深圳万例宫颈癌HPV筛查 感染率7.5% 2012年1月17日，值新春之际，华大基因开展新春送温暖活动，深入宫颈癌患者家中走访慰问，并送上慰问金和慰问品。 据了解，2011年，由广东省计划生育科学技术研究所主办，深圳市计生中心、深圳华大基因研究院承办的“预防宫颈癌HPV筛查”活动在深圳市各区火热开展。受检人数达10075人次，感染人数758人，感染率为7.5%。 现居深圳罗湖区的刘女士，祖籍湖北武汉，于2011年5月来深打工。2011年8月，听朋友介绍说罗湖区计生服务站正在开展“预防宫颈癌HPV筛查”活动，虽然刘女士每年均会做常规的身体检查，但从没有参加过宫颈癌HPV检查。于是，没想过自己会与宫颈癌有什么联系的刘女士抱着做常规体检的轻松心情与同事一起去到计生服务站。一个月后，刘女士收到服务站员工打来的电话，电话告知刘女士的检查结果为阳性，并属于高危。这个令人震惊的结果是刘女士从来没有料想到的。接下来的一周内，刘女士忙碌于各项检查中，阴道镜检测、细胞学检测等。最终她被确诊为宫颈浸润癌早期。畏惧、害怕、担心、恐慌……刘女士及其家人都笼罩在一片阴影中。住院治疗、手术、刘女士共花费两万多元，经过二十二天激战，刘女士顺利康复出院。更幸运的是，经过活细胞检测结果显示，刘女士的癌细胞并没有转移，出院后只需每月做复查即可。近一个月的癌症战役，面对记者的提问，刘女士激动地说，宫颈癌并没有想象中那样可怕，这都源于筛查让她及早发现病情，她很感谢华大基因，让她在抗癌战役中打下胜利的一战。刘女士真诚呼吁广大女性，一定要关心身体健康，及早做宫颈癌HPV检查。 记者了解到，宫颈癌是发生在女性宫颈部位的恶性肿瘤，在女性癌症中发病率位居第二位，仅次于乳腺癌。全球每年新发宫颈癌病例为46.6万。其中，中国新发病例占28.8%，达到13.15万世界范围内每年约有29万名妇女死于宫颈癌，而我国每年约有3万名妇女会因这一恶性肿瘤致死。世界卫生组织及国际癌症研究署均确认HPV（人乳头瘤病毒）是引起宫颈癌的最主要病因，99.7%的宫颈癌患者都能发现高危型HPV感染。定期进行HPV检查，长期跟踪HPV感染情况，在细胞未发生病变时进行合理的干预，能及时有效地预防宫颈癌的发生，让更多的女性远离宫颈癌的威胁。 为了关爱广大女性，提高女性对宫颈癌的防治意识，让更多女性参与到宫颈癌的早检查、早发现和早预防中来，华大基因于2011年向广东省流动人口捐赠10万人次已婚育龄妇女宫颈癌HPV筛查服务，分别在深圳、广州、珠海、佛山、惠州、东莞、中山、江门、肇庆、清远十个地级以上市提供各1万例宫颈癌HPV筛查服务。截止到2011年12月31日，在深圳、中山、东莞实施并完成30937次筛查，江门、清远及广州在2011年11月同时开展进行。今年，惠州、肇庆、珠海、佛山也将陆续开展。

2012年1月17日，华大基因（BGI）与美国密苏里大学国家大豆生物技术中心（National Center for Soybean Biotechnology at the University of Missouri）正式签署合作协议，并宣布双方将共同开展1008株大豆的基因组测序项目，实现规模化挖掘优良基因，深入了解大豆的遗传特性，辅助分子育种，从而加快高产、优质新品种培育的进程。据了解，双方将首先对100株大豆进行基因组测序研究，密苏里大学负责提供样本，华大基因则主要负责DNA建库、测序以及相关的生物信息学分析等工作。 大豆是中国和亚洲地区的重要传统作物，蕴含丰富营养价值，也是我国人民重要的植物油脂和植物蛋白的主要来源。虽然大豆起源于中国，但我国大豆产业的形势却不容乐观，目前中国已从大豆原产国、出口国转变为世界最大的进口国。据统计，中国每年大约有7000万吨的大豆消费量，其中进口量约为5200万吨。由于中国及世界的优质农耕地面积及淡水资源不断萎缩，令大豆等作物的产量难以满足全球人口上升而日益增加的需求，所以如何有效提高大豆产量及质量已成为广大科研人员孜孜不倦的课题。 密苏里大学国家大豆生物技术中心主任Henry T. Nguyen博士说：“我们希望通过此次研究能够更加深入地了解大豆种子功能性成分，提高大豆生产力。我们之所以选择华大基因作为合作伙伴，主要是因为其拥有先进的新一代测序平台和丰富的基因组学研究经验。”此外，他还补充说：“在这个项目中我们之所以选择‘1008’株大豆是因为‘8’在中国代表着繁荣兴旺。我们希望这次合作能够促进全球科学家和研究机构之间的广泛合作，把这个项目扩展至5000-10000株大豆基因组学研究，我们相信这将会极大地提高大豆的分子育种水平。” 华大基因主席杨焕明院士说：“我们很高兴能够加入‘1008株大豆基因组学研究项目’，希望通过这个项目，科研人员能够更加深入地了解大豆这一重要农作物，为提高其产量及质量做出重要贡献。基于华大基因在农作物基因组研究方面具有丰富的经验与资源，如大豆、玉米和水稻，我们相信我们拥有充分的资源实现这一目标。” 新一代高通量技术能够帮助科研人员破译各种动植物基因组，加速科研进展，例如华大基因于2010年启动的“千种动植物基因组项目”截止于2011年11月，已完成540个物种基因组测序，其中包括152个植物物种和388个动物物种全基因组，以及25,000多个变异基因组研究，这些研究成果将为深入挖掘重要物种功能基因及加快分子育种奠定重要的科研基础。此外，华大基因还参与了与香港中文大学、农业部等单位启动的“大豆回家”项目，且科研成果于《自然·遗传学》杂志发表。据悉，华大基因与美国加州大学戴维斯分校计划将在美国加州萨克拉门托市联合共建基因组学研究中心，希望能进一步推动食品安全及人类、动物和环境健康等研究领域的发展以及带来新的突破。

2012年1月13日至15日，华大基因研究院院长汪建应湖南省委、省政府邀请，率领华大基因领导团队考察访问湖南，华大基因副理事长龙岳华、华中区负责人牟峰、医学健康事业部负责人易鑫、农业平台负责人周承恕、院长助理程乐随行前往。访问期间，湖南省省委书记周强、省委副书记梅克保在长沙先后会见了汪建院长一行，并举行专题座谈会，双方就华大基因入驻湖南，带动人类健康和生命科学两大领域科学研究，促进湖南战略新兴产业发展等问题进行了深入交流。 1月14日下午，湖南省省委副书记梅克保与汪建院长举行了座谈会，湖南省委副秘书长龚文密、省科学技术厅厅长彭国甫、省商务厅厅长谢建辉、省经信委主任谢超英、省政府驻深圳办事处主任廖克勤、省发改委总经济师杨世芳、省教育厅副厅长申纪云、省农业厅总农艺师刘年喜、省卫生工会主任孙向明、中南大学副校长李桂源、隆平高科总裁颜卫彬等政府领导及专家出席座谈。 座谈会上，双方就加强湖南与华大基因研究院在基因组学研究、分子育种、医疗健康等领域的合作，进一步推动湖南生物产业发展深入交换了意见。梅克保副书记说到，“希望华大基因利用当前湖南把加快发展生物产业作为战略性新兴产业发展重点的良好机遇，尽快落户湖南，重点提升湖南分子育种、遗传病检测科研水平，运用基因技术造福三湘大地。湖南的医学条件和农业基础良好，双方在分子育种、遗传病检测等领域合作的空间和潜力巨大。汪建院长表示，“湖南近年来经济社会全面发展带来的进步和变化令人高兴。湖南科教人才优势明显，双方合作前景看好。希望与湖南的合作，能够以最少的资源带来最前沿的科技，形成最大的社会和经济效益，实现可持续发展。”湖南省委副书记梅克保表示将以最大的诚意、最优的条件和政策，支持华大基因以最快的速度落户，使双方合作成为产学研结合典范。 1月15日上午，湖南省省委书记周强会见了汪建院长一行。湖南省委副书记梅克保、省委副秘书长龚文密、省科技厅厅长彭国甫、省农业厅厅长田家贵、省卫生厅厅长张健、省经信委主任谢超英、中南大学党委副书记陶立坚、隆平高科集团颜卫彬等政府领导出席见面会。 见面会上，周强书记对华大基因近年来在生物基因领域取得的成绩表示祝贺。周强书记说到，“华大基因拥有国际前沿的基因组学技术和人才优势，双方的合作将促进优势互补，有效提升湖南在基因领域的水平，推动科技运用和成果转化、促进现代农业发展、推进医疗服务模式改革创新、助力创新型湖南建设，更好地保障和改善民生，希望双方不断拓宽合作领域、不断提升合作层次。”汪建院长表示，“华大基因在科技、人才、医疗、农业等方面资源丰富，双方合作前景广阔。华大基因将依托科学、技术、产业相结合的发展模式，加快项目对接，通过科技引领产业示范，尽快推动双方合作，实现共同发展。” 1月15日中午，湖南省卫生厅厅长张健、中南大学党委副书记陶立坚、中南大学湘雅医院院长孙虹与汪建院长一行进行交流。汪建院长表示，华大基因将在湖南全面开展人类健康项目和人才战略培养计划，希望省卫生厅出台相关的政策支持，突破现有政策法规限制，建立卫生服务行业标准，让人类健康新技术在湖南实现快速普及，造福湖南百姓。据了解，华大基因将计划与中南大学湘雅医院联手开展科研合作，减少人口出生缺陷，同时加强与中南大学的人才互访交流，共同培养高素质人才，推动湖南省在生物基因领域的全面发展。

2012年1月14日，由深圳华大基因研究院主办的“产前诊断与植入前诊断新技术研讨会”在深成功召开。华大基因主席杨焕明院士、中信湘雅生殖与遗传专科医院卢光琇院长、美国康奈尔大学医学院许康朴教授、浙江大学医学院附属妇产科医院黄荷凤院长、北京协和医院妇产科刘俊涛教授、华大基因执行院长王俊教授以及来自全国31家医疗单位的产前诊断和胎儿医学专家参加了此次研讨会。 会议首先由王俊教授致欢迎词，他表示非常高兴能有机会与奋站在一线的临床医生及专家共同探讨一些能够造福老百姓的科研项目。随后，王俊教授简要介绍了华大基因所取得的成就及其于近年所参与的一些与人类健康相关的重大项目，如国际千人基因组计划、万人自闭症基因组项目、1%丹麦人基因组计划、人体肠道微生物基因组研究计划(MetaHIT)等。其中，王俊教授重点强调了单基因遗传病的基础研究及临床应用，他指出华大基因于2010年5月启动了千种单基因疾病研究计划，到目前为止已开展64种单基因遗传病的临床检测服务，如地中海贫血基因检测项目已成功检测5500多例，另有89种单基因遗传病检测项目正在研发中。 在此次会议上，产前诊断领域的专家们分别结合各自医疗单位的临床研究情况，详细介绍了关于产前诊断及植入前诊断技术的最新研究进展及存在的问题。其中，浙江大学医学院附属妇产科医院黄荷凤院长在介绍“促进生殖健康的技术体系”时指出目前我国每年约有1800万的新生儿，出生缺陷率约占出生人口总数的4%-6%，新生儿死亡率约3.1%，出生缺陷占新生儿死亡率30%以上。为此我国每年用于出生缺陷的费用超一百亿元，给家庭和社会带来巨大的经济负担。因此，如何降低新生缺陷儿的出生率和提高出生人口质量已成为广大民众和政府关注的焦点。她表示，希望科研人员能够尽快研发出快速、准确、无创及性价比高的新技术，为提高人类健康水平做出更多贡献。 来自美国康奈尔大学医学院的许康朴教授介绍了“植入前遗传学诊断技术（PGD）的发展趋势”，他指出，植入前遗传学诊断技术作为孕前检测技术，与孕后的无创性产前诊断技术能够形成很好的互补，如此便能更加有效地检测出胎儿是否患有遗传性疾病。拥有中国"试管婴儿之母"之称的卢光琇教授则结合中信湘雅生殖与遗传专科医院的研究实例，详细介绍了产前诊断和植入前诊断技术的优劣势，包括产前影像学检测、单细胞全基因组扩增——SNP技术和基于低覆盖度的基因检测技术等。 此外，华大基因生育健康中心负责人王威向大家介绍华大基因目前提供的生育健康临床应用项目，其中包括基于母体外周血的无创胎儿染色体非整倍体基因检测、基于低覆盖度基因组测序的遗传病检测等。她指出，华大基因早在2008年开展无创基因检测项目的研发，建立了规范的实验流程和严格的质控体系。2010年底华大基因率先在国内开始该项目的初步临床应用工作，到目前为止已与国内三十余家医院展开合作。 最后由北京协和医院刘俊涛教授主持，就无创胎儿染色体非整倍体基因检测等新技术如何开展大样本临床试验，如何建立临床规范和技术标准等议题进行了热烈讨论。 此次会议为产前诊断与植入前诊断研究领域的专家学者们提供了一个良好的交流平台。与会专家均纷纷表示各种疾病的临床检测均依赖于大量数据的临床积累和统计分析，因此大家倡议全国产前诊断与胎儿医学领域专家一同携手，共同完善产前筛查、产前诊断及辅助生殖体系，更好地让尖端科技惠及大众，服务民生。

2012年1月13日上午，成都市市长助理周鸿德携成都市发展委、市属医院及医网公司等单位领导一行来访华大，华大临床技术孵化体系主要负责人李骏、梁羽及华大基因西南片区相关负责人等予以热情接待。 来宾实地参观了华大展厅及华大人才培养中心、测序平台以及华大信息生产中心，并对华大无创产前基因检测、人乳头瘤病毒（HPV）基因分型检测等医学健康项目表现出浓厚的兴趣。 在随后的交谈中，双方围绕着“医改”以及“健康产业”做了交流与探讨。周鸿德市长助理表示，成都正在建设医疗健康信息化网络，针对不同人群，不同病种将建设一套详细的健康档案，这样从出生到死亡的每一个环节能及时关注，全面提升成都市人口素质与健康水口。他希望将成都医网的IT技术平台与华大的生物技术平台结合，探索“医改”新思路，重点实现“关口前移”。 据了解，前期，华大与成都市医院管理局筹备共建“华大基因成都临床技术研究与孵化示范基地”，此次到访，双方将深入了解、探讨交流、寻求更进一步合作。

2012年1月13日，全球最大的基因组学研究机构之一——华大基因与国际领先的基因芯片公司——美国昂飞（Affymetrix）公司签署合作备忘录，宣布双方建立战略合作伙伴关系，共同研发及推广一系列与植物、农作物和家畜相关的基因芯片，望能更好地进行分子标记辅助的遗传性状选择、亲缘关系鉴定、质量控制等研究，以加快科研成果向农畜牧业等应用领域转化，推动现代分子育种的进一步发展，为全球农畜牧业的长远发展做出应有的贡献。 Affymetrix公司在全球生物芯片行业占有领袖地位，拥有造诣精深的基因芯片技术根基，华大基因则拥有国际先进水平的新一代测序平台和丰富的生物信息分析经验，本次合作将有效整合双方的优势，为研究人员提供更加广泛、性价比更好的种间或种内生物多样性的分子标记。 Affymetrix公司总裁 Frank Witney表示：“我们很高兴能够与华大基因一起合作，共同拓展分子工具在农业研究中的应用。生物芯片是一个快速发展的领域，同时也是实现重要科学发现的有力工具，对提高全世界的粮食产量和营养价值具有关键的作用。” 华大基因于2010年启动了“千种动植物基因组计划”，并在动植物基因组研究中取得了一系列显著的科研成果。在与Affymetrix公司的合作中，科研人员将基于“千种动植物基因组计划”的大量基因组学数据进行分子标记的筛选以及探针的设计等工作。华大基因执行院长王俊教授说：“华大基因的新一代测序平台、强大的信息分析实力及基因组数据库与Affymetrix公司先进的基因分型技术的完美结合，将有助于促进遗传选择在植物、农作物和家畜育种中的应用，我们希望动植物基因组数据能够被全球农业领域的研究人员所广泛使用。” 关于美国Affymetrix (昂飞)公司 美国 Affymetrix 公司是基因芯片产业先行者，早在1989年就研制出了世界首张基因芯片。其开发的寡核苷酸原位光刻合成专利技术(light-controlled in situ synthesis of DNA microarrays)，是目前最高密度的芯片制备技术。Affymetrix 公司以其完备的芯片设计，稳定可靠的分析结果和强大的生物信息学分析能力，帮助研究人员在短时间内获得大量可靠的结果，为后续研究提供重要的线索和帮助。目前用Affymetrix芯片发表的科学文章现已多达24319篇（截至2011年12月29日），多篇文章发表在nature、science、cell等世界最高级别的学术刊物上。 关于千种动植物基因组计划 “千种动植物基因组计划”由深圳华大基因研究院发起，于2010年1月正式启动，预计在未来两年内将破译千种具有重要经济和科研价值的动植物物种基因组，并向全世界科学界征集测序物种的提案。该计划旨在构建一个全球最大的基因组数据库，为各物种的进一步研究提供重要基础和依据。2011年11月在第六届国际基因组学大会上，华大基因宣布已完成540个物种基因组测序和25,000多个变异基因组研究。

2012年1月11日，日本大阪府立成人病研究所所长加藤菊也(Kikuya Kato)到访华大基因，华大基因执行院长王俊、日本区副总监张红燕等热情接待了来宾。 加藤所长参观了华大展厅并详细了解华大的发展历程和科研成果、社会责任与民生项目、人才培养与教育规划等，特别是华大标志性的科研成果以及健康服务等方面的科技突破及应用成果。之后来宾参观了蛋白平台、核酸平台等各实验平台。随后来宾与华大基因执行院长王俊进行座谈，双方就癌症方面的研究展开了学术交流与探讨。 下午，加藤所长在华大基因进行了《Noninvasive Personalized Medicine》的演讲，在华大基因同事中产生热烈反响。在随后的会谈中，华大基因大项目组冯强为来宾介绍了华大癌症方面的研究技术和成果，加藤所长对此表示浓厚的兴趣，表示双方可以开展合作，以推进癌症研究的进一步发展。 参观结束后，加藤所长对华大基因独特的发展模式表现出浓厚的兴趣，也期盼之后能与华大基因开展进一步合作。

2012年1月10日，美国RainDance Technologies公司、法国圣路易医院和华大基因联合宣布将共同开展类风湿性关节炎基因组学研究，旨在发现一些与类风湿性关节炎相关的新基因突变，为深入了解类风湿性关节炎的发病机理，开发有效预防、诊断及治疗新途径奠定科研基础。在本项目中，法国圣路易医院负责提供患者样本；RainDance Technologies公司将利用其最新研发的HLASeq™筛选平台对样本进行处理；华大基因则主要负责基因组测序和生物信息学分析等工作。 类风湿性关节炎是一种自身免疫性疾病，其发病率和致残率高，病势缠绵难愈，给临床诊断及治疗带来诸多困难。现代医学认为类风湿性关节炎是与遗传密切相关的多基因病，尤其与HLA(人类白细胞抗原)复合体关系密切。HLA复合体是迄今已知基因中等位基因多态性最高的基因复合体，其多态性与疾病的遗传易感性有明显关系。据报道，在美国大约有200万人患有类风湿性关节炎，在欧洲有近300万人患有该病。 圣路易医院免疫遗传学、HLA疾病、骨髓移植研究部主任Ryad Tamouza博士说：“一些与自身免疫相关的常见遗传特性在类风湿关节炎诊断和治疗中可能具有重要的作用。在这个项目中，我们希望能够与RainDance Technologies公司和华大基因联合对之前类风湿关节炎研究的有关数据进行验证和确认，并证明新一代测序技术在基因突变发现和HLA系统研究中是一种更加高效、经济的研究方法。” 美国RainDance Technologies公司副总裁及首席营销官Andy Watson博士指出：“RainDance的HLASeq™平台为客户在挖掘和分析与免疫缺陷相关疾病（如类风湿性关节炎）的致病基因和易感位点提供了有力的工具。我们研发的微滴检测技术可以为研究人员提供创新的解决方案，使其能够开展目前技术所未能实现的研究课题。” 华大基因免疫生物学部门负责人曹红志说：“我们相信此次合作将加快类风湿性关节炎遗传变异的发现及研究。此外，新一代测序和生物信息学分析所产生的大量数据也将为其他类风湿性关节炎研究者提供强有力的科技支撑。”

2012年1月8日，深圳华大基因研究院与安徽医科大学合作办学签约仪式在华大基因举行。安徽医科大学张学军校长、江敏常务副校长、刘群英副书记、中科院院士、深圳华大基因理事长杨焕明、深圳华大基因研究院院长汪建等出席了本次活动，本次活动由华大基因副总裁张秀清主持。 在签约仪式上，杨焕明院士和张学军校长分别致辞。杨焕明院士说，很高兴看到安徽医科大学这几年在基础研究，特别是在基因组学相关的领域做出了具有世界水平的工作成绩，得到了国内外同行的一致肯定和赞扬，并代表华大基因的员工及领导向安徽医科大学致以衷心的祝贺，他说，在双方的重视下，特别是经过年轻人的努力，前期科研合作已经取得了一定的成效，希望今后的合作更上一层楼；张学军校长对于华大基因创新发展模式表示赞扬，并希望今后双方在人才培养、创新班及临床等诸多方面有更紧密的合作。接着，杨焕明院士和张学军校长分别代表深圳华大基因研究院和安徽医科大学签署了合作办学框架协议。 据了解，为了培养适应未来生物产业发展需要的创新人才，深圳华大基因研究院和安徽医科大学签署了合作办学框架协议。签约后，双方将本着“优势互补、培养人才、共同发展”的原则，创新生命科学人才培养模式，共同培养国际一流高端生命科学科研人才。同时，双方还将共同寻找重大科研项目，通过合作的项目联合发表数篇高水平的Nature和Science系列文章。汪建院长在签约仪式上指出，希望双方在合作办学上加强科研合作和临床医学合作。 签约仪式结束后，张学军校长等一行参观了华大展厅，华大基因华中华西区负责人牟峰详细为其讲解了华大历史文化、科研成就等。随后张学军校长等一行参观了测序平台。 出席本次活动的领导还有安徽医科大学校办主任聂鹰、教务处长孙业恒、学生处长肖圣龙、研究生学院院长叶冬青、一附院副院长费广鹤、附属省立医院副院长孙自敏、校皮肤病研究所博士孙良丹、校办秘书王陶、北大医院蔡志明院长、华大基因临检中心负责人杨玲、生育健康中心负责人王威、华中华西区负责人牟峰、人力资源总监殷波、人才培养中心负责人王霞、生命伦理委员会主席、教育顾问郭肇铮、人才培养中心国内合作交流负责人彭凤琴等。