——研究成果在《自然—遗传学》杂志发表 2011年8月8日，由北京大学深圳医院和深圳华大基因研究院主导完成的研究成果——“膀胱移行细胞癌中染色质重塑相关基因突变的研究”（Frequent mutations of chromatin remodeling genes in transitional cell carcinoma of the bladder）在国际著名杂志《自然—遗传学》（Nature Genetics）上在线发表（http://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/abs/ng.907.html），该研究指出染色质重塑异常可能是导致膀胱癌发生的一个重要标志，为膀胱癌的诊断、治疗奠定了坚实的遗传学基础。 膀胱癌是目前世界上第九大癌症，每年约有15万人死于膀胱癌。膀胱移行细胞癌（TCC）是膀胱癌中最常见的组织学类型，男性发病率约为女性的3~4倍，多发生于40-70岁之间。膀胱癌在中国的发病率和死亡率均占泌尿系肿瘤的首位，目前，中国男性膀胱癌的年发病率已达十万分之八，并呈逐年上升的趋势。 文章第一作者、北京大学深圳医院桂耀庭博士说：“目前，国内外还未曾对膀胱移行细胞癌进行系统、全面的基因组学分析，我们希望通过本次研究，发现一些与膀胱癌相关的新基因，为该病的诊断、治疗提供更多有价值的信息。在本研究中，我们对9例TCC患者样本进行了外显子测序研究，并在88例TCC患者样本中进行验证，发现54个与TCC发生相关的显著突变基因，其中49个基因是首次在膀胱癌中被发现。” 染色质重塑（chromatin remodeling）是表观遗传修饰模式中的一种重要机制，其中的任何一个环节发生异常都会影响基因的正常表达，从而引起很多复杂的疾病。如果突变引起抑癌基因或调节细胞周期的蛋白出现异常，则可能会导致癌症的发生和发展，所以研究人员对膀胱移行细胞癌中染色质重塑相关基因进行了研究。 在测序结果中，研究人员发现了8个与染色质重塑相关的突变基因，除了UTX基因外，其他7个突变基因在原发性膀胱移行细胞癌中是首次被发现。在97例TCC患者样本中，有59%的患者的染色质重塑相关基因发生了体细胞突变，由此研究人员推测染色质重塑异常可能是导致TCC发生及发展的重要机制之一，这为目前难以医治的肿瘤提供了新的分子靶点。 深圳华大基因研究院副院长王俊说：“该研究是第一次全面地对膀胱移行细胞癌的遗传性变异情况进行研究及分析，为日后更深入地开展膀胱癌研究奠定了良好的基础。另外，此次研究也充分说明了表观遗传学在癌症研究中的重要性及必要性。”

深圳华大基因研究院向广东省流动人口捐赠10万人次已婚育龄妇女HPV普查服务 广东省流动人口十万例已婚育龄妇女HPV免费筛查第一站深圳开启 2011年8月5日，“广东省流动人口已婚育龄妇女HPV普查”活动第一站在深圳市龙岗区开启。 为发挥社会力量，整合社会资源，促进中国人口与经济、社会、资源和环境持续协调发展，增进人口福利和家庭幸福，共同为共建和谐社会做出贡献，深圳华大基因研究院向中国人口福利基金会捐赠广东省流动人口捐赠10万人次已婚育龄妇女HPV普查服务，此活动的开启将意味着“广东省流动人口十万例已婚育龄妇女HPV免费筛查项目”设立，深圳市1万人次已婚育龄妇女将得到免费宫颈癌HPV筛查。 据深圳华大基因研究院相关负责人介绍，根据中国人口福利基金会要求，深圳华大基因研究院向广东省流动人口捐赠10万人次已婚育龄妇女HPV普查服务。广东省给予广州、深圳、珠海、佛山、惠州、东莞、中山、江门、肇庆、清远等十个地级以上市分别实施1万例HPV普服务。此次活动的筛查对象为无违反计划生育政策的流动人口已婚育龄妇女，旨在筛查项目点流动人口已婚育龄妇女HPV病毒患病情况，指导患病群众进行治疗，降低宫颈癌的发生率。 当日，深圳市龙岗区龙城街道爱联社区嶂背工业区赐昱生育中心内人头蹿动，领取HPV免费筛查表格的妇女络绎不绝，她们脸上洋溢着笑容，表示自己拥有此福利感到高兴，更为华大基因质优快速的服务表示感谢。 据悉，随着2011年“十二五”规划拉开大幕，中央政府提出了更高的“民生”计划后，深圳华大基因研究院在基因组学领域勇攀高峰，引领科学的发展和技术的创新，深圳华大基因研究院利用世界领先的高通量基因测序方法，质优快速地检测HPV病毒，预防妇女宫颈癌，在人类健康事业上做出了令世人瞩目的成绩。 与此同时，深圳华大基因研究院将大力宣传HPV宫颈癌预防的知识，指导患病妇女进行预防，建立普查跟踪体系，开展HPV宫颈癌及妇女保健工作，降低宫颈癌的发生率。通过此次的筛查工作的展开，将更早的发现HPV病毒的感染，从而起到预防宫颈癌的作用，造福深圳妇女，造福广东妇女，造福全国妇女。

2011年8月1日，深圳华大基因研究院院长汪建和副理事长龙岳华携华南区第一负责人尹烨、华南区第二负责人彭智宇、华南区战略总监林梁等一行6人应邀前往佛山市访问考察。广东省副省长、原佛山市委书记陈云贤、佛山市副市长李子甫、佛山市经济贸易局局长李坚、佛山市经济贸易局副局长香秀杏等予以热情接待。 汪建院长一行首先与陈云贤副省长进行了会面，陈云贤副省长对华大的回访表示欢迎，希望华大能深入了解佛山市，并就相关项目进行长远合作。 在李子甫副市长的主持下，华大访问团与佛山市卫生局局长戚耀方、佛山市妇幼保健院院长郭晓玲、佛山市第一人民医院副院长张斌、佛山市第二人民医院院长李蜀光、佛山市中医院院长陈志维及佛山各区经贸局局长和代表进行了座谈。座谈中，汪建院长详细介绍了华大历史及华大的学术成果、科研技术和产业成就。汪建院长说，华大基因希望用最小的资源支撑、最前沿的科技、最大资源配置，实现最好的社会影响力及最可持续发展的经济目标，欢迎佛山各界人士亲自到华大参观访问，加深了解，共谋发展。随后双方针对佛山市的产业结构特点，就当地医疗卫生健康服务、建设具有地域特色的示范性项目和花卉育种等话题进行了热烈讨论和深入探讨。 双方表示，将在增进了解的基础上，以改善民生、促进经济发展为目的，寻找相关项目进行进一步交流与合作，共同为促进佛山市生物医药产业发展，提高人民健康医疗水平做贡献。

2011年8月3日上午，广东省科技厅产学研结合处副处长张志彤、科长曾颢、张展生、周慊与深圳市科工贸信委处长王立新、副处长于英普、科长徐秋林一行调研华大，来宾参观了华大展厅，了解了华大的科学研究以及产业的发展情况，随后，来宾与深创投、产学研的相关负责人等、华大基因研究院院长汪建、行政总裁黄胜全、副理事长龙岳华等就产学研资联盟的相关事宜进行了座谈。 今年6月份，深圳基因产学研资联盟在第五届中国生物产业大会上隆重揭牌，受到广东省委、省政府及深圳市委、市政府的高度重视。近日，广东省委书记汪洋做出重要批示。深圳市委副书记、市长许勤在华大现场办公会上指出，在华大基因发展的关键时期，在深圳战略性新兴产业发展的关键时期，深圳市委、市政府将一如既往加大力度支持华大基因的发展，推动华大基因进一步在技术、理论上有新突破，在产业上有新应用、新发展；使其成为生物科学理论研究的基地、新技术扩散的源泉和产业发展的重要支撑。 张志彤副处长发言时强调，此次调研也是遵从汪洋书记的指示，希望在产学研资方面对华大的发展提供支持。 汪建院长说，华大坚持产学研一体化的发展模式，符合社会发展的规律及科学发展观的总体需求，华大的成功离不开深圳市委、市政府的大力支持。他期望，要形成从标志性的成果到产业标准的过渡，希望省里支持重点实验室，重大科研攻关项目，平台、基地的建设，并希望在农业、水产、林业及医学临床检测方面跟省里重点合作。 省市科技部门有关责任人对华大的发展予以支持，将就产学研资联盟的相关事宜进行更深入的探讨。

2011年8月2日，无锡国家高新区管委会副主任刘骁、无锡国家技术创业服务中心主任任桂涛、刘平部长一行受邀到访华大。华大基因研究院院长汪建、生育健康中心第三负责人赵立见、华东片区第三负责人杨爽、美洲华大执行副总裁王学刚博士予以热情接待。 生育健康中心第三负责人赵立见向刘骁副主任一行介绍了华大基地建设模型及近期产业化发展情况，刘骁副主任一行重点了解了无创产前基因检测项目，双方就此项目进行了深入的探讨交流。 座谈会上，刘骁副主任对华大的产学研发展模式表示高度赞赏，并希望就一些技术性的项目寻求共性、开展合作、共同发展。双方就如何促进生命科学相关技术发展与应用交换了意见，就未来可能的合作项目达成了初步的合作意向，刘骁副主任盛情邀请华大基因到无锡就合作事宜进一步协商落实。

2011年8月2日上午，华南理工大学副校长邱学青、生物与工程学院院长谭文、生物学院副院长林影、教务处副处长吴应良、研究生院副院长刘芳、广东省重点实验室专职副主任樊丽一行来访华大，华大基因研究院院长汪建、助理总裁殷波、人才培养中心彭凤琴、黄晓鹃等予以热情接待。 汪建院长首先为来宾介绍了华大近期的科研方向及进展情况，随后，双方就如何更快、更大规模地合作培养创新人才的问题进行了深入的探讨。 汪建院长说，科技突破、产业突破需要大量优秀人才，学校的现有学科如何在组学研究上延伸，需开阔眼界，创新思维，希望华工能与华大步伐一致，共同培养研究生层次的创新人才，并提出，要在生物学、信息学与测序仪器国产化三方面充分结合双方的教育与科技资源，开展对年轻教师与学生的培养，带动整个学科的建设。 邱学青副校长表示，华工在创新教育上敢于先行先试，在与华大的本科生创新班联合培养方面已经有很好的基础，希望以新成立的创新学院为平台，借助华大的科研力量，继续探索联合培养创新人才。 华大宣传部

2011年8月1日，由深圳华大基因研究院（BGI）、GT Life Sciences（GT）公司等主导完成的首个中国仓鼠卵巢（CHO）细胞系基因组研究成果（The genomic sequence of the Chinese hamster ovary (CHO) K1 cell line）在国际著名杂志《自然-生物技术》（Nature Biotechnology）上在线发表，该研究成果对优化哺乳动物细胞系研究、促进重组药物蛋白的表达、提高蛋白产量、降低生产成本等方面均具有重大意义。 目前，CHO细胞系在生物工艺研究和生物制药发展过程中占有主导作用。全球药物蛋白每年的市场销售额约为990亿美元，其中至少70%的药物蛋白来源于CHO细胞系。CHO细胞属于成纤维细胞，是一种非分泌型细胞，它本身很少分泌CHO内源蛋白，与原核细胞、 酵母细胞以及昆虫细胞相比，它表达的外源蛋白最接近其天然构象，因此CHO是应用于对复杂的生物大分子进行表达的理想系统。 本研究采用新一代测序技术对CHO-K1细胞系进行测序、组装，其基因组大小约为2.45Gb；后结合转录组测序数据，在CHO-K1基因组中共预测了2.4万多个基因，并进一步对预测的基因进行了功能注释。由于CHO-K1细胞系产生的蛋白往往经过了糖基化修饰，这将会影响到蛋白的活性、稳定性以及可能引发某些抗药反应，所以研究人员对蛋白糖基化相关基因进行了分析，发现CHO-K1细胞系的基因组中含有大多数人类糖基化相关基因，但是并不是所有的糖基化相关基因都会在细胞指数生长期表达。 此外，CHO-K1细胞对病原体的抵抗性也是影响其培养及重组蛋白的结果的重要因素，所以研究人员对CHO-K1细胞系中的病原易感性基因进行了分析。通过与人类基因组中已知的388个病毒感染相关基因比较后，发现CHO-K1细胞系基因组中只缺少了4个基因，但是其中有158个基因没有表达，研究人员推断这些易感基因的表达缺失可能是导致某些病毒不能入侵CHO细胞系的主要原因。 该研究的第一作者、美洲华大负责人徐讯说：“考虑到CHO细胞系在药物蛋白表达中的重要作用，我们与GT公司合作方共同启动了这个项目，CHO细胞系基因组测序的完成将有助于从基因水平进一步了解CHO细胞的功能，从而促进对CHO细胞系的优化应用，降低生产成本并加速新的重组药用蛋白的发现和表达。” GT公司研发部门负责人Iman Famili博士指出：“新一代测序技术和CHO细胞系代谢模型的结合，对促进新一代生物医药生产工艺在CHO或其他哺乳动物细胞系中的应用也具有重要的意义。” 华大基因研究院副院长王俊表示：“CHO细胞系基因组测序的完成为今后系统且高效的研究更多细胞系提供了基础，是实现基因组学应用于生物医药生产的非常重要的一步。华大基因的新一代测序平台和GT公司的哺乳动物细胞实验平台的有机结合，加速了医药领域的研发进程，推动了医药产业的快速发展，必将为生物医药领域的变革做出巨大的贡献”。

2011年7月26日，据国际权威期刊《自然》杂志上的新闻《基因组学巨头提供数据服务》（“Genome giant offers data service”）报道，全球最大的基因组测序机构之一——华大基因正展望于云计算。华大基因宣布将在今年计划推出生物云计算服务，希望通过产品创新，更好的满足各大科研机构及生命科技行业对信息能力的需求。届时用户可以通过互联网远程操作进行测序数据的处理，随时随地获取生物信息分析资源。该报道中提及，由于DNA测序技术成本的下降幅度远远高于测序数据存储成本，云计算已成为基因组学研究领域中的一个日趋重要的工具或服务。目前一般的研究实验室均缺乏存储、计算资源和处理当前庞大基因组数据的技术，华大基因提供的云计算服务将为此难题提供一个解决方案。就目前而言，华大基因的云计算服务主要应用于全基因组组装。在未来，可提供其他生物信息分析软件，如搜寻基因组中的单核苷酸多态性位点，寻找基因组中重复或缺失的大片段等。在国际上，华大基因并不是唯一一个开展云计算服务的测序中心，但华大基因将测序服务与内部云计算相结合，突出了其“一站式”服务的优势。 与此同时，华大基因信息生产中心在6月20日荣获由国际数据公司（International Data Corporation，IDC）在2011国际超级计算机大会（International Supercomputing Conference，ISC11）公布的首届“高性能计算创新优秀奖”（HPC Innovation Excellence Award），寓意着深圳华大基因高性能计算和应用能力已经处于国际先进水平，引领国内生物领域高性能计算的行业发展。 话说“高性能计算” 高性能计算（High Performance Computing, HPC）可以为企业、国家等创造的价值是非凡的，它是计算机科学的一个分支，主要是指从体系结构、并行算法和软件开发等方面研究开发高性能计算机的技术。目前，HPC不仅可以用于科学研究、航天国防、气象预报、石油勘探等，还可以应用于信息化、教育、企业等更广泛的领域，HPC的应用需求在深度和广度上都面临蓬勃发展。 目前，高性能计算的使用对象主要包括科研机构、研发中心、金融财务等具有大量并行运算需求的大型机构和企业应用。通过使用高性能计算能够大大提高系统性能，帮助企业机构提高生产效率，带来长远经济效益。随着分析数据量的日益巨增，更多的科研项目采用高性能计算。在现今生物领域，随着测序技术的进步和成本下降，更多的基因组学相关数据应用到生物研究分析当中。目前，大部分科研机构主要依赖于外部的高性能计算实验室，或面对大众的云计算服务平台如亚马逊、IBM、微软等。华大基因一直致力于发展高性能计算，投入高性能设备的组建，开发和优化相关分析软件，为处理海量基因组数据寻找量身定做的解决方案，并成立华大基因信息生产中心。 华大基因的高性能计算主要应用于华大基因的科研项目并支持相关产业发展。HPC作为华大基因的一个重要平台，支撑着华大基因的整体发展，在《GigaScience》杂志、国家基因库等重大发展项目中担任核心支撑角色。华大基因曾参与的多项重大科研项目，如大熊猫基因组、第一个亚洲人基因组图谱等科研项目，和其无创产前基因检测、人类白细胞抗原(HLA)高分辨基因分型等健康检测服务均是在高性能计算的支撑下，进行大量基因组数据分析，并在相对较短的分析时间内提供准确的结果。不仅如此，华大基因还通过HPC技术为其合作伙伴提供在动植物基因组学、转录组学、微生物基因组学、宏基因组学、表观组学、复杂疾病基因组学、蛋白组学、药物基因组等领域的研究支持。 华大基因高性能计算的应用和经济效益 华大基因研究院通过自身的努力不断提升其高性能计算能力，为基因组学研究带来创新解决方案，在加快基因组学相关科学研究进展和商业化发展的同时大大提高经济效益。通过软件优化和使用通用服务器代替性价比较低的小型计算机，在硬件成本、数据存储和分析能力取得突破性的成果。相对于过去需要花高达千万美元的高性能服务机器，现只需投入千万人民币购买一台性能更好的通用服务器，硬件成本可节约10至20倍。例如高性能计算在并行拼接的应用，由于拼接对内存和机器本身的要求非常高，而同类型机器的价格较为昂贵，华大基因通过优化软件从而将机器成本节约近二分之一。不仅如此，华大基因通过软件优化提升机器性能，普遍提高六至十倍性能并减少约10分之一的运营成本，使庞大数据的分析时间可缩短至数天或数小时，大大提高时效性和工作效率，降低人力，机器和运营的成本，同时也更有利于高性能计算的普及和推广。 华大基因的HPC应用研发涵盖了应用软件、系统软件和云计算三个领域。在计算软件方面，华大基因不断开发新的算法，紧密跟踪图形处理器(Graphics processing unit,GPU)计算等先进技术，在提高计算能力的同时降低功耗，力图做到绿色高效能计算。华大基因与世界上最大的GPU生产商英伟达(NVIDIA)成立了联合创新实验室，积极推进创新软件开发，目前正在研发的一系列计算软件，其性能都有数量级的提高。系统软件方面，正在研究一系列的面向大规模数据和计算的中间件和管理系统。通过云计算技术，将生物信息学特有的海量数据和计算结合起来，形成了具有特色的生物信息云计算平台，在不久的将来就会开放给全球科研人员。 目前，华大基因信息生产中心已开发20多种创新产品和服务，其中包括：生物信息分析平台—BGICloud，生物信息分析虚拟机BGI vLab，生物数据库中心CLiMB。开发的生物信息学应用包括：De Novo sequencing（从头测序），动植物基因组组装，大规模基因组重测序，遗传关联研究，基因表达谱分析，全转录组组装，miRNA检测，CHIP-Seq研究，DNA甲基化检测，宏基因组学分析。华大基因在高性能计算方面开展多元化研究，包括GPU应用研究、大规模并行计算研究等，取得了很好的成果，并且与多个科研机构开展研究工作，其中包括香港大学、香港科技大学、香港浸会大学、中国科学院深圳先进技术研究院和中国科学院北京计算技术研究所等合作单位。 华大基因在其7月5日举办的亚太生物信息技术峰会（Bio-IT APAC Conference & Expo 2011）上发布了一系列生物信息学软件，其中包括两个基于云计算的新软件Hecate和Gaea。这两款新软件主要应用于新一代测序数据软件分析服务，为基因组从头测序和重测序提供弹性计算解决方案。华大基因的计算集群上均提供Hecate和Gaea的软件服务，使用内部集群可同时减轻网络的访问负担。Hecate是一个主要基于Hadoop平台map/reduce框架实现的分布式基因组从头测序数据并行组装软件，依赖于多集群节点的并行计算和分布式图算法能够在组装过程中对因为杂合位点和其它一些干扰因素引起的tip,tiny repeat和bubble等结构进行有效的剪枝和去噪处理进而实现对一些常见物种数据的分布式并行组装。Hecate服务分析将大大提高降低成本和缩短所需时间。例如在单个高性能服务器上运行SOAPdenovo组装软件，花费70小时，获得80%的基因组覆盖率，硬件成本约15万美元。Hecate在使用96核的普通服务器的集群时，花费42小时，基因组覆盖率提升到84%，硬件成本可降至约6万美元。Gaea是一个基于Hadoop streaming框架实现的分布式基因组重测序数据并行组装比对软件，可以将进行比对分析的SOAP2和BWA等算法进行并行化处理。最新版本的Gaeav1.2，相对于单核运行时间而言，在使用100核计算集群时，并行化的SOAP2和BWA速度分别提升了75倍和100倍；使用400核计算集群时，提升速度分布为300倍和346倍。在性能、速度、成本等方面不断优化。 生物技术研究发展史上的一个新的里程碑 面对在基因组学研究中分析处理的数据量的迅猛飙升,华大基因与众多生物企业和科研机构面临着强大的存储和分析需求。华大基因在HPC软硬件系统上加大了各种资源的投入，建立了具有自己特色的云计算系统以及相应的运行、管理和研发队伍。主要目标是以更低的成本更高效地完成大量的数据处理计算，通过云计算平台，与全世界的科研人员共享拥有的基因数据和软件系统，帮助他们更快更好地进行研究工作，促进以基因信息指导临床诊断和治疗的贯穿应用。 华大基因目前拥有的测序能力相当于一天可以获得一百三十人的基因组数据，每天新增原始数据就有近10T之多。华大基因从早期每天测序数据产出量500G到现今的10T，其产生的海量数据对存储、计算机性能等方面以每12-18个月10倍的速度在增长，带来巨大的挑战。为支撑华大基因各个产业体系的发展和各重大科研项目，华大基因信息生产中心正不断地在高性能计算领域内开发可以解决生物信息产生的海量数据方面的硬件和分析软件。华大基因与众多世界一流的IT供应商合作，采用最新的高性能设备，包括大量的超高配置节点，刀片服务器，用于完成大型生物信息分析工作。华大基因目前在在深圳、香港、北京、杭州和武汉拥有数个大型生物信息学超级计算中，存储系统超过十个PB（petabytes），总计算能力为 156Tflops，现在正向1000T flops（即1Pflops）甚至更高的计算性能快速前进（在6月20日，ISC11发布了世界超算500强，其中名列第一的是日本超级计算机“京”，每秒计算能力超过8.774 P flops，国家超算中心的天河一号名列第二，每秒计算能力达 2.6 P flops）。其中，位于深圳和香港的集群的峰值计算能力分列国内生物信息领域第一和第二位，该集群已成为国内乃至国际生物信息学界新的性能标杆和生物技术研究发展史上的一个新的里程碑。 目前华大基因计算平台总内存容量已达到33TB，总存储能力已达到12PB，并将在年底达到20PB，甚至更高。在强大的计算平台上运行着一系列复杂的软件，不断揭开基因编码生命的奥秘，解答遗传密码的起源进化和基因功能表达等挑战性的问题，为人类的健康和进步提供强有力的保障。 更多信息: 国际权威期刊《自然》杂志新闻《基因组学巨头提供数据服务》（“Genome giant offers data service”）报道 http://www.nature.com/news/2011/110726/full/475435a.html

2011年7月26日下午，广东省河源市委书记、市人大常委会主任陈建华，河源市委副书记、市长彭建文等一行参观考察华大，陪同参观考察的有巴登新城投资公司行政副总监温琳。华大基因研究院院长汪建、行政总裁黄胜全、副理事长龙岳华等热情接待来宾并带领来宾参观了华大展厅及分子育种等实验室。 参观中，河源市委书记陈建华一行对轻木的培植、废物资源化处理研究以及循环经济的定量研究流露出极大的兴趣，并重点参观了华大的蛋白质谱实验室。 座谈会上，陈建华市委书记为华大建立在深圳特区而感到自豪与高兴，他指出，华大基因用中国人的智慧重新解释了世界，重新拥有对世界解释的权利，从华大可以看到祖国科技未来、创新科技体制以及人类美好生活。彭建文市长感慨地说，此次的华大之行让他对“科学技术是第一生产力”这句话有了更加深刻的认识，华大的创新型团队、产学研的创新发展模式均给他下了不可磨灭的印象。 汪建院长总结说，华大基因希望用最小的资源支撑、最前沿的科技、最大资源配置，实现最好的社会影响力及最可持续发展的经济目标。双方表示，希望寻找相关项目进一步交流与合作。