2011年12月8日上午，华大基因与番禺区人口计生局、番禺区人口计生服务站“胎儿21 三体综合症无创基因检测三方合作协议”签署仪式在广州番禺区人口计生局顺利举行。 华大基因华南区第二负责人彭智宇、番禺区人口计生局局长陈忠文、番禺区人口计生局副局长顾锋、番禺区人口计生服务站站长赵如青、番禺区人口计生服务站副站长陶小君等出席了合作协议签署仪式。 陈忠文局长对深圳华大临床检验中心对番禺区优生促进工作的支持表示感谢，并预祝三方今后的合作愉快顺利。 本协议的签署，标志着华大与番禺区政府在医疗健康领域正式展开携手合作，共同促进番禺区优生优育，提升番禺区科研实力，为提高番禺区人民幸福指数而努力。

2011年12月7日下午，深圳市人大常委会副主任陈彪、深圳市人大常委会副秘书长高建军、深圳市人大计划预算委员会副主任委员戴毅、深圳市人大选联任工委副主任肖丰年、深圳市人大常委会委员何如、叶青、陈泰泉、高云峰以及市人大计划预算委员会委员刘鲁鱼、叶丽燕、黄伟杰、肖幼美等一行参观华大，华大基因研究院蛋白平台及国家基因库重大专项负责人张勇、华大基因科技部负责人孙鑫等热情接待了来宾。 张勇为来宾简单介绍了华大的历史进程及发展，着重介绍了国家基因库的建设进展以及华大在健康医疗、人才教育等方面的情况。 随后，来宾参观了华大测序平台实验室，更直观更实质性的了解了华大的科研实力。

目前，华大基因正推出一种新型人类基因组区域捕获技术，即超级序列捕获技术（以下简称Allinone）。该技术主要通过对特定群体设计探针集，从基因组水平上对人类全基因组的外显子区域、群体特异的tagSNP（标签SNP）区域和MHC区域（人类白细胞抗原系统区域）实现同步捕获，然后再进行高通量测序分析。Allinone所捕获的这些DNA区域与人类疾病的发生发展紧密关联，且具有简便、经济、高效、覆盖范围广等优点，因此该技术将成为人类遗传和疾病研究领域的一种新型高效的基因组研究工具。 据了解，Allinone探针集将会覆盖整个基因组的5%-10%，不但可以捕获基因编码区域，还可以捕获很多非编码区域。目前广泛应用的外显子测序技术可以捕获基因编码区，但是基因组中的很多功能区域是非编码的，这些非编码区虽然不能够转录信使RNA，但是能够调控遗传信息的表达，所以了解非编码区域的遗传信息将提供更加完整的基因表达控制信息，而Allinone平台可轻松解决这个问题。 Allinone探针集覆盖了群体特异的tagSNP区域，所以通过该技术可以高效、快捷的了解群体的特异性变异情况，这对复杂疾病研究具有非常重要的意义。单核苷酸多态性（SNP）是人类基因组中最丰富的遗传变异，其中少量的标签SNP（挑选出的SNP集合）就能够提供与全部SNP位点大致相同的图谱信息。由于各种群之间存在遗传差异性，所以每个种群也拥有代表该种群基因图谱的标签SNP，只需通过这些标签SNP便可以对大量样本或整个种群的变异情况进行研究。 Allinone目标捕获区域还整合了华大基因最近研发的MHC区域捕获探针集，即可对人类MHC区域实现高度覆盖及有效富集。MHC区域广泛参与免疫应答的诱导与调节，与已发现包括自身免疫疾病、癌症、多种复杂疾病等至少百余种疾病密切相关。由于该区域和多种复杂疾病的发生以及人类免疫系统活动具有密切关系，因此Allinone对该区域的覆盖无论对人类疾病的机理研究还是药物研发都具有非常重要的意义。 华大基因执行院长王俊说：“目前，我们已经开始使用中国疾病患者的样本对汉族人群的Allinone捕获技术进行测试评估。只要建立一个‘种群特异性’的参考基因组，就可以应用Allinone捕获技术对其他更多的样本进行重测序研究。除了针对汉族人群的Allinone，华大基因还将针对世界其它主要人群设计及推出相应人群的Allinone研究工具，从而推动全世界的基因组学研究的快速发展。” 华大基因研究人员高玉池说：“目前，我们所研发的Allinone的总体目标区域大小为180M左右，可以广泛应用于以汉族人群或汉族近缘群体为研究对象的基因组学研究。”对该技术的测试评估结果表明，目标区域覆盖度达到97%以上，检测的SNP位点与高深度全基因组测序结果一致性率在99.5%以上。此外，华大基因还在研发更加多样化的高级信息分析内容，以更好的解释基因组数据的生物学意义。 高玉池表示：“我们相信Allinone凭借其数据全面性、操作灵活性、高性价比等多方面优势将成为人类疾病基因组学、表型-基因型关联研究及其它人类遗传学研究的最佳工具。”

2011年12月7日，由中国科学院微生物研究所、云南微生物研究所、云南大学与深圳华大基因研究院共同主办的“2011年极端环境微生物国际大会”在深圳大梅沙京基海湾大酒店成功召开。近百位来自微生物学领域的专家学者参加了本次会议，共同探讨了极端微生物的多样性、独特的生存机制及其在能源、环境等方面的应用前景。 上午8点，会议正式开始，华大基因主席杨焕明院士发表致辞，他指出，“在地球上的每个环境中都有一种以上的微生物存在，每种微生物具有其独特的功能、基因组结构及代谢机制。高通量测序技术的迅速发展尤其是测序成本的降低为微生物基因组研究提供了一个崭新的平台,我们希望能够和全球的微生物研究领域的研究人员一起完成全球已知的所有微生物的基因组测序，挖掘微生物资源的科学研究价值和应用前景。”随后，与会者围绕“生命起源与进化”、“生物多样性及生态学”、“基因组学与宏基因组学”、“生理代谢”、“环境适应性”、“遗传机制”、“生物技术与应用”等主题，结合各自研究方向进行了分享和交流。中科院微生物所张立新教授和与会者分享了其在构建海洋微生物天然产物资源库，应用高通量筛选方法快速找到活性微生物天然产物克服病原株甚至耐药株的致病性以及利用精确工程方法提高活性产物的产量三个方面的研究思路和内容。 近年来海洋污染日趋严重，频繁的海洋溢油事故对海洋环境和海岸生态系统造成了十分恶劣和长期的影响，利用微生物降解溢油被认为是处理海洋溢油污染最环保的方法。国家海洋局第三海洋研究所的邵宗泽教授向大家介绍了近海、深海和极地等环境中石油降解微生物的多样性的相关研究。放线菌是抗生素的主要生产菌，在已知的人畜用抗生素中，约有三分之二以上是由放线菌产生的。云南大学云南省微生物研究所副所长李文均教授针对当前极端环境中放线菌资源挖掘面临的机遇和挑战进行了阐述。此外，“结核分支杆菌的基因组学和治疗学研究”、“基于高通量测序的微生物资源开发”、“比较宏基因组和转录组分析揭示酸性矿山废水微生物群落功能的高度保守性”、“深海热液口嗜热菌多样性研究”、“关于生命起源和外来生命探索”等精彩大会报告引起了与会者的极大兴趣和关注。 在自然界中，有些环境是普通生物不能生存的，如高温、低温、高酸、高碱、高盐、高压、高辐射等。然而，即便是在这些通常被认为是生命禁区的极端环境中，仍然有些微生物在顽强的生活着，我们将这些微生物叫做极端环境微生物或简称为极端微生物。极端环境微生物是生命的奇迹，它们蕴涵着生命进化历程的丰富信息，代表着生命对于环境的极限适应能力，界定了生物圈的“边界”，是生物遗传和功能多样性最为丰富的宝藏。研究极端环境微生物的基本生物学特点及适应机理，对于揭示生物起源的奥秘和发展的规律、阐明生物多样性形成的机制和动力、认识生命与环境的相互作用、尤其是与地球化学变化之间的关系具有极为重要的意义，同时也将大大促进极端环境微生物资源在生物技术产业发展中的应用。 此次会议学术气氛浓厚，与会者反响热烈，为微生物学研究领域的专家学者们提供了一个良好的交流平台。华大基因作为全球最大规模的基因组学研究中心之一和本次会议的主办方，在微生物基因组研究中取得了一系列研究成果，目前已经完成600多种微生物的基因组测序，共包括3500多个菌株和1800多个宏基因组。在上个月召开的第六届国际基因组学大会（ICG-6）上，华大基因执行院长王俊教授介绍了“百万微生态系统基因组计划”，旨在应用高通量测序技术的优势更好的了解全球各种微生物和微生物群落的信息，开发微生物资源在应对人类所面临的环境、能源和人口健康等问题的巨大潜力。

2011年12月6日，华大基因（BGI）和国际热带农业中心（The International Center for Tropical Agriculture, CIAT)联合宣布双方将共同开展5000份木薯种质资源基因组测序项目，包括对木薯地方品种、改良品种、实验栽培种和野生品种的基因组测序及生物信息学分析工作，实现规模化挖掘优良基因，深入了解木薯的进化、起源和分布，从而加快高产、优质新品种培育的进程，全面提升木薯分子育种水平。 木薯是热带地区的第四大农作物，仅次于水稻、小麦和玉米，它的根、茎、叶都可以利用，可谓全身是宝。目前木薯在工业、农业等许多领域利用广泛,尤其是在新型能源、工业原料和潜在的粮食作物等方面具有广阔的发展前景。 由于木薯主要在非发达国家种植，长期以来木薯的粮食安全及工业价值并未被充分认识，相较于水稻、玉米和小麦，对木薯种植研发投入甚少。2009年，由454生命科学公司（Life Sciences)和美国能源部联合基因研究所（JGI）合作完成了首个木薯基因图谱绘制工作，基因组的组装结果还存在很多片段（12000个大片段），但对已知的基因编码区域覆盖度达到97%。目前，国际热带农业中心正计划采用Illumina的双末端测序方法组装一个更加完整、精确的木薯基因图谱。 华大基因生命科学事业部负责人张耕耘博士说：“目前，新一代高通量测序技术，尤其是大规模基因组重测序，极大地推动了分子育种技术的发展，提高了农作物的质量及产量。通过5000份木薯种质资源基因组测序项目，我们将陆续开展木薯基因组结构特征、分子进化与系统发育等方面的研究，从而为培育木薯新品种，开发新能源和维护全球粮食安全提供重要的科学依据。” 国际热带农业中心一直致力于把现代科学技术应用于农业，以提高热带发展中国家的农业产量，缓解该区人民的贫困与饥饿。该中心的农业生物多样性专家Joe Tohme博士指出：“此次合作为促进木薯遗传学研究和加快木薯品种改良创造了前所未有的新机遇，同时也让全球的研究人员及育种学家可以更好的认识这一重要的经济物种。”

2011年12月3日下午，青岛市高新区管委副主任赵士玉带领青岛大学校长王安民、青岛大学校长助理、医学院及附属医院院长苗志敏、青岛大学研究生处处长夏东伟、青岛大学教务处处长于永明、青岛大学附属医院副院长董倩、青岛大学附属医院科研处处长王岩青、青岛大学校办副主任姜卫东等一行来访华大，华大基因研究院院长汪建、华东片区第一负责人杨晓楠、人才培养中心郭肇铮、彭凤琴、华大海洋平台负责人石琼等热情接待了来宾。 在华大展厅，来宾重点了解了华大无创产前诊断技术、海洋生物研究领域及华大创新人才培养模式，并对华大这些领域的研究表示很感兴趣。 随后，双方举行了会谈。汪建院长表示，华大现在的数据产出量很大，大数据量将来是科学发展最大的支撑，华大希望通过平台建设支撑创新发展，多出标志性成果，另外，围绕生命科学发展的规律要有创新人才培养模式，希望青岛大学有一批敢想敢干的青年教师和学生来华大合作研究课题。 接着，青岛大学校长助理、医学院及附属医院院长苗志敏、附属医院副院长董倩分别介绍了青岛医学院的情况，提出青岛地区痛风病、白血病、遗传代谢性疾病、甲状腺疾病以及妇女两癌比较普遍，希望从这些方面借助华大平台合作研究，提高临床诊断水平。在儿科方面，先天性肿瘤较多，孕妇21—三体检测还是采用传统羊水穿刺，希望引进华大无创产前诊断技术；青岛大学研究生处处长夏东伟、教务处处长于永明分别介绍了青岛大学研究生及本科生的情况，并表示愿意送一批优秀的教师与学生来华大交流、学习，共同参与课题研究。 最后，双方就如何在相关领域进行进一步的合作进行了深入的探讨。

2011年12月5日，安捷伦科技有限公司(Agilgent Technologies)生命科学集团总裁尼可拉斯▪罗拉夫斯博士一行三人来访华大基因。 来宾受邀参观了华大基因展厅、农能平台、测序仪实验室以及质谱平台，深入了解了华大基因的发展概况以及现状。随后来宾一行与华大基因院长汪建进行座谈，寻求进一步合作。华大基因助理总裁李京湘、采装与质控部第一负责人李黎出席了座谈。

2011年12月5日，由华大基因、北京大学深圳医院和深圳市第二人民医院等单位合作完成的研究成果——《对肾透明细胞癌中泛素介导的蛋白降解通路的相关基因突变研究》（Frequent mutations of genes encoding ubiquitin-mediated proteolysis pathway components in clear cell renal cell carcinoma）在国际权威杂志《自然-遗传学》（Nature Genetics）上在线发表。这是继今年八月份在《自然-遗传学》上发表的膀胱癌研究之后，该团队取得的又一重要癌症研究成果，为肾癌的发病机理研究以及诊断、治疗奠定了坚实的科研基础。 肾癌是泌尿系统肿瘤中致死率最高的一种，其发病率和死亡率约占全部肿瘤的2%。其中，肾透明细胞癌（clear cell renal cell carcinoma, ccRCC）是肾癌中最常见、恶性程度最高的一种亚型，每年全世界大约会有102,000例患者因此而死亡。 在本研究中，研究人员对10例ccRCCs患者的肿瘤组织和正常对照样本进行了外显子测序研究，并在88例ccRCCs患者中进行了验证，鉴定出23个与ccRCCs相关的显著突变基因，其中12个基因是首次在ccRCCs中被发现。 泛素介导的蛋白降解通路（Ubiquitin-Mediated Proteolysis Pathway, UMPP）是调节多种细胞生物学过程的重要机制，在正常细胞的蛋白质降解中起着十分重要的作用。在本研究中，研究人员对所有的含有非同义突变的基因进行信号通路分析，结果发现UMPP相关基因突变频率较高，约有50%的检测样本的UMPP相关基因发生了突变，包括VHL(27%)，BAP1(8%)，CUL7(3%)，BTRC(2%)等。已有研究发现，VHL基因（UMPP通路成员之一）为抑癌基因，该基因的失活可导致两个重要的缺氧诱导调节因子——HIF1α和HIF2α的累积，从而使肿瘤发展相关基因(VEGF, PDGF等)表达增加，这与ccRCCs的发生发展有着密切的关系。研究人员推测，与UMPP相关的其他基因的异常，也可能会导致类似的结果。 为了证明该推测，研究人员对所有的ccRCCs患者样本进行了免疫组化分析，发现UMPP通路异常和肿瘤组织中HIF1α、HIF2α的过量表达有着密切的关系。进一步研究发现UMPP通路中除VHL基因之外的其他基因突变和肿瘤组织中HIF2α的过量表达确实具有明显的正相关性，这表明非-VHL的UMPP基因在该过程中也可能发挥着重要的作用。 文章的第一作者、华大基因该项目负责人郭广武博士说：“通过此次研究，我们推测由UMPP相关基因突变而激活的缺氧调节网络与ccRCCs的发生有着非常重要的关联，但是HIF1α和HIF2α只是UMPP调控的整个蛋白网络的一员，今后我们会对ccRCC的蛋白质组进行研究，进一步探索UMPP在肾癌发生、发展中的作用。”

2011年12月2日，四川省成都市医院管理局（以下简称“医管局”）副局长何杰等一行5人到访华大基因深圳总部，在华大基因医学健康事业部负责人易鑫、孵化体系首席科学家祁鸣等的陪同下，考察了华大在基因组学的临床科研、技术孵化和产业推广等方面的成果，并同华大协商签署了临床孵化合作的备忘录。 何副局长高度赞赏了华大基因在国内外取得的成绩、做出的巨大贡献、特别是华大基因致力于将基因组学应用于临床科研、造福人民的高度社会责任感与科学家的使命感，并对华大基因即将落户成都基地，并开展一系列科研合作与产业推广表达了期盼和展望。 考察结束后双方举行了“华大基因成都临床技术研究与孵化示范基地”合作签约仪式，华大基因研究院副总裁张秀清、医学健康事业部负责人易鑫、华大基因生育健康临床诊断及咨询主管、浙江大学医学院特聘教授祁鸣等出席了签约仪式。同时双方成立华大基因成都临床技术研究与孵化示范基地领导小组，成都市医院管理局副局长何杰与华大基因副总裁张秀清担任领导小组组长，华大基因孵化体系首席科学家祁鸣老师与成都市妇女儿童中心医院产前诊断分中心主任、主任医师、医学博士吕康模老师担任专家组组长。 未来双方将围绕地方性、多发、高危、早期筛查、预防监测等多个维度，结合基因组学在临床方向的诊断及预防优势，在临床应用项目及基础研究项目两大方向开展合作，建立华大基因成都临床技术研究与孵化示范基地，并对成熟的科研成果进行技术论证与价格申报，以推进双方产业发展。 根据华大基因孵化体系相关负责人介绍，此次示范基地的建立将为华大临床项目技术孵化与产业推广提供广阔的空间与丰富的资源，成为华大临床项目研发与推广的有力保障。同时，在医药卫生体制深度改革的背景下，在基因组学临床转化关键时期，这次的合作也是一次大胆的尝试与创新！华大基因与成都市医管局及其下辖医院合作后，将会对合作伙伴的基础研究与临床应用起到支持与推动作用，对合作伙伴的综合实力提升，技术创新与人才培养等诸多方面具有积极的意义，必将实现民生、科学、技术、产业多赢的局面。 成都市医院管理局背景介绍： 为适应医药卫生体制改革要求，根据《成都市深化医药卫生体制改革总体方案》精神，成都市医院管理局于2010年1月正式成立。医管局受市政府授权举办和管理市属公立医院、国有医院的机构，代表政府履行出资人职责，行使投融资决策权、资产处置权、院长选聘权，负责医院业绩考核和国有资产监督。医管局与卫生局分别履行国有医院出资人的承办职责与行业宏观管理职能，推进医疗机构的“管办分离”以实现“医疗需求方福利化、医疗提供方市场化”的目标，从而形成平等竞争、充满活力的医疗卫生体系。 医管局下辖12家市级公立医院。其中，其中三级综合医院5所，二级综合医院2所，专科医院5所；编制床位7000余张。现有职工10000余人，专业技术人员近8000人。