教授于成立典礼上表示：“创新研究院将为香港中大和华大基因的学者提供合作平台，充分发挥双方的科研实力，促进基因组学和蛋白质组学研究在临床医学中的应用。创新研究院致力发展成为世界一流的基因研究基地，并培育科研人员，带领基因研究创造更多突破，造福人群。” 华大基因理事长杨焕明院士表示：“华大基因与香港中大在过去三年多共同开展多个重要课题，获得显著的科研成就。本次创新研究院的成立，将为全方位培养跨组学复合型人才创造良好平台。随着基因测序技术的迅猛发展，当前正迫切需要具备多种专业知识的跨领域人才来处理其产生的巨大数据量，并且全方面解读基因密码的奥妙。” 香港中大与华大基因多年来一直紧密合作，包括于2009年成立“中·华基因联合研究中心”，在肿瘤、大豆及糖尿病三个研究项目中开展深入合作，并取得可喜的成果。其中的“大豆回家”项目，在大豆基因组研究达成重大突破，有关研究成果获遗传学权威学术期刊《自然遗传》（Nature Genetics）刊登为封面故事。香港中大和华大基因亦签署了研究生合作协议，共同培训研究生。本次成立的“香港中文大学──华大基因跨组学创新研究院”将提供基因组学、蛋白质组学、计算机生物学及生物信息科学的基础和高级课程（包括硕士及博士课程）、开展研究项目及共建跨组学联合实验室，以满足人才培训、学术研究和生物技术研发的需求；同时为香港中大与华大基因长久延续的合作建立更稳固的基础，为今后开拓更多的创新研究领域和项目创造条件。 香港中大一直以来致力拓展与深圳的合作发展，就学术、教育、研究等各方面制订了长远策略。香港中文大学深圳研究院预计在今年开幕，将成为研发、培训和技术转移的基地；在深圳市政府支持下，香港中大正在筹建香港中文大学（深圳）。创新研究院的未来发展将与香港中大深圳研究院及深圳校区的发展互相结合，促进深港两地基因组科学及生物科技的合作。 香港中大的基因科研成就 香港中大的医学院、理学院及工程学院拥有大量基因组学、蛋白质组学、临床遗传学、临床基因组学、计算机生物科学及生物信息科学的专业人才。大学先后成立了“香港生物信息中心”、“微生物基因组科学与蛋白质组学研究中心”，以及由医学院、理学院和工程学院人员组成的“系统生物学课题小组”。生物医学学院和李嘉诚健康科学研究所设立了生物信息中心实验室，支持基因组科学与蛋白质组学的研究工作。此外，生物医学学院亦建立了新的研究生部，将于下学年开办基因组学及生物信息学硕士课程。凭借在基因研究方面的优秀条件，香港中大将积极贡献人才培训，满足基因组科学发展的需求。