由华大基因主导完成的一项针对近14.7万例基于全基因组测序的无创产前基因检测临床应用评价结果于2015年1月23日在线发表在《Ultrasound Obstetrics and Gynecology》上。该项目是迄今为止同类研究中规模最大的一项研究。临床结果显示，华大基因无创产前基因检测（NIFTY®）具有高灵敏性和高特异性，并且对于高风险孕妇和低风险孕妇，结果无明显差异。 这项研究报道了146958例样本的21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征的检测结果。这些样本是从2012年初至2013年中旬期间，来自中国内地508家医疗机构。 研究结果显示，NIFTY®检测出1578例三体综合征阳性样本和145380例阴性样本。通过比较后续侵入性检测方法的结果或对胎儿出生后的随访，研究人员评估了这项检测假阳性率、假阴性率，以及整体的灵敏度、特异性和阳性预测值。 NIFTY®对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的检测灵敏度分别为99.1%，98.2%和100%；特异性分别为99.95%，99.95% 以及99.96%。21-三体综合征的假阳性率为0.05%，阳性预测值为92.19%。18-三体综合征的假阳性率同为0.05%，阳性预测值为76.6%、13-三体综合征的假阳性率为0.04%，阳性预测值为32.84%。 这项临床研究在更大规模样本量的水平上证实了此前基于小样本量的无创产前基因检测技术性能的研究。研究数据也显示，对于高风险孕妇和低风险孕妇，NIFTY®的检测结果没有明显差异。 文章作者华大基因王威博士称，本研究展示了无创产前基因检测大人群样本的第一手资料，其准确度与小规模研究的结果一致。研究也表明，拥有严格标准和流程的新一代测序临床实验室可以提供高质量的无创产前基因检测服务。 文章中的一个重要发现是本研究中的大部分假阳性和假阴性案例存在着明显的生物因素，例如孕妇拷贝数异常或嵌合体型的染色体结构异常，而并非样本中胎儿的成分低导致错误结果。作者表示，研究团队对这个发现表示出乎意料，“在过去的几年中，胎儿成分比被过度强调。人们普遍认为胎儿成分低是导致错误结果的主要因素”。 这研究也是目前无创产前基因检测应用于低风险孕妇中规模最大、结果最全面的一项临床研究，作者表示期待将来有更广泛的人群能受惠于这项检测。

由华大基因主导完成的一项针对近14.7万例基于全基因组测序的无创产前基因检测临床应用评价结果于2015年1月23日在线发表在《Ultrasound Obstetrics and Gynecology》上。该项目是迄今为止同类研究中规模最大的一项研究。临床结果显示，华大基因无创产前基因检测（NIFTY®）具有高灵敏性和高特异性，并且对于高风险孕妇和低风险孕妇，结果无明显差异。 这项研究报道了146958例样本的21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征的检测结果。这些样本是从2012年初至2013年中旬期间，来自中国内地508家医疗机构。 研究结果显示，NIFTY®检测出1578例三体综合征阳性样本和145380例阴性样本。通过比较后续侵入性检测方法的结果或对胎儿出生后的随访，研究人员评估了这项检测假阳性率、假阴性率，以及整体的灵敏度、特异性和阳性预测值。 NIFTY®对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的检测灵敏度分别为99.1%，98.2%和100%；特异性分别为99.95%，99.95% 以及99.96%。21-三体综合征的假阳性率为0.05%，阳性预测值为92.19%。18-三体综合征的假阳性率同为0.05%，阳性预测值为76.6%、13-三体综合征的假阳性率为0.04%，阳性预测值为32.84%。 这项临床研究在更大规模样本量的水平上证实了此前基于小样本量的无创产前基因检测技术性能的研究。研究数据也显示，对于高风险孕妇和低风险孕妇，NIFTY®的检测结果没有明显差异。 文章作者华大基因王威博士称，本研究展示了无创产前基因检测大人群样本的第一手资料，其准确度与小规模研究的结果一致。研究也表明，拥有严格标准和流程的新一代测序临床实验室可以提供高质量的无创产前基因检测服务。 文章中的一个重要发现是本研究中的大部分假阳性和假阴性案例存在着明显的生物因素，例如孕妇拷贝数异常或嵌合体型的染色体结构异常，而并非样本中胎儿的成分低导致错误结果。作者表示，研究团队对这个发现表示出乎意料，“在过去的几年中，胎儿成分比被过度强调。人们普遍认为胎儿成分低是导致错误结果的主要因素”。 这研究也是目前无创产前基因检测应用于低风险孕妇中规模最大、结果最全面的一项临床研究，作者表示期待将来有更广泛的人群能受惠于这项检测。

2015年1月15日，华大基因院长王俊出席第33届JP摩根医疗大会(JP Morgan Healthcare Conference)。在大会上，王俊院长发布了多项新进展。 下一代测序系统 王俊院长指出，华大基因将于今年推出两款基于Complete Genomics技术的下一代测序系统。其中一个将是针对百万基因组计划的大规模高通量测序系统，其准确率之高“让人不敢相信”。另外一个则是可自动进行样本制备的桌面化系统。Complete Genomics公司CEO Cliff Reid将于今年第二季度发布两款系统的详细信息。 此外，在今年第一季度，华大基因将推出Genome Voyager的新版本，一个供科研使用的个性化全基因组可视化浏览器。 临床检测 王俊院长还介绍了华大基因开展的一系列临床检测，例如目前已累计完成逾50万例的无创产前基因检测（NIFTY）。此外，华大基因还完成了1000多例基于NGS的遗传筛查和单细胞植入前胚胎遗传学诊断，并正在开发基于胎儿细胞测序的诊断产品。 肿瘤 在癌症领域，华大基因开发了一款名为TumorCare的产品，可检测500多种基因以指导癌症治疗，并已在测试对循环肿瘤DNA的测序检测。王俊称，华大基因也在开展对健康人群游离DNA的大规模测序，以研究肿瘤早期发现的可行性，并取得了“有意思的结果”。 百万组学数据库计划 华大基因的标志性项目之一百万基因组计划将扩大范围。该项目旨在对百万人群、百万种动植物和百万微生态进行基因组测序。大会上，王俊介绍了百万组学数据库计划，该计划将涵盖百万人的组学数据，即基因组、转录组、表观基因组、代谢组、微生物组数据。 原文链接： Genomeweb: BGI Plans to Launch Two NGS Systems Based on Complete Genomics Technology this Year

宫颈癌是最常见的妇科恶性肿瘤，而人乳头瘤病毒（HPV）感染，被认为是宫颈癌的主要危险因素，据悉，90%以上的宫颈癌都伴有HPV感染。HPV的表型很多，其中大部分的HPV（低危型）都会在感染初期被人体免疫系统发现并清除，只有少部分的（高危型）能躲过免疫系统的稽查而潜伏在人体中长达数十年，并最终引起癌变。导致宫颈癌变的因素有很多，其中，HPV DNA与宿主DNA的整合被认为是宫颈癌变的最大诱导因素。此次，来自同济医学院，华中科技大学，南方医科大学以及深圳华大基因研究院等科研院所组成的科研团队采用全基因组测序的方法结合自主开发的高通量病毒整合筛查技术（HIVID）对HPV的基因整合位点及其潜在的基因整合机制进行了探讨，他们不仅重新计算了之前报导的一些热门基因整合位点的HPV整合频率，发现了一些全新的基因整合位点，并对HPV的基因整合机制首次给予了回答。他们的研究将有助于新的宫颈癌诊治和筛查方法的诞生，其研究成果于2015年1月13日在线刊登在《自然遗传学》（Nature Genetics）杂志上。 在本次研究中，研究人员对135例病人进行了取样，其中包括26位宫颈上皮内瘤样病变患者，104位宫颈癌患者以及5例HPV感染者。通过对这些样本的分析，研究人员发现了3,667个HPV的整合位点，其中包括一些之前就有报道的基因整合位点。在所有这些样本中，HPV的基因整合率是76.3%，并且研究人员观察到，HPV的整合率会随着宫颈癌变的程度而显著加大，这表现在宫颈癌样本的整合率显著高于宫颈上皮内瘤样病变样本。 随后，研究人员进一步对基因整合位点的分布情况进行了研究，他们对于之前报道的一些热门基因整合位点的HPV整合频率进行了重新计算，结果发现POU5F1B的整合频率为9.7%，FHIT为8.7%，KLF12为7.8%，KLF5为6.8%，LRP1B为5.8%，LEPREL1为4.9%。更重要的是，他们还发现了一些全新的基因整合位点，HMGA2，其整合频率为7.8%，DLG2为4.9%，SEMA3D为4.9%。随着HPV的整合，这些目标基因将会随之被激活或失活。因此，研究人员推测，HPV会对整个人体的基因组进行有效的检查，然后通过自身的整合去激活或者失活相关的基因来达到产生更多的机会去导致宿主癌变的目的。 关于HPV的基因整合机制问题，科研上一直没有定论。此次，研究人员针对该问题进行了研究。他们发现，同源的微小DNA片段会富集在人类基因组和HPV基因组的整合位点及其附近。研究人员对此现象进行了深入的分析并提出了一个新的病毒整合模型，那就是，在特殊的情况下，比如HPV感染，会导致当地的基因组片段变得不稳定，容易断裂或错配，这因此会激活人体中由同源的微小DNA片段介导的DNA修复机制。而此时，HPV的DNA就会瞅准时机，抢在这些同源的微小DNA片段前面将自身的DNA融合到断裂的宿主基因组中去完成整合过程。 来自华大基因的项目负责人李伟阳表示，“HPV病毒虽小，但危害性很高。鉴于HPV病毒的危害性，以及整合在其致癌事件中的作用，我们开发出一套高效的，敏感的检测整合的方法(HIVID)。本研究带领我们深入了解HPV在病毒整合的层面对各方面造成的破坏及影响。不仅仅HPV，现在还存在多种整合型病毒与人类疾病息息相关。相信此文章的发表会吸引更多科研工作者将精力投入到各类病毒整合研究，从而解决更多的科学问题以及临床问题。”

12月22日上午9点，深圳市新莲小学的学生和家长，一行近70人来到华大基因深圳总部参观华大基因博物馆，

2014年12月18日下午，深圳华大基因研究院、南方科技大学、丹麦哥本哈根大学合作共建特色学院协议签署仪式在深圳五洲宾馆举行。出席本次签约仪式的深圳市领导有深圳市市长许勤、深圳市副市长吴以环、深圳市教育局局长郭雨蓉、深圳市教育局副局长范坤，深圳市市对外友协专职副会长王昱文、深圳市盐田区副区长熊瑛等领导也应邀出席了本次签约仪式。哥本哈根大学副校长Thomas Bjørnholm(托马斯· 波恩霍尔姆)、理学院科研副院长Morten Pejrup（莫滕·佩卢普）、生物系主任Karsten Kristiansen(卡斯滕·克里斯蒂安森)，华大基因董事长汪建、华大基因院长王俊、行政院长龙岳华、华大基因学院主任杨东声，南方科技大学党委书记、代理校长李铭、教务长吴传跃、筹备办副主任叶秦、国际合作部（筹）负责人侯圣陶等签约三方领导出席本次活动。 王俊院长首先在致辞中指出，深圳改革开放30年，有其创新文化、创新土壤以及创新思路，这些创新思路包括产业化思路、科学研究思路及教育思路，正是因为深圳的创新土壤和创新氛围才有可能吸引全球基因组学中心——华大基因、教育学界创新标杆——南方科技大学立足深圳，也有历史悠久的哥本哈根大学愿意在深圳与华大基因、南科大这样年轻的机构合作，共创美好的未来；李铭书记表示，目前三方已就特色学院发展形成共识，共同寻求建立战略合作关系，今天的三方签约在南方科技大学合作办学发展道路上具有里程碑式意义，它将为名牌大学和企业机构之间多方合作开辟广阔的前景；Thomas Bjørnholm(托马斯·波恩霍尔姆) 副校长指出，哥本哈根大学和深圳华大基因研究院的合作历史也可以追溯到20年前，王俊教授也是哥本哈根大学的常聘教授，深圳华大基因研究院在基因组研究领域里面的研究成果以及学术团队、学生培养方面骄人的成绩有目共睹，我们希望通过此次合作为其经验和成果更好地扩大影响，希望能最大程度地发挥哥本哈根大学的作用，为深圳的特色学院的建设，与深圳华大基因研究院、南方科技大学一起在战略合作伙伴关系上勾勒更浓重的一笔；许勤市长在致辞中首先代表深圳市委市政府对协议的签署表示祝贺，他指出，创新、开放、合作可以使得华大基因研究院、南方科技大学、哥本哈根大学拥有共同的机遇，三方的强强合作潜力巨大，前景非常广阔；哥本哈根与深圳在多个方面都有能构成互补的比较优势，此次三方的合作可以把厚重悠久的历史底蕴和朝气蓬勃的青春风采相融合，是严谨的求学氛围和轻松的创新环境的融合，有利于促进生物技术、生命健康领域的产学研用以及资本之间的有机结合，优势互补，对加快高端人才的培养，推动生物技术创新和成果转化，更好服务于人类的生命健康具有十分重要的意义。深圳市政府将不遗余力的支持三方合作办学，推动学院高质量高标准的建设，希望三方能早日建设研究型学校，为促进中国和丹麦全面的战略合作伙伴关系不断深化作出贡献。 Karsten Kristiansen(卡斯滕·克里斯蒂安森)主任在媒体见面会上表示，特色学院是基于中丹两国长久以往的友好合作和友谊为背景来创建的，合作三方在合作的过程中不会受到文化差异的影响，三方是长久发展和可持续发展的友谊基础之上的强强联合的合作模式，并相信这种模式一定可以复制，也会值得学习和效仿。王俊院长指出，三方会把各自最优秀的师资力量、最优秀的研究力量及各方的教育资质放到合作体系中，以实现从本科到研究生到博士到博士后培养的全方位的教学体系的建立。 据了解，哥本哈根大学是全球排名前50名的知名高校，深圳华大基因研究院是全球最大的基因组学研究机构，南方科技大学是高等教育创新实践的先行者和排头兵，三方签约共建特色学院是深圳市特色学院进展加速的又一重要标志。三方在深圳合作共建特色学院，能够实现强强联合、持续开拓创新，重点引进基因测序、医学健康等三方优势资源，着力培养适应未来产业发展需要的国际一流的创新拔尖人才，积极推动科学研究、技术发展与产业转化的联动发展模式，不断提升办学理念、模式和机制，打造具有深圳特色的高等教育新模式。 深圳华大基因研究院简介 深圳华大基因研究院是致力于公益性研究的事业单位，于2007年4月完成注册。作为华大基因的非营利性下属机构之一，华大基因研究院秉承华大基因的学术传统和科研精神，专注于科研探索，从事有重要科学影响和产业意义的公益研究，目前已在Nature系列和Science等国际顶级学术杂志上发表了160余篇论文。同时，华大基因研究院建立了世界领先的大规模测序、生物信息、克隆、医学健康、农业基因组等技术平台和大型生物信息学超级计算中心，并拥有一支具有世界一流水平的科研队伍，开展一系列与重要动植物、人类健康、生物能源等领域相关的基因组研究，致力于科技应用领域和人类健康服务事业的发展。 南方科技大学简介 南方科技大学是由广东省领导和管理的全日制公办普通高等学校，是深圳市举全市之力高起点高定位创办的一所创新型大学，目标是迅速建成国际化高水平研究型大学，建成我国重大科学技术研究与拔尖创新人才培养的重要基地。中国科学院院士、中国科技大学原校长朱清时教授出任创校校长。南方科技大学被确定为国家高等教育综合改革试验校。2011年3月，南方科技大学教改实验班开学。2012年4月，教育部同意建立南方科技大学，并赋予学校探索具有中国特色的现代大学制度、探索创新人才培养模式的重大使命。南方科技大学致力建设符合现代大学制度的法人治理结构。 哥本哈根大学简介 哥本哈根大学（Københavns Universitet）位于丹麦哥本哈根，创建于1479年，由国王克里斯田一世批准其成立，是北欧最古老的大学之一，是丹麦规模最大、最有名望的综合性大学。1788年受欧洲启蒙运动影响，学校扩大院系，增加教师和课程，并首次实行毕业考试制度。1970年经立法确定为一所独立的国立大学。现设有神学系、社会科学学院、理学院、法律系、人文学院、卫生和医学科学学院。2014世界大学排名位列第39位。 哥本哈根大学是丹麦在世界上都享有盛誉的一流研究和教育机构，拥有超过3.7万学生和7000多员工。该校的培养目的是为研究者提供良好的科研氛围，并提供进一步的教育的最高学术水平。

2014年11月26日，继10月中旬洛阳市委书记陈雪枫一行调研华大基因提出全面合作构想后，华大基因华中片区负责人牟峰、华大农业与循环经济首席执行官、一行拜访洛阳，并实地调研、对接合作落地相关事宜。

2014年11月17日，四川省发展和改革委员会副主任赵辉、高技术产业处处长杨昕一行来访华大。华大基因研究院行政院长龙岳华、总部办公室政府事务负责人王福谦、华大基因与黔西南州合作项目兴义市总负责人靳大卫等予以热情接待。

2014年11月24日下午，浙江省副省长郑继伟一行参观访问华大基因。华大基因行政院长龙岳华、华大医学首席执行官尹烨、华东片区负责人杨晓楠等予以热情接待。