2014中国互联网大会经过精心设计，以精彩的内容和别出心裁的形式吸引到200余家企业的参与。下面就让我们抢先知晓大会上即将出现的那些智能科技范儿产品。

2014年8月17日，贵州省兴义市与华大基因合作的万峰华大科学村、华大西南数字化健康中心、华大阳光医院、华大基因兴义研究院、华大基因西南库五个项目开工仪式暨揭牌仪式在兴义市隆重举行。

2014中国互联网大会经过精心设计，以精彩的内容和别出心裁的形式吸引到200余家企业的参与。其中不乏国内外知名互联网企业，以及实体企业的积极参与。今天就带大家来认识一下2014中国互联网大会中的那些“新面孔”。

2014中国互联网大会开幕在即，今年更有一批新血液注入，像华大基因、联想、上品折扣、Tesla、沃尔沃汽车等国内外名企首次参与大会。除了关注大会上有哪些名企及好玩互动的项目之外，现在来和大家说说大会论坛中，我们邀请到的那些不容错过的嘉宾……！

2014年7月11日上午, 为加强国内外、行业内外的交流与合作，促进遗传咨询的规范化服务，提高预防出生缺陷的效果，云南省医师协会和云南华大基因联合主办的云南省医师协会遗传咨询医师分会成立大会暨无创产前基因检测项目启动会在昆明举行。 云南省卫生厅相关部门领导及来自全省各地的百余名遗传咨询医师分会委员会委员和会员代表出席了成立大会。会上，深圳华大基因研究院健康事业部首席科学家祁鸣，中国协和医科大学博士生导师、遗传学家黄尚志，华大医学产前业务技术总监张红云、云南省第一人民医院遗传诊断中心主任朱宝生分别就美国遗传咨询师培训和认证简介、遗传咨询基础、无创产前检测技术的临床应用、云南省出生缺陷防治现状及持续改进等相关主题进行了讲座。 权威统计数据显示，我国是出生缺陷高发国家，约为5.6%，每年新增出生缺陷数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例，部分出生缺陷发生率呈上升态势。遗传咨询和遗传病检测新技术是预防和控制出生缺陷的关键技术环节，成立遗传咨询医师协会，将对普及和推广出生缺陷防控新技术、对遗传咨询医师的规范化培训起到重要的促进作用。 日前，国家食品药品监督管理总局首次批准注册第二代基因测序诊断产品。临床医学专家认为，“无创产前基因检测”对于预防出生缺陷用着重大意义。 “无创产前基因检测”已可用于胎儿染色体非整倍体疾病（T21、T18、T13）检测，还可进行6种单基因疾病（地中海贫血、先天性耳聋、枫糖尿病、肾上腺皮质增生、鱼鳞病、假肥大性肌营养不良DMD）的无创产前基因检测。通过单个基因位点检测，结果准确率高达98%以上，可对单胎及同卵双胎进行检测，对于常染色体遗传性单基因病和X染色体连锁性单基因病检测准确率无差异。 由于其无创安全、特异性高等优势将成为孕妇的首选检测方法，全球公认无创产前检测技术（NIPT）是未来产前筛查和诊断的发展趋势。目前华大基因已积累30万例胎儿染色体非整倍体疾病的无创产前基因检测。 据了解，本次活动给云南省的临床医生、遗传咨询医师、遗传检验专家提供一个深入交流的平台，更好地推广临床遗传学新知识、新技术、新方法，使普通百姓在家门口就可以得到遗传咨询服务，让全省人民充分感受到基因科技造福人类。

中英研究机构建立合成生物学领域长期性合作 2014年7月10日，全球最大的基因组研究机构华大基因与英国爱丁堡大学签署合作协议，将开展高达100万英镑的人工合成生物学项目。华大基因与英国爱丁堡大学将在Edinburgh Genome Foundry进行酵母七号染色体合成。Edinburgh Genome Foundry最近获得英国生物技术和生物科学研究理事会的资助。负责人是Susan Rosser 教授和Patrick Yizhi Cai博士。 合成生物学是建立在分子细胞学、系统生物学等学科基础之上、基于DNA测序和合成技术的现代生物科学，是后基因组时代生命科学研究的新兴领域。合成生物学旨在设计合成生物系统，通过采用系统性构建的工程微生物生产生物燃料和药物，为研究人员探索许多深刻的生命科学问题和开发重要的产业应用机会。 爱丁堡大学合成和系统生物学中心和华大基因的研究者将携手合成七号染色体，其为国际酿酒酵母基因组人工合成计划(Sc2.0)的一部分。Sc2.0计划由美国约翰•霍普金斯大学医学院发起，是首个真核生物基因组合成项目。该计划目标是重建酵母的染色体——一个应用广泛的工业微生物，以达到更广泛的用途。爱丁堡大学和华大基因将联合搭建一支合成生物学领域具国际竞争力和创新力的研究团队，携手推动人工合成酵母基因组研究的突破。据协议，双方将竭力在自动化基因组合成方面取得战略性优势，应对新合成生物学产业的需求。酵母七号染色体基因组合成的成果将广泛应用于化工生产、能源和粮食领域，以维持和改善人类健康和环境。 此次并非爱丁堡大学与中国研究机构建立的首次合作。今年年初，爱丁堡大学与华大基因签署合作备忘录，旨在加强爱丁堡三个基因组学实验室与华大基因的合作。2014年6月，爱丁堡大学与天津大学签署了一份合成与系统生物学研究和教学的合作备忘录。 爱丁堡大学合成和系统生物学中心Peter Swain教授表示，与英国一样，合成生物学是中国投资的关键领域。我们正热衷参与的项目获得了广泛的合作和交流。我们很高兴能与基因组学巨头华大基因在合成生物学开展具有如此里程碑意义的项目。 华大基因主席杨焕明教授表示，合成生物学是一个新兴的研究领域，为研究人员深入探索生命科学问题提供了一个独特的机会。生物研究员从DNA序列转变到合成基因组研究，他们将面临更多的挑战和机会。

2014年7月10日，来自香港中文大学、深圳华大基因研究院等单位的科研人员联合完成了野生大豆W05的全基因组测序工作，并通过对野生大豆重要农业性状关联基因进行研究，进而发现了新的耐盐基因。该研究成果为揭示野生大豆的遗传信息，加速大豆种质资源改良，推动农业育种进程奠定了重要的遗传学基础。最新研究成果于《自然•通讯》（Nature Communications）杂志在线发表（http://www.nature.com/ncomms/2014/140709/ncomms5340/full/ncomms5340.html）。 大约6000至9000年前，我国就开始进行野生大豆的驯化。但是在驯化过程中，大豆的栽培种丢失了很多与环境适应相关的重要基因，因此栽培大豆具有的遗传多样性比野生大豆低很多。然而这种缺失的遗传多样性可以通过育种的方法进行改良，也就是说可以将野生大豆中能够适应某一特定环境的基因重新引入到栽培大豆中。这种将野生种优良性状基因转入到栽培种从而加速作物改良的策略已经在水稻、玉米、小麦等育种研究中获得成功。 在本研究中，科研人员对野生大豆进行了全基因组测序, 组装得到大约868Mb的基因组序列，并利用一种新颖且有效的研究策略来挖掘野生大豆基因组遗传信息。结合全基因组测序方法和野生大豆基因组de novo序列，他们构建了基于测序的基因分型遗传图谱，并利用之前获得的大豆种质资源的重测序数据，发现了新的耐盐基因——GmCHX1。 GmCHX1是离子转运基因，在盐胁迫条件下，该基因负责维持较低的钠离子与钾离子比率，以增强大豆的耐盐性。 盐化作用对于农业的产量构成了严重的威胁，它影响全球20%灌溉地作物的收成。在盐胁迫条件下，野生大豆表现出很高的耐受性，因此对于提高大豆的耐盐性改良而言，野生大豆拥有非常好的遗传资源。当大豆植物处于氯化钠环境中，相对于栽培大豆而言，野生大豆叶子中钠离子、钠离子与钾离子的比率显著偏低，这表明离子转运体在耐盐性方面发挥了重要的作用。研究人员通过比对野生种大豆和栽培种大豆的基因组序列，发现对盐比较敏感的栽培大豆的离子转运基因GmCHX1中嵌入了逆转录转座子，而耐盐性的野生大豆保留了完整的GmCHX1序列。 研究人员还发现拥有完整GmCHX1基因序列是大豆祖先共有的特征，敏感性的后代积累了不同类型的基因突变如编码区域的重复序列插入或者启动子区的碱基突变。这些变异导致GmCHX1功能异常或者低表达。对于盐敏感性大豆，GmCHX1基因的缺失是在无压力环境中抗逆基因负选择的一个典型的例子。 华大基因该项目负责人谢敏表示，“在这项研究中，我们结合野生大豆W05的基因组序列，高密度的QTL图，比较基因组学分析以及功能学实验，首次发现了基因GmCHX1与野生大豆耐盐性相关。这仅仅只是一个开始，野生大豆W05基因组序列的发布，将助利其他大豆研究者解析野生大豆的优良性状，并为育种专家的品种改良实验提供宝贵的资源。”

由美国Salk研究所、深圳华大基因研究院和中科院生物物理研究所等中外科学家组成的研究团队近日宣布，他们通过利用全基因组测序(WGS)首次明确了现有疾病基因组靶向矫正工具的安全可靠性，并突破性的创建了新型人类遗传突变修复工具telHDAdV，为今后以干细胞为基础的基因治疗提供了重要的理论依据。相关的研究成果发表于2014年7月3日的《Cell Stem Cell》杂志上。 人诱导多能干细胞技术(iPSC)是近来科研界的一大热点。所谓iPSC技术，就是利用病毒载体将转录因子转入分化的体细胞中，诱导细胞重新编程从而获得类似于胚胎干细胞的自体干细胞的技术。这一成就荣获了2012年的诺贝尔生理学奖。目前，iPS干细胞在体外已成功地被分化为神经元细胞、神经胶质细胞、心血管细胞和原始生殖细胞等，在神经系统疾病、心血管疾病等临床疾病治疗中具有巨大的应用介值。而且iPS干细胞不需要使用卵细胞或者胚胎，这在技术上和伦理上都更有优势。 在本项研究中，研究人员首次综合利用HDAdV，TALEN和CRISPR三种不同的方法，对镰刀形细胞贫血症患者iPSC中发生突变的血红蛋白基因(HBB)进行靶向矫正。研究结果表明这三种基因矫正方法对于HBB基因具有类似的打靶效率。此外，研究人员还通过全基因组深度测序发现TALEN和HDAdV在基因矫正过程中能最大限度地保持了病人基因组的完整性，因而是十分安全可靠的。 之后，研究人员通过整合TALEN和HDAdV，创建出一种新型高效的疾病基因矫正载体 telHDAdV。telHDAdV同时具有TALEN的特异性基因组切割和HDAdV的高导入效率及精确的大片段同源重组效率。在一个telHDAdV上，可以有效涵盖HBB基因座上所有可能包含的遗传突变，因此，telHDAdV可作为一个有效工具来治疗包括镰刀形细胞贫血症和地中海贫血症在内的不同种类的血红蛋白疾病。最终的实验结果表明，telHDAdV介导的基因修复比单独使用TALEN和CPRISPR在效率上约高数十倍。研究人员表示，telHDAdV，作为一个新型遗传突变修复工具，可在将来被应用于不同种类的人类致病基因突变的靶向矫正。

2014年7月8日，华大基因在北京宣布启动“千万家庭远离遗传出生缺陷”计划，该计划包括面向粘多糖病患者的“子琪计划”，面向地中海贫血的“春叔计划”和面向鱼鳞病的“晓明计划”等。 权威统计数据显示，我国是出生缺陷高发国家，所占人群比约为5.6%，每年新增出生缺陷数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例，部分出生缺陷发生率呈上升态势。随着基因科技的发展和临床应用，基因技术已经被证实可以用于遗传疾病的检测，对预防出生缺陷有重要意义。 自2008年起，华大基因旗下的华大医学应用自主研发的HLA高分辨基因分型技术推动中华骨髓库高分辨入库工作，为广大患者提供了快速、直接、可靠的检索数据。目前，华大医学共完成逾39万例HLA高分辨分型检测，其中为中国造血干细胞捐献者资料库（中华骨髓库）检测并上传的HLA高分辨分型数据超过29万例。此外，华大基因也有近千名员工，志愿加入了中华造血干细胞骨髓库的志愿者当中。至今为止，共有三位员工为患者成功捐献造血干细胞，而“春叔”便是其中一位。 “春叔”，原名张二春，是华大基因研究院人力资源总监，于2009年加入造血干细胞志愿者队伍。在近期获知与一名患儿配型成功后，他毅然决定捐献，并于近日在深圳完成造血干细胞捐献。 为了响应“春叔”的无私与博爱精神，华大医学在继“子琪计划”之后开展了“春叔计划”，将征集100名地中海贫血患者，除免费提供HLA配型外同时提供免费的遗传咨询服务。 华大医学一直致力用基因技术造福人类，其基因技术已被证实可以用于遗传疾病的检测，对预防出生缺陷有重要意义。华大基因成为CFDA批准的首个高通量测序诊断产品提供机构，无疑为今后降低出生缺陷的发展道路迈出了坚实的一步。 据了解，造血干细胞作为尚未发育成熟的细胞，是所有造血细胞和免疫细胞的起源，它既具有高度的自我更新或自我复制能力，又可分化成所有类型的血细胞、白细胞和血小板，还可跨系统分化为各种组织器官的细胞，具有自我更新、多向分化和归巢潜能。因此造血干细胞，在医学上又成为“万用细胞”，是形成人体各种组织器官的始祖细胞。 如果能将正常人的造血干细胞移植到受者体内，就可以重建患者的造血和免疫功能，达到治疗白血病、恶性贫血（再生障碍性贫血）、地中海贫血、重症免疫缺陷病、急性放射病以及一些恶性实体肿瘤疾病的目的。因此，“造血干细胞移植”几乎成为众多血液病、肿瘤患者重燃生命之火的唯一希望。 对于捐赠者来说，也许只是花费一点时间和精力，但这一简单如同献血的举动，对于受者来说，可能就是一个重生，让他们能够继续走完剩下的人生路。而如果有更多的人参与进来，配型成功的概率就会更高，便有机会在各个层面上救助更多的血液病患者。华大医学也积极呼吁社会各界提高对血液病患者群体的关注，加入志愿者队伍，让大爱满人间。 如果您或者您身边的人是地中海贫血患者，需要骨髓配型检测服务，请拔打我们的热线400-605-6655进行咨询。本次活动预约截止时间2014年9月9日，预约成功后华大医学工作人员将与您联系通知具体的检测流程。