2012年2月8日下午，由广东省委政策研究室主任莫震、广东省科技厅党组成员、副厅长余健任组长的广东省新型科研创新机构发展调研组一行调研华大，华大基因研究院副院长李松岗、华大基因蛋白平台及国家基因库重大专项负责人张勇、华大基因科技部负责人杨国华等热情接待了来宾。 在华大展厅，调研组认真听取了关于华大发展沿革、标志性科研成果、技术体系、华大在健康领域、农业生物育种、微生物环境应用的介绍，了解了国家基因库重大专项以及华大基因学院的实施情况。来宾对华大农业生物育种很感兴趣，表示这种方法加速了分子选育种的筛选速度。 随后，调研组就华大人员结构组成，收入来源、项目承接情况等做了相应了解。

2012年2月8日，由国家发改委应对气候变化司司长苏伟、应对气候变化司战略处处长田成川、国家能源局科技司副处长邢德山、气候变化战略研究中心副主任徐华清、能源所气候中心副研究员丁丁、能源所气候中心副研究员高翔等一行十余人组成的国家发改委调研组调研华大基因；陪同调研的有广东省发改委副主任鲁修禄等；深圳市副市长唐杰、深圳市发改委副主任吴优等。华大基因研究院副院长李松岗、华大基因科技部负责人杨国华等予以热情接待。 参观中，在李松岗副院长的详细介绍下，国家发改委调研组全方面、多角度地的了解了华大科学发展道路、标志性的科研成果、技术体系、国家基因库、健康服务、生物育种、社会责任与民生项目、人才培养与教育规划等相关情况。国家发改委调研组饶有兴趣地询问了“炎黄一号”与个人基因测序、区域分布与基因关系、循环经济等相关问题，李松岗教授予以热情回答。国家发改委调研组对于华大的发展现状、科研成绩表示钦佩，不禁点头称赞。 参观结束后，国家发改委调研组一行参观了华大基因五楼测序平台等。

2012年2月7日上午，东莞市政府督查室主任梁杰钊、东莞市卫生局副局长钟耀棠携市政府督查室、市卫生局、市财政局领导及各医院专家一行应邀来访华大，华大基因临检中心负责人杨玲、医学健康事业部负责人易鑫、华大基因华南区第二负责人彭智宇、临床检验中心副主任张晓平等热情接待了来宾。 来宾参观了华大展厅及科研实验室，称赞华大拥有一流的技术与实力，并对华大为目前全世界最大规模的测序中心表示钦佩与赞扬。 会谈中，双方围绕合作开展宫颈癌普查工作做了深入交流与探讨。梁主任表示，东莞市政府已将宫颈癌及乳腺癌防治工作纳入今年政府重大工作计划之中。根据袁宝成市长指示，东莞市政府将结合华大技术优势，联合制定宫颈癌普查工作方案，造福东莞市广大妇女同胞。 据悉，今年1月19日，华大基因研究院院长汪建与东莞市市长袁宝成及书记徐建华会面，双方就在东莞合作开展宫颈癌普查工作达成共识。东莞市领导此次到访，将利于该合作进程的推进。

2012年2月7日上午，深圳市市委副秘书长南岭、深圳市社会科学院副院长王世巍、盐田区委（区政府）办公室主任贾华越、盐田区科技创新局、发改局等相关领导、深圳市社科院相关专家骨干一行来访华大。华大基因研究院副院长李松岗、华大基因科技合作事业部负责人尹烨、华大基因蛋白平台及国家基因库重大专项负责人张勇、华大基因科技部负责人杨国华、华大基因新闻发言人杨碧澄等热情接待了来宾。 杨碧澄为来宾介绍了华大基因的发展历史、科研成果、技术体系、产业应用发展前景等，其中，重点讲述了国家基因库重大专项成立的意义以及优势、华大基因对人才培养的重视及对国计民生的关注等方面内容。 南岭副秘书长表示，按照许勤市长工作部署及指示，此次社科院一行成立调研组调研华大基因具有重要的意义，一方面华大基因的创新发展模式需要政府政策配套支持，此次调研，希望在政策上支持华大基因发展；一方面华大基因的创新发展模式给同类新型研发机构以借鉴作用。此次来访感觉到华大确实是走在科学前沿，不断探索，不断进步，不断发展，这和深圳的精神也是一致的，他表示很受鼓舞，对华大的发展充满信心。 随后，双方就华大的发展模式、新型研发机构需要的政策支持及遇到的问题等交换了意见。

2012年2月2日，来自深圳华大基因研究院、德国波恩动物学博物馆和美国罗格斯大学等近20家单位的科研人员共同宣布，该研究联盟将在未来两年内开展1000种昆虫的转录组研究，望能揭开昆虫进化之谜。该项目被称为国际“千种昆虫转录组进化”（1K Insect Transcriptome Evolution,1KITE）研究项目，由来自澳大利亚、奥地利、中国、德国、日本、墨西哥、新西兰和美国的50多位不同领域的知名专家共同参与。在本项目中，华大基因将依托其先进的新一代测序平台和强大的生物信息分析能力，承担核心分析和该项目的整体组织协调工作。 昆虫是所有生物中种类及数量最多的群体，据估计世界上昆虫种类大约有100多万种。昆虫种类的多样性、行为和生理的多样性以及遗传多样性在生物界中都是最高的，这正是昆虫类对环境的适应和亿万年长期进化的结果。但是，到目前为止，导致昆虫高度多样性的原因和内在的遗传机制并不完全清楚。在本研究中，科研人员希望通过对昆虫进行转录组学的研究，可以更好地了解昆虫的遗传进化机制，为生物多样性、农业和人类健康等研究奠定重要的科研基础。 转录组学就是从RNA水平研究基因表达的情况，同一细胞在不同的生长时期及生长环境下，其基因表达情况是不完全相同的。在本项目中，研究人员将通过1000种昆虫的转录组数据分析，构建一个强健的昆虫系统进化树。本项目的发起人之一、德国波恩动物学博物馆的Bernhard Misof教授表示：“该项目所产生的转录组学数据将为构建最好的昆虫系统进化树奠定重要的基础，对比较基因组学和进化研究也具有十分重要的意义。” 昆虫是物种多样性最丰富的动物类群。它们在除海洋外的几乎所有生态系统中都起到关键性的作用。很多昆虫都具有极大的经济和医学价值，包括农作物害虫、传媒昆虫、病原载体及关键物种等。该项目的发起人之一、华大基因国家基因库生物资源库负责人周欣博士指出：“昆虫是构成自然界生物多样性的一个重要组成部分，我们希望从基因组学角度揭示昆虫与生态系统之间的相互作用、昆虫高度多样性的成因及其适应复杂多样环境的遗传进化机制。” 据了解，在本项目中，研究人员还将致力于新的生物信息学分析方法的开发，以应对在研究中所产生的海量数据。德国海德堡理论研究所的Alexandros Stamatakis教授说：“如今生命科学技术迅速发展，由此产生的研究数据也呈指数增长，对这些海量而复杂的数据的存储和分析在不久的将来将会成为真正的挑战。” 关于该项目的更详细信息可以参考www.1kite.org。

2012年2月2日至3日，由中国合格评定国家认可委员会组织，权威和专家组成的监督评审小组，对深圳华大基因研究院基因检测实验室（下称实验室）质量体系进行了为期两天的监督评审。专家小组在对实验室进行监督评审期间，实验室主任杨玲，副主任田超，技术负责人陈浩，质量负责人周梅珍，运营支撑组组长杨华志以及其他相关人员进行了陪同。经过两天的监督评审，专家小组对实验室的质量体系给予了高度的评价，在经过严格的评审和商议过后一致通过对实验室的监督评审。 这是自2011年3月24日深圳华大基因研究院基因检测实验室通过国家认可委ISO17025质量体系的认证后，专家第一次莅临实验室进行日常监督评审。此次专家主要监督人员配置、人员档案、仪器设备和物料、检验检测方法、环境评估以及文件的管理几个方面，通过实验室现场检查，以及实验室运作产生的记录文件或表单的查阅的方式来监督评审。 据了解，实验室在通过ISO17025质量体系认证后的一年时间里，不仅扎实稳妥的按照ISO17025质量体系的要求进行实验室的建设和管理，还在此基础上加入了更高要求的ISO15189质量体系的一些内容，在人、机、料、法、环等各个质量管理点上都做到了严格的管理和控制，保障了实验室的日常运作以及生产有条不紊的进行。专家组在经过对本实验室细致严谨的评审之后，对实验室给予了高度的评价，认为实验室在各方面的运作都符合ISO17025质量体系的要求，准予合格通过。 此次ISO17025质量体系监督评审的通过，是中国合格评定国家认可委员会对深圳华大基因研究院基因检测实验室一年来质量体系建设和运行所作的最大肯定。

随着生物技术的飞速发展，各科研机构建立的数据库也越来越多。如何有效地处理海量数据，如何更好地利用现有数据资源等问题已日益成为许多科研人员所面临的问题。为了促进各种生物科学数据资源的标准化及加强数据交流与共享，来自全球30多家科研机构的50多名研究人员，在牛津大学的带领下，共同建立了一种将生物学各领域产生的大量科学数据进行管理、整合及共享的标准——ISA Commons（www.isacommons.org/）。该项目进展已于2012年1月27日以评论文章在国际著名杂志《自然-遗传学》（Nature Genetics）上在线发表。 一种有效的数据共享机制可以使数据资源实现最大可能的合理利用，同时可以更好的避免研究中大量实验和数据的重复，从而最大程度的避免资源浪费。但有些学者对数据共享仍有疑虑，如对于一些长期的科研项目而言，阶段性成果的数据共享也极易使抄袭者有机可乘，对经验不足的年轻科学家来讲这种风险尤其明显。尽管存在一些问题，生物科学数据共享还是势在必行，数据库共享将给未来生物学带来巨大的推动作用。 文章中提到，建立共同的数据标准是非常有必要的。科学研究产生的大量数据和技术正如海啸般猛烈地冲洗着当前的科学，伴随着许多新技术产生的同时，对这些信息的描述也多种多样，目前世界上诸多学科都拥有成熟的数据库，但是没有对入库数据进行统一标准化，因此其作用大打折扣。 作为该项目参与单位之一的华大基因一直在为实现全球科研数据共享而努力。由华大基因和BioMed Central（简称BMC，生物医学中心）共同主办的《GigaScience》杂志将成为第一个为科研人员提供可选择使用ISA-commons格式提交数据的杂志，数据库中的信息也将以最快的速度向全球的科研人员公布。 《GigaScience》杂志执行编辑Scott Edmunds表示：“GigaScience数据库中将会包含各种不同类型的‘大数据’，其中所面临的最重要的问题就是如何对这些不同格式的数据进行处理。ISA则具有对多种数据类型的支持能力和新配置的创新能力，将对解决这一重要问题发挥十分重要的作用。” 高性能计算机已经为海量数据产出的研究带来了革新，《GigaScience》杂志集数据管理、分享及引用于一体，为存储数据的公开及分析提供有利的条件，同时也必将会促进数据的传播与使用。运用华大基因高效能计算平台以及专业生物信息分析，文献与数据库相结合的新形式将会促进数据的透明性和再现性，挖掘数据可利用的最大潜力。在2011年的德国致病性大肠杆菌爆发事件中，华大基因和德国汉堡-埃普多夫大学医学中心的研究人员完成对致病菌的基因组测序后向全球免费公开所有数据，使得整个科学界在第一时间共享了相关信息，这明确证实了数据免费、快速发布的重要性。 文章链接： Toward interoperable bioscience data

由哥本哈根动物园、哥本哈根大学、奥胡斯大学和深圳华大基因研究院等单位主导完成的“黑猩猩X染色体适应性进化研究成果”于2012年1月23日在国际著名杂志《美国科学院院报》(PNAS)上发表。在此项研究中，研究人员构建了目前最大的黑猩猩基因编码区多态性数据库，并发现在黑猩猩的X染色体上存在大量的适应性变异。本研究成果在分子进化和灵长类动物适应性进化研究史上是一个重要的里程碑，为人类与黑猩猩在遗传进化方面的研究奠定了重要的基础。 黑猩猩可谓是现存与人类关系最为亲密的“表兄弟”。继2001年人类基因组被成功破译和2005年黑猩猩基因组测序完成之后，科学家们就已经开始从遗传差异方面对黑猩猩与人类展开诸多研究，以望能从基因层面深层解析为何人类脑容量更大、为何人类能够直立行走，为何黑猩猩可以抵抗艾滋病病毒以及为何黑猩猩很少流产等问题。 在本研究中，科研人员对来自非洲中部的12只黑猩猩的DNA样本进行外显子测序研究，并构建了目前最大的黑猩猩基因编码区多态性数据库。通过分析发现，黑猩猩的X染色体上积累了大量的有益突变。为什么X染色体会出现这种特殊的现象？黑猩猩的性别是由X染色体和Y染色体共同决定的，雄性有1条X染色体和1条Y染色体，雌性有2条X染色体。在雌性个体中，当1条X染色体上一个新的有益突变产生时，如果它的表达比另一条X染色体上相同位置的原突变弱，那么这个新的有益突变便不会显现出来，这就是我们所说的隐性基因会被显性基因所抑制而不会表达，因此一个有益的隐性突变并不能直接给雌性个体的进化带来好处。对于雄性个体来说，X染色体上产生的新突变就能够立即表达，之后通过自然选择的筛选，适应性较强的新的有益突变会遗传下来。 研究人员还发现，在400万-600万年前人类和黑猩猩发生分化之后，黑猩猩X染色体上1/3的突变都是有益突变，而其它的染色体的情况并非如此，由此研究人员推断，大多数的有益突变是隐性的，这些有益的突变在某一段时期促进了这个物种的进化。此外，还发现在进化过程中，黑猩猩基因组中与免疫系统相关的一些重要基因突变，如能够在一定程度上抵抗艾滋病病毒的基因，由此研究人员推测疾病是黑猩猩适应性进化的重要影响因素之一。 随着高通量测序技术的飞速发展，科学家们对同一物种内群体间或物种之间的基因变异进行了大量的研究，这为生物适应性进化的遗传机制等进化生物学相关研究带来了前所未有的机遇。生物进化是在自然选择的作用下，适应性的遗传变异延续下来的过程。在进化的过程中，突变为各种群带来了具有新遗传变异的变种，而后自然选择对它们进行筛选，适应性较强的突变体则易存活并繁衍下来，而适应性相对较差的突变体则易被淘汰，正所谓“物竞天择，适者生存”。 文章链接： Extensive X-linked adaptive evolution in central chimpanzees

由中山大学生命科学学院和深圳华大基因研究院联合完成的“重亚硫酸盐修饰直接测序技术检测黄曲霉基因组甲基化的研究成果”于2012年1月20日在国际著名杂志《公共科学图书馆·综合》(PLoS One)上在线发表。在此项研究中，研究人员首次使用重亚硫酸盐修饰直接测序技术（Bisulfite Sequencing）对黄曲霉的DNA甲基化情况进行了研究，结果表明黄曲霉是一种缺乏DNA甲基化的生物。这一研究将有助于研究人员深入了解基因组甲基化等相关表观遗传学调控机制与黄曲霉毒素代谢的关联，为今后全面了解黄曲霉毒素生物合成机制和代谢机理奠定了坚实的科研基础。 黄曲霉菌因其可产生具有极强致癌性的代谢物质——黄曲霉毒素而引起科学界的广泛重视。该毒素为目前所知的毒性最强的一类真菌毒素之一，能导致肝癌，为Ⅰ级肝癌物，对动物及人类健康危害极大。黄曲霉毒素的生物合成代谢调控机制已经成为微生物次生代谢调控的理论模型。DNA甲基化是表观遗传学研究的一个重要内容。从上个世纪80年代初开始，科学家对曲霉属真菌的DNA甲基化及该DNA修饰对真菌生长和代谢的影响进行了各种研究，但是黄曲霉中的DNA甲基化状态仍存在较大争议。 在本研究中，研究人员主要通过重亚硫酸盐修饰直接测序方法对黄曲霉基因组甲基化进行了研究，并从基因进化和基因组序列差异的角度对黄曲霉缺乏DNA甲基化的机制进行了分析。研究结果均表明黄曲霉的DNA甲基化水平极低甚至为零。随后，该团队通过进一步的生物信息学分析发现对曲霉属DNA甲基转移酶与脉胞霉（Neurosporacrassa）中的RID酶有着紧密的关联，而与其他已被证实具有DNA甲基化的生物中所含有的DNA甲基转移酶则存在很大差异。此外，研究人员还发现，黄曲霉基因组中重复序列不足并且存在较高的RIP指数。综上，研究人员推测黄曲霉中缺乏DNA甲基化，或者其甲基化仅出现在短暂尚不确定的有性生殖阶段。 文章第一作者华大基因研究员刘斯洋说：“黄曲霉是继果蝇和面粉甲虫之后第三个应用重亚硫酸盐修饰直接测序方法证实缺乏DNA甲基化的生物，这是首次将重亚硫酸盐修饰直接测序技术应用于黄曲霉基因组甲基化的研究，我们相信该研究策略将为以后真菌或其他低甲基化物种的研究提供重要参考价值。” 文章链接： Bisulfite Sequencing Reveals That Aspergillus flavus Holds a Hollow in DNA Methylation 关于重亚硫酸盐修饰直接测序法(Bisulphite Sequencing) 该方法首先用重亚硫酸盐使DNA中未发生甲基化的胞嘧啶脱氨基转变成尿嘧啶（该转化过程的效率可以大于99.9%）,而甲基化的胞嘧啶保持不变，经全基因组PCR扩增后,尿嘧啶转化成可以进行测序的胸腺嘧啶。最后,对PCR产物进行测序并且与未经处理的序列比较,判断是否CpG位点发生甲基化。此方法精确度很高，能明确基因组中每一个CpG位点的甲基化状态。