国际DMD（“DMD”为罕见病“进行性假肥大性肌营养不良”的英文简称，又称杜氏肌营养不良）组织（United Parent Project Muscular Dystrophy ）将每年9月7日定为“ DMD关注日”的活动。今年9月7日，华大医学在深圳、武汉两地共同开展的公益活动，将通过百度公益平台宣传推广，并利用知因社区平台征集DMD病友，助力DMD基因检测；同时，武汉华大也与武汉市妇女儿童医疗保健中心神经内科联合策划“关爱DMD患者”义诊活动。

您了解DMD吗？ 

“冰桶挑战”之火在席卷全球之后渐渐冷却下来，先不论是否是这个社交媒体大行其道的时代用创意为慈善做了一场秀，但关注的人们都越来越了解渐冻人的痛苦远大于一桶冰水从头淋到脚，罕见病也逐渐成为人们口中不再罕见的语汇。但是，“冰桶”的另一面是中国罕见病诊断与治疗的捉襟见肘，政策的支持以及用于治疗的药物都相当缺乏。

除了在“冰桶挑战”中被知晓的渐冻人症（ALS）, DMD也是一种危害较大的罕见遗传病病。DMD是一类X连锁遗传的进行性肌营养不良由于X染色体短臂2区1带的DMD基因突变，导致抗肌萎缩蛋白结构或功能异常，进而引起肌无力和心脏疾病。该病患者主要为男性，女性多为携带者，但部分女性携带者也会表现出一些异常症状。女性携带者如生男孩即有50%的机会患病。目前全世界约250,000儿童患病，新生男婴的发病率约为1/3500 。患者一般在6岁前表现临床症状，最早表现出进行性腿部肌无力，12岁时失去行走能力，与轮椅为伴，20-30岁因呼吸衰竭而死亡。目前，这一罕见病还难以根治。

关注DMD 大家在行动 

今年9月7日，所有DMD患者将迎来第一个属于他们的日子，华大医学一直致力于罕见病的研究和相关公益活动，首个“DMD关注日”中，华大将开展多项公益活动，身体力行地帮助罕见病患者。

9月7日当天，华大将通过百度公益平台宣传推广，并利用知因社区平台征集DMD病友，前97位通过此平台报名并认证的病友，将免费获得一次DMD基因检测的机会，97位之后报名和通过认证的病友也可享受DMD基因检测的优惠活动。疾病罕见、关爱常见、同病相联，我们也希望并鼓励DMD病友分享自己的治疗经验或人生精彩故事，鼓舞更多的患者战胜疾病。 

与此同时，武汉华大基因也与武汉市妇女儿童医疗保健中心神经内科联合策划“关爱DMD患者”义诊活动。9月7日8：00—12：00，DMD患者凭临床诊断证明，可到武汉市妇女儿童医疗保健中心进行咨询，并获得免费基因检测服务，为健康孕育下一代提供科学指导。

华大医学在深圳、武汉两地共同开展的公益活动，不仅旨在利用高通量测序技术准确地判定每一位患者的特点，辅助DMD精确诊断，指导健康生育；还意在呼吁大众了解、关注罕见病DMD。