2014年8月26日，由深圳华大基因研究院（简称华大基因）主办的Complete Genomics（简称CG）技术医学研究及临床应用交流会在北京拉开帷幕。100多名来自清华大学、北京大学第一医院、中科院研究所等北京地区科研院校单位的科研人员出席了本次会议。会议围绕华大基因在今秋隆重推出的CG平台外显子测序服务及无创产前基因检测服务，与参会人员交流分享基于新平台上的应用服务开发，共同探讨CG技术的医学研究及临床应用前景。

会议开始，由华大基因副总裁，华北片区总经理王洪琦发表致辞。随后，华大科技CEO李英睿为大家带来了题为《组学技术在转化医学中的应用》演讲，他指出，多组学技术将在未来的转化医学研究中起到重大推进作用。紧接着随后，华大基因研究院耿春雨研究员以《Introduction of CG platform and WES》为题介绍了CG平台测序技术原理、技术革新及应用、CG平台的优势等内容，同时也介绍了基于CG测序平台的人全外显子测序产品，通过他的介绍并进一步阐述了CG平台在基因组学研究以及医学临床上的应用前景。

华大基因是全球首家CFDA批准无创产前基因检测的上市机构，将无创产前检测技术创新应用于CG平台。华大医学高雅研究员以《基于CG平台的NIFTY应用》为题与在场的专家做了交流分享，展望了在CG新平台上以创新技术和信息分析方法实现医学研究及人类健康上的飞跃进步和美好未来。

为了更高效更准确地对人类基因组进行研究，CG平台开发出一套完善的建库、测序和生物信息分析方法，其中采用滚环复制扩增和组合探针锚定连接测序技术（cPAL），测序时每个碱基相互独立、不相互影响，可使变异检测错误率低至十万分之一；信息分析采用local de novo assembly技术能检测出更多更准的novel变异，大大提高变异检测的准确性，并能够识别不同等位基因的变异，检测的变异类型更多样。作为人类基因组测序的创新领导者，CG以其卓越的测序质量、超高的变异检测准确性和灵敏性赢得了市场青睐。目前CG平台已经完成超过15,000个人基因组的研究，客户对该平台认可度高，很多基于CG平台的研究成果已发表在Science， Nature等顶级学术期刊上。华大基因不断发展优化纳米芯片技术、高性能计算机系统和高通量测序技术，其目标是将独特的具有创新意义的技术和信息分析方法应用于医学研究及人类健康的各类领域。在今年，华大基因将自身深厚的基因组和外显子测序经验与CG平台的核心优势相结合，进一步优化CG平台技术并推出了强大且高精准的人全外显子测序服务，变异检测的精准度可达到临床级。

基于 CG技术平台的人全外显子组测序服务现已上线，可对外显子目标区域进行深度测序，提供精准且灵敏的SNP/InDel检测和注释，以及140个位点的SNP验证服务，并承诺验证率达到95%。

通过此次交流会，参会人员对基于CG平台的测序及检测服务有了更进一步的认识，同时，也对华大基因未来的测序能力及测序质量充满信心，华大基因的市场前景同样被众人所看好。

本次CG技术医学研究及临床应用交流会共举办三期，未来两期将分别在上海、广州举行，时间分别为2014年8月28日，2014年9月2日。