2011年12月23日下午，全国政协外事委员会副主任吴建民携夫人等一行来访华大，华大基因研究院副院长李松岗、华大基因品牌宣传部负责人、华大基因新闻发言人杨碧澄等热情接待了来宾。 在李松岗副院长等详细的讲解下，吴建民副主任一行深入了解了华大的发展历程、科技支撑与产业突破、健康医学、农业分子育种上的成果应用以及华大创新人才培养等。当吴建民副主任了解到华大将先进的科研转化为产业，将科技与产业的两张皮连起来，直接服务于老百姓时，他表示，科技与产业的这两张皮很厉害，科研的成果能直接转化让老百姓受惠很有意义。 在随后的座谈中，李松岗副院长为来宾介绍了当年做人类基因组计划背后的故事，吴建民副主任赞道：华大人的拼搏精神了不起，国家应多支持这样优秀的团队。

2011年12月20日，天津市妇女儿童保健中心联合天津华大基因举办了天津市新生儿听力及基因联合筛查项目启动会，该举标志着该项目正式启动，听力及基因联合筛查的全面展开。 参加此次启动会人员主要包括：天津市妇女儿童保健中心项目相关人员、天津市各区（县）妇幼保健中心项目负责人、天津市内六区各助产机构妇产科主任及护士长、301医院耳鼻咽喉头颈外科专家、华大基因项目相关人员。 会议上，天津市妇女儿童保健中心项目办主任刘功姝首先介绍了近年来天津市新生儿听力筛查情况及早期干预的措施及效果，随后中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科王秋菊主任总结了全国新生儿听力基因筛查工作现状，指出新生儿听力及基因联合筛查的可行性和方法；在此基础上，天津市妇女儿童保健中心五官保健科主任陈亚秋、儿保指导科潘蕾分别详细介绍了该项工作流程、妇幼卫生信息网的操作。最后，华大基因生育健康中心负责人王威介绍华大基因耳聋基因检测的技术手段和检测服务流程。 会议结束后，华大基因华北片区第一负责人田埂带领参会人员参观了华大基因展厅、实验室，了解华大基因的检测技术及服务项目。 据了解，先天性听力损伤在新生儿中发病率为1-3‰，全国每年有3-10万聋儿出生，其中约60%的新生聋儿由遗传因素所致。2000年我国开始实施的新生儿听力筛查只能检出一部分患儿，无法检出迟发型耳聋和基因导致的耳聋。通过新生儿听力及基因联合筛查可以及早发现携带耳聋基因的患儿，为后期的诊断和治疗提供科学依据，有助于及时采取干预措施，预防言语障碍的发生，有效降低聋哑发病率。 依托于华大基因强大的技术团队，先进的基因检测技术和设备，以及天津市妇女儿童保健中心强大的妇幼保健服务平台，强强联手，发挥各自的优势，共同推动天津市新生儿听力及基因联合筛查项目的发展，并通过及时的诊断和临床干预，有效降低天津市耳聋的总体发病率及耳聋致残率，为天津市人民带来福音。

2011年12月22日，国家卫生部部长陈竺一行莅临华大参观调研，深入了解华大基因的发展历程、科学发展成果等相关情况。陪同调研的深圳市领导有：深圳市副市长吴以环、深圳市副秘书长盛斌及深圳市科工贸信委、财政局、卫生人口计生委、药监局等相关负责人；陪同调研的盐田区领导有：盐田区委书记郭永航等。中科院院士、深圳华大基因理事长杨焕明、华大基因创始人之一、华大基因首席科学家刘斯奇、华大基因执行院长王俊、行政总裁黄胜全、副理事长龙岳华、副院长李松岗等予以热情接待。 陈竺部长一行在华大基因执行院长王俊等的介绍下参观了华大展厅，并详细了解了华大科学发展道路、标志性的科研成果、技术体系、国家基因库、健康服务、生物育种、社会责任与民生项目、人才培养与教育规划等相关情况。 座谈会上，陈竺部长首先对于华大的发展壮大、取得的成绩表示钦佩与振奋，他说，事业能够做到这样一个程度应该说是一个奇迹。陈竺部长回忆了90年代人类基因组计划时期的点点滴滴，他说，在世界科技革命的新浪潮中，中国能不能领跑在21世纪，当时真是一个梦，而今天这个梦变成现实，他觉得主要是因为华大同志们拥有艰苦奋斗、雄心壮志的精神，敢于解放思想、敢为人先，同时又按照事情的内在规律，扎实苦干，既有理想，又有脚踏实地的精神，梦想变成了现实，他感到非常之高兴。 陈竺部长对深圳政府支持华大的举措表示感谢，他说，“华大能够在深圳生根、发芽、开花、结果，我觉得深圳的父老乡亲们、深圳的父母官们在这个里面功不可没，是你们的眼光、你们的支持、你们进一步的培育和浇灌，使得这棵树渐渐长成现在这样一棵参天大树，所以特别要感谢深圳。” 谈及科研与卫生事业的关系时，陈竺部长说，“人人享有基本医疗卫生的制度，实际上是科技创造了这样一个前所未有的条件。”他说，我们需要加强卫生体系改革，建立健全的卫生制度与产业供应保障体系，从而又进一步拉动我们的产业发展，包括医疗卫生服务业的发展。 陈竺部长表示，将考虑把地中海贫血的诊断项目作为十二五规划中公共卫生的一个重大专项，希望重大专项中基因诊断的技术占一席之地，发挥其作用。陈竺部长还表示，妇女两癌的筛查项目、特别是宫颈癌的筛查项目目前实现的可能性比较大，十二五期间要扩大其规模，“在进一步提高覆盖面的同时，恐怕科技含量也要加进去，这也是一个非常好的方向”。对于遗传病的检测，陈竺部长说，出生缺陷的筛查未来将会成为我国妇幼卫生的一个重大的领域，需要进一步创造机制，与国际合作结合，走出一条路来，他说，从适应社会的广泛需求这方面来看，我觉得尤其像中华骨髓库HLA组织分型这些项目，需要在如何进一步创造机制等方面想办法。陈竺部长最后提出，希望广东省领导、深圳市领导支持中国医学科学，与区域的社会经济发展结合，可考虑在广东建立中国医学科学院或者分院体系，希望能在深圳起步，大家共同关注、共同努力。 陈竺部长最后表示，希望有机会再来华大，他说：“我相信同志们的努力是会载入国家科技史册的，而且会在现实生活当中产生重大的影响，希望大家在深圳，在这块热土上面不断地创造新的奇迹。我预祝我们的华大基因真正能够做成民族复兴、国家历史当中一颗璀璨的科技明珠。” 华大基因总部各体系负责人、各片区负责人等一同接待了国家卫生部部长陈竺一行。

中国区的成立促进人类变异组计划成型 12月15日，2011 | 5:04 | |David Cyranoski 分类：生物学及生物技术 一个雄心勃勃要记录所有导致人类疾病的遗传变异的人类变异组项目（HVP），本周在中国“区”的建立下而大大推进。中国的科学家和临床医生都冀望参与这一计划，并把遗传咨询和遗传医学推向本土。 中国区的启动是HVP团体成员在北京进行的为期五天的会议上宣布的。HVP总部设在澳大利亚。 HVP的目标是收集世界各地所有人类基因的致病突变的数据，并将数据输入特定基因和特定疾病的数据库。除了HVP，已经有1800多个这样的数据库。 但HVP理事会认为这还远远不够。“我们要鼓励更多创造，改善现有的数据库，最终覆盖整个基因组”该项目的发言人蒂莫西史密斯说。 但很多方面原因，包括资金短缺，法律的制约，以及分析技术之间的不一致，导致全面的数据很难得到。HVP为增加数据提交率，鼓励不同国家的科学家与他们国家的遗传学会合作创建的“国家区”，作为确保每个国家安全汇集各个诊断实验室发现的所有遗传变异的资料库，并使数据从实验室转移到国际数据库更为方便，并确保发生的方式符合当地法律。 今年1月份中国承诺承担整个项目25%的工作量，约合5000至20,000个疾病相关基因的研究，预计将在未来10年内投资3亿美元，此项决定极大地促进了这一项目的进展。杭州浙江大学医学院遗传与基因医学中心、中国计划的领导者祁鸣教授表示，这些资金将会被分配到医院用来收集临床资料，培训人员，以及在几个基因组研究中心进行基因分型，数据分析和数据库维护。 在本周举行的会议上，确定资金支持下研究哪些疾病和基因的是一个重要课题。HVP成员组成了一个特别小组委员会来拟定一个优先领域列表，以决定中国具体负责哪5000个基因。（到目前为止，中国在神经系统疾病，心脏疾病和癌症方面公认是有实力的。） 现在已有12个国家区（奥地利，澳大利亚，比利时，中国，塞浦路斯，埃及，希腊，科威特，马来西亚，尼泊尔，越南，西班牙）。其他国家，包括菲律宾，英国，美国和南非，也有与会代表。 HVP项目在中国以及未来在其他发展中国家工作的主要目标之一是发展医学遗传学，基因检测和遗传咨询方面的能力。祁教授说“医学遗传学在中国仍然不是一个临床专科，这意味着没有培训、没有认证、没有监管。 祁教授补充说“建立一个全国性的医学遗传学临床实践体系是我们中国医学遗传专业人士的梦想。变异组计划将帮助我们实现这一目标，因为我们要发展正规的培训和质量控制。 祁教授说HVP希望扩大范围，中国的资金也将用来帮助其他发展中国家开展这方面能力。史密斯说，今年七月联合国教科文组织提供的支持也将有助于此计划的推进。“在不久的将来，我们将实施一系列发展中国家的教育计划，旨在提高医学遗传学，基因检测，遗传咨询，类似于我们现在在中国所做的工作，联合国教科文组织的网络和资源将在此计划中发挥巨大的作用。 会议提出了一些关于项目将如何进展的想法。胃肠道遗传性肿瘤国际协会汇报了为整合三个独立的结肠癌数据库而进行的努力。“审订委员会”审订临床意义不明的特定变异到底是致病还是良性。史密斯说：“我们正在努力用相似的流程得到其他疾病数据库组。” 在原定于9月在北京举行的HVP会议突然被取消后中国方面表示出很大的支持，这也是本次会议能够成功的重要原因。数十名来自中国医院的负责人，国家质量监督检验检疫总局卫生检疫监管司司长，国务院参事以及3个前卫生副部长出席了会议。现任部长陈竺还邀请本次会议主席理查德.考顿共进晚餐。 祁教授表示：“中国政府将坚定地支持这一国际合作项目”。

《科学》2011－12－15 新闻与分析 SCIENCE 16 DECEMBER 2011 VOL 334: 1487 HVP –北京 中国加入变异组计划望揭示遗传性疾病 北京报道——地球上每五个人中就有一个生活在中国，但中国的遗传性疾病的患病率仍是个谜。比如说已知的囊性纤维化的病例在中国很罕见，但遗传学家不能确定到底是因为中国人不易感，还是因为这种疾病未能被正确诊出。目前(在中国)基因检测服务的状况混乱，正如杭州浙江大学遗传与基因组医学中心祁鸣说的“无质控和无标准”。 中国投入30亿元人民币（合4.7亿美元）到人类变异组计划中旨在改变这种状况，这一计划将通过国际合作来收集影响人类健康的基因变异（《科学》，2008年11月7日，第861页）。上星期北京会议上官方承诺的份额在所有国家中是最多的，投入资金占了整个项目预算的4分之一以上，为项目开展奏响了宏伟的乐章。这笔投入将会用在迅速启动中国的遗传服务以及全球卫生工作。 根据协议，中国计划设立一个国内的研究网络或“工作区”，从医院和诊所收集的数据由浙江大学的祁教授主持监督审订。在国际上，中国将提供5000至8000特定疾病数据库的支持。众多样本的测序工作将由浙江大学，深圳华大基因，以及哥本哈根和马萨诸塞州剑桥市的华大基因分部完成。 自从2006年成立以来人类变异组计划一直步履艰难，而这次资金的注入是该项目的一个福音。墨尔本大学的遗传学家理查德.考顿，该项目的科学主任表示，先前的工作“速度并不理想”，而“中国的贡献将大大加快这一项目进展”。自中国1月签署合作协议以来，建立工作区的国家数目已从5升至12。 中国投资的背后是渴望成为遗传研究的重地。20世纪90年代，中国承担1％的人类基因组计划的任务。后来投资参与10％国际人类基因组单体型图计划，致力于收集常见的遗传变异。官方表示，现在转到25％的投入是为更广泛的参与变异组项目，也更好地匹配中国人口在世界人口中的比例，中国区主任李锡涛自豪的说，显然中国已经成为一个“科学和技术上的强国”。 中国的慷慨投入也有其实际目的：针对一个新兴领域，建立遗传服务和人才培养。祁教授说“一个主要目标是转化医学”。全球用于收集遗传变异的资金滞后是因为许多相应的疾病是罕见的。祁教授表示，中国遗传学家面临另一个障碍是：新的医疗培训计划的建立需要三个部委同时认可批准。通过签署人类变异组重大国际合项目，科学家将有助克服这一行政程序审批困难。 运用这样的策略，中国计划在著名大学建立遗传咨询培训项目。全日制硕士课程会由专家的短期培训课程得以加强。最终，祁教授希望，一批受训过的医生能帮助遗传学家揭开囊性纤维化（在中国人群中）的神秘面纱，以及中国56个民族中出现的新的基因变异。 这对于全球范围内那些肩负着对中国血统人群提供健康医疗服务的医生来说将是个很好的消息，可以帮助他们进行诊断，并最终通过产前筛查来防止遗传缺陷。如果没有某些族裔群体中常见遗传变异的一些线索，医生不知道从哪里开始寻找基因组中的致病突变。考顿说“就像是大海捞针”。随着中国的参与，搜索将变得更容易。

2011年12月22日上午，湖南省凤凰县县长罗明一行来访华大，华大基因研究院副理事长龙岳华等予以热情接待。 在华大展厅，来宾了解了华大的发展历程、研究的方向以及华大在医学健康产业应用、农业分子育种、创新人才培养等方面的具体情况。 在了解到华大在《Nature》与《science》顶级科研杂志上发表的科研文章情况时，罗明县长盛赞华大科研实力，并感叹说，他之前做过杂志主编，深知在这样的杂志上发表文章是很多科学家的梦想，并表示，华大进驻凤凰是他的梦想。 随后，来宾愉快的结束了行程。

2011年12月20日，深圳华大基因研究院“农业基因组学国家重点实验室”揭牌仪式在深圳华大基因研究院顺利举行。科技部副部长王志刚、广东省科技厅厅长李兴华、深圳市科工贸信委主任王学为等领导、中国农业科学院深圳生物育种创新研究院副院长方宜文，华大基因执行院长王俊、农业基因组国家重点实验室主任张耕耘等出席了本次揭牌仪式。 在科技部基础研究司司长张先恩主持下，科技部副部长王志刚、广东省科技厅厅长李兴华共同为华大基因研究院“农业基因组学国家重点实验室”揭牌。王志刚副部长代表科技部表示祝贺并致辞。王部长指出，农业基因组学国家重点实验室的设立有两层意义，第一，是对华大基因研究院在农业基因组学研究方面工作的肯定，同时也对我国在世界农业基因组学研究方面贡献的肯定；第二、实验室的建设为华大农业基因组学研究翻开了新的一页，但同时也意味着更重的责任。实验室今后将在国家农业基因组学研究方面，在国家的科技创新和发展方面，以及在新的科学探索方面承担更多的使命和责任。王部长期待华大基因研究院在更重的责任和使命驱动下，在科研工作、科研支持农业的发展，支持社会经济发展和人类不断探索科学未知领域方面取得新的更大的成绩。 据了解，在科技部的直接领导和支持下，农业基因组学国家重点实验室的建立，将为我国农业基因组学的研究翻开新的一页。重点实验室的建立将进一步加速我国积极开展农业相关物种的基因组测序计划，获取重要物种的核心基因专利，加快农业技术创新，全面提升我国农业动植物良种研发的国际竞争力，为我国新农业的发展奠定更加坚实的基础。

2011年12月18日，“全基因组高分辨率中国（东亚）人群遗传变异图谱绘制”年度工作总结会议（以下简称973会议）在深圳华大基因研究院召开。科技部基础司重大项目处沈建磊处长、钱万强博士、深圳市科工贸陈献梅副处长、咨询专家上海生命科学研究院郭礼和教授、项目组专家昆明动物所王文教授、项目组专家理论物理所郑伟谋教授及深圳华大基因研究院王俊教授、李英睿、田埂博士、项目主要骨干人员及科技部门相关负责人参加了此次会议。 本次会议旨在交流汇报本年度的研究进展情况和所取得的突破性成果，研讨下一年度项目具体实施方案，交叉合作如何开展，明确各项任务完成的时间节点。 会议由本项目的首席科学家王俊教授主持，田埂、李英睿、王俊三位负责人分别就“中国（东亚）人群样品收集和大规模数据产出”、“多个体全基因组重测序数据生物信息分析方法开发”、“生物信息学和群体遗传学分析”作课题汇报，并与与会专家就相关课题进行深入研讨。 最后，会议请科技部基础司重大项目沈建磊处长做总结。沈处指出，国家设立973项目的主旨是要求围绕国家需求，突出目标导向，能在实际中解决问题，希望5-10年内对社会能产生作用；希望华大基因研究院在今后的项目执行过程中进一步突出科学问题与科学目标导向；在开展好国际合作的基础上，进一步加强与国内同行的合作；在项目执行的科学技术、手段和方法上能作出更大的贡献。 背景资料： 2010年10月18日颁发的科学技术部文件《关于国家重点基础研究发展计划2011年项目立项的通知》（国科发基[2010]602号）指出，以华大基因研究院为项目第一承担单位、执行院长王俊教授为项目首席科学家的“全基因组高分辨中国（东亚）人群遗传变异图谱绘制”项目与其他112个项目获批“973计划”2010年立项。根据国家科技计划的统一安排，这批项目于2011年启动实施。

2011年12月14日，由广东省计划生育科学技术研究所领衔，深圳华大基因研究院参与的“预防宫颈癌HPV筛查”活动在广东省清远市清新县火热开展。来到清远市清新县人口与计划生育服务站（以下简称“服务站”）排队报名的当地育龄妇女络绎不绝。当日，清远市广硕鞋业有限公司医务室内同样吸引了200多名育龄女工参与到筛查活动中。 身为语文教师的张女士利用午休时间来到服务站排队参加“预防宫颈癌HPV筛查”活动。通过各种渠道的宣传，张女士虽然没有参与过宫颈癌HPV检查，却对宫颈疾病有了基本的认识与了解。所以在收到单位发布的通知短信时，她即主动报名参加。 下午，林女士走进工厂医务室。两年前因为不孕到医院检查才发现宫颈病变达到CINⅡ(宫颈上皮内瘤变中度不典型增生)水平，并需要进行手术治疗。此前林女士并未做过相应检查，如今她每年均会定期到医院进行复查。这次在了解到工作单位有筛查上门活动后更是主动报名。 记者了解到当地育龄妇女以及女工对该项筛查活动啧啧称好。“这个活动把实惠落到实处。在以人为本的社会，群众能实实在在地感受到来自社会各方面对她们的关心”，服务站副站长黄瑞华说到。 从2011年11月7日起，广东省清远市清新县迎来了“预防宫颈癌HPV筛查”活动，当地1万人次育龄妇女将得到由华大基因临检中心提供的宫颈癌HPV筛查。活动将持续至12月底。 据了解，华大基因临检中心向广东省流动人口捐赠10万人次已婚育龄妇女宫颈癌HPV筛查服务。华大基因相关负责人介绍，根据中国人口福利基金会要求，广东省将分别在广州、深圳、珠海、佛山、惠州、东莞、中山、江门、肇庆、清远十个地级以上市提供各1万例宫颈癌HPV筛查服务。目前已经在深圳、中山、东莞实施并完成共3万人次宫颈癌HPV筛查服务；江门、清远及广州在今年11月同时开展进行。 据了解，宫颈癌是发病率第二高的女性癌症，仅次于乳腺癌。全球每年约有46.6万妇女患上宫颈癌，大约29万名妇女死于此病。中国的宫颈癌发病率位居世界第二，每年新发病例超过13万，占全球新发病例的近三分之一，且发病率逐年上升，并呈年轻化趋势。世界卫生组织及国际癌症研究署均确认HPV（人乳头瘤病毒）是引起宫颈癌的最主要病因，99.7%的宫颈癌患者都能发现高危型HPV感染。随着对HPV感染导致宫颈癌的认识加深，以及分子诊断技术的发展，HPV基因检测作为宫颈癌的一种筛查手段得到了更广泛的应用。HPV基因检测灵敏度高，特异性好，可降低漏诊率，较常规方法能更早发现HPV感染，更有效预防宫颈癌。目前HPV基因检测已经被多国采纳为宫颈癌的筛查手段。