2012年2月3日，国际著名的《科学》(Science) 杂志发表了一篇题为《崛起的中国测序力量》（China’s Sequencing Powerhouse Comes of Age）的文章，此文着重对华大基因在基因组研究领域的发展历程进行了报道，并指出自1999年成立以来，华大基因在完成多项基因组科研工作的同时，积极开展人类健康、分子育种、微生物等基因组的相关研究。随着欧洲和美国基因组学研究中心的成立，华大基因已成为唯一一个足迹遍布全球的基因组学研究机构；华大基因期望其日益增长的影响力能够为社会带来更多好处。 China’s Sequencing Powerhouse Comes of Age原文摘要： http://www.sciencemag.org/cgi/content/summary/335/6068/516?ijkey=0fMMd.uYcfvyQ&keytype=ref&siteid=sci China’s Sequencing Powerhouse Comes of Age原文： http://www.sciencemag.org/cgi/content/full/335/6068/516?ijkey=0fMMd.uYcfvyQ&keytype=ref&siteid=sci 原文翻译（供参考）：崛起的中国测序力量

来自深圳华大基因研究院和台湾长庚大学的研究人员研发了一种对人类转录组中的RNA编辑位点进行测定和分析的新型计算方法，并发现人类转录组中存在大量的RNA编辑现象，该成果于2012年2月12日在国际著名杂志《自然-生物技术》（Nature Biotechnology）上在线发表。本研究利用最新的RNA-seq技术对人类个体中的RNA编辑位点进行了准确、全面的检测和广泛的分析，对提高研究人员采用新一代测序技术对RNA编辑进行研究及进一步了解RNA编辑与人类发育以及正常或疾病等不同生理状态的关系发挥了重要的作用。 RNA编辑是指DNA转录成RNA前体（pre-RNA）后，RNA序列内一些特异位点的核苷酸发生删除、添加或修饰等变化，使得RNA所携带的遗传信息发生改变的过程。这种改变影响了基因的表达，使得一个基因可能产生几种结构和功能不同的蛋白质。RNA编辑在灵长类进化和高级脑功能的发育等方面被视为重要因素。尽管科学家们已经对RNA编辑修饰机理进行了一些研究，如对遗传信息的改变、对RNA剪接和miRNA调控的影响等，但是对人类中RNA编辑的发生和作用仍知之甚少。因此，准确全面地对RNA编辑位点的鉴定和分析是深入理解转录后修饰相关机制等方面研究的关键一步。 去年5月份，来自美国宾夕法尼亚大学医学院及北卡罗来纳州立大学医学院的研究小组在《科学》（Science）杂志上发表了一篇关于“RNA与DNA序列存广泛差异”的文章。研究人员发现大量的RNA与其模板DNA序列不一致，他们在外显子中发现了超过1万个不同的位点。除部分不一致位点是已知的A到G的编辑类型外，该研究小组还观察到了所有12种可能的编辑类型，这表明mRNA有可能在将遗传信息从细胞DNA携带至蛋白质加工厂的过程中以某种未知的‘RNA编辑’机制进行了重新编辑，并且编辑发生的普遍性远超出原有的认识。如果这一研究发现被证实是真实的，将会导致分子生物学中的“遗传中心法则”被改写。然而，一些科学家对此持怀疑态度，他们认为很大一部分RNA和DNA不一致的位点有可能是研究人员在使用高通量测序仪进行测序时的系统误差或生物信息学分析方法不够严谨导致的假阳性。针对这些问题，华大基因的研究人员研发了一个更加严谨的算法解答读者提出的各项质疑，这将对这一领域的进一步研究带来极大的帮助。 在本研究中，科研人员采用新一代测序技术对已有全基因组测序的“炎黄一号”（YH）样本的类淋巴细胞系进行全转录组测序。通过比较分析，共鉴定出22,688个RNA编辑位点，其中有21,113个位点是由腺嘌呤（A）转变为鸟嘌呤（G）；有1,146个是单碱基之间的转换（包括嘌呤与嘌呤之间的替换或嘧啶与嘧啶之间的替换）；还有429个位点发生了单碱基颠换（嘌呤和嘧啶之间的替换）。目前，这些数据已经在线公开发布（http://yheditome.genomics.cn/mgb2/gbrowse）。此外，科研人员还在miRNAs中发现了44个编辑位点，表明RNA编辑和miRNA介导的基因表达调控可能存在某种联系。 文章第一作者、华大基因该项目负责人彭智宇说：“这些研究结果证明我们的新计算方法和流程能够精准、有效地对RNA编辑位点进行鉴定和分析。该方法在鉴定RNA编辑位点的过程中采用多重过滤方法，有效排除假阳性结果，消除偏差，从而可以准确全面的反映人类全基因组RNA编辑的情况。” RNA-Seq技术又被称为“全转录组鸟枪法测序”技术，其作为一种新一代测序技术在基因表达定量和基因结构变化检测等方面具有不可比拟的优势。华大基因执行院长王俊教授说：“在这次研究中，我们采用了RNA-Seq技术对样本进行测序，并研发了一套更加精确的新型计算方法去全面、准确地挖掘人的转录组中所存在的RNA编辑位点。我们希望在将来该方法能够被应用于大规模的RNA编辑研究中，为深层揭示RNA水平上基因调控的分子机制提供科学手段。”

2012年2月8日，广东省妇幼保健系统院长会议在广东省妇幼保健院番禺分院7楼会议厅举办，来自广东省妇幼保健系统的138多家院长及相关领导参加了本次座谈会。深圳华大基因研究院副院长张秀清教授作了关于“基因组学技术在生育健康领域应用”专题报告，其中华大基因开创的无创产前基因检测技术尤其引起与会的广东省妇幼保健系统领导的高度关注和重视。 会议现场广东省妇幼保健院与华大基因研究院举行了“战略合作协议”和“无创产前基因检测合作”签约仪式。广泛战略合作旨在加速广东省基因组研究成果的医学转化，除了开展无创产前基因检测合作外，在国家基因库广东省出生缺陷分库建设、地贫基因检测、耳聋基因检测、广东省脐血库HLA高分辨率基因分型、植入前遗传学筛查和诊断等方面展开广泛的合作。广东省妇幼保健院作为整个广东省妇幼保健系统的领头羊，可以通过这些合作将这些最新的基因检测技术快速辐射到整个广东省，不仅可以提高整个广东乃至华南的医学转化水平，同时为出生缺陷和生育健康做出重要贡献。 最后，张小庄院长与张秀清副院长共同为“国家基因库广东省出生缺陷分库”、“广东省妇幼华大基因无创产前基因检测联合实验室”揭牌。 本次会议的召开不仅寓意着华大基因与整个广东省妇幼保健系统合作的开始，同时对于华大基因在整个华南的战略布局具有重要的意义。

近期，我院发现有不法分子以提供某些地区（如广东韶关等）面试机会或组织培训为诱饵，冒充“华大基因”开展诈骗活动。为此，我院郑重声明：华大基因研究院及其关联企业目前未在上述地区设立工作机构，也未开展类似的培训活动，特此提醒广大关心和有意加盟华大基因的求职者，通过正规途径联系工作，认真核实相关信息，谨防上当受骗。 应聘者如有收到此类或相似信息，请先与华大基因人力资源招聘组联系确认（联系电话：0755-22321472，电子邮件：recruiting@genomics.org.cn）。 华大基因保留通过司法途径追究不法分子法律责任的权利。 深圳华大基因研究院 二零一二年二月九日

2012年2月10日，华大基因在欧洲建立的首个基因组研究中心正式开幕。该中心位于丹麦哥本哈根生物科技园（COBIS），面积约为1200平方米，并配备有10台Illumina Hiseq 2000测序仪。该中心旨在携手欧洲各科研院所共同促进基因组学研究发展及相关科研成果的应用转化，为人类健康、农业、环境等领域的相关研究做出更多贡献。 该中心的开幕仪式在哥本哈根大学的生物中心举行。丹麦贸易与投资部部长Pia Olsen Dyhr，中国驻丹麦大使馆代办顾晖，华大基因主席杨焕明院士，哥本哈根大学副校长Thomas Bjørnholm教授以及来自欧洲各研究机构、大学和生物技术公司的120多名专家学者出席了开幕式。 欧洲华大基因负责人李宁对各位来宾的到来表示热烈欢迎，并衷心感谢大家在基因组学研究中心建立过程中所给予的大力支持，他指出，“建立这个基因组学中心的首要目标是为欧洲从事基因组学、蛋白质组学、生物信息学等相关领域的研究人员提供世界一流的专业技术和基础设施。该中心的建立将为华大基因和丹麦的科研与应用带来巨大的推动作用，也将会致力为中国与欧洲的研究合作创造良好的平台及更多的机会。” 丹麦贸易与投资部部长Pia Olsen Dyhr对研究中心的成立表示热烈的祝贺，并对华大基因能够选择在丹麦建立基因组学研究中心表示欣喜，她指出，该中心的建立将为本地提供更多的就业机会，也将会进一步加强丹麦与中国的合作与交流，她还希望通过此次与华大基因的合作能够激发更多海外企业与商机的发展。 哥本哈根大学副校长Thomas Bjørnholm教授对基因组学研究中心落户哥本哈根表示非常高兴，并说，“在中国的生肖中，2012年为龙年，‘龙行大运’，寓意将有大事发生。现在可以说该中心的成立就是一件大事，我们期望能有更多的收获。目前，该研究中心的设施和科学家都是国际一流的，希望能够成为基因组学和生物信息学领域内顶级的研究中心，并可以通过基因组学来更好的加强丹麦在疾病预防及治疗等方面的应用，例如，我们希望能够通过该中心研发出可以抵御癌症的更好的疫苗。” 华大基因主席杨焕明教授向丹麦政府和丹麦科研合作伙伴们致予了衷心的感谢，他说：“从华大基因成立到现在，如果没有来自丹麦各界领导和朋友们的理解、支持和鼓励，华大基因也就不会取得今天的成就。一直以来，华大基因有诸多领导和员工都在丹麦学习培训过，不管从文化上还是从科学上，这都是一个强大的纽带，也正是如此，华大基因会选择在丹麦哥本哈根建立首个欧洲基因组学研究中心。” 据了解，该中心获得了丹麦国家高等技术基金会的大力资助。该中心成立后将首先对两大项目开展相关研究，一是对新病毒的鉴定并研发出具有专利的商业用疫苗；另一项目是建立一个包含丹麦人群的数百万遗传变异信息的数据库，为多种常见疾病的遗传及预防研究奠定基础。 国际著名的《科学》(Science) 杂志于近日发表了一篇题为《崛起的中国测序力量》（China’s Sequencing Powerhouse Comes of Age）的文章（http://www.sciencemag.org/content/335/6068/516.summary），此文着重对华大基因在基因组研究领域的发展历程进行了报道，并指出自1999年成立以来，华大基因在完成多项基因组科研工作的同时，积极开展人类健康、分子育种、微生物等基因组的相关研究。随着欧洲和美国基因组学研究中心的成立，华大基因已成为唯一一个足迹遍布全球的基因组学研究机构；华大基因期望其日益增长的影响力能够为社会带来更多好处。

2012年2月7日下午，无锡市医管中心主任陈卫平 、无锡市医管中心处长过栋、无锡市妇幼保健院院长周小金、 无锡市妇幼保健院副院长胡玲卿等一行到访华大基因，双方就健康领域开展的相关合作议题进行座谈。中科院院士、深圳华大基因理事长杨焕明、华大基因副总裁张秀清、华大基因生育健康中心负责人王威、华大基因生育健康中心第三负责人赵立见、华大基因（老挝）总经理杨爽热情接待了来宾。 在华大展厅前，赵立见向来宾介绍了华大基因的发展历史、科研成果、技术体系、产业应用发展前景等，其中，重点讲述了健康生产领域中高通量测序的优势以及对国计民生的关注等。提及健康项目中无创产前基因检测技术的优势时，无锡市医管中心主任陈卫平对该技术表现出浓厚的兴趣，并与无锡市妇幼保健院院长周小金进行讨论，商议纳入无锡市的普查项目规划中。 座谈中，华大基因检验中心副主任张晓平首先向来宾详细介绍了HPV宫颈癌病毒普查项目，指出宫颈癌是现今唯一病因明确的疾病，能早发现早治疗，华大的高通量测序技术能为其普查项目提供优化检测。接下来，华大基因生育健康中心项目负责人张磊重点介绍了无创产前基因检测、新生儿耳聋以及单基因病等项目，通过高通量技术与传统方法的对比，了解检测效果、时间、费用的优势。无锡市医管中心主任陈卫平表示，华大的检测技术先进，特别在无创产前基因检测方面更是一个突破，这项技术的应用能在普查项目中发挥重大优势。稍后双方就汇报内容交换了意见，陈卫平主任提出希望能与华大达成友好合作共识，共建医学分子诊断实验室，以独立运作的模式把华大贯穿技术平台复制到医院去，并指出建立网络式管理架构在现代化管理的重要性。下一步，双方将就健康合作相关议题进行深入探讨。

2012年2月8日，美国大使馆科技参赞 Erica Thomas 女士及其随行官员一行来访北京华大。华大基因华北片区第一负责人田埂、行政负责人丛丽娟等热情接待了来宾。 田埂博士为来宾详细介绍了华大基因的发展历史、展示了近年取得的优秀科研成果、社会责任与民生等方面情况，并带领Thomas 女士一行参观了高通量测序平台、健康临检实验室及大型机房等。参观结束后，双方就感兴趣的问题进行了热烈的讨论和交流。座谈期间，田埂博士依次解答了来宾对华大的运营模式、科研合作方式、技术运用如个人基因组、云计算等方面的问题。 华大勇于进取、不断创新的精神赢得来宾的一致称赞。参赞Thomas 女士还高度赞扬华大基因取得的成就，以及与美国有关科研机构合作的科研成果，称可将这种互赢、互惠的合作方式作为优秀的范例介绍给美国公众，以促进今后中美间的科研合作。

2012年2月8日下午，由广东省委政策研究室主任莫震、广东省科技厅党组成员、副厅长余健任组长的广东省新型科研创新机构发展调研组一行调研华大，华大基因研究院副院长李松岗、华大基因蛋白平台及国家基因库重大专项负责人张勇、华大基因科技部负责人杨国华等热情接待了来宾。 在华大展厅，调研组认真听取了关于华大发展沿革、标志性科研成果、技术体系、华大在健康领域、农业生物育种、微生物环境应用的介绍，了解了国家基因库重大专项以及华大基因学院的实施情况。来宾对华大农业生物育种很感兴趣，表示这种方法加速了分子选育种的筛选速度。 随后，调研组就华大人员结构组成，收入来源、项目承接情况等做了相应了解。

2012年2月8日，由国家发改委应对气候变化司司长苏伟、应对气候变化司战略处处长田成川、国家能源局科技司副处长邢德山、气候变化战略研究中心副主任徐华清、能源所气候中心副研究员丁丁、能源所气候中心副研究员高翔等一行十余人组成的国家发改委调研组调研华大基因；陪同调研的有广东省发改委副主任鲁修禄等；深圳市副市长唐杰、深圳市发改委副主任吴优等。华大基因研究院副院长李松岗、华大基因科技部负责人杨国华等予以热情接待。 参观中，在李松岗副院长的详细介绍下，国家发改委调研组全方面、多角度地的了解了华大科学发展道路、标志性的科研成果、技术体系、国家基因库、健康服务、生物育种、社会责任与民生项目、人才培养与教育规划等相关情况。国家发改委调研组饶有兴趣地询问了“炎黄一号”与个人基因测序、区域分布与基因关系、循环经济等相关问题，李松岗教授予以热情回答。国家发改委调研组对于华大的发展现状、科研成绩表示钦佩，不禁点头称赞。 参观结束后，国家发改委调研组一行参观了华大基因五楼测序平台等。